Kapur-Toriello sindromi - Kapur–Toriello syndrome

Kapur-Toriello sindromi
Boshqa ismlarYoriq lab / tomoq-yuz, ko'z, yurak va ichak anomaliyalari sindromi
Autorecessive.svg
Keutel sindromida an autosomal retsessiv meros namunasi.

Kapur-Toriello sindromi kamdan-kam uchraydi autosomal retsessiv genetik buzilish. Kapur-Toriello sindromini belgilovchi xususiyati kolumella morfologiyasi, uning oxiri burun septum, bu sindromda burun teshigi chetidan pastga cho'ziladi.[1]

Taqdimot

Kapur-Toriello sindromining barcha beshta holatlariga o'xshash klinik ko'rinish, og'ir neyro rivojlanishning kechikishi, mikrofalmiya va / yoki koloboma, past o'rnatilgan va noto'g'ri shakllangan quloqlar, ikki tomonlama lab va osmon yoriqlari va ich qotishi.[2] Beshta ishdan ikkitasi taqdim etildi teshilmagan anus / rektal stenoz. Ikkala holat ham ayollarda tasvirlangan va aniq bo'lmasa-da, jinslar o'rtasida farq qiluvchi klinik ko'rinishni tasvirlashi mumkin.[iqtibos kerak ]

Sabablari

Hozirda Kapur-Toriello sindromi bilan bog'liq bo'lgan ma'lum genlar mavjud emas.[iqtibos kerak ]

Tashxis

Davolash

Tarix

Kapur-Toriello sindromi birinchi marta Kapur va Torielloda 1991 yilda tasvirlangan bo'lib, ular ilgari ta'riflanmagan autosomal retsessiv buzuqlik bilan birodar juftlikni (aka va singil) tasvirlab berishgan.[3] Bu aka-uka ikkalasida ham og'ir aqliy zaiflik, lab va tanglay yorilishi, yurak va ichak anomaliyalari, g'ayritabiiy burun va uzun kolumella bo'lgan. Kapur-Toriello haqida dastlabki tavsiflardan beri faqat uchta qo'shimcha holat tasvirlangan.[iqtibos kerak ]

Adabiyotlar

  1. ^ Yokoyama, E., Martinez, A., Gonsales-del Anxel, A. (2008). Klinik hisobot Kapur-Toriello sindromi: Keyingi chegaralash. Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. 146A: 2791-2793
  2. ^ Robin, NH, Rutledge, KD, Rey, PD, Grant, J.X. (2010). Kapur-Toriello sindromini yanada aniqlashtirish. Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. 152A: 1013-1015.
  3. ^ Kapur, S., Toriello, H.V. (1991). Ko'rinib turibdiki, lab va tanglay yoriqlari va boshqa yuz, ko'z, yurak va ichak anomaliyalari bo'lgan siblarda yangi MCA / MR sindromi. Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. 15: 423-425.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar