Xavfsiz irsiy xoreya - Benign hereditary chorea - Wikipedia
| Xavfsiz irsiy xoreya (BHC) | |
|---|---|
| Boshqa ismlar | Xavfsiz oilaviy xoreya |
Xavfsiz irsiy xoreya (BHC), shuningdek, oilaviy xoreya deb nomlanuvchi, kamdan-kam uchraydi autosomal dominant neyrogenetik sindrom. Odatda u bolalik davrida izolyatsiya qilingan holda namoyon bo'ladi xorea, zerikarli oddiy aql bilan yoki bo'lmasdan. Aksincha xoreyaning boshqa neyrogenetik sabablari kabi Xantington kasalligi, BHC progressiv emas va aksariyat hollarda kognitiv pasayish yoki psixiatrik muammolar bilan bog'liq emas.[1]
BHK tarkibiga bitta nukleotidli mutatsiya kiritilishi sabab bo'ladi TITF1 kodlaydigan qalqonsimon bezning transkripsiyasi 1 (TTF-1). Ushbu gen, shuningdek, sifatida tanilgan NK2 homeobox 1 (NKX2-1 )[1]
Ba'zi hollarda BHKda o'pka va qalqonsimon bez to'qimalarining qo'shimcha rivojlanish anomaliyalari topiladi, bu esa taklif qilingan muqobil nomga olib keladi miya-o'pka-tiroid sindromi.[2]
Shuningdek qarang
Adabiyotlar
- ^ a b Klayner-Fisman, G; Rogaeva, E; Xeldeydi, Vt; Xul, S; Kavaray, T; Sato, C; Medeyros, H; Sent-Jorj-Xislop, PH; Lang, AE (2003 yil avgust). "Xavfsiz irsiy xoreya: klinik, genetik va patologik topilmalar". Nevrologiya yilnomalari. 54 (2): 244–7. doi:10.1002 / ana.10637. PMID 12891678. S2CID 10793142.
- ^ Peall, KJ; Kurian, MA (2015). "Xavfsiz irsiy xoreya: yangilanish". Tremor va boshqa giperkinetik harakatlar. 5: 314. doi:10.7916 / D8RJ4HM5. PMC 4502401. PMID 26196025.
Tashqi havolalar
| Tasnifi | |
|---|---|
| Tashqi manbalar |
 | Bu genetik buzilish maqola a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish. |