NIPA1 - NIPA1 - Wikipedia

NIPA1
Identifikatorlar
TaxalluslarNIPA1, FSP3, SPG6, Prader-Villi / Angelman sindromi 1da saqlanmagan, SLC57A1, NIPA magnezium tashuvchisi 1
Tashqi identifikatorlarOMIM: 608145 MGI: 2442058 HomoloGene: 42327 Generkartalar: NIPA1
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 15 (odam)
Chr.Xromosoma 15 (odam)[1]
Xromosoma 15 (odam)
NIPA1 uchun genomik joylashuv
NIPA1 uchun genomik joylashuv
Band15q11.2Boshlang22,773,063 bp[1]
Oxiri22,829,789 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_144599
NM_001142275

NM_153578

RefSeq (oqsil)

NP_001135747
NP_653200
NP_001135747.1

NP_705806

Joylashuv (UCSC)Chr 15: 22.77 - 22.83 Mbn / a
PubMed qidirmoq[2][3]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Prader-Villi / Anxelman sindromi mintaqasi oqsil 1-da muhrlanmagan a oqsil odamlarda kodlanganligi NIPA1 gen.[4][5]Ushbu gen potentsialni kodlaydi transmembran oqsili retseptorlari yoki transportyor molekulasi sifatida ishlaydi, ehtimol a magniy transport vositasi.[6] Ushbu protein tarkibida rol o'ynaydi deb o'ylashadi asab tizimi ishlab chiqish va texnik xizmat ko'rsatish. Shu bilan bir qatorda qo'shilish variantlari tasvirlangan, ammo ularning biologik tabiati aniqlanmagan. Ushbu gendagi mutatsiyalar inson bilan bog'liq bo'lgan genetik kasallik autosomal dominant spastik paraplegiya 6.[7][8]

Model organizmlar

Model organizmlar NIPA1 funktsiyasini o'rganishda ishlatilgan. Shartli sichqoncha chiziq, chaqirildi Nipa1tm1a (KOMP) Vtsi[13][14] ning bir qismi sifatida yaratilgan Xalqaro nokaut sichqonchasi konsortsiumi Dastur - kasallikning hayvon modellarini yaratish va manfaatdor olimlarga tarqatish bo'yicha yuqori darajadagi mutagenez loyihasi Wellcome Trust Sanger instituti.[15][16][17]

Erkak va urg'ochi hayvonlar standartlashtirildi fenotipik ekran o'chirish ta'sirini aniqlash uchun.[11][18] Yigirma to'rtta sinov o'tkazildi mutant sichqonlar, ammo sezilarli anormallik kuzatilmagan.[11]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000170113 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  3. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ Rainier S, Chai JH, Tokarz D, Nicholls RD, Fink JK (2003 yil sentyabr). "NIPA1 gen mutatsiyalari autosomal dominant irsiy spastik paraplegiyani (SPG6) keltirib chiqaradi". Am J Hum Genet. 73 (4): 967–71. doi:10.1086/378817. PMC  1180617. PMID  14508710.
  5. ^ "Entrez Gen: NIPA1 Prader-Villi / Angelman sindromi 1-da muhrlanmagan".
  6. ^ Goytain A, Hines RM, El-Husseini A, Quamme GA (2007). "NIPA1 (SPG6), irsiy spastik paraplegiyaning autosomal dominant shakli uchun asos bo'lib, funktsional Mg2 + tashuvchisini kodlaydi". J. Biol. Kimyoviy. 282 (11): 8060–8. doi:10.1074 / jbc.M610314200. PMID  17166836.
  7. ^ Reed JA, Wilkinson PA, Patel H va boshq. (2005). "Autosomal dominant irsiy spastik paraplegiyaning sof shakli bilan bog'liq bo'lgan yangi NIPA1 mutatsiyasi". Neyrogenetika. 6 (2): 79–84. doi:10.1007 / s10048-004-0209-9. PMID  15711826.
  8. ^ Rainier S, Chai JH, Tokarz D va boshq. (2003). "NIPA1 gen mutatsiyalari autosomal dominant irsiy spastik paraplegiyani (SPG6) keltirib chiqaradi". Am. J. Xum. Genet. 73 (4): 967–71. doi:10.1086/378817. PMC  1180617. PMID  14508710.
  9. ^ "Salmonella Nipa1 uchun infektsiya ma'lumotlari ". Wellcome Trust Sanger instituti.
  10. ^ "Sitrobakter Nipa1 uchun infektsiya ma'lumotlari ". Wellcome Trust Sanger instituti.
  11. ^ a b v Gerdin AK (2010). "Sanger Mouse Genetika dasturi: nokaut sichqonlarining yuqori samaradorligi". Acta Oftalmologica. 88 (S248). doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
  12. ^ Sichqoncha resurslari portali, Wellcome Trust Sanger instituti.
  13. ^ "Xalqaro nokaut sichqonchasi konsortsiumi".
  14. ^ "Sichqoncha genomining informatikasi".
  15. ^ Skarnes, VC.; Rozen, B.; G'arbiy, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, V .; Iyer, V .; Muxika, A. O .; Tomas, M.; Xarrou, J .; Koks, T .; Jekson, D.; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M.; De Yong, P. J.; Styuart, A. F.; Bredli, A. (2011). "Sichqon geni funktsiyasini genom bo'yicha o'rganish uchun shartli nokaut manbai". Tabiat. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / tabiat10163. PMC  3572410. PMID  21677750.
  16. ^ Dolgin E (iyun 2011). "Sichqoncha kutubxonasi nokautga uchradi". Tabiat. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  17. ^ Kollinz FS, Rossant J, Vurst V (yanvar 2007). "Barcha sabablarga ko'ra sichqoncha". Hujayra. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247.
  18. ^ van der Veyden L, Uayt JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "Sichqoncha genetikasi uchun asboblar to'plami: funktsiyasi va mexanizmini ochib berish". Genom Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC  3218837. PMID  21722353.

Qo'shimcha o'qish