FZR 59 - C21orf59

CFAP298
Identifikatorlar
TaxalluslarFZR 59, C21orf48, CILD26, FBB18, Kur, xromosoma 21 ochiq o'qish doirasi 59
Tashqi identifikatorlarOMIM: 615494 MGI: 1915251 HomoloGene: 10941 Generkartalar: FZR 59
RNK ekspressioni naqsh
PBB GE C21orf59 218123 da fs.png
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_017835
NM_021254

NM_026502

RefSeq (oqsil)

NP_067077
NP_001337263
NP_001337264
NP_001337265
NP_001337266

NP_080778

Joylashuv (UCSC)n / an / a
PubMed qidirmoq[1][2]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

FZR 59 a oqsil noma'lum funktsiya. Uning turli xil kasalliklar bilan bog'liqligi qisman qiziqish uyg'otadi. Bu salbiy prognozi bo'lgan bemorlarning suyak iligida yuqori darajada topilgan o'tkir miyeloid leykemiya va g'ayritabiiy karyotip.[3][4][5] Erkak Altsgeymer bemorlarda qon hujayralarida C21orf59 ekspresiyasining pasayishi kuzatilgan.[6][7] C21orf59 geni kritik mintaqada joylashgan Daun sindromi.[8] Hech qanday aniq narsa yo'q paraloglar odamlarda, ammo gen bor gomologlar orasida keng saqlanib qolgan hayvonlar, qo'ziqorinlar va suv o'tlari.

C21orf59 keng muhofazasini ko'rsatadigan filogenetik daraxt.

Gen

C21orf59 - bu gen topilgan 21-xromosoma 21q22.1 da. Hammasi bo'lib o'n uchta qo'shilish variantlari topilgan, ammo faqat o'n bitta protein kodlash.[9] C21orf59 ning eng keng tarqalgan shakli mRNA 1427 taglik juftligi ettitaga bo'lingan exons. Uning xromosomadagi eng yaqin qo'shnilari TCP10L, FAM176C, LOC100506185, OR7E23P va SYNJ1.

Genlarning ifodasi

C21orf59 birlamchi ketma-ketligi ko'p to'qimalarda ko'p miqdorda uchraydi. E'tiborga molik kamroq ifodalangan ba'zi to'qimalar bu ganglionlar, yurak, va jigar.[10] C21orf59 topilganligi shubhali miya ikkalasi tufayli rivojlanishning dastlabki bosqichi achaete-scute kompleksi promotorda topilgan gomologik transkripsiya faktorini bog'laydigan joylar.[11]

Oqsil

C21orf59 birlamchi ketma-ketligi massasi 33,093 kDa bo'lgan 290 ta aminokislotadan iborat. Izoelektrik nuqta 7.283 ga teng, ammo to'liq bo'lsa 5.86 ga kamayadi fosforillangan.[12] Bir nechta tarjimadan keyingi modifikatsiyalar ommaviy spektroskopiya bilan topilgan: beshta fosforillanish joylari, bittasi metilatsiya sayt, bittasi hamma joyda sayt va bitta atsetilatsiya sayt.[12] Ushbu modifikatsiyalarning aksariyati oqsilning ikkinchi yarmida sodir bo'ladi.

Tuzilishi

Proteinning katta qismi DUF2870 domenidan iborat. Ushbu domen asosan C21orf59 gomologlarida, shuningdek, boshqa xarakterlanmagan oqsillarda,[13] va u tarjimadan keyin o'zgartirilgan saytlarning aksariyatini o'z ichiga oladi. Protein asosan tarkibida bo'lishi taxmin qilinmoqda alfa spirallari va etishmovchilik beta-strandlar.[14]

Mahalliylashtirish

C21orf59 ning mahalliylashtirilishi ko'rsatilgan sitozol va yadro,[15] ammo kamroq kuch bilan bo'lsa ham, mahalliylashtirishni bashorat qilingan sitoskelet, peroksizom, va mitoxondriya.[16]

O'zaro aloqalar

Orqali mass-spektrometriya, bilan o'zaro aloqalar SUMO2,[17] tarjimadan keyingi modifikatsiyaga o'xshash oqsil hamma joyda va Ubiquitin C[18] aniqlandi. Orqali ikki gibrid tajribalar, o'zaro ta'sir o'tkazish MAPK6, oqsil kinaz, topildi.[19]

So'nggi tadqiqotlar

Zebrafishdagi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, C21orf59 Kupffer pufakchalarida yuqori konsentratsiyalarda uchraydi va hujayra ichi kirpikning bazal tanasida joylashgan.[20] C21orf59 gomologidagi zebrafish mutantida siliyer harakatchanligi nuqsonlari bor.[20] Bundan tashqari, zebrafish va ksenopus c21orf59 mutantlaridagi harakatlanuvchi siliya immotil va noto'g'ri polarizatsiyalangan bo'lib, c21orf59 planar hujayralar polaritesida va siliyer harakatlanishida rol o'ynaydi.[21]

Adabiyotlar

  1. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  2. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  3. ^ Bullinger L, Döhner K, Bair E, Fröhling S, Schlenk RF, Tibshirani R, Döhner H, Pollack JR (2004 yil aprel). "Kattalardagi o'tkir miyeloid leykemiyada prognostik subklasslarni aniqlash uchun gen ekspression profilidan foydalanish". N. Engl. J. Med. 350 (16): 1605–16. doi:10.1056 / NEJMoa031046. PMID  15084693. S2CID  13205096.
  4. ^ Greiner J, Shmitt M, Li L, Giannopulos K, Bosch K, Shmitt A, Dohner K, Schlenk RF, Pollack JR, Dohner H, Bullinger L (2006 yil dekabr). "O'tkir miyeloid leykemiyada o'sma bilan bog'liq antigenlarning ifodasi: o'ziga xos immunoterapevtik yondashuvlar uchun ta'siri". Qon. 108 (13): 4109–17. doi:10.1182 / qon-2006-01-023127. PMID  16931630. S2CID  15937337.
  5. ^ Bullinger L, Erix M, Dohner K, Schlenk RF, Dohner H, Nelson MR, van den Boom D (yanvar 2010). "DNKning miqdoriy metilatsiyasi kattalardagi o'tkir miyeloid leykemiyada omon qolishni bashorat qiladi". Qon. 115 (3): 636–42. doi:10.1182 / qon-2009-03-211003. PMID  19903898. S2CID  13349367.
  6. ^ Maes OC, Xu S, Yu B, Chertkow HM, Vang E, Schipper HM (dekabr 2007). "Altsgeymer qonidagi mononukleer hujayralarni mikroarray orqali transkripsiyaviy profillash". Neyrobiol. Qarish. 28 (12): 1795–809. doi:10.1016 / j.neurobiolaging.2006.08.004. PMID  16979800. S2CID  8185187.
  7. ^ Maes OC, Schipper HM, Chertkow HM, Vang E (iyun 2009). "Altsgeymer kasalligining qonga asoslangan biomarkerlarini aniqlash metodologiyasi". J. Gerontol. Biol. Ilmiy ish. Med. Ilmiy ish. 64 (6): 636–45. doi:10.1093 / gerona / glp045. PMID  19366883.
  8. ^ Monkaster JA, Pineda R, Moir RD, Lu S, Burton MA, Ghosh JG, Ericsson M, Soscia SJ, Mokofanesku A, Folkerth RD, Robb RM, Kuszak JR, Klark JI, Tanzi RE, Hunter DG, Goldstein LE (2010) . "Altsgeymer kasalligi amiloid-beta linzalari va Daun sindromida miya patologiyasini bog'laydi". PLOS ONE. 5 (5): e10659. Bibcode:2010PLoSO ... 510659M. doi:10.1371 / journal.pone.0010659. PMC  2873949. PMID  20502642.
  9. ^ Ansambl http://ensembl.org
  10. ^ C21orf59 GDS596 GEOprofil
  11. ^ Genomatix http://www.genomatix.de
  12. ^ a b Fosfit
  13. ^ Konservalangan domenlar
  14. ^ SDSC PELE
  15. ^ Xu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, Vagner F, Fiebitz A, Thamm S, Kahlem P, Lehrach H, Yaspo ML, Janits M (2006). "Hujayra massiviga asoslangan hujayra ichidagi lokalizatsiya skriningi inson xromosomasi 21 oqsilining yangi funktsional xususiyatlarini ochib beradi". BMC Genomics. 7: 155. doi:10.1186/1471-2164-7-155. PMC  1526728. PMID  16780588.
  16. ^ PsortII http://www.psort.org/
  17. ^ Golebiovskiy, F.; Matich, I .; Tetham, M. X .; Koul, C .; Yin, Y .; Nakamura, A .; Koks, J .; Barton, G. J .; Mann, M.; Hay, R. T. (2009). "Issiqlik zarbasiga javoban SUMO modifikatsiyasiga tizim miqyosida o'zgartirishlar". Ilmiy signalizatsiya. 2 (72): ra24. doi:10.1126 / scisignal.2000282. PMID  19471022. S2CID  33450256.
  18. ^ Kim, V.; Bennett, E. J.; Xattlin, E. L.; Guo, A .; Li, J .; Possemato, A .; Sova, M. E .; Rad, R .; Rush, J .; Taroq, M. J .; Harper, J. V.; Gygi, S. P. (2011). "Ubikuitin-modifikatsiyalangan oqsilni tizimli va miqdoriy baholash". Molekulyar hujayra. 44 (2): 325–340. doi:10.1016 / j.molcel.2011.08.025. PMC  3200427. PMID  21906983.
  19. ^ Vinayagam, A .; Stelzl, U .; Foul, R .; Plassmann, S .; Zenkner, M .; Timm, J .; Assmus, H.E .; Andrade-Navarro, M. A .; Vanker, E. E. (2011). "Hujayra ichidagi signal uzatilishini o'rganish uchun yo'naltirilgan oqsillarning o'zaro ta'siri tarmog'i". Ilmiy signalizatsiya. 4 (189): rs8. doi:10.1126 / scisignal.2001699. PMID  21900206. S2CID  7418133.
  20. ^ a b Schottenfeld, J. 2008. PKD2 va C21ORF59 ning zebrafish embrionining chap-o'ng o'qini naqshlashdagi roli. (Doktorlik dissertatsiyasi). ProQuest dissertatsiyalari va tezislaridan olingan. (Kirish tartibi № AAT 3308052.)
  21. ^ http://www.cell.com/cell-reports/pdf/S2211-1247(16)30062-6.pdf

Tashqi havolalar

Qo'shimcha o'qish