DFNA5 - DFNA5

GSDME
Identifikatorlar
Taxalluslar	GSDME, ICERE-1, DFNA5, DFNA5, karlik bilan bog'liq o'smaning supressori, gasdermin E
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 608798 MGI: 1889850 HomoloGene: 3242 Generkartalar: GSDME
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 7 (odam)
Oxiri	24,757,940 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 6 (sichqoncha)
Oxiri	50,263,862 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• fosfatidilinozitol-4,5-bifosfat bilan bog'lanish; • kardiolipinni bog'lash;
Uyali komponent	• sitoplazma; • sitozol; • hujayra membranasi; • membrana;
Biologik jarayon	• ichki quloq retseptorlari hujayralarining farqlanishi; • tovushni sezgir idrok etish; • ichki apoptotik signalizatsiya yo'lining ijobiy regulyatsiyasi; • hujayralar ko'payishini salbiy tartibga solish; • dasturlashtirilgan hujayralar o'limi; • hujayralar o'limi; • MAPK kaskadining ijobiy regulyatsiyasi; • nekrotik hujayralar o'limi; • piroptoz; • o'smaning nekroz omiliga uyali javob; • virusga uyali javob;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	1687
	54722
	ENSG00000105928
	ENSMUSG00000029821
	O60443
	Q9Z2D3
	NM_004403; NM_001127453; NM_001127454
	NM_018769
	NP_001120925; NP_001120926; NP_004394; NP_001120926.1
	NP_061239
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Sindromik bo'lmagan eshitish qobiliyatining buzilishi 5 a oqsil odamlarda kodlanganligi DFNA5 gen.^[5]^[6]^[7]

Funktsiya

Eshitish qobiliyatining buzilishi heterojen holat bo'lib, unda 40 dan ortiq joy tasvirlangan. Ushbu gen tomonidan kodlangan protein xomilada ifodalanadi koklea ammo, uning vazifasi ma'lum emas. Nonsindromik bo'lmagan eshitish qobiliyati buzilishi ushbu genning mutatsiyasi bilan bog'liq.^[7]

DFNA5 ni kuzatish epigenetik jihatdan Ko'p sonli (me'da, kolorektal va ko'krak) saraton kasalliklarida faolsizlantirilishi yana bir muhim topilma bo'lib, uning apoptozni keltirib chiqaradigan xususiyatlariga mos keladi. Haqiqatan ham, agar apoptoz DFNA5 ning o'ziga xos xususiyati bo'lib, o'simta hujayralarida genni o'chirib qo'yish, ularni nazoratsiz uyali o'sishga sezgir qiladi. Bundan tashqari, DFNA5 ning P53 tomonidan tartibga solinishi, DFNA5 o'simtani bostiruvchi gen ekanligini qat'iyan tasdiqlaydi.^[8]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000105928 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000029821 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ van Camp G, Coucke P, Balemans V, van Velzen D, van de Bilt C, van Laer L, Smit RJ, Fukushima K, Padberg GW, Frants RR (Mar 1996). "7p15 xromosomaga sindromli bo'lmagan eshitish qobiliyatini yo'qotish genini lokalizatsiya qilish (DFNA5)". Hum Mol Genet. 4 (11): 2159–63. doi:10.1093 / hmg / 4.11.2159. hdl:2066/20568. PMID 8589696.
^ Van Laer L, Van Kemp G, van Zuylen D, Green ED, Verstreken M, Shatteman I, Van de Heyning P, Balemans V, Kuk P, Greyvald JH, Smit RJ, Xuizing E, Villems P (Mar 1998). "Autosomal dominant progressiv sensorinevral eshitish yo'qotilishi (DFNA5) genini 2-cM hududga aniq xaritasi va kokleada ifodalangan nomzod genni chiqarib tashlash". Eur J Hum Genet. 5 (6): 397–405. doi:10.1159/000484798. PMID 9450185.
^ ^a ^b "Entrez Gen: DFNA5 karligi, autosomal dominant 5".
^ de Beeck KO, Van Laer L, Van Camp G (2012 yil mart). "DFNA5, eshitish qobiliyatini yo'qotish va saraton bilan bog'liq gen: ko'rib chiqish". Otologiya, rinologiya va laringologiya yilnomalari. 121 (3): 197–207. doi:10.1177/000348941212100310. PMID 22530481. S2CID 32637216.

Qo'shimcha o'qish

Andersson B, Ventlend MA, Ricafrente JY, Liu V, Gibbs RA (1996). "Yaxshi o'qotar qurol kutubxonasini qurish uchun" ikkita adapter "usuli". Anal. Biokimyo. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu V, Andersson B, Uorli KC, Muzni DM, Ding Y, Lyu V, Rikafrente JY, Ventlend MA, Lennon G, Gibbs RA (1997). "Keng ko'lamli birlashma cDNA ketma-ketligi". Genom Res. 7 (4): 353–8. doi:10.1101 / gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Tompson DA, Vaygel RJ (1998). "Ko'krak karsinomalarida estrogen retseptorlari ekspresiyasi (ICERE-1) bilan teskari bog'liq bo'lgan genning xarakteristikasi". Yevro. J. Biokimyo. 252 (1): 169–77. doi:10.1046 / j.1432-1327.1998.2520169.x. PMID 9523727.
Van Laer L, Huizing EH, Verstreken M, van Zuijlen D, Wauters JG, Bossuyt PJ, Van de Heyning P, McGuirt WT, Smith RJ, Willems PJ, Legan PK, Richardson GP, Van Camp G (1998). "Eshitishning nonsindromik buzilishi DFNA5 mutatsiyasiga bog'liq". Nat. Genet. 20 (2): 194–7. doi:10.1038/2503. PMID 9771715. S2CID 23534085.
Grottke C, Mantwill K, Dietel M, Schadendorf D, Lage H (2000). "Turli antineoplastik dori-darmonlarga nisbatan qarshilikka ega bo'lgan melanoma hujayralarida odamda differentsial ekspresiya qilingan genlarni aniqlash". Int. J. Saraton. 88 (4): 535–46. doi:10.1002 / 1097-0215 (20001115) 88: 4 <535 :: AID-IJC4> 3.0.CO; 2-V. PMID 11058868.
Van Laer L, DeStefano AL, Myers RH, Flothmann K, Thys S, Fransen E, Geyts GA, Van Kemp G, Baldvin KT (2003). "DFNA5 yoshga bog'liq eshitish qobiliyatining buzilishi uchun sezuvchanlik genimi?". Yevro. J. Xum. Genet. 10 (12): 883–6. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200878. PMID 12461698.
Gregan J, Van Laer L, Lieto LD, Van Kemp G, Kearsey SE (2003). "Eshitishning nonsindromik buzilishida mutatsiyaga uchragan gen, inson DFNA5 ni o'rganish uchun xamirturush modeli". Biokimyo. Biofiz. Acta. 1638 (2): 179–86. doi:10.1016 / s0925-4439 (03) 00083-8. PMID 12853124.
Yu C, Men X, Chjan S, Chjao G, Xu L, Kong X (2004). "DFNA5 genining intron 7 ning polipirimidin traktidagi 3-nukleotidni yo'q qilish xitoylik oilada eshitishning nonsindromik buzilishini keltirib chiqaradi". Genomika. 82 (5): 575–9. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00175-7. PMID 14559215.
Bischoff AM, Luijendijk MW, Huygen PL, van Duynxoven G, De Leenheer EM, Oudesluijs GG, Van Laer L, Cremers FP, Cremers CW, Kremer H (2004). "Gollandiyalik oilada DFNA5 genida aniqlangan yangi mutatsiya: klinik va genetik baho". Audiol. Neyrotol. 9 (1): 34–46. doi:10.1159/000074185. PMID 14676472. S2CID 20139112.
Masuda Y, Futamura M, Kamino H, Nakamura Y, Kitamura N, Ohnishi S, Miyamoto Y, Ichikava H, Ohta T, Ohki M, Kiyono T, Egami H, Baba H, Arakava H (2006). "DFNA5, eshitish qobiliyatining buzilishi geni, DNKning shikastlanishiga p53 vositachiligidagi uyali javobda potentsial roli". J. Xum. Genet. 51 (8): 652–64. doi:10.1007 / s10038-006-0004-6. PMID 16897187.
Van Laer L, Meyer NC, Malekpour M, Riazalhosseini Y, Moghannibashi M, Kahrizi K, Vandevelde A, Alasti F, Najmabadi H, Van Camp G, Smith RJ (2007). "DFNA5 yangi mutatsiyasi eronlik oilada eshitish qobiliyatini yo'qotishiga olib kelmaydi". J. Xum. Genet. 52 (6): 549–52. doi:10.1007 / s10038-007-0137-2. PMID 17427029. S2CID 24786210.

Tashqi havolalar

GeneReviews / NCBI / NIH / UW karlik va irsiy eshitish qobiliyatiga umumiy nuqtai

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 7 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000105928 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000029821 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid8589696-5] van Camp G, Coucke P, Balemans V, van Velzen D, van de Bilt C, van Laer L, Smit RJ, Fukushima K, Padberg GW, Frants RR (Mar 1996). "7p15 xromosomaga sindromli bo'lmagan eshitish qobiliyatini yo'qotish genini lokalizatsiya qilish (DFNA5)". Hum Mol Genet. 4 (11): 2159–63. doi:10.1093 / hmg / 4.11.2159. hdl:2066/20568. PMID 8589696.

[pmid9450185-6] Van Laer L, Van Kemp G, van Zuylen D, Green ED, Verstreken M, Shatteman I, Van de Heyning P, Balemans V, Kuk P, Greyvald JH, Smit RJ, Xuizing E, Villems P (Mar 1998). "Autosomal dominant progressiv sensorinevral eshitish yo'qotilishi (DFNA5) genini 2-cM hududga aniq xaritasi va kokleada ifodalangan nomzod genni chiqarib tashlash". Eur J Hum Genet. 5 (6): 397–405. doi:10.1159/000484798. PMID 9450185.

[entrez-7] "Entrez Gen: DFNA5 karligi, autosomal dominant 5".

[de_Beeck_2012-8] Beeck KO, Van Laer L, Van Camp G (2012 yil mart). "DFNA5, eshitish qobiliyatini yo'qotish va saraton bilan bog'liq gen: ko'rib chiqish". Otologiya, rinologiya va laringologiya yilnomalari. 121 (3): 197–207. doi:10.1177/000348941212100310. PMID 22530481. S2CID 32637216.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]