Kıkırdak oligomerik matritsa oqsili - Cartilage oligomeric matrix protein

COMP
Mavjud tuzilmalar
PDB	Ortholog qidiruvi: PDBe RCSB
PDB id kodlari ro'yxati
	3FBY
Identifikatorlar
Taxalluslar	COMP, EDM1, EPD1, MED, PSACH, THBS5, xaftaga oligomerik matritsa oqsili, TSP5
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 600310 MGI: 88469 HomoloGene: 74 Generkartalar: COMP
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 19 (odam)
Oxiri	18,791,305 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 8 (sichqoncha)
Oxiri	70,382,066 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• proteaz bilan bog'lanish; • kaltsiy ioni bilan bog'lanish; • geparan sulfat proteoglikan bilan bog'lanish; • geparin bilan bog'lanish; • hujayradan tashqari matritsa tarkibiy qismidir; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • kollagen bilan bog'lanish; • integralni bog'lash; • BMP majburiyligi; • proteoglikan bilan bog'lanish;
Uyali komponent	• hujayradan tashqari matritsa; • hujayra tashqari ekzozoma; • hujayradan tashqari; • hujayradan tashqari mintaqa; • makromolekulyar kompleks; • kollagen o'z ichiga olgan hujayradan tashqari matritsa;
Biologik jarayon	• hayvon organlari morfogenezi; • o'sish plitalari xaftaga rivojlanishi; • suyak tizimining rivojlanishi; • hujayraning yopishishi; • hujayradan tashqari matritsani tashkil etish; • apoptotik jarayonning salbiy regulyatsiyasi; • oyoq-qo'llarning rivojlanishi; • apoptotik jarayon; • suyaklanish; • xondrositlarning rivojlanishi; • endoxondral suyak o'sishi; • katlanmagan oqsilga javob; • qon koagulyatsiyasi; • oqsil sekretsiyasi; • ko'p hujayrali organizmning qarishi; • hayvon organlarining qarishi; • gen ekspressionini tartibga solish; • qon tomir silliq mushaklarning qisqarishi; • oqsillarni qayta ishlash; • kollagen fibril tashkiloti; • suyak mineralizatsiyasi; • suyak mineralizatsiyasini tartibga solish; • BMP signalizatsiya yo'li; • ko'p hujayrali organizm o'sishi; • xondrositlar ko'payishi; • tendon rivojlanishi; • terining rivojlanishi; • mushak tolasining rivojlanishi; • arteriya morfogenezi; • mushak-skelet harakati; • asab-mushak jarayoni; • xaftaga rivojlanish; • suyak morfogenezi; • trombotsitlar agregatsiyasi; • qon tomir silliq mushak hujayralarining rivojlanishi; • suyak o'sishi; • gemostazning salbiy regulyatsiyasi; • xondrositlar ko'payishini ijobiy tartibga solish;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	1311
	12845
	ENSG00000105664
	ENSMUSG00000031849
	P49747
	Q9R0G6
	NM_000095
	NM_016685
	NP_000086
	NP_057894
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Kıkırdak oligomerik matritsa oqsili (COMP), shuningdek, nomi bilan tanilgan trombospondin-5, bu hujayradan tashqari matritsa (ECM) oqsil birinchi navbatda mavjud xaftaga. Odamlarda bu kodlangan COMP gen.^[5]^[6]^[7]

Funktsiya

The oqsil ushbu gen tomonidan kodlangan, kollagen bo'lmagan hujayradan tashqari matritsa (ECM) oqsil.^[8] U beshta bir xildan iborat glikoprotein har birida bo'linmalar EGFga o'xshash va kaltsiyni bog'laydigan (trombospondin o'xshash) domenlar. Oligomerizatsiya beshta iplik hosil bo'lishidan kelib chiqadi o'ralgan lasan va disulfid birikmalari. Kollagen kabi boshqa ECM oqsillari bilan bog'lanishi ikki valentli kationlarga bog'liq. Mutatsiyalar osteoxondrodisplaziyaga olib kelishi mumkin psevdoaxondroplaziya (PSACH) va ko'p epifizal displazi (MED).^[7]

COMP - bu xaftaga aylanishining markeri.^[9] U yuqori miqdorda mavjud fibrotik izlar va tizimli skleroz, va u tomirlar devorlarini qayta tiklashda muhim rol o'ynaydi.^[10]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000105664 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000031849 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Newton G, Weremowicz S, Morton CC, Copeland NG, Gilbert DJ, Jenkins NA, Lawler J (Dekabr 1994). "Odam va sichqonchaning xaftaga tushadigan oligomerik matritsa oqsilining xarakteristikasi". Genomika. 24 (3): 435–9. doi:10.1006 / geno.1994.1649. PMID 7713493.
^ Briggs MD, Rasmussen IM, Weber JL, Yuen J, Reinker K, Garber AP, Rimoin DL, Coh DH (Dek 1993). "Engil psevdoaxondroplaziyaning (PSACH) 19-xromosoma peritsentromeriya mintaqasidagi markerlar bilan genetik aloqasi". Genomika. 18 (3): 656–60. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80369-6. PMID 8307576.
^ ^a ^b "Entrez Gen: COMP xaftaga oligomerik matritsa oqsili".
^ Paulsson M, Heinegård D (1981 yil avgust). "Kıkırdak matritsasi oqsilini tozalash va tizimli xarakteristikasi". Biokimyoviy jurnal. 197 (2): 367–75. doi:10.1042 / bj1970367. PMC 1163135. PMID 7325960.
^ Petersen SG, Saxne T, Heinegard D, Hansen M, Holm L, Koskinen S, Stordal C, Christensen H, Aagaard P, Kjaer M (Yanvar 2010). "Glyukozamin, ammo ibuprofen emas, jismoniy tarbiyaga javoban artroz bilan og'rigan bemorlarda xaftaga aylanishini o'zgartiradi". Artroz va xaftaga. 18 (1): 34–40. doi:10.1016 / j.joca.2009.07.004. PMID 19679221.
^ Halper J, Kjaer M (2014). "Birlashtiruvchi to'qimalar va hujayradan tashqari matritsaning asosiy tarkibiy qismlari: elastin, fibrilin, fibulinlar, fibrinogen, fibronektin, laminin, tenaskinlar va trombospondinlar". Eksperimental tibbiyot va biologiyaning yutuqlari. 802: 31–47. doi:10.1007/978-94-007-7893-1_3. ISBN 978-94-007-7892-4. PMID 24443019.

Qo'shimcha o'qish

Unger S, Hecht JT (2002). "Psevdoaxondroplaziya va ko'p epifizal displazi: Yangi etiologik o'zgarishlar". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. 106 (4): 244–50. doi:10.1002 / ajmg.10234. PMID 11891674.
Liu C (2006). "COMP gen ekspressioni va xondrogenezining transkripsiyaviy mexanizmi". Mushak-skelet va neyronlarning o'zaro aloqalari jurnali. 5 (4): 340–1. PMID 16340129.
Morozzi G, Fabbroni M, Bellisai F, Pucci G, Galeazzi M (iyun 2007). "Revmatik kasalliklarda xaftaga oligomerik matritsa oqsil darajasi: artikulyar xaftaga shikastlanishini va / yoki davolashning terapevtik samaradorligini o'lchash uchun potentsial foydalanish". Nyu-York Fanlar akademiyasining yilnomalari. 1108 (1): 398–407. doi:10.1196 / annals.1422.041. PMID 17894003. S2CID 23534917.
Mnsson B, Carey D, Alini M, Ionescu M, Rosenberg LC, Poole AR, Heinegard D, Saxne T (Mar, 1995). "Romatoid artritda xaftaga va suyak almashinuvi. Kıkırdak metabolizması saraton belgilari bilan aniqlangan kasallikning tez va sekin rivojlanishining farqlari". Klinik tadqiqotlar jurnali. 95 (3): 1071–7. doi:10.1172 / JCI117753. PMC 441442. PMID 7533784.
Hecht JT, Nelson LD, Crowder E, Vang Y, Elder FF, Harrison WR, Francomano CA, Prange CK, Lennon GG, Deere M (Iyul 1995). "Ekson 17B xaftaga tushadigan oligomerik matritsa oqsilidagi mutatsiyalar (KOMP) psevdoaxondropropiyani keltirib chiqaradi". Tabiat genetikasi. 10 (3): 325–9. doi:10.1038 / ng0795-325. PMID 7670471. S2CID 29506849.
Briggs MD, Hoffman SM, King LM, Olsen AS, Mohrenweiser H, Leroy JG, Mortier GR, Rimoin DL, Lachman RS, Gaines ES (iyul 1995). "Psevdoaxondroplastika va xaftaga tushadigan oligomerik matritsa oqsil genidagi mutatsiyalar tufayli ko'p epifiz displazi". Tabiat genetikasi. 10 (3): 330–6. doi:10.1038 / ng0795-330. PMID 7670472. S2CID 43867448.
Maruyama K, Sugano S (1994 yil yanvar). "Oligo-kepka: eukaryotik mRNAlarning kepka tuzilishini oligoribonukleotidlar bilan almashtirishning oddiy usuli". Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Oehlmann R, Summerville GP, Yeh G, Weaver EJ, Jimenez SA, Knowlton RG (yanvar 1994). "Ko'p epifiz displaziyasining 19-xromosomaning peritsentromeriya bilan genetik bog'lanish xaritasi". Amerika inson genetikasi jurnali. 54 (1): 3–10. PMC 1918067. PMID 8279467.
Briggs MD, Rasmussen IM, Weber JL, Yuen J, Reinker K, Garber AP, Rimoin DL, Coh DH (Dek 1993). "Engil psevdoaxondroplaziyaning (PSACH) 19-xromosoma peritsentromeriya mintaqasidagi markerlar bilan genetik aloqasi". Genomika. 18 (3): 656–60. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80369-6. PMID 8307576.
Ballo R, Briggs MD, Cohn DH, Knowlton RG, Beighton PH, Ramesar RS (Fevral 1997). "Ko'p epifiz displazi, qovurg'a turi: Janubiy Afrika oilasida COMP genidagi yangi nuqta mutatsiyasi". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. 68 (4): 396–400. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970211) 68: 4 <396 :: AID-AJMG4> 3.0.CO; 2-K. PMID 9021009.
Susic S, McGrory J, Ahier J, Cole WG (1997 yil aprel). "Xaftaga oid oligomerik matritsa oqsilining kalmodulinga o'xshash takrorlanishidagi yangi mutatsiyalar tufayli ko'p epifiz displazi va psevdoaxondroplaziya". Klinik genetika. 51 (4): 219–24. doi:10.1111 / j.1399-0004.1997.tb02458.x. PMID 9184241. S2CID 35871300.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagava K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997 yil oktyabr). "To'liq boyitilgan va 5'darajali boyitilgan cDNA kutubxonasini qurish va tavsifi". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Briggs MD, Mortier GR, Cole WG, King LM, Golik SS, Bonaventure J, Nuytinck L, De Paepe A, Leroy JG, Biesecker L, Lipson M, Wilcox WR, Lachman RS, Rimoin DL, Knowlton RG, Cohn DH (Fevral) 1998). "Psevdoaxondropropeziya-ko'p epifiz displazi kasalligi spektridagi xaftaga tushadigan oligomerik matritsa oqsili genidagi turli mutatsiyalar". Amerika inson genetikasi jurnali. 62 (2): 311–9. doi:10.1086/301713. PMC 1376889. PMID 9463320.
Rosenberg K, Olsson H, Morgelin M, Heinegård D (1998 yil avgust). "Kıkırdaklı oligomerik matritsa oqsillari uch spiral kollagen bilan sinkga bog'liq bo'lgan yuqori ta'sir ko'rsatadi". Biologik kimyo jurnali. 273 (32): 20397–403. doi:10.1074 / jbc.273.32.20397. PMID 9685393.
Xech JT, Deere M, Putnam E, Koul V, Vertel B, Chen X, Lawler J (Avgust 1998). "Oddiy va pseudoachondroplasia mushak-skelet to'qimalarida xaftaga oligomerik matritsa oqsilining (COMP) xarakteristikasi". Matritsa biologiyasi. 17 (4): 269–78. doi:10.1016 / S0945-053X (98) 90080-4. PMID 9749943.
Delot E, King LM, Briggs MD, Wilcox WR, Cohn DH (Yanvar 1999). "Kıkırdak oligomerik matritsa oqsili (COMP) genidagi trinukleotid kengayish mutatsiyalari". Inson molekulyar genetikasi. 8 (1): 123–8. doi:10.1093 / hmg / 8.1.123. PMID 9887340.
Ikegawa S, Ohashi H, Nishimura G, Kim KC, Sannohe A, Kimizuka M, Fukushima Y, Nagai T, Nakamura Y (Dekabr 1998). "Psevdoaxondroplaziya va ko'p epifizal displaziyada yangi va takrorlanadigan COMP (xaftaga oid oligomerik matritsali oqsil) mutatsiyalari". Inson genetikasi. 103 (6): 633–8. doi:10.1007 / s004390050883. PMID 9921895. S2CID 22099443.
Deere M, Sanford T, Francomano, CA, Daniels K, Hecht JT (avgust 1999). "Psevdoaxondropropiya va ko'p epifizal displazi bilan og'rigan bemorlarda xaftaga tushadigan oligomerik matritsa oqsilidagi to'qqizta yangi mutatsiyani aniqlash". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. 85 (5): 486–90. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990827) 85: 5 <486 :: AID-AJMG10> 3.0.CO; 2-O. PMID 10405447.
Thur J, Rosenberg K, Nitsche DP, Pihlamaama T, Ala-Kokko L, Heinegård D, Paulsson M, Maurer P (Mar 2001). "Psevdoaxondroplaziya va ko'p epifiz displaziyasini keltirib chiqaradigan xaftaga oligomerik matritsa oqsilidagi mutatsiyalar kaltsiy va I, II va IX kollagenlarning bog'lanishiga ta'sir qiladi". Biologik kimyo jurnali. 276 (9): 6083–92. doi:10.1074 / jbc.M009512200. PMID 11084047.

Tashqi havolalar

Psevdoaxondroplaziyada GeneReviews / NCBI / NIH / UW usuli
GeneReviews / NCBI / NIH / UW ko'p epifiziyal displazi, dominant
xaftaga + matritsa + oqsil AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasida Tibbiy mavzu sarlavhalari (MeSH)

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000105664 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000031849 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid7713493-5] Newton G, Weremowicz S, Morton CC, Copeland NG, Gilbert DJ, Jenkins NA, Lawler J (Dekabr 1994). "Odam va sichqonchaning xaftaga tushadigan oligomerik matritsa oqsilining xarakteristikasi". Genomika. 24 (3): 435–9. doi:10.1006 / geno.1994.1649. PMID 7713493.

[pmid8307576-6] Briggs MD, Rasmussen IM, Weber JL, Yuen J, Reinker K, Garber AP, Rimoin DL, Coh DH (Dek 1993). "Engil psevdoaxondroplaziyaning (PSACH) 19-xromosoma peritsentromeriya mintaqasidagi markerlar bilan genetik aloqasi". Genomika. 18 (3): 656–60. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80369-6. PMID 8307576.

[entrez-7] "Entrez Gen: COMP xaftaga oligomerik matritsa oqsili".

[pmid7325960-8] Paulsson M, Heinegård D (1981 yil avgust). "Kıkırdak matritsasi oqsilini tozalash va tizimli xarakteristikasi". Biokimyoviy jurnal. 197 (2): 367–75. doi:10.1042 / bj1970367. PMC 1163135. PMID 7325960.

[9] Petersen SG, Saxne T, Heinegard D, Hansen M, Holm L, Koskinen S, Stordal C, Christensen H, Aagaard P, Kjaer M (Yanvar 2010). "Glyukozamin, ammo ibuprofen emas, jismoniy tarbiyaga javoban artroz bilan og'rigan bemorlarda xaftaga aylanishini o'zgartiradi". Artroz va xaftaga. 18 (1): 34–40. doi:10.1016 / j.joca.2009.07.004. PMID 19679221.

[10] Halper J, Kjaer M (2014). "Birlashtiruvchi to'qimalar va hujayradan tashqari matritsaning asosiy tarkibiy qismlari: elastin, fibrilin, fibulinlar, fibrinogen, fibronektin, laminin, tenaskinlar va trombospondinlar". Eksperimental tibbiyot va biologiyaning yutuqlari. 802: 31–47. doi:10.1007/978-94-007-7893-1_3. ISBN 978-94-007-7892-4. PMID 24443019.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]