Koloboma - Coloboma

Koloboma
Irisning kolobomasi.JPG
16 yoshli ayolda koloboma
MutaxassisligiOftalmologiya

A koloboma (yunon tilidan koloboma, nuqson degan ma'noni anglatadi)[1] ning tuzilmalaridan biridagi teshik ko'z kabi ìrísí, retina, choroid, yoki optik disk. Teshik tug'ilish paytidan boshlab mavjud (bitta holat bundan mustasno, u bolaning hayotining dastlabki bir necha oylarida paydo bo'lgan) va bu bo'shliq choroid deb atalganda paydo bo'lishi mumkin. yoriq prenatal rivojlanishning dastlabki bosqichlarida mavjud bo'lgan, bola tug'ilishidan oldin to'liq yopilmaydi.

Tibbiy adabiyotda klassik tavsif - bu teshik shaklidagi nuqson. Koloboma bir ko'zda (bir tomonlama) yoki ikkala ko'zda (ikki tomonlama) paydo bo'lishi mumkin. Ko'pgina koloboma holatlari faqat ìrísíga ta'sir qiladi. Kolobomaga ega bo'lganlarning ko'zga ko'rinadigan buzilish darajasi kolobomaning holatiga va darajasiga qarab (yoki bir nechta bo'lsa, koloboma) ko'rish qobiliyatiga ega bo'lmaganligi va yorug'lik va qorong'ulikni ko'rishgacha o'zgarishi mumkin. Okular koloboma nisbatan kam uchraydi, har 10000 tug'ilishdan bittasiga ta'sir qiladi.

Belgilari va alomatlari

10 oylik bolaning o'ng ko'zidagi iris koloboma. O'quvchi rasmda tasvirlanganidan kichikroq hajmda qisqarishi mumkin emas, lekin baribir past nurda kengayishi mumkin.

Vizual effektlar kolobomaning kattaligi va joylashishiga qarab engil va og'irroq bo'lishi mumkin. Agar, masalan, ìrísíning faqat kichik bir qismi etishmayotgan bo'lsa, ko'rish normal bo'lishi mumkin; qachon katta qismi retina yoki (ayniqsa) optik asab etishmayotgan bo'lsa, ko'rish qobiliyati yomon bo'lishi mumkin. Odatda posterior koloboma pastki retinaga ta'sir qiladi, natijada yuqori ko'rish maydonida nuqson bo'ladi. Boshqa holatlar koloboma bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Ba'zan, ko'zning o'lchamlari kichrayishi mumkin, bu holat deyiladi mikrofalmiya. Glaukoma, nistagmus, skotoma, yoki strabismus ham sodir bo'lishi mumkin.

Tegishli shartlar

Kolobomani o'z ichiga olgan yoki unga bog'liq bo'lgan boshqa ko'z malformatsiyalari:

  • CHARGE sindromi, sifatida ishlatilgan atama qisqartma bir qator yangi tug'ilgan bolalarda uchraydigan g'ayrioddiy tug'ma xususiyatlar to'plami uchun.[2] Harflar: vko'zning olobomasi, hquloq nuqsonlari, atresiya burunning choanae, ro'sish va / yoki rivojlanishning etardatsiyasi, ghayotiy va / yoki siydikning anormalliklari va eanormallik va karlik. Ushbu xususiyatlar endi tashxis qo'yishda ishlatilmasa ham, ism saqlanib qoldi.
  • Mushuk ko'z sindromi, odamning kalta qo'li (p) va uzun qo'li (q) ning kichik bo'limi sabab bo'ladi xromosoma 22 odatdagidek ikki marta emas, balki uch marta (trisomik) yoki to'rt marta (tetrasomik) bo'lish. "Mushuk ko'zi" atamasi ba'zi bemorlarning ko'zlarida vertikal kolobomalarning o'ziga xos ko'rinishi tufayli paydo bo'ldi.
  • Patau sindromi (trisomiya 13), bir qator deformatsiyalarni keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan xromosoma anormalligi, ularning ba'zilari ko'zning tuzilish nuqsonlarini, shu jumladan mikrofalmiyani, Peters anomaliyasi, katarakt, ìrísí va / yoki fundus koloboma, retinal displazi yoki setchatka dekolmani, sezgir nistagmus, kortikal vizual yo'qotish va optik asab gipoplaziyasi.
  • Xoin Kollinz sindromi, mutatsiyasidan kelib chiqqan autosomal dominant sindrom TCOF1. Koloboma xarakteristikalar to'plamining bir qismidir fasiya kraniofasiyal malformatsiyalarni, masalan, pastga tushuvchi ko'zlar, quloq anomaliyalari yoki zigmatik suyak va jag'ning gipoplaziyasi (mikrognatiya).
  • Nishab disk sindromi: bilan bog'liq bo'lgan noodatiy tug'ma malformatsiya miyopik astigmatizm optik asabning ko'z ichi uchini (optik disk) qiyshayishi bilan tavsiflanadi, shuningdek ma'lum Fuks koloboma.

Sabablari

Koloboma mutatsiyaga bog'liq bo'lishi mumkin PAX2 gen.[3]

Ko'z anormalliklari 90% dan ortiq bolalarda kuzatilgan xomilalik spirtli ichimliklar sindromi.[4]

Tashxis

Odatda koloboma oval shaklida yoki dumaloq uchi markazga qarab shakllangan kometada ko'rinadi. Kenarlarda bir nechta tomirlar (retinal yoki koroidal) bo'lishi mumkin. Sirtda tartibsiz tushkunlik bo'lishi mumkin.

Davolash

Irisning kolobomasini bir necha usul bilan davolash mumkin. Oddiy kosmetik yechim - bu sun'iy o'quvchi teshiklari bo'lgan ixtisoslashgan kosmetik kontakt linzalari. Iris qusurini jarrohlik yo'li bilan tiklash ham mumkin. Jarrohlar qusurni ba'zi hollarda tikish yo'li bilan yopishlari mumkin.

Ko'zni ko'zoynaklar, kontakt linzalari yoki hatto lazer ko'zlari yordamida yaxshilash mumkin, ammo agar retinaga ta'sir etsa yoki u erda bo'lsa ambliyopiya.[5]

Epidemiologiya

Kasallik soni 10000 tug'ilishda 0,5 dan 0,7 gacha, bu nisbatan kam uchraydigan holat.[6]

E'tiborga loyiq holatlar

Koloboma bilan taniqli odamlar orasida marhum aktyor ham bor Jon Ritter, model / aktrisa Karolina Vidra, The New York Times sharhlovchi Endryu Ross Sorkin, tennischi Arnaud Klement, estrada xonandasi qo'shiq muallifi Lachi va Jorj Soros. Madeleine McCann, 2007 yilda Portugaliyada yo'qolgan yosh qizning ahvoli yo'q. Uning o'quvchisi ostida sepkil bor.[iqtibos kerak ] Uning noyob ko'zi ota-onasining uni qidirib topishga bo'lgan murojaatida katta ahamiyatga ega edi.

Adabiyotlar

  1. ^ koloboma, Mosby's Medical, Nursing & Allied Health Dictionary, To'rtinchi nashr, Mosby yil kitobi, 1994, p. 361
  2. ^ Pagon RA, Grem JM, Zonana J, Yong SL (1981). "Koloboma, konjenital yurak kasalligi va ko'plab anomaliyalarga ega choanal atreziya: CHARGE assotsiatsiyasi". J. Pediatr. 99 (2): 223–7. doi:10.1016 / S0022-3476 (81) 80454-4. PMID  6166737.
  3. ^ Cunliffe HE, McNoe LA, Ward TA, Devriendt K, Brunner HG, Eccles MR (oktyabr 1998). "Urogenital anomaliyalar bilan bog'liq izolyatsiya qilingan koloboma yoki kolobomata bo'lgan bemorlarda PAX2 mutatsiyalarining tarqalishi". J. Med. Genet. 35 (10): 806–12. doi:10.1136 / jmg.35.10.806. PMC  1051454. PMID  9783702.
  4. ^ "Xomilaning alkogol sindromidagi ko'zning anormalliklari". Ulster Med J. 78: 164-5. 2009 yil sentyabr. PMC  2773598. PMID  19907681.
  5. ^ RNIB ma'lumotlar bazasi - Ko'zi ojiz va ko'zi ojiz odamlarni qo'llab-quvvatlash - Coloboma; http://www.rnib.org.uk/eye-health-eye-conditions-z-eye-conditions/coloboma#P92_9303
  6. ^ Xornbi, SJ; Adolph, S; Gilbert, Idoralar; Dandona, L; Foster, A (2000 yil mart). "Koloboma bo'lgan bolalarda ko'rish keskinligi: klinik xususiyatlari va yangi fenotipik tasniflash tizimi". Oftalmologiya. 107 (3): 511–20. doi:10.1016 / S0161-6420 (99) 00140-2. PMID  10711890.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar