MATR3 - MATR3

MATR3
Protein MATR3 PDB 1x4d.png
Mavjud tuzilmalar
PDBOrtholog qidiruvi: PDBe RCSB
Identifikatorlar
TaxalluslarMATR3, ALS21, MPD2, VCPDM, matrin 3
Tashqi identifikatorlarOMIM: 164015 MGI: 1298379 HomoloGene: 7830 Generkartalar: MATR3
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_010771

RefSeq (oqsil)

NP_034901

Joylashuv (UCSC)n / an / a
PubMed qidirmoq[1][2]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Matrin-3 a oqsil odamlarda kodlanganligi MATR3 gen.[3][4]

Funktsiya

Ushbu gen tomonidan kodlangan oqsil yadro matritsasi. U transkripsiyada muhim rol o'ynashi yoki boshqa yadro matritsasi oqsillari bilan o'zaro aloqada bo'lib, ichki fibrogranular tarmoq hosil qilishi mumkin. Ushbu gen uchun bir xil oqsilni kodlovchi ikkita transkript variantlari aniqlandi.[4]

Patologiya

Mutatsiyalar Matrin 3 genida oilaviy bilan bog'liq amiotrofik lateral skleroz.[5]

Adabiyotlar

  1. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  2. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  3. ^ Belgrader P, Dey R, Berezney R (iyun 1991). "Matrinni molekulyar klonlash 3. Yadro matritsasining 125 kilodaltonli oqsilida keng kislotali domen mavjud". J Biol Chem. 266 (15): 9893–9. PMID  2033075.
  4. ^ a b "Entrez Gen: MATR3 matrin 3".
  5. ^ Jonson JO, Pioro EP, Boehringer A, Chia R, Feit H, Renton AE, Pliner HA, Abramzon Y, Marangi G, Uinborn BJ, Gibbs JR, Nalls MA, Morgan S, Shoai M, Xardi J, Pittman A, Orrel RW , Malaspina A, Sidle KC, Fratta P, Harms MB, Baloh RH, Pestronk A, Weihl CC, Rogaeva E, Zinman L, Drory VE, Borghero G, Mora G, Calvo A, Rothstein JD, Drepper C, Sendtner M, Singleton. AB, Teylor JP, Kukson MR, Restagno G, Sabatelli M, Bowser R, Chiò A, Traynor BJ (2014). "Matrin 3 genidagi mutatsiyalar oilaviy amiotrofik lateral sklerozni keltirib chiqaradi". Nat. Neurosci. 17 (5): 664–6. doi:10.1038 / nn.3688. PMC  4000579. PMID  24686783.

Qo'shimcha o'qish