Lisil gidroksilaza - Lysyl hydroxylase

prokollagen-lizin 1, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaza 1
Identifikatorlar
BelgilarPLOD1
Alt. belgilarLLH, PLOD
NCBI geni5351
HGNC9081
OMIM153454
RefSeqNM_000302
UniProtQ02809
Boshqa ma'lumotlar
EC raqami1.14.11.4
LokusChr. 1 p36.3-36.2
prokollagen-lizin, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaza 2
Identifikatorlar
BelgilarPLOD2
NCBI geni5352
HGNC9082
OMIM601865
RefSeqNM_000935
UniProtO00469
Boshqa ma'lumotlar
LokusChr. 3 q24

Lisil gidroksilazalar (yoki prokollagen-lizin 5-dioksigenazlar) bor alfa-ketoglutaratga bog'liq gidroksilazalar fermentlar bu katalizator gidroksillanish ning lizin ga gidroksilin.[1][2] Lisil gidroksilazalar talab qiladi temir va S vitamini kabi kofaktorlar ularning oksidlanish faolligi uchun. Bu sodir bo'ladi (a tarjimadan keyingi modifikatsiya ) ning tsisternalarida (lümeninde) kollagen sintezidan keyin qo'pol endoplazmik to'r (ER). Inson genomida kodlangan uchta lizil gidroksilaza (LH1-3) mavjud: PLOD1, PLOD2 va PLOD3. Kimdan PLOD2 ikkita qo'shilish variantini ifodalash mumkin (LH2a va LH2b), bu erda LH2b LH2a dan kichik ekzon 13A qo'shilishi bilan farq qiladi. Kollagen uch spiralidagi LH1 va LH3 gidroksilat lizil qoldiqlari, kollagenning telopeptidlaridagi LH2b gidroksilatlar esa lizil qoldiqlari. LH3 gidroksillanish faolligidan tashqari kollagen gidroksilizinlarga biriktirilgan monosakkarid (Gal) yoki disaxarid (Glc-Gal) ishlab chiqaradigan glikosilatsiya faolligiga ega.

Kollagen lizil gidroksillanishi kollagendagi birinchi qadamdir piridinolin barqarorlashtirish uchun zarur bo'lgan o'zaro bog'liqlik kollagen.

Patologiya

Mutatsiyalar PLOD1 gen bilan bog'langan Kifoskoliotik Ehlers-Danlos sindromi (kEDS, o'tmishda EDS VI).[3]
Mutatsiyalar PLOD2 gen bilan bog'langan Bruk sindromi odamlarda.

Uning kofaktori S vitamini etishmasligi bilan bog'liq shilliqqurt.

Adabiyotlar

  1. ^ Hausmann E (1967 yil aprel). "Kollagenning polipeptid kashfiyotchisida lizinning fermentativ gidroksillanishiga kofaktor talablari". Biochimica et Biofhysica Acta (BBA) - oqsil tuzilishi. 133 (3): 591–3. doi:10.1016/0005-2795(67)90566-1. PMID  6033801.
  2. ^ Rhoads RE, Udenfriend S (1968 yil avgust). "Kollagen prolin gidroksilaza bilan bog'langan alfa-ketoglutaratning dekarboksillanishi". Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari. 60 (4): 1473–8. doi:10.1073 / pnas.60.4.1473. PMC  224943. PMID  5244754.
  3. ^ "PLOD1 bilan bog'liq bo'lgan kifosoliotik Elers-Danlos sindromi".

Tashqi havolalar