Elis Lazzarini - Alice Lazzarini

Elis Lazzarini
Lazzarini 1992.png
Elis Lazzarini 1990 yil
Ma'lumParkinson kasalligi tadqiqot
Ilmiy martaba
MaydonlarGenetika mutaxassisi
InstitutlarRobert Vud Jonson tibbiyot maktabi
Veb-saytLazzarinining blogi

Elis M. Lazzarini olim, muallif va tadqiqotchi neyrogenetik buzilishlar, shu jumladan Xantington kasalligi va Parkinson kasalligi. U Rutgersdagi nevrologiya kafedrasi dotsenti Robert Vud Jonson tibbiyot maktabi (RWJMS, ilgari ma'lum bo'lgan Nyu-Jersi tibbiyot va stomatologiya universiteti yoki UMDNJ),[1][2] bu erda uning ishi Parkinsonning genetik asoslarini yaratishga yordam berdi.[3] Keyinchalik, unga Parkinson kasalligi - o'nlab yillar davomida izlagan kasallikning o'zi tashxisi qo'yilgan.[4]

Xantington kasalligi

Lazzarini - genetik olim,[5] Nyu-Jersida Middlesex General-University Hospital-ning Hantington shahridagi oilaviy xizmat ko'rsatish markazida genetika bo'yicha maslahatchi va koordinator bo'lib ishlagan, HD-ga ega shaxslarga va ularning oilalariga xizmat ko'rsatgan.[6] News Tribune 1985 yilda "bu mamlakatda qurbonlar va ularning qarindoshlari duch kelgan muammolarni hal qilish uchun turli xil mutaxassislar birlashgan [tahrirdagi] bir necha intizomli inshootlardan biri ... 200 dan ortiq oilalarga xizmat ko'rsatishdan beri" 1979 yilda ochilgan ".[6] Lazzarini Nyu-Jersi shtatidagi assotsiatsiyani HD bemorlar uchun turar joy tashkil etish to'g'risidagi qonun loyihasini qabul qilishga yordam berdi.[6]

Genetik kasalliklarni o'rganish

Elis Lazzarini va Tomas Zimmerman Machado-Jozef ataksiya plakati bilan Amerika Nevrologiya Akademiyasi yig'ilishida, 1992 y.

Lazzarini 1990 yilda ishga qabul qilingan[3] o'rganish ataksiya RWJMS tarkibida yangi Uilyam Dov Lovett Neyrogenetika markazi.[7] 90-yillarning boshlarida u o'qiyotgan jamoaning a'zosi edi neyrodejenerativ sindromlar, shu jumladan olivopontoserebellar atrofiyasi[8] (kabi sindromlarda mavjud bo'lgan miyada neyronlarning degeneratsiyasi Machado-Jozef kasalligi ) va spinoserebellar ataksiya (SCA).[9] SCA sabablarini o'rganish uchun tadqiqotchilar avval ushbu kasallikka chalingan ko'plab a'zolari bo'lgan oilani topishlari kerak edi; UMDNJ ma'lumotlariga ko'ra, Lazzarini "Shimoliy Amerikadagi eng kattasi bo'lishi mumkin bo'lgan naslchilik naslini yaratdi".[9] Lazzarini kasallaridan biri oilaviy yozuvlarni aniqlagan, bir oilada sakkizta avlodni qamrab olgan yuzlab shaxslar, shu jumladan, kasallikka chalingan 21 a'zoni.[9] Lazzarini o'sha oilaning uzoq qarindoshiga ergashib, 17-asrga oid minglab oila a'zolarining nasabini keltirgan yana bir shifokorni topdi.[9][10] 1995 yilda "W" oilaviy axborot byulleteni Lazzarini UMDNJ-RWJMS Nevrologiya bo'limi, Neurogenetika bo'limi tomonidan nashr etilgan: "Biz" W "[Whipple] oilaviy genini topdik! ...[11]

Lazzari katta oilaviy daraxtlarni ataksiya bilan kasallangan ko'plab odamlarni kuzatayotganda, ko'plab oila a'zolarida ham borligini payqadi bezovta oyoq sindromi.[8] Lazzarini sohalarida nashr etilgan X bilan bog'liq bo'lgan intellektual nogironlik kabi boshqa nevrologik kasalliklar bezovta oyoq sindromi, Charcot-Mari-Tish kasalligi va prion kasalliklari. U genetik maslahat bo'yicha adabiyotga ham hissa qo'shgan.[12]

Parkinson kasalligi

Lazzarini GenePD Study-ning a'zosi edi, ta'sir qiluvchi genetik omillarni aniqlash bo'yicha 20 ta tadqiqot bo'yicha hamkorlik Parkinson kasalligi (PD).[13] PD bilan oila a'zolarining katta guruhida oilaviy agregatsiyani o'rganib, u Parkinson holatlarining bir qismi oilaviy ekanligini aniqladi.[14] U PD-ga genetik komponentni aniq ko'rsatib, 1994 yilda chop etilgan maqolada bosh muallif edi;[3][15] UMDNJ Science blogiga ko'ra, "u 80 ko'p bosqichli oilalarda meros modelini aniqladi".[3]

Bir necha yil oldin, RWJMS-dagi nevrologiya klinikasi 400 dan ortiq kishidan iborat kamida besh avlodni va PD bilan kamida 60 a'zoni qamrab olgan italyan oilasini tashkil qilgan edi.[14] Lazzarini oilani o'rganishni boshladi[16] uning ajdodlari kichik qishloqqa qadar bo'lgan Contursi, Italiya.[14] 1995 yilda RWJMS guruhi Inson genomini tadqiq qilish milliy markazi bilan birlashdi Milliy sog'liqni saqlash institutlari Contursi oilasida PD ni keltirib chiqaradigan genni topish uchun NIH-dan mavjud bo'lgan laboratoriya resurslaridan foydalanish.[14] Italiyadagi bemorlardan namunalar yig'ib, Lazzarini miyaning oqsilidagi birinchi Parkinson kasalligini keltirib chiqaradigan mutatsiyani (PARK1) xabar qilgan jamoaning a'zosi edi, alfa-sinuklein.[17][18] Lazzarini italiyalik bilan ishlagan Instituto de Scienze Neurologiche AQShdagi qarindoshlari ham o'rganilayotgan Italiyadagi oila a'zolaridan qon namunalarini olish;[19] u begonalardan namunalar olish uchun "yo'lakni urib", ba'zan qarshilikka uchragan.[19] Bir marta u "qo'pol imo-ishoralar bilan italyan tilida olib borilgan shafqatsiz bahsga guvoh bo'ldi"; namunasi kerak bo'lgan 80 yoshli ayol ignalardan qo'rqardi, ammo oxir-oqibat uning qonini olishga ruxsat berdi.[19]

Jamoa tomonidan, shu jumladan NIH va UMDNJ-RWJMS olimlari,[3] yilda nashr etilgan Ilm-fan jurnal.[18] The Nyu-York Tayms "olimlarning ta'kidlashicha, gen uchun joy topish Parkinson kasalligiga sabab bo'lgan boshqa genetik omillarni topishda yordam berishi kerak, natijada diagnostika testlari va davolash usullarini ishlab chiqishda yordam berishi kerak".[20][21] O'n yil davomida Lazzarini va uning hamkasblari PDning genetik asoslarini yaratish uchun katta italyan-amerikalik oilaning bir necha avlodlarini o'rganishdi;[3] "ular alfa-sinukleinning bo'laklari boshqa oqsillar bilan bog'lanib, Parkinson kasalligi uchun xarakterli bo'lgan erimaydigan oqsil moddasi bo'lgan Lyui tanasini hosil qilishiga ishonishdi".[14] NIH va Italiyadagi hamkasblari bilan ishlaydigan NIH va Rojer Duvoizin, Uilyam Jonson, Lourens Golbe va Elis Lazzarinining UMDNJ-RWJMS jamoasi PDni 4-xromosomadagi DNK markerlari bilan bog'lashdi.[22] PARK1 topilmalari nashr etilganidan bir necha kun o'tgach, alfa-sinuklein asosiy tarkibiy qism ekanligi aniqlandi Lewy organlari PD bemorlarining miya hujayralari ichida; UMDNJ jurnaliga ko'ra, "Ushbu kashfiyot olimlarga ishlab chiqarish, funktsiyasi yoki parchalanishi kasallikning kaliti bo'lishi mumkin bo'lgan mutlaqo yangi oqsil bilan ta'minlab, PD bo'yicha tadqiqot yo'nalishini o'zgartirdi."[23]

Shaxsiy hayot

Lazzariniga PD kasalligi tashxisi qo'yildi, u o'n yil davomida tadqiqot olib borgan.[4] U xotira kitobini nashr etdi[24] tashxis qo'yilganidan beri uning safari haqida hikoya qiladi.

Adabiyotlar

  1. ^ "Daftar". Olim. 1996 yil 9-dekabr. Olingan 9 dekabr, 2013.
  2. ^ "Nevrologiya: fakultet katalogi". Rutgers Robert Vud Jonson tibbiyot maktabi. Olingan 20 dekabr, 2013.
  3. ^ a b v d e f "NIH va UMDNJ tadqiqotchilari Parkinson kasalligi genini mahalliylashtiradilar". Ilmiy blog. Nyu-Jersi tibbiyot va stomatologiya universiteti. 1996 yil.
  4. ^ a b "Parkinson tadqiqotchisi Parkinsonni oladi: mening uyimga xush kelibsiz". Alice Lazzarini shaxsiy blogi. Olingan 14 dekabr, 2013.
  5. ^ "Genni qidirish". UMDNJ jurnali. Nyu-Jersi tibbiyot va stomatologiya universiteti. 1995 yil kuzi.
  6. ^ a b v Sallivan, G. Gari (1985 yil 1-fevral). "Xantington oilalari tomosha qilishadi va kutishadi". News Tribune. Vudbridj, Nyu-Jersi.
  7. ^ Infeld, Karen (1996 yil 15-noyabr). "NIH va UMDNJ tadqiqotchilari Parkinson kasalligi genini mahalliylashtirdilar" (Matbuot xabari). Nyu-Jersi tibbiyot va stomatologiya universiteti. Olingan 9 dekabr, 2013.
  8. ^ a b Witlow, Joan (1991 yil 24 fevral). "Olimlar OPCA uchun davo izlamoqdalar: Bemorning nasl-nasab shajarasi genetik kasallikka oid maslahatlarni beradi". Yulduzli kitob. Nyu-Jersi.
  9. ^ a b v d "Oila daraxti mevasini isbotlaydi". HealthState. UMDNJ. 1992 yil bahor. 6-7 betlar.
  10. ^ Lazzarini A, Zimmerman TR, Jonson WG, Duvoisin RC (noyabr 1992). "XVII asr asoschisi 6-xromosomadagi SCA1 lokusiga bog'lanmagan avtosomal dominant spinoserebellar ataksiya shimoliy amerika nasl-nasabini keltirib chiqaradi". Nevrologiya. 42 (11): 2118–24. doi:10.1212 / WNL.42.11.2118. PMID  1436521.
  11. ^ Lazzarini A (1995 yil bahor). "V". UMDNJ-Robert Vud Jonson Tibbiyot maktabi oilaviy axborot byulleteni. 3 (1).
  12. ^ Lazzarini A, Lou JQ (2002). "Genetik maslahat". Louda Jenni Q (tahrir). Genetika muammolari va sog'liqni saqlash mutaxassislari uchun imkoniyatlar. Dubuque, IA: Kendall / Hunt Publishing Company. 63-84 betlar.
  13. ^ DeStefano AL, Golbe LI, Mark MH, Lazzarini AM va boshq. (2001 yil sentyabr). "Parkinson kasalligi bo'yicha genomni skanerlash: GenePD tadqiqotlari". Nevrologiya. 57 (6): 1124–6. doi:10.1212 / WNL.57.6.1124. PMID  11571351.
  14. ^ a b v d e "Evrika! Ular yana buni qilishdi!". HealthState. UMDNJ. 1997 yil kuzi. 6-7 betlar.
  15. ^ Lazzarini AM, Myers RH, Zimmerman TR va boshqalar. (1994 yil mart). "Parkinson kasalligining klinik genetik tekshiruvi: dominant yuqish uchun dalillar". Nevrologiya. 44 (3 Pt 1): 499-506. doi:10.1212 / WNL.44.3_Part_1.499. PMID  8145922.
  16. ^ Ross, Lilla (1996 yil 26-noyabr). "Mahalliy oilaning sovg'asi Parkinsonning yutug'iga olib keldi". Florida Times Union. Jeksonvill, Florida. p. E4.
  17. ^ Groves, Bob (1996 yil 15-noyabr). "N.J.ning amakivachchalari Parkinsonning kalitini ushlab turishi mumkin edi: mumkin bo'lgan genetik bog'lanish aniqlandi". Yozuv. Bergen okrugi, NJ. p. A1.
  18. ^ a b Polimeropulos MH, Lavedan C, Leroy E, Ide SE, Dehejia A, Dutra A, Pike B, Root H, Rubenshteyn J, Boyer R, Stenroos ES, Chandrasekharappa S, Athanassiadou A, Papapetropoulos T, Jonson WG, Lazzarini AM, DuvoisinC , Di Iorio G, Golbe LI, Nussbaum RL (iyun 1997). "Parkinson kasalligi bo'lgan oilalarda aniqlangan alfa-sinuklein genidagi mutatsiya" (PDF). Ilm-fan. 276 (5321): 2045–7. doi:10.1126 / science.276.5321.2045. PMID  9197268.
  19. ^ a b v MacPherson, Kitta (1996 yil 15 noyabr). "Parkinson sirlarini ochish". Yulduzli kitob. Nyu-Jersi.
  20. ^ Leary, Uorren E (1996 yil 15-noyabr). "Olimlar Parkinson kasalligi bilan bog'liq ba'zi genlar joylashgan joyni aniqladilar". Nyu-York Tayms. Olingan 9 dekabr, 2013.
  21. ^ "Oila geni Parkinson kasalligi bilan bog'liq". Nyu-York Tayms. 1997 yil 27-iyun. Olingan 9 dekabr, 2013.
  22. ^ "Parkinson kasalligi uchun oldinga qadam. HealthState. UMDNJ. Qish 1997. p. 10.
  23. ^ Spillantini MG, Schmidt ML, Lee VM, Trojanowski JQ, Jakes R, Goedert M (1997 yil avgust). "Lyusi tanalarida alfa-sinuklein". Tabiat. 388 (6645): 839–40. doi:10.1038/42166. PMID  9278044.
  24. ^ Lazzarini, Elis (2014). Ikkala tomon ham hozir. xususiy nashr qilingan, CreateSpace Mustaqil Publishing Platformasi. ISBN  9781475136982.

Tashqi havolalar