Herediter Disease Foundation - Hereditary Disease Foundation

The Herediter Disease Foundation (HDF) davolashga qaratilgan genetik kasalliklar, ayniqsa Xantington kasalligi, asosiyni qo'llab-quvvatlash orqali biomedikal tadqiqotlar.[1]

Tarix

Nensi Veksler; HDFning amaldagi prezidenti

1968 yilda, boshdan kechirgandan so'ng Xantington kasalligi (HD) uning rafiqasining oilasida Dr. Milton Veksler tadqiqotlarni muvofiqlashtirish va qo'llab-quvvatlash orqali genetik kasalliklarni davolash maqsadida Herediter Disease Foundation tashkil etish uchun ilhomlantirildi.[1] 1979 yilda HDF tomonidan o'tkazilgan seminarda ishtirokchilar inson genomini xaritalashni va HD ni keltirib chiqaradigan gen uchun markerni topishni taklif qilishdi. HDF, bilan birga Milliy nevrologik kasalliklar va qon tomir instituti va doktor Vekslerning qizi, Nensi Veksler, AQSh-Venesuela Xantingtonning kasalliklarni birgalikda o'rganish loyihasini tashkil etdi. Ushbu loyiha HD ning tarqalishi juda yuqori bo'lgan naslni o'rganib chiqdi. 1983 yilda gen uchun marker topildi va keyingi o'n yil ichida HDF ishtirokida aniq gen (Huntingtin ) topildi. Huntingtin genini topishda ishlab chiqilgan ko'plab texnikalar ilgari surish uchun ishlatilgan Inson genomining loyihasi.[2][3] Huntingtin geni ham topilgan birinchi kasallik genlaridan biri edi. Uning kashf etilishi va ko'tarilgan bahs-munozaralar genetik tekshiruvlar uchun asos yaratdi, maslahat berdi va genetik tekshirilishi mumkin bo'lgan boshqa genetik kasalliklar uchun mumkin bo'lgan davolash usullari.

Prezidentlik

Nensi Veksler - fond prezidenti.[4]

Adabiyotlar

  1. ^ a b "Herediter Disease Foundation - Biz haqimizda". Irsiy kasallik poydevori. 2008. Arxivlangan asl nusxasi 2009 yil 12 martda. Olingan 27 mart, 2009.
  2. ^ Young AB (oktyabr 2009). "To'rt yillik neyrodejenerativ kasalliklarni tadqiq qilish: biz qanchalik oldik!". J. Neurosci. 29 (41): 12722–8. doi:10.1523 / JNEUROSCI.3767-09.2009. PMC  2807668. PMID  19828782.
  3. ^ MacDonald, M (mart 1993). "Trinukleotid takrorlanishini o'z ichiga olgan yangi gen, Xantington kasalligi xromosomalarida kengaygan va beqaror. Huntington kasalliklari bo'yicha hamkorlik tadqiqot guruhi" (PDF). Hujayra. 72 (6): 971–83. doi:10.1016 / 0092-8674 (93) 90585-E. hdl:2027.42/30901. PMID  8458085.
  4. ^ Herediter Disease Foundation, Boshqaruv Arxivlandi 2015-10-22 da Orqaga qaytish mashinasi