FA2H - FA2H

FA2H
Identifikatorlar
Taxalluslar	FA2H, FAAH, FAH1, FAXDC1, SCS7, SPG35, yog 'kislotasi 2-gidroksilaza
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 611026 MGI: 2443327 HomoloGene: 56284 Generkartalar: FA2H
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 16 (odam)
Oxiri	74,774,831 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 8 (sichqoncha)
Oxiri	111,393,824 bp
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• temir ionlari bilan bog'lanish; • metall ionlari bilan bog'lanish; • heme majburiy; • oksidoreduktaza faolligi; • yog 'kislotasining alfa-gidroksilaza faolligi;
Uyali komponent	• membrananing ajralmas komponenti; • organelle membranasi; • endoplazmatik to'r pardasi; • membrana; • hujayra ichidagi membrana bilan chegaralangan organelle; • endoplazmatik to'r;
Biologik jarayon	• markaziy asab tizimini miyelin bilan ta'minlash; • lipid modifikatsiyasi; • periferik asab tizimini miyelin bilan ta'minlash; • lipid metabolizmi; • sfingolipid biosintezi jarayoni; • yog 'kislotasining metabolik jarayoni; • yog 'kislotasi biosintezi jarayoni; • hujayra ko'payishini tartibga solish; • soch aylanishini tartibga solish; • yog 'bezi hujayralarining farqlanishi; • oksidlanish-qaytarilish jarayoni; • lipid biosintezi jarayoni; • glyukosiltseramid biosintezi jarayoni; • galaktosilseramid biosintezi jarayoni; • plazma membranasi salining tashkil etilishi; • seramid biosintezi jarayoni; • teri to'sig'ini o'rnatish;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	79152
	338521
	ENSG00000103089
	ENSMUSG00000033579
	Q7L5A8
	Q5MPP0
	NM_024306
	NM_178086
	NP_077282
	NP_835187
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Yog 'kislotasi 2-gidroksilaza a oqsil odamlarda kodlanganligi FA2H gen.^[5]

Funktsiya

Ushbu gen 2-gidroksifingolipidlarning sintezini katalizlaydigan oqsilni kodlaydi, sfingolipidlar tarkibida 2-gidroksi yog 'kislotalari mavjud. Sfingolipidlar ko'plab uyali jarayonlarda rol o'ynaydi va ularning tuzilishi xilma-xilligi hidrofob modifikatsiyasidan kelib chiqadi. keramid qism, masalan, N-asil zanjirining 2-gidroksillanishi va ko'plab turli xil bosh guruhlarining mavjudligi.^[5]

2-gidroksillangan sfingolipid hosil bo'lish mexanizmi. Asosan ular gidroksillanmagan hamkasblari kabi hosil bo'ladi. Faqatgina farq shundaki, yog 'kislotalari keramid sintazlari (CerS) bilan dihidroseramidga qo'shilishidan oldin 2-gidroksilaza (FA2H) yog' kislotasi bilan gidroksillanadi.

Klinik ahamiyati

Ushbu genning mutatsiyalari bilan bog'liq bo'lgan leykodistrofiya dismiyelinatsiya qilish spastik paraparez bilan yoki yo'q distoniya^[5] shuningdek, yog 'kislotasi gidroksilaza bilan bog'liq neyrodejeneratsiya.^[6]

FA2H modulyatsiyasi ko'rsatilgan hujayralarni differentsiatsiyasi in vitro. FA2H a bo'lishi mumkin Δ⁹-THC ulated kabi tartibga solingan gen⁹-THC kam farqlangan holda differentsiatsiya signallarini (signallarini) keltirib chiqaradi MDA-MB-231 hujayralar.^[7]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000103089 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000033579 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ ^a ^b ^v "Entrez Gen: Yog 'kislotasi 2-gidroksilaza". Olingan 2011-12-30.
^ Pierson TM, Simeonov DR, Sincan M, Adams DA, Markello T, Golas G, Fuentes-Fajardo K, Hansen NF, Cherukuri PF, Cruz P, Mullikin JC, Blackstone C, Tifft C, Boerkoel CF, Gahl WA (aprel 2012) . "Exome sekvensiyasi va SNP tahlili yog 'kislotasi gidroksilaza bilan bog'liq neyrodejeneratsiyadagi yangi aralash heterozigotitni aniqlaydi". Evropa inson genetikasi jurnali. 20 (4): 476–9. doi:10.1038 / ejhg.2011.222 yil. PMC 3306865. PMID 22146942.
^ Takeda S, Harada M, Su S, Okajima S, Miyoshi H, Yoshida K, Nishimura H, Okamoto Y, Amamoto T, Vatanabe K, Omiecinski CJ, Aramaki H (2013). "Yog 'kislotasi 2-gidroksilaza (FA2H) genini inson ko'krak bezi saraton hujayralarida b (9) -tetrahidrokannabinol tomonidan induktsiyasi". Toksikologik fanlar jurnali. 38 (2): 305–8. doi:10.2131 / jts.38.305. PMC 4018719. PMID 23535410.

Qo'shimcha o'qish

Alderson NL, Rembiesa BM, Walla MD, Bielawska A, Bielawski J, Xama H (Noyabr 2004). "Odamning FA2H geni 2-gidroksilaza yog 'kislotasini kodlaydi". Biologik kimyo jurnali. 279 (47): 48562–8. doi:10.1074 / jbc.M406649200. PMID 15337768.
Uchida Y, Xama X, Alderson NL, Douangpanya S, Vang Y, Crumrine DA, Elias PM, Holleran WM (may 2007). "FA2H bilan kodlangan yog 'kislotasi 2-gidroksilaza, keratinotsitlar differentsiatsiyasi paytida 2-OH seramidlarining differentsiatsiyasiga bog'liq ravishda ko'payishiga olib keladi". Biologik kimyo jurnali. 282 (18): 13211–9. doi:10.1074 / jbc.M611562200. PMID 17355976.
Dik KJ, Al-Mjeni R, Baskir V, Koul R, Simpson MA, Patton MA, Raeburn S, Krosbi AH (iyul 2008). "Avtosomal retsessiv irsiy spastik paraplegiya (SPG35) uchun yangi lokus 16q21-q23 gacha xaritalar". Nevrologiya. 71 (4): 248–52. doi:10.1212 / 01.wnl.0000319610.29522.8a. PMID 18463364. S2CID 207102944.
Edvardson S, Xama X, Shaag A, Gomori JM, Berger I, Soffer D, Korman SH, Taustein I, Saada A, Elpeleg O (Noyabr 2008). "Yog 'kislotasi 2-gidroksilaza genidagi mutatsiyalar spastik paraparezi va distoni bilan leykodistrofiya bilan bog'liq". Amerika inson genetikasi jurnali. 83 (5): 643–8. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.10.010. PMC 2668027. PMID 19068277.
Wheeler HE, Metter EJ, Tanaka T, Absher D, Higgins J, Zahn JM, Wilhelmy J, Devis RW, Singleton A, Myers RM, Ferrucci L, Kim SK (oktyabr 2009). Gibson G (tahrir). "Transkripsiya profilining ketma-ket ishlatilishi, ekspression miqdoriy xususiyatlarini xaritalash va genlar assotsiatsiyasi MMP20 ni inson buyragining qarishiga ta'sir qiladi". PLOS Genetika. 5 (10): e1000685. doi:10.1371 / journal.pgen.1000685. PMC 2752811. PMID 19834535.
Dastani Z, Pajukanta P, Marcil M, Rudzicz N, Ruel I, Beyli SD, Li JK, Lemire M, Faith J, Platko J, Rioux J, Hudson TJ, Gaudet D, Engert JC, Genest J (mart 2010). "Frantsiya-Kanada sub'ektlarida 16-xromosoma bo'yicha yuqori zichlikdagi lipoproteinli xolesterolni bog'lash mintaqasini ingichka xaritalash va assotsiatsiyalash tadqiqotlari". Evropa inson genetikasi jurnali. 18 (3): 342–7. doi:10.1038 / ejhg.2009.157. PMC 2824775. PMID 19844255.
Dik KJ, Ekxardt M, Paisan-Ruiz C, Alshehhi AA, Proukakis C, Sibtain NA, Mayer H, Sharifi R, Patton MA, Bashir V, Koul R, Raeburn S, Gieselmann V, Houlden H, Krosbi AH (aprel 2010) . "FA2H mutatsiyasi irsiy spastik paraplegiyaning murakkab shakli (SPG35) asosida yotadi". Inson mutatsiyasi. 31 (4): E1251-60. doi:10.1002 / humu.21205. PMID 20104589. S2CID 5344306.
Dan P, Edvardson S, Bielavski J, Xama X, Saada A (may 2011). "Mutatsiyaga uchragan yog 'kislotasi 2-gidroksilaza bo'lgan bemorlarning hujayralaridagi 2-gidroksillangan sfingomiyelin profillari". Sog'liqni saqlash va kasallikdagi lipidlar. 10: 84. doi:10.1186 / 1476-511X-10-84. PMC 3107802. PMID 21599921.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 16 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000103089 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000033579 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[entrez-5] v "Entrez Gen: Yog 'kislotasi 2-gidroksilaza". Olingan 2011-12-30.

[pmid22146942-6] Pierson TM, Simeonov DR, Sincan M, Adams DA, Markello T, Golas G, Fuentes-Fajardo K, Hansen NF, Cherukuri PF, Cruz P, Mullikin JC, Blackstone C, Tifft C, Boerkoel CF, Gahl WA (aprel 2012) . "Exome sekvensiyasi va SNP tahlili yog 'kislotasi gidroksilaza bilan bog'liq neyrodejeneratsiyadagi yangi aralash heterozigotitni aniqlaydi". Evropa inson genetikasi jurnali. 20 (4): 476–9. doi:10.1038 / ejhg.2011.222 yil. PMC 3306865. PMID 22146942.

[7] Takeda S, Harada M, Su S, Okajima S, Miyoshi H, Yoshida K, Nishimura H, Okamoto Y, Amamoto T, Vatanabe K, Omiecinski CJ, Aramaki H (2013). "Yog 'kislotasi 2-gidroksilaza (FA2H) genini inson ko'krak bezi saraton hujayralarida b (9) -tetrahidrokannabinol tomonidan induktsiyasi". Toksikologik fanlar jurnali. 38 (2): 305–8. doi:10.2131 / jts.38.305. PMC 4018719. PMID 23535410.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]