IQSEC2 - IQSEC2

IQSEC2
Identifikatorlar
TaxalluslarIQSEC2, BRAG1, MRX1, MRX78, IQ motifi va Sec7 domeni 2, MRX18, IQ-ArfGEF, IQ motifi va Sec7 domeni ArfGEF 2
Tashqi identifikatorlarOMIM: 300522 MGI: 3528396 HomoloGene: 19407 Generkartalar: IQSEC2
Gen joylashuvi (odam)
X xromosoma (odam)
Chr.X xromosoma (odam)[1]
X xromosoma (odam)
IQSEC2 uchun genomik joylashuv
IQSEC2 uchun genomik joylashuv
BandXp11.22Boshlang53,225,828 bp[1]
Oxiri53,321,350 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001111125
NM_001243197
NM_015075

NM_001005475
NM_001114664

RefSeq (oqsil)

NP_001104595
NP_001230126
NP_055890

NP_001005475
NP_001108136

Joylashuv (UCSC)Chr X: 53.23 - 53.32 MbChr X: 152.14 - 152.23 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

IQ motifi va Sec7 domeni 2 a oqsil odamlarda kodlanganligi IQSEC2 gen.[5][6]

Funktsiya

IQSEC2 geni a-ni kodlaydi guanin nukleotid almashinish koeffitsienti ARF oilasi uchun GTP bilan bog'langan oqsillar (masalan, qarang ARF1 ).[7]

Klinik ahamiyati

Bu bilan bog'liq X-bog'langan aqliy zaiflik 1.[7]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000124313 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000041115 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ "Entrez Gen: IQ motifi va Sec7 domeni 2".
  6. ^ Nagase T, Ishikava K, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (fevral 1998). "Insonning noma'lum genlarini kodlash ketma-ketligini prognoz qilish. IX. In vitro katta oqsillarni kodlashi mumkin bo'lgan miyadan 100 ta yangi cDNA klonlarining to'liq ketma-ketliklari". DNK rez. 5 (1): 31–9. doi:10.1093 / dnares / 5.1.31. PMID  9628581.
  7. ^ a b Shoubridj C, Tarpey PS, Abidi F, Ramsden SL, Rujirabanjerd S, Merfi JA, Boyl J, Shou M, Gardner A, Proos A, Pusepp H, Raymond FL, Shvarts Idoralar, Stivenson RE, Tyorner G, Fild M, Valikonis RS , Harvey RJ, Hackett A, Futreal PA, Stratton MR, Gécz J (iyun 2010). "IQSEC2 guaninli nukleotid almashinuvi omil genidagi mutatsiyalar nonsindromik intellektual nogironlikni keltirib chiqaradi". Nat. Genet. 42 (6): 486–8. doi:10.1038 / ng.588. PMC  3632837. PMID  20473311.

Qo'shimcha o'qish