Yuz infiltratsiyali lipomatoz - Facial infiltrating lipomatosis
 | Bu maqola ko'proq kerak tibbiy ma'lumotnomalar uchun tekshirish yoki juda qattiq ishonadi asosiy manbalar. (2020 yil yanvar) |  |
| Yuz infiltratsiyali lipomatoz | |
|---|---|
| Boshqa ismlar | Yuzning tug'ma infiltratsion lipomatozi |
| Sabablari | PIK3CA genining genetik mutatsiyasi |
Yuz infiltratsiyali lipomatoz (FIL), shuningdek, deb nomlanadi tug'ma infiltratsiya lipomatoz yuzning yoki yuz tomiziladi lipomatoz, juda kam uchraydi kraniofasiyal haddan tashqari o'sish genetik mutatsiyasidan kelib chiqqan holat PIK3CA gen.[1] Shart .ning bir qismidir PIK3CA bilan bog'liq o'sish spektri (PROS).[2] Kasallik tug'ma va irsiy emas. Birinchi marta Slavin va uning hamkasblari tomonidan 1983 yilda tasvirlangan.[3]
Ushbu kasallik uchun mutatsiya yuzning yarmini (hemifasiyali) ko'payishiga olib keladi. Bu yumshoq va qattiq to'qimalarga ta'sir qiladi (yuz skeletlari topildi). Vaziyat tug'ilish paytida assimetrik yonoqlarda seziladi, bir yonoq boshqasidan sezilarli darajada katta bo'ladi.[4]
Belgilari va alomatlari
Tug'ma etuk lipotsitlar qo'shni to'qimalarga kirib boradigan gemifacial kengayish. Fenotipik xususiyatlarga yumshoq to'qimalar va skelet kiradi gipertrofiya va mintaqaviy makrodontiya. Ko'rinish o'zgaruvchan, engildan og'irgacha. Haddan tashqari o'sish odatda tug'ilish paytida mavjud. Yuzning faqat bitta ta'sirlangan tomonidagi barcha xususiyatlar:[5][4]
- Boshqa tomonga nisbatan yog 'to'qimalarining ko'payishi. Yog 'qo'shni to'qimalardan aniq ajralmasdan infiltratsiya qilinadi.
- Gipertrofiya skeletning, shu jumladan tishlarning.
- Erta otilishi ipsilateral bargli va doimiy tishlar
- The parotid va submandibular bez shu jumladan aksessuar to'qima katta.
- Epidermal nevus / nevus yog ' ta'sirlangan tomonda.
- Orbital orqasida yog 'to'qimalarining ko'payishi va pterygopalatine fossa.
- Ambliyopiya ko'zning.
- Haddan tashqari o'sish quloq.
- Mukozal neyromalar
- Teri kapillyar qizarish
- Ikki tomonlama makroglossiya
- Sindromik gemimegalenkafali
Yuz infiltratsiyali lipomatozli bemorlarning hammasida ham bu belgilar mavjud emas.
Sababi
Mutatsiyalar PIK3CA yuz infiltratsiyali lipomatozning sababi sifatida gen aniqlandi.[6][4] Mutatsiya de novo mozaika - bu yangi, merosxo'r emas va har bir hujayrada bo'lmaydi degan ma'noni anglatadi. DNK nukleotidlaridan biri o'zgartirilib, oqsil tarkibiga kiritilgan aminokislotaning o'zgarishiga olib keldi va missense mutatsiya va uchun PROS, bu haddan tashqari faollikni beradi "funktsiyani oshirish ".Gen uning bir qismidir PI3K-AKT / mTOR yo'li, hujayraning o'sishi, omon qolish uchun juda muhim yo'l angiogenez va tarqalishi.[iqtibos kerak ]
Tashxis
Davolash
FIL / PROS uchun davo yo'q. Menejment odatda ko'p sonli operatsiyalar va / yoki giyohvand moddalarni davolashdan iborat. Yuzning muhim tuzilmalarida infiltratsiya qilinadigan yog 'tufayli o'stirishning to'liq eksizatsiyasi ko'pincha mumkin emas va rezektsiya qilinganidan keyin qayta o'sish xavfi katta.[4]
Hozirgi dorilarni davolash usullari a mTOR inhibitori, pan AKT (AKT1-2-3) inhibitori yoki a PIK3CA inhibitori. MTOR inhibitori yorliqdan tashqari foydalanish hisoblanadi, AKT-inhibitoridan foydalanish hozirda klinik tekshiruvda[7] (MOSAIC) va PIK3CA inhibitori faqat rahmdil foydalanish dasturi orqali mavjud[8] (agar tegishli bo'lsa).
Adabiyotlar
- ^ Maclellan, Reid A.; Lyuks, Valeriya L.; Vivero, Metyu P.; Mulliken, Jon B.; Zurakovski, Devid; Padva, Bonni L.; Warman, Metyu L.; Grin, Arin K.; Kurek, Kayl C. (yanvar 2014). "PIK3CA yuz infiltratsiyali lipomatozda faollashtiruvchi mutatsiyalar". Plastik va rekonstruktiv jarrohlik. 133 (1): 12e-19e. doi:10.1097 / 01.prs.0000436822.26709.7c. PMID 24374682. S2CID 23828181.
- ^ Keppler-Noruil, Kim M.; Rios, Jonatan J.; Parker, Viktoriya ER; Semple, Robert K.; Lindxurst, Marjori J.; Sapp, Juli S.; Alomari, Ahmad; Ezaki, Meribet; Dobins, Uilyam; Bisekker, Lesli G. (fevral, 2015). "PIK3CA bilan bog'liq haddan tashqari o'sish spektri (PROS): diagnostika va sinovga muvofiqlik mezonlari, differentsial diagnostika va baholash". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali A qism. 167 (2): 287–295. doi:10.1002 / ajmg.a.36836. PMC 4480633. PMID 25557259.
- ^ Slavin, Sumner A.; Beyker, Daniel S.; Makkarti, Jozef G.; Mufarrij, Amjad (1983 yil avgust). "Yuzning tug'ma infiltratsiyali lipomatozi". Plastik va rekonstruktiv jarrohlik. 72 (2): 158–164. doi:10.1097/00006534-198308000-00006. PMID 6192455. S2CID 28264156.
- ^ a b v d Li, Yatong; Chang, guojing; Si, Loubin; Chjan, Xailin; Chang, Xiaoyan; Chen, Tszixion; Xuang, Jiuzuo; Bai, Ming; Vang, Yang; Uzoq, Xiao; Chjao, Ru; Vang, Xiaojun (2018). "Yuzning tug'ma infiltratsion lipomatozi". Plastik jarrohlik yilnomalari. 80 (1): 83–89. doi:10.1097 / SAP.0000000000001213. PMC 5737463. PMID 28846548.
- ^ Shenoy, Archana R.; Nair, Keerthi K.; Lingappa, Ashok; Shetty, K. Sadashiva (2015 yil 1-aprel). "Yuzning konjenital infiltratsion lipomatozi: holatlar bo'yicha hisobot va adabiyotlarni ko'rib chiqish". Hindiston Pedodontika va profilaktik stomatologiya jamiyati jurnali. 33 (2): 156–60. doi:10.4103/0970-4388.155134. PMID 25872637.
- ^ Kouto, Xaver A.; Vivero, Metyu P.; Upton, Jozef; Padva, Bonni L.; Warman, Metyu L.; Mulliken, Jon B.; Grin, Arin K. (oktyabr 2015). "Yuzdagi infiltratsion lipomatoz ko'p miqdordagi to'qimalarda somatik PIK3CA mutatsiyasini o'z ichiga oladi". Plastik va rekonstruktiv jarrohlik. 136: 72–73. doi:10.1097 / 01.prs.0000472371.96995.e5.
- ^ Klinik sinov raqami NCT03094832 "PIK3CA bilan bog'liq o'sish spektri va protey sindromi (MOSAIC) bo'lgan mavzularda ARQ 092 ni o'rganish" uchun ClinicalTrials.gov
- ^ Klinik sinov raqami NCT04085653 "PIK3CA bilan bog'liq o'sish spektri (PROS) bo'lgan bemorlar uchun Alpelisib (BYL719) ni ta'minlash uchun boshqariladigan kirish dasturi (MAP)" uchun) ClinicalTrials.gov