CYC1 - CYC1

CYC1
Protein CYC1 PDB 1bcc.png
Identifikatorlar
TaxalluslarCYC1, MC3DN6, UQCR4, sitoxrom c1
Tashqi identifikatorlarOMIM: 123980 MGI: 1913695 HomoloGene: 55617 Generkartalar: CYC1
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 8 (odam)
Chr.Xromosoma 8 (odam)[1]
Xromosoma 8 (odam)
CYC1 uchun genomik joylashuv
CYC1 uchun genomik joylashuv
Band8q24.3Boshlang144,095,039 bp[1]
Oxiri144,097,525 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
Ps.Bng da PBB GE CYC1 gnf1h06139 s

PBB GE CYC1 201066 da fs.png
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001916

NM_025567

RefSeq (oqsil)

NP_001907

NP_079843

Joylashuv (UCSC)Chr 8: 144.1 - 144.1 MbChr 15: 76.34 - 76.35 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Sitoxrom c1, gem oqsili, mitoxondrial (CYC1), shuningdek, nomi bilan tanilgan UQCR4, MC3DN6, Kompleks III subunit 4, Sitoxrom b-c1 kompleks subunit 4, yoki Ubiquinol-sitoxrom-c reduktaza kompleks sitoxrom c1 subbirligi a oqsil odamlarda kodlanganligi CYC1 gen. CYC1 nafas olish yo'lidir subbirlik ning Ubiquinol sitoxrom c Reduktaza (kompleks III ) joylashgan ichki mitoxondriyal membrana va qismidir elektron transport zanjiri. Ushbu genning mutatsiyalari mitoxondrial kompleks III etishmovchiligini, yadro, 6-turini keltirib chiqarishi mumkin.[5][6][7]

Tuzilishi

CYC1 joylashgan q qo'l ning xromosoma 8 24.3 holatida va 8 ga ega exons.[5] The CYC1 gen 130 dan tashkil topgan 13,5 kDa oqsilini ishlab chiqaradi aminokislotalar.[8][9] CYC1 ga tegishli sitoxrom s oilasi. CYC1 - bu fosfoprotein va subunit of Ubiquinol sitoxrom c Reduktaza bu bog'laydi heme guruhlar. Unda bor spiral, tranzit peptidi va transmembran domenlar va 9 ni o'z ichiga oladi alfa spirallar, 5 beta-strandlar va 3 burilish. Transmembran oqsili ichki mitoxondriyal membrana bir marta va oqsilning katta qismi membranalararo yon tomon. CYC1 tarkibiga kiradi kovalent 121 va 124 pozitsiyalarida gem bog'lash joylari va heme eksenel ligand temir-metallni bog'lash joylari 125 va 244 pozitsiyalarida.[6][7]

Funktsiya

CYC1 da joylashgan oqsilni kodlaydi ichki mitoxondriyal membrana va uning bir qismidir Ubiquinol sitoxrom c Reduktaza (kompleks III ). Kodlangan oqsil, CYC1, nafas olish vositasidir subbirlik ning sitoxrom bc1 kompleksi, da muhim rol o'ynaydigan mitoxondriyal nafas olish zanjiri o'tkazish yo'li bilan elektronlar dan Risk temir-oltingugurt oqsili sitoxrom v.[5][6][7]

Turlar

CYC1 bu inson genidir saqlanib qolgan yilda shimpanze, Rhesus maymuni, it, sigir, sichqon, kalamush, zebrafish, mevali chivin, chivin, C. elegans, S. cerevisiae, K. laktis, E. gossypii, S. pombe, N. crassa, A. taliana, guruch va qurbaqa.[10] Lar bor ortologlar ma'lum bo'lgan 137 organizmdagi CYC1 ning.[11]

Klinik ahamiyati

Ning variantlari CYC1 mitoxondrial kompleksning III etishmovchiligi, yadro, 6 turi bilan bog'liq bo'lgan. Mitoxondrial kompleks III etishmovchiligi, yadro, 6 turi - bu autosomal retsessiv nuqsonidan kelib chiqqan mitoxondriyal nafas olish zanjirining buzilishi Ubiquinol sitoxrom c Reduktaza (III kompleks), bu III kompleksning pasayishiga olib keladi. Klinik xususiyatlari erta bolalik davrida paydo bo'ladi va epizodik o'tkirni o'z ichiga oladi sut kislotasi, ketoasidoz, insulin - javob beradi giperglikemiya, jigar funktsiyasining buzilishi, ensefalopatiya va unga aloqador infektsiya, garchi psixomotor rivojlanish normal bo'lib qolishi mumkin. Patogen mutatsiyalar tarkibiga c.288G> T, p.Trp96Cys va c.643C> T p kiradi. Ley 215[6][7][12]

O'zaro aloqalar

CYC1 tarkibida 78 ta oqsil-oqsil o'zaro ta'siri mavjud, ulardan 72 tasi birgalikda kompleks ta'sirga ega.[13] CYC1 - 11 subbirligidan biri Ubiquinol sitoxrom c Reduktaza (b1-c kompleksi) nafas olish subbirliklarini o'z ichiga oladi sitoxrom b, sitoxrom c1 (CYC1), UQCRFS1, asosiy oqsillar UQCRC1 va UQCRC2 va past molekulyar og'irlikdagi oqsillar UQCRH, UQCRB, UQCRQ, UQCR10, UQCR11, shuningdek UQCRFS1 qo'shimcha dekolte mahsuloti.[6][7] Bundan tashqari, CCP1, CDKA-1 va CDKB1-1 CYC1 bilan o'zaro aloqada bo'lganligi aniqlandi.[13]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000179091 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000022551 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ a b v "Entrez Gen: CYC1 sitoxrom c-1".
  6. ^ a b v d e "CYC1 - sitoxrom c1, gem oqsili, mitoxondriyal prekursor - Homo sapiens (inson) - CYC1 geni va oqsili". www.uniprot.org. Olingan 2018-07-31.
  7. ^ a b v d e "UniProt: universal oqsil bilimlari bazasi". Nuklein kislotalarni tadqiq qilish. 45 (D1): D158-D169. 2017 yil yanvar. doi:10.1093 / nar / gkw1099. PMC  5210571. PMID  27899622.
  8. ^ Yao, Doniyor. "Kardiyak Organellar Protein Atlas Bilimlar bazasi (COPaKB) - oqsil haqida ma'lumot". amino.heartproteome.org. Arxivlandi asl nusxasi 2018-08-01 kuni. Olingan 2018-07-31.
  9. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Ximenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu XJ, Xu T, Vayss J. , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (oktyabr 2013). "Kardiyak proteom biologiyasi va tibbiyotini ixtisoslashgan ma'lumot bazasi bilan integratsiyasi". Sirkulyatsiya tadqiqotlari. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC  4076475. PMID  23965338.
  10. ^ "CYC1 sitoxrom c1 [Homo sapiens (odam)]". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi. AQSh milliy tibbiyot kutubxonasi. Olingan 2016-07-29.
  11. ^ "ortholog_gene_1537 [guruh]". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi. AQSh milliy tibbiyot kutubxonasi. Olingan 2016-07-29.
  12. ^ Gaignard P, Menezes M, Schiff M, Bayot A, Rak M, Ogier de Baulny H, Su CH, Gilleron M, Lombes A, Abida H, Tsagoloff A, Riley L, Cooper ST, Mina K, Sivadorai P, Devis MR, Allcock RJ, Kresoje N, Laing NG, Thorburn DR, Slama A, Christodoulou J, Rustin P (avgust 2013). "III nafas olish zanjiri kompleksining sitoxrom c1 subbirligini kodlovchi CYC1 mutatsiyalari insulinga ta'sir qiluvchi giperglikemiyani keltirib chiqaradi". Amerika inson genetikasi jurnali. 93 (2): 384–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2013.06.015. PMC  3738829. PMID  23910460.
  13. ^ a b "CYC1 qidiruv atamasi uchun 81 ikkilik o'zaro ta'sirlar topildi". IntAct molekulyar ta'sir o'tkazish ma'lumotlar bazasi. EMBL-EBI. Olingan 2018-08-25.<

Tashqi havolalar

Qo'shimcha o'qish

Ushbu maqolada Amerika Qo'shma Shtatlarining Milliy tibbiyot kutubxonasi ichida joylashgan jamoat mulki.