DEFA1 - DEFA1

DEFA1
Mavjud tuzilmalar
PDB	Inson UniProt qidiruvi: PDBe RCSB
PDB id kodlari ro'yxati
	2KHT, 2PM1, 3GNY, 3H6C, 3HJ2, 3HJD, 3LO1, 3LO2, 3LO4, 3LO6, 3LO9, 3LOE, 3LVX, 4DU0, 4LB1, 4LB7, 4LBB, 4LBF
Identifikatorlar
Taxalluslar	DEFA1, DEF1, DEFA2, HNP-1, HP-1, HP1, MRS, defensin alfa 1
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 125220 HomoloGene: 128756 Generkartalar: DEFA1
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 8 (odam)
Oxiri	6,980,080 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
	1667
	n / a
	ENSG00000206047; ENSG00000284983
	n / a
	P59665
	n / a
	NM_004084
	n / a
	NP_001035965; NP_001289194
	n / a
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash

Defensin, alfa 1 shuningdek, nomi bilan tanilgan inson alfa defensin 1, inson neytrofil peptidi 1 (HNP-1) yoki neytrofil defensin 1 inson oqsil tomonidan kodlangan DEFA1 gen.^[3]^[4]^[5] Inson alfa defensin 1 ga tegishli alfa defensin oilasi mikroblarga qarshi peptidlar.

Funktsiya

Defensinlar oila mikrobitsid va sitotoksik peptidlar mezbonlarni himoya qilishda ishtirok etadi deb o'ylashadi. Ular granulalarida juda ko'p neytrofillar shuningdek, ichak, nafas olish yo'llari, siydik chiqarish yo'llari va qin kabi shilliq pardalar epiteliyasida uchraydi. Defensin oilasi a'zolari oqsillar ketma-ketligi jihatidan juda o'xshash va konservalangan sistein motifi bilan ajralib turadi. Bir nechta alfa defensin genlar to'plangan xromosoma 8. Ushbu gen tomonidan defensin, alfa 1 tomonidan kodlangan oqsil neytrofillar mikrobitsid granulalarida uchraydi va fagotsitlar vositasida uy egasini himoya qilishda muhim rol o'ynaydi. U defensinlardan, alfa 2 va alfa 3 dan faqat bitta aminokislota bilan farq qiladi.^[5]

Biosintez

HNPlar 94 sifatida ishlab chiqariladi aminokislotalar preproHNPlar, ular birgalikda tarjimada 75 ga bo'lingan aminokislotalar yuqori musbat zaryadlangan C terminal peptidini zararsizlantiradigan manfiy zaryadga ega bo'lgan N-terminalli prozmentli pro-peptidlar ProHNP-larni qayta ishlash asosan 75 bo'lgan promiyelotsitlarning oxirlarida sodir bo'ladi aminokislotalar proHNPlar 56 ga bo'linadi aminokislotalar oraliq shakl va undan keyin 29-30 gacha aminokislotalar HNP'lar tomonidan belgilangan etuk peptidlar.^[6]^[7] Kationik 29-30 aminokislotalar HNPlar salbiy zaryadlangan proteoglikan serglisin bilan birikib, azurofil donachalariga translokatsiyalanadi.^[8] HNP ekspressioni eng yuqori darajaga ko'tarilgan granulotsitik differentsiatsiyaning keyingi bosqichlarida (ya'ni myelotsitlar va metamiyelotsitlar) proHNPlar parchalanmaydi, bu esa peptidlarni umuman neytral qiladi. Bu serglisin bilan bog'lanishni oldini oladi va shunga ko'ra proHNPning aksariyati suyak iligi plazmasiga ajraladi, ammo ba'zilari ma'lum donalarda saqlanadi.^[9]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v ENSG00000284983 GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000206047, ENSG00000284983 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Feng Y, Gutekunst CA, Eberhart DE, Yi H, Uorren ST, Xersch SM (Mar 1997). "Mo'rt X aqliy sustkashlik oqsili: nukleotsitoplazmatik shattling va somatodendritik ribosomalar bilan birikish". J Neurosci. 17 (5): 1539–47. doi:10.1523 / JNEUROSCI.17-05-01539.1997. PMC 6573369. PMID 9030614.
^ Aldred PM, Hollox EJ, Armor JA (Iyul 2005). "DEFA1 va DEFA3 inson alfa-defensin genlarining ekspression darajasining o'zgarishi va polimorfizm sonining nusxasi". Hum Mol Genet. 14 (14): 2045–52. doi:10.1093 / hmg / ddi209. PMID 15944200.
^ ^a ^b "Entrez Gen: DEFA1 defensin, alfa 1".
^ Valore EV, Ganz T (1992 yil 15-mart). "Insonning yetilmagan miyeloid hujayralarida defensinlarni posttranslyatsion qayta ishlash". Qon. 79 (6): 1538–44. doi:10.1182 / qon.V79.6.1538.1538. PMID 1339298.
^ Arnljots K, Sørensen O, Lollike K, Borregaard N (noyabr 1998). "Inson miyeloid hujayralarida azurofil granulalari oqsillarini vaqtini belgilash va saralash". Leykemiya. 12 (11): 1789–95. doi:10.1038 / sj.leu.2401202. PMID 9823955.
^ Glenthøj A, Kovlend JB, Heegaard NH, Larsen MT, Borregaard N (2011 yil 20 oktyabr). "Serglisin miyelopoez paytida granulalar tarkibidagi a-defensinni ushlab turishda ishtirok etadi". Qon. 118 (16): 4440–8. doi:10.1182 / qon-2011-06-362947. PMID 21849484.
^ Faurschou M, Kamp S, Cowland JB, Udby L, Johnsen AH, Calafat J, Winther H, Borregaard N (sentyabr 2005). "Prodefensinlar - bu inson neytrofillaridagi o'ziga xos granulalarning matritsa oqsillari". Leykotsitlar biologiyasi jurnali. 78 (3): 785–93. doi:10.1189 / jlb.1104688. PMID 15944211. S2CID 14241958.

Qo'shimcha o'qish

Lehrer RI, Lixtenshteyn AK, Ganz T (1993). "Defensinlar: sutemizuvchilar hujayralarining antimikrobiyal va sitotoksik peptidlari". Annu. Rev. Immunol. 11: 105–28. doi:10.1146 / annurev.iy.11.040193.000541. PMID 8476558.
Corda D, Di Girolamo M (2003). "Mono-ADP-ribosilatsiya: immunitet reaktsiyasini modulyatsiya qilish va hujayra signalizatsiyasi vositasi". Ilmiy ish. STKE. 2002 (163): PE53. doi:10.1126 / stke.2002.163.pe53. PMID 12488509. S2CID 26277687.
Valore EV, Ganz T (1992). "Insonning yetilmagan miyeloid hujayralarida defensinlarni posttranslyatsion qayta ishlash". Qon. 79 (6): 1538–44. doi:10.1182 / qon.V79.6.1538.1538. PMID 1339298.
Chjan XL, Selsted ME, Pardi A (1992). "Defensin antimikrobiyal peptidlarning NMR tadqiqotlari. 1. Quyon NP-2 va odam HNP-1 rezonansini tayinlash va ikkilamchi tuzilishini aniqlash". Biokimyo. 31 (46): 11348–56. doi:10.1021 / bi00161a012. PMID 1445872.
Pardi A, Zhang XL, Selsted ME va boshq. (1992). "Defensin antimikrobiyal peptidlarning NMR tadqiqotlari. 2. Quyon NP-2 va inson HNP-1 ning uch o'lchovli tuzilmalari". Biokimyo. 31 (46): 11357–64. doi:10.1021 / bi00161a013. PMID 1445873.
Hill CP, Yee J, Selsted ME, Eyzenberg D (1991). "Defensin HNP-3 ning kristalli tuzilishi, amfifil dimer: membranani o'tkazuvchanligi mexanizmlari". Ilm-fan. 251 (5000): 1481–5. doi:10.1126 / science.2006422. PMID 2006422.
Bateman A, Singh A, Shustik C va boshqalar. (1991). "Neytrofil granulasi peptidlarining ko'p sonli shakllarini inson leykemik hujayralaridan ajratish va aniqlash". J. Biol. Kimyoviy. 266 (12): 7524–30. PMID 2019582.
Vagner MJ, Ge Y, Sitsiliano M, Uells DE (1991). "Zondlarni inson xromosomasi 8 ga mintaqaviy lokalizatsiya qilish uchun gibrid hujayralar xaritalash paneli". Genomika. 10 (1): 114–25. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90491-V. PMID 2045096.
Sparkes RS, Kronenberg M, Heinzmann C va boshq. (1989). "Defensin genlarini (larini) odam xromosomasiga 8p23 tayinlash". Genomika. 5 (2): 240–4. doi:10.1016/0888-7543(89)90052-9. PMID 2793180.
Selsted ME, Harvig SS (1989). "HNP-2 inson defensinidagi disulfidlar massivini aniqlash. Kovalent siklizlangan peptid". J. Biol. Kimyoviy. 264 (7): 4003–7. PMID 2917986.
Wiedemann LM, Frensis GE, Lamb RF va boshqalar. (1989). "Granulopoez paytida genning bosqichma-bosqich ekspressioni". Leykemiya. 3 (3): 227–34. PMID 2918759.
Ganz T, Selsted ME, Szklarek D va boshq. (1985). "Defensinlar. Odam neytrofillarining tabiiy peptid antibiotiklari". J. klinikasi. Investitsiya. 76 (4): 1427–35. doi:10.1172 / JCI112120. PMC 424093. PMID 2997278.
Daher KA, Lehrer RI, Ganz T, Kronenberg M (1988). "Odam defensin cDNA klonlarini ajratish va tavsiflash". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 85 (19): 7327–31. doi:10.1073 / pnas.85.19.7327. PMC 282179. PMID 3174637.
Mars WM, van Tuinen P, Drabkin HA va boshq. (1988). "Miyeloid bilan bog'liq ketma-ketlik, odamning 8q21.1-22 xromosomalarini lokalizatsiya qiladi". Qon. 71 (6): 1713–9. doi:10.1182 / qon.V71.6.1713.1713. PMID 3370315.
Selsted ME, Harvig SS, Ganz T va boshq. (1985). "Uchta inson neytrofil defensinlarining birlamchi tuzilmalari". J. klinikasi. Investitsiya. 76 (4): 1436–9. doi:10.1172 / JCI112121. PMC 424095. PMID 4056036.
Panyutich AV, Hiemstra PS, van Wetering S, Ganz T (1995). "Odamdagi neytrofil defensin va serpinlar komplekslarni hosil qiladi va bir-birini inaktiv qiladi". Am. J. Respir. Mol hujayrasi. Biol. 12 (3): 351–7. doi:10.1165 / ajrcmb.12.3.7873202. PMID 7873202.
Sana Y, Nakazato M, Shiomi K va boshq. (1994). "Inson neytrofil peptidini (HNP) va uning xabarchi RNKini neytrofillar qatorida lokalizatsiya qilish". Ann. Gematol. 69 (2): 73–7. doi:10.1007 / BF01698485. PMID 8080882. S2CID 6651647.
Linzmeier R, Michaelson D, Liu L, Ganz T (1993). "Neytrofil defensin genlarining tuzilishi". FEBS Lett. 326 (1–3): 299–300. doi:10.1016 / 0014-5793 (93) 81813-F. PMID 8325384. S2CID 11526759.
Linzmeier R, Michaelson D, Liu L, Ganz T (1993). "Neytrofil defensin genlarining tuzilishi". FEBS Lett. 321 (2–3): 267–73. doi:10.1016 / 0014-5793 (93) 80122-B. PMID 8477861. S2CID 330693.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 8 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v ENSG00000284983 GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000206047, ENSG00000284983 - Ansambl, 2017 yil may

[2] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid9030614-3] Feng Y, Gutekunst CA, Eberhart DE, Yi H, Uorren ST, Xersch SM (Mar 1997). "Mo'rt X aqliy sustkashlik oqsili: nukleotsitoplazmatik shattling va somatodendritik ribosomalar bilan birikish". J Neurosci. 17 (5): 1539–47. doi:10.1523 / JNEUROSCI.17-05-01539.1997. PMC 6573369. PMID 9030614.

[pmid15944200-4] Aldred PM, Hollox EJ, Armor JA (Iyul 2005). "DEFA1 va DEFA3 inson alfa-defensin genlarining ekspression darajasining o'zgarishi va polimorfizm sonining nusxasi". Hum Mol Genet. 14 (14): 2045–52. doi:10.1093 / hmg / ddi209. PMID 15944200.

[entrez-5] "Entrez Gen: DEFA1 defensin, alfa 1".

[6] Valore EV, Ganz T (1992 yil 15-mart). "Insonning yetilmagan miyeloid hujayralarida defensinlarni posttranslyatsion qayta ishlash". Qon. 79 (6): 1538–44. doi:10.1182 / qon.V79.6.1538.1538. PMID 1339298.

[7] Arnljots K, Sørensen O, Lollike K, Borregaard N (noyabr 1998). "Inson miyeloid hujayralarida azurofil granulalari oqsillarini vaqtini belgilash va saralash". Leykemiya. 12 (11): 1789–95. doi:10.1038 / sj.leu.2401202. PMID 9823955.

[8] Glenthøj A, Kovlend JB, Heegaard NH, Larsen MT, Borregaard N (2011 yil 20 oktyabr). "Serglisin miyelopoez paytida granulalar tarkibidagi a-defensinni ushlab turishda ishtirok etadi". Qon. 118 (16): 4440–8. doi:10.1182 / qon-2011-06-362947. PMID 21849484.

[9] Faurschou M, Kamp S, Cowland JB, Udby L, Johnsen AH, Calafat J, Winther H, Borregaard N (sentyabr 2005). "Prodefensinlar - bu inson neytrofillaridagi o'ziga xos granulalarning matritsa oqsillari". Leykotsitlar biologiyasi jurnali. 78 (3): 785–93. doi:10.1189 / jlb.1104688. PMID 15944211. S2CID 14241958.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]