Adermatoglifiya - Adermatoglyphia

Adermatoglifiya
Boshqa ismlarImmigratsiyani kechiktirish kasalligi
Autosomal dominant - en.svg
Adermatoglifiya autosomal dominant usulda meros qilib olinadi

Adermatoglifiya juda kam uchraydi genetik buzilish rivojlanishiga to'sqinlik qiladigan narsa barmoq izlari. Dunyo bo'ylab beshta katta oilaga ushbu holat ta'sir ko'rsatishi ma'lum.[1][2]

Keyslarni o'rganish

2007 yilda odamning tavsifi to'g'risida alohida xulosa e'lon qilindi Shveytsariya kimda barmoq izlari yo'q edi.[3] The fenotip xaritaga tushirildi xromosoma 4q 22. uchun genning 3 'ekzonining bo'linish joyida SMARCAD1 -helikaz, a nuqta mutatsiyasi aniqlandi. Buning natijasida teriga xos bo'lgan qisqartirilgan shakl paydo bo'ladi oqsil.[4] The heterozigot rejimi mutatsiya taklif qiladi autosomal dominant meros usuli.[5]

Boshqa holatlar barmoq izlari etishmasligini keltirib chiqarishi mumkin, ammo ulardan farqli o'laroq, adermatoglifiya nojo'ya ta'sirlarga ega emas.[6] Glikazalardagi mutatsiyalar boshqa noyob genetik kasalliklarda ishtirok etadi, masalan Verner sindromi.[7]

Adabiyotlar

  1. ^ Malumot, Genetika uyi. "Adermatoglifiya". Genetika bo'yicha ma'lumot. Olingan 2020-07-07.
  2. ^ "Adermatoglifiya kasalligi: Malakardlar - tadqiqot maqolalari, giyohvand moddalar, genlar, klinik tadqiqotlar". www.malacards.org. Olingan 2020-07-07.
  3. ^ Burger B, Fuchs D, Sprecher E, Itin P (2011 yil may). "Immigratsiyani kechiktirish kasalligi: epidermal tizmalarning adermatoglifiya bilan yuqishi". J. Am. Akad. Dermatol. 64 (5): 974–80. doi:10.1016 / j.jaad.2009.11.013. PMID  20619487.
  4. ^ Stromberg, Jozef. "Adermatoglifiya: barmoq izisiz tug'ilgan odamlarning genetik buzilishi". Smithsonian jurnali. Olingan 2020-07-07.
  5. ^ Nousbeck J, Burger B, Fuchs-Telem D va boshq. (Avgust 2011). "SMARCAD1 ning teriga xos izoformasidagi mutatsiya autosomal-dominant adermatoglifiyani keltirib chiqaradi". Am. J. Xum. Genet. 89 (2): 302–7. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.07.004. PMC  3155166. PMID  21820097.
  6. ^ Kaufman, Rachel (2011 yil 9-avgust). "Mutatsiyaga uchragan DNK barmoq izi bo'lmagan kasallikni keltirib chiqaradi". National Geographic News.
  7. ^ Sarfraz, Nuraiz; N, Sarfraz (2019-02-08). "Adermatoglifiya: biometrik identifikatsiyalashdagi to'siqlar va standartlashtirilgan alternativaga ehtiyoj". Tibbiyot fanlari bo'yicha Cureus jurnali. 11 (2): e4040. doi:10.7759 / cureus.4040. PMC  6456356. PMID  31011502.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar