AGPAT2 - AGPAT2
1-asil-sn-glitserol-3-fosfatatsiltransferaza beta bu ferment odamlarda kodlanganligi AGPAT2 gen.[5][6][7]
Funktsiya
Ushbu gen 1-asilgliserol-3-fosfat O-asiltransferaza oilasining a'zosini kodlaydi. Protein ichida joylashgan endoplazmatik to'r membrana va konvertatsiya qiladi lizofosfatid kislotasi fosfatid kislotasiga, de novo fosfolipid biosintezidagi ikkinchi qadam. Ushbu genning mutatsiyalari bilan bog'liq bo'lgan konjenital umumiy lipodistrofiya, yog 'to'qimalarining deyarli yo'qligi va insulinga qattiq qarshilik ko'rsatadigan kasallik. Turli xil izoformlarni kodlovchi muqobil transkripsiya qo'shilish variantlari tavsiflangan.[7]
Adabiyotlar
- ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000169692 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000026922 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ Eberhardt C, Grey PW, Tjoelker LW (1997 yil avgust). "Odamning lizofosfatid kislotasi asiltransferaza. CDNA klonlash, ekspresiyasi va 9q34.3 xromosomasiga lokalizatsiya".. Biologik kimyo jurnali. 272 (32): 20299–305. doi:10.1074 / jbc.272.32.20299. PMID 9242711.
- ^ West J, Tompkins CK, Balantac N, Nudelman E, Meengs B, White T, Bursten S, Coleman J, Kumar A, Singer JW, Leung DW (iyun 1997). "Hujayralardagi sitokin ta'sirida signal reaktsiyalarini kuchaytiradigan ikkita odamning lizofosfatid kislotasi asiltransferaza cDNA-larini klonlash va ekspressioni". DNK va hujayra biologiyasi. 16 (6): 691–701. doi:10.1089 / dna.1997.16.691. PMID 9212163.
- ^ a b "Entrez Gen: AGPAT2 1-asilgliserol-3-fosfat O-asiltransferaza 2 (lizofosfatid kislotasi asiltransferaza, beta)".
Tashqi havolalar
- Inson AGPAT2 genom joylashuvi va AGPAT2 gen tafsilotlari sahifasida UCSC Genome brauzeri.
Qo'shimcha o'qish
- Garg A (2004 yil mart). "Olingan va meros qilib olingan lipodistrofiyalar". Nyu-England tibbiyot jurnali. 350 (12): 1220–34. doi:10.1056 / NEJMra025261. PMID 15028826.
- Markalar AC, Elmore MA, Hill ME, Kelly K, Makda AA, Finnen MJ (1997 yil sentyabr). "Sutemizuvchilardan bo'lmagan lizofosfatidat kislota asiltransferazalarga homologiyasi bilan insonning cDNA ketma-ketligi". Biokimyoviy jurnal. 326 (2): 455–61. doi:10.1042 / bj3260455. PMC 1218691. PMID 9291118.
- Aguado B, Kempbell RD (fevral 1998). "Insonning asosiy gistosibosiblik majmuasining III sinf mintaqasida joylashgan gen tomonidan kodlangan odam lizofosfatid kislotasi asiltransferaza xarakteristikasi". Biologik kimyo jurnali. 273 (7): 4096–105. doi:10.1074 / jbc.273.7.4096. PMID 9461603.
- Garg A, Uilson R, Barns R, Arioglu E, Zaidi Z, Gurakan F, Kocak N, O'Rahilly S, Taylor SI, Patel SB, Bowcock AM (1999 yil sentyabr). "9q34 inson xromosomasiga konjenital umumlashtirilgan lipodistrofiya xaritalari geni". Klinik endokrinologiya va metabolizm jurnali. 84 (9): 3390–4. doi:10.1210 / jcem.84.9.6103. PMID 10487716.
- Agarwal AK, Arioglu E, De Almeyda S, Akkoc N, Teylor SI, Bowcock AM, Barns RI, Garg A (may 2002). "AGPAT2 9q34 xromosomasi bilan bog'liq bo'lgan konjenital umumiy lipodistrofiyada mutatsiyaga uchraydi". Tabiat genetikasi. 31 (1): 21–3. doi:10.1038 / ng880. PMID 11967537.
- Simha V, Garg A (2003 yil noyabr). "AGPAT2 yoki seipin genlaridagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan konjenital umumiy lipodistrofiya bilan og'rigan bemorlarda tana yog 'tarqalishidagi fenotipik heterojenlik". Klinik endokrinologiya va metabolizm jurnali. 88 (11): 5433–7. doi:10.1210 / jc.2003-030835. PMID 14602785.
- Brandenberger R, Vey X, Chjan S, Ley S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu S, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkovski J, Stanton LW (iyun 2004). "Transkriptom xarakteristikasi inson ES hujayralarining o'sishi va differentsiatsiyasini boshqaruvchi signalizatsiya tarmoqlarini yoritib beradi". Tabiat biotexnologiyasi. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
- Fu M, Kazlauskayte R, Baracho Mde F, Santos MG, Brandão-Neto J, Villares S, Celi FS, Wajchenberg BL, Shuldiner AR (iyun 2004). "Berardinelli-Seip konjenital lipodistrofiyasi va Brunzell sindromidagi Gng3lg va AGPAT2 mutatsiyalari: fenotip o'zgaruvchanligi muhim modifikator ta'sirini ko'rsatmoqda". Klinik endokrinologiya va metabolizm jurnali. 89 (6): 2916–22. doi:10.1210 / jc.2003-030485. PMC 3390418. PMID 15181077.
- Haque V, Garg A, Agarval AK (fevral 2005). "Tabiiy ravishda paydo bo'lgan 1-asilgliserol-3-fosfat-O-asiltransferaza 2 mutantlarining fermentativ faolligi tug'ma umumlashtirilgan lipodistrofiya bilan bog'liq". Biokimyoviy va biofizik tadqiqotlari. 327 (2): 446–53. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.12.024. PMID 15629135.
- Niesporek S, Denkert C, Weichert V, Köbel M, Noske A, Sehouli J, Singer JW, Dietel M, Hauptmann S (may 2005). "Yumurtalik karsinomasida lizofosfatid kislotasi asiltransferaza beta (LPAAT-beta) ifodasi: o'smaning darajasi va prognozi bilan o'zaro bog'liqlik". Britaniya saraton jurnali. 92 (9): 1729–36. doi:10.1038 / sj.bjc.6602528. PMC 2362024. PMID 15841084.
- Gomes KB, Pardini VC, Ferreira AC, Fernandes AP (2006). "Biyokimyasal parametrlardagi fenotipik heterojenlik, Berardinelli-Seip tug'ma lipodistrofiyasi bilan og'rigan bemorlarning AGPAT2 yoki Seypin genlaridagi mutatsiyalar bilan o'zaro bog'liqdir". Irsiy metabolik kasallik jurnali. 28 (6): 1123–31. doi:10.1007 / s10545-005-0038-5. PMID 16435205. S2CID 2333336.
- Lloyd EE, Gaubatz JW, Berns AR, Pownall HJ (may 2007). "NEFA darajasidagi barqaror balandliklar siklooksigenaza-2 faolligini keltirib chiqaradi va THP-1 makrofag ko'pik hujayralari shakllanishini kuchaytiradi". Ateroskleroz. 192 (1): 49–55. doi:10.1016 / j.ateroskleroz.2006.06.014. PMID 16870193.
 | Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 9 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish. |