Burnside-Butler sindromi - Burnside-Butler syndrome

Burnside-Butler sindromi
Boshqa ismlar	15q11.2 BP1-BP2 mikrodeletsiyasi

Burnside-Butler sindromi ta'siriga qo'llanilgan ism mikrodeletion ning DNK to'rtta neyro-rivojlanish genlarini o'z ichiga olgan ketma-ketliklar (TUBGCP5, CYFIP1, NIPA1 va NIPA2 ).^[1] Turli xil rivojlanish va psixiatrik kasalliklar mikrodeletionga tegishli; ammo, o'chirilgan odamlarning aksariyati u bilan bog'liq klinik xususiyatlarga ega emas. Oralig'ini aniqlash uchun ko'proq tadqiqotlar o'tkazish kerak klinik ko'rinish.^[2]^[3]

The 15q11.2 BP1 – BP2 mikrodeletsiyasi (Burnside-Butler sindromi) eng keng tarqalgan edi sitogenetik ultra yuqori piksellar sonidan foydalangan holda o'tkazilgan so'nggi tadqiqotda anormallik xromosoma mikroarray tahlillari uchun optimallashtirilgan asab rivojlanishining buzilishi 10 351 ta ketma-ket kelgan bemorlarning genetik laboratoriya tekshiruvi kim bor edi autizm spektri buzilishlar (ASD).^[4] Bu ko'plab nodir kasalliklarning odatiy klinik ko'rinishi bo'lgan ASD ning global tarqalishiga etarlicha tan olinmagan hissasini ko'rsatishi mumkin. genetik kasalliklar, ularning ko'pini xromosoma mikroarray tahlil qilish orqali aniqlash mumkin. Xabar qilinishicha, 15q11.2 BP1-BP2 mikrodeletsiyasi neyro rivojlanishning buzilishi bilan bog'liq bo'lgan eng yuqori 85 genetik topilmalarning 9 foizini tashkil qiladi, keyinchalik proksimal 16p11.2 o'chirish sindromi (5%).^[4] Shu bilan birga, aholining ta'sirlanmagan qismlarida o'chirilishning juda yuqori chastotasi, aniqlik tarafkashligi mavjudligini va neyro-rivojlanish holatiga ega bo'lgan va o'chirilgan odamlarning aksariyati ularning alomatlari uchun boshqa sabab bo'lishi mumkinligini taxmin qilmoqda. Aholiga asoslangan katta tadqiqotda,^[5] Umumiy populyatsiyadagi 292 kishidan 1 nafari ushbu o'chirishni amalga oshirgan. O'chirish holatlari nazoratlar (126 holatdan 1 tasi o'chirilgan) holatlarida haddan tashqari ko'paygan bo'lsa-da, bu ba'zi bir odamlarda neyro-rivojlanish muammolariga yordam beradi, degan xulosaga kelgan bo'lsa, penetratsiya juda past bo'lishi mumkin. Ushbu fikrni tushunish uchun ta'sirlangan shaxslar aholining ozgina qismini tashkil etishini unutmaslik kerak. Masalan, 1% intellektual nogironligi bor deb taxmin qilsak, bu o'chirish uchun ~ 1,3% penetratsiyani anglatadi, ya'ni o'chirilgan odamlarning 98,7 foizida hech qanday alomat bo'lmaydi.

Bu shuni ko'rsatadiki, "Burnside-Butler sindromi" atamasidan ehtiyotkorlik bilan foydalanish kerak. Juda keng tarqalgan variant uchun past penetranlik nuqtai nazaridan, o'chirishga tegishli xususiyatlar juda o'zgaruvchan va mos kelmasligi ajablanarli emas. Sindromni nomlash uchun odatiy mezonlarga javob beradigan biron bir xususiyatlar to'plami tavsiflanmagan va bu atamani ishlatish chalkashliklarni keltirib chiqarishi mumkin.

Adabiyotlar

^ Jerkovich, A. M.; Butler, M. G. (2014). "15q11.2 BP1-BP2 mikrodeletion (Burnside-Butler) sindromining fenotipik kengayishi - IOS Press". Pediatriya genetikasi jurnali. 3 (1): 41–44. doi:10.3233 / pge-14082. PMC 4190059. PMID 25309804.
^ Koks, Devin M.; Butler, Merlin G. (2015-02-13). "15q11.2 BP1-BP2 mikroelementlar sindromi: sharh". Xalqaro molekulyar fanlar jurnali. 16 (2): 4068–4082. doi:10.3390 / ijms16024068. PMC 4346944. PMID 25689425.
^ "OMIM yozuvi - # 615656 - XROMOSOMA 15q11.2 DELETION SYNDROME". www.omim.org. Olingan 2015-10-02.^{[doimiy o'lik havola ]}
^ ^a ^b Xo, Karen S.; Vassman, E. Robert; Baxter, Adrianne L.; Xensel, Charlz X.; Martin, Megan M.; Prasad, Aparna; Twved, umid; Vanzo, Rena J.; Butler, Merlin G. (2016-12-09). "Autizm spektri buzilishi bilan ketma-ket kelgan odamlarning xromosoma mikro-mikroskopik tahlillari, ultra yuqori aniqlikdagi xromosoma mikro-nurlanishidan foydalanib, neyro-rivojlanish kasalliklari uchun optimallashtirilgan". Xalqaro molekulyar fanlar jurnali. 17 (12): 2070. doi:10.3390 / ijms17122070. ISSN 1422-0067. PMC 5187870. PMID 27941670.
^ Coe, Bredli P.; Uitserspun, Kali; Rozenfeld, Jill A.; van Bon, Bregje V. M.; Vulto-van Silfut, Anneke T.; Bosko, Paolo; Do'stim, Ketrin L.; Beyker, Karl; Buono, Serafino; Vissers, Lisenka E. L. M.; Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. (oktyabr 2014). "Nusxa sonining o'zgarishini takomillashtirish tahlillari rivojlanishning sustlashishi bilan bog'liq bo'lgan o'ziga xos genlarni aniqlaydi". Tabiat genetikasi. 46 (10): 1063–1071. doi:10.1038 / ng.3092. ISSN 1546-1718. PMC 4177294. PMID 25217958.

Bu genetik buzilish maqola a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[1] Jerkovich, A. M.; Butler, M. G. (2014). "15q11.2 BP1-BP2 mikrodeletion (Burnside-Butler) sindromining fenotipik kengayishi - IOS Press". Pediatriya genetikasi jurnali. 3 (1): 41–44. doi:10.3233 / pge-14082. PMC 4190059. PMID 25309804.

[2] Koks, Devin M.; Butler, Merlin G. (2015-02-13). "15q11.2 BP1-BP2 mikroelementlar sindromi: sharh". Xalqaro molekulyar fanlar jurnali. 16 (2): 4068–4082. doi:10.3390 / ijms16024068. PMC 4346944. PMID 25689425.

[3] "OMIM yozuvi - # 615656 - XROMOSOMA 15q11.2 DELETION SYNDROME". www.omim.org. Olingan 2015-10-02.^{[doimiy o'lik havola ]}

[:0-4] Xo, Karen S.; Vassman, E. Robert; Baxter, Adrianne L.; Xensel, Charlz X.; Martin, Megan M.; Prasad, Aparna; Twved, umid; Vanzo, Rena J.; Butler, Merlin G. (2016-12-09). "Autizm spektri buzilishi bilan ketma-ket kelgan odamlarning xromosoma mikro-mikroskopik tahlillari, ultra yuqori aniqlikdagi xromosoma mikro-nurlanishidan foydalanib, neyro-rivojlanish kasalliklari uchun optimallashtirilgan". Xalqaro molekulyar fanlar jurnali. 17 (12): 2070. doi:10.3390 / ijms17122070. ISSN 1422-0067. PMC 5187870. PMID 27941670.

[5] Coe, Bredli P.; Uitserspun, Kali; Rozenfeld, Jill A.; van Bon, Bregje V. M.; Vulto-van Silfut, Anneke T.; Bosko, Paolo; Do'stim, Ketrin L.; Beyker, Karl; Buono, Serafino; Vissers, Lisenka E. L. M.; Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. (oktyabr 2014). "Nusxa sonining o'zgarishini takomillashtirish tahlillari rivojlanishning sustlashishi bilan bog'liq bo'lgan o'ziga xos genlarni aniqlaydi". Tabiat genetikasi. 46 (10): 1063–1071. doi:10.1038 / ng.3092. ISSN 1546-1718. PMC 4177294. PMID 25217958.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]