ALS2 - ALS2

ALS2
Identifikatorlar
Taxalluslar	ALS2, ALS2CR6, ALSJ, IAHSP, PLSJ, alsin Rho guanin nukleotid almashinish koeffitsienti, alsin Rho guanin nukleotid almashinuv omil ALS2
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 606352 MGI: 1921268 HomoloGene: 23264 Generkartalar: ALS2
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 2 (odam)
Oxiri	201,780,956 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 1 (sichqoncha)
Oxiri	59,237,231 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• Rac guanil-nukleotid almashinuvi omilining faolligi; • oqsilni homodimerizatsiya qilish faoliyati; • guanil-nukleotid almashinuvi omilining faolligi; • oqsil serin / treonin kinaz faollashtiruvchisi faoliyati; • Rab GTPase ulanishi; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • Rho guanil-nukleotid almashinuvi omilining faolligi; • Rab guanil-nukleotid almashinuvi omilining faolligi;
Uyali komponent	• sitoplazma; • pufakcha; • tsentrosoma; • membrana; • GO: 0097483, GO: 0097481 postsinaptik zichlik; • hujayra ichidagi membrana bilan chegaralangan organelle; • o'sish konusi; • chayqalish; • dendritik orqa miya; • akson; • neyron hujayralar tanasi; • dendrit; • erta endosoma; • neyron proektsiyasi; • lamellipodium; • sitozol; • makromolekulyar kompleks;
Biologik jarayon	• oqsillarni lokalizatsiya qilish; • neyron proektsiyasining morfogenezi; • sinaptik uzatish, glutamaterjik; • aksonogenez; • lokomotiv harakati; • vesikulani tashkil etish; • GO: 0043087, GO: 0032313, GO: 0032319, GO: 0032314, GO: 0043088 GTPase faoliyatini tartibga solish; • hujayralar o'limi; • bachadon embrional rivojlanishida; • xulq-atvor qo'rquvi; • oksidlovchi stressga javob; • endosoma tashkiloti; • endosomal transport; • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 GTPase faolligini ijobiy tartibga solish; • retseptorlarini qayta ishlash; • asab-mushak birikmasi rivojlanishi; • Rak oqsil signalini o'tkazish; • Rho oqsilining signal uzatilishini tartibga solish; • endosoma hajmini tartibga solish; • Rac oqsil signalining o'tkazilishini ijobiy tartibga solish; • protein kinaz faolligini ijobiy tartibga solish; • oqsil serin / treonin kinaz faolligini ijobiy tartibga solish;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	57679
	74018
	ENSG00000003393
	ENSMUSG00000026024
	Q96Q42
	Q920R0
	NM_001135745; NM_020919
	NM_001159948; NM_028717; NM_146109
	NP_001129217; NP_065970
	NP_001153420; NP_082993; NP_666221
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Alsin a oqsil odamlarda kodlanganligi ALS2 gen.^[5]^[6] ALS2 ortologlar ^[7] barchasi aniqlangan sutemizuvchilar ular uchun to'liq genom ma'lumotlari mavjud.

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000003393 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000026024 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Hadano S, Hand CK, Osuga H, Yanagisawa Y, Otomo A, Devon RS, Miyamoto N, Showguchi-Miyata J, Okada Y, Singaraja R, Figlewicz DA, Kwiatkovskiy T, Xosler BA, Sagie T, Skaug J, Nosir J, Jigarrang RH Jr, Scherer SW, Rouleau GA, Hayden MR, Ikeda JE (oktyabr 2001). "Gipotazaning regulyatorini kodlovchi gen, oilaviy amyotrofik lateral skleroz 2 da mutatsiyaga uchragan". Nat Genet. 29 (2): 166–73. doi:10.1038 / ng1001-166. PMID 11586298. S2CID 52828189.
^ "Entrez Gen: ALS2 amiotrofik lateral skleroz 2 (balog'atga etmagan bola)".
^ "OrthoMaM filogenetik markeri: ALS2 kodlash ketma-ketligi". Arxivlandi asl nusxasi 2016-03-04 da. Olingan 2009-12-09.

Qo'shimcha o'qish

Hadano S (2002). "[Oilaviy amiotrofik lateral skleroz uchun sababchi genlar]". Seykakaku. 74 (6): 483–9. PMID 12138710.
Nakajima D, Okazaki N, Yamakava H va boshqalar. (2003). "KIAA genlari uchun ekspresatsiyaga tayyor cDNA klonlarini qurish: 330 KIAA cDNA klonlarini qo'lda davolash". DNK rez. 9 (3): 99–106. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
Xadano S, Nikol K, Brinkman RR va boshq. (1999). "2q33-q34 inson xromosomasida o'spirin amyotrofik lateral skleroz (ALS2) muhim mintaqasining xamirturushli sun'iy xromosomalariga asoslangan fizik xaritasi". Genomika. 55 (1): 106–12. doi:10.1006 / geno.1998.5637. PMID 9889004.
Hosler BA, Sapp PC, Berger R va boshq. (2000). "2q33 xromosomasida retsessiv oilaviy amiotrofik lateral skleroz lokusining (ALS2) aniqlangan xaritasi va tavsifi". Neyrogenetika. 2 (1): 34–42. doi:10.1007 / s100480050049. PMID 9933298. S2CID 33368578.
Nagase T, Kikuno R, Nakayama M va boshq. (2001). "Insonning noma'lum genlarini kodlash ketma-ketligini bashorat qilish. XVIII. In vitro katta oqsillarni kodlovchi miyadan 100 ta yangi cDNA klonlarining to'liq ketma-ketliklari". DNK rez. 7 (4): 273–81. doi:10.1093 / dnares / 7.4.271. PMID 10997877.
Yang Y, Xentati A, Deng XX va boshq. (2001). "Alsinni kodlaydigan gen, uchta guanin-nukleotid almashinuvi omili domeniga ega oqsil, retsessiv amiotrofik lateral skleroz shaklida mutatsiyaga uchragan". Nat. Genet. 29 (2): 160–5. doi:10.1038 / ng1001-160. PMID 11586297. S2CID 9036123.
Birkenhäger R, Otto E, Schürmann MJ va boshq. (2001). "BSND mutatsiyasi sensoriural karlik va buyrak etishmovchiligi bilan Bartter sindromini keltirib chiqaradi". Nat. Genet. 29 (3): 310–4. doi:10.1038 / ng752. PMID 11687798. S2CID 5892001.
Eymard-Per E, Lesca G, Dollet S va boshq. (2002). "Infantil boshlanishidan ko'tarilgan irsiy spastik falaj Alsin genidagi mutatsiyalar bilan bog'liq". Am. J. Xum. Genet. 71 (3): 518–27. doi:10.1086/342359. PMC 379189. PMID 12145748.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Lesca G, Eymard-Per E, Santorelli FM va boshqalar. (2004). "Infantil ko'tarilgan irsiy spastik falaj (IAHSP): 11 oiladagi klinik xususiyatlar". Nevrologiya. 60 (4): 674–82. doi:10.1212 / 01.wnl.0000048207.28790.25. PMID 12601111. S2CID 20968387.
Otomo A, Xadano S, Okada T va boshq. (2003). "ALS2, kichik GTPaza Rab5 uchun yangi guanin nukleotid almashinuvi omili, endosomal dinamikada ishtirok etadi". Hum. Mol. Genet. 12 (14): 1671–87. doi:10.1093 / hmg / ddg184. PMID 12837691.
Nagano I, Murakami T, Shiote M va boshq. (2003). "Avtosomal-retsessiv lateral amiotrofik sklerozli yapon bemorlarining ALS2 genining kodlash hududlarida bitta nukleotidli polimorfizmlar". Neyrol. Res. 25 (5): 505–9. doi:10.1179/016164103101201733. PMID 12866199. S2CID 42350605.
Devon RS, Helm JR, Rouleau GA va boshq. (2004). "Alsindagi birinchi bema'nilik mutatsiya, birodar fenotipni keltirib chiqaradi, chunki u infilantil boshlangan, ikkita birodarlarda bulbar ishtirokida ko'tarilgan spastik falaj". Klinika. Genet. 64 (3): 210–5. doi:10.1034 / j.1399-0004.2003.00138.x. PMID 12919135. S2CID 27423316.
Yamanaka K, Vande Velde S, Eymard-Per E va boshq. (2004). "ALS2 periferik endosomal membrana tarkibiy qismidagi beqaror mutantlar motor neyron kasalligining erta boshlanishiga sabab bo'ladi". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 100 (26): 16041–6. doi:10.1073 / pnas.2635267100. PMC 307689. PMID 14668431.
Hand CK, Devon RS, Gros-Lui F va boshq. (2004). "Alohida va oilaviy amiotrofik sklerozda ALS2 genining mutatsion skriningi". Arch. Neyrol. 60 (12): 1768–71. doi:10.1001 / archneur.60.12.1768. PMID 14676054.
Ota T, Suzuki Y, Nishikava T va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Kanekura K, Hashimoto Y, Niikura T va boshq. (2004). "ALS2 geni mahsuloti bo'lgan Alsin, SOD1 mutantlari bilan o'zaro ta'sirlashib, RhoGEF domeni orqali SOD1 mutant nörotoksisitesini bostiradi". J. Biol. Kimyoviy. 279 (18): 19247–56. doi:10.1074 / jbc.M313236200. PMID 14970233.

Tashqi havolalar

ALS2 bilan bog'liq kasalliklarga GeneReviews / NCBI / NIH / UW usuli
ALS2 bilan bog'liq buzilishlar bo'yicha OMIM yozuvlari
Genetika bo'yicha ma'lumot - AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi®
Inson ALS2 genom joylashuvi va ALS2 gen tafsilotlari sahifasida UCSC Genome brauzeri.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 2 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000003393 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000026024 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid11586298-5] Hadano S, Hand CK, Osuga H, Yanagisawa Y, Otomo A, Devon RS, Miyamoto N, Showguchi-Miyata J, Okada Y, Singaraja R, Figlewicz DA, Kwiatkovskiy T, Xosler BA, Sagie T, Skaug J, Nosir J, Jigarrang RH Jr, Scherer SW, Rouleau GA, Hayden MR, Ikeda JE (oktyabr 2001). "Gipotazaning regulyatorini kodlovchi gen, oilaviy amyotrofik lateral skleroz 2 da mutatsiyaga uchragan". Nat Genet. 29 (2): 166–73. doi:10.1038 / ng1001-166. PMID 11586298. S2CID 52828189.

[entrez-6] "Entrez Gen: ALS2 amiotrofik lateral skleroz 2 (balog'atga etmagan bola)".

[OrthoMaM-7] "OrthoMaM filogenetik markeri: ALS2 kodlash ketma-ketligi". Arxivlandi asl nusxasi 2016-03-04 da. Olingan 2009-12-09.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]