MMAB - MMAB

MMAB
Mavjud tuzilmalar
PDB	Ortholog qidiruvi: PDBe RCSB
PDB id kodlari ro'yxati
	2IDX
Identifikatorlar
Taxalluslar	MMAB, ATR, CFAP23, cblB, kob, metilmalonik asiduriya (kobalamin etishmovchiligi) cblB turi, B bilan bog'liq bo'lgan kobalamin metabolizmi
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 607568 MGI: 1924947 HomoloGene: 12680 Generkartalar: MMAB
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 12 (odam)
Oxiri	109,573,580 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 5 (sichqoncha)
Oxiri	114,444,060 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• transferaza faoliyati; • nukleotid bilan bog'lanish; • kob (I) irin kislotasi a, c-diamid adenosiltransferaza faolligi; • ATP majburiy; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • kobalamin bilan bog'lanish;
Uyali komponent	• mitoxondriyal matritsa; • mitoxondriya;
Biologik jarayon	• kobalamin metabolik jarayoni; • Kobalamin biosintezi;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	326625
	77697
	ENSG00000139428
	ENSMUSG00000029575
	Q96EY8
	Q9D273
	NM_052845
	NM_029956; NM_001347398
	NP_443077
	NP_001334327; NP_084232
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Kob (I) irin kislotasi a, c-diamid adenosiltransferaza, mitoxondriyal bu ferment odamlarda kodlanganligi MMAB gen.^[5]^[6]^[7]

Funktsiya

Ushbu gen fermentni kodlaydi (kob (I) irin kislotasi a, c-diamid adenosiltransferaza ) bu konvertatsiya qilishning so'nggi bosqichini katalizlaydi B vitamini₁₂ ichiga adenosilkobalamin (AdoCbl), B vitamini₁₂tarkibidagi koenzim metilmalonil-KoA mutaz.^[7]

Klinik ahamiyati

Gen tarkibidagi mutatsiyalar B vitaminining sababi hisoblanadi₁₂- mustaqil metilmalonik kislota cblB komplementatsiya guruhiga bog'langan.^[7]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000139428 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000029575 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Dobson CM, Wai T, Leclerc D, Kadir H, Narang M, Lerner-Ellis JP, Hudson TJ, Rozenblatt DS, Gravel RA (2002 yil dekabr). "B vitaminining cblB komplementatsiya guruhi uchun javobgar bo'lgan genni aniqlash₁₂- mustaqil metilmalonik kislota ". Hum Mol Genet. 11 (26): 3361–9. doi:10.1093 / hmg / 11.26.3361. PMID 12471062.
^ Leal NA, Park SD, Kima PE, Bobik TA (Mar 2003). "Odam va sigir ATP ni aniqlash: bakterial mutantni komplementatsiyalash asosida kob (I) alamin adenosiltransferaza cDNAs". J Biol Chem. 278 (11): 9227–34. doi:10.1074 / jbc.M212739200. PMID 12514191.
^ ^a ^b ^v "Entrez Gen: MMAB metilmalonik kislota (kobalamin etishmovchiligi) cblB turi".

Tashqi havolalar

GeneReviews / NCBI / NIH / UW Methylmalonic Acidemia haqida ma'lumot
PDBe-KB inson korrinoid adenosiltransferaza (MMAB) uchun PDB-da mavjud bo'lgan barcha tuzilish ma'lumotlari haqida umumiy ma'lumot beradi.

Qo'shimcha o'qish

Willer CJ, Sanna S, Jekson AU va boshq. (2008). "Lipit kontsentratsiyasiga va koronar arteriya kasalligi xavfiga ta'sir ko'rsatadigan yangi aniqlangan lokuslar". Nat. Genet. 40 (2): 161–9. doi:10.1038 / ng 76. PMC 5206900. PMID 18193043.
Hörster F, Baumgartner MR, Viardot C va boshq. (2007). "Metilmalonik asiduriyalarning uzoq muddatli natijalariga asosiy nuqson (mut0, mut-, cblA, cblB) ta'sir qiladi". Pediatr. Res. 62 (2): 225–30. doi:10.1203 / PDR.0b013e3180a0325f. PMID 17597648.
Keeratichamroen S, Cairns JR, Sawangareetrakul P va boshq. (2007). "Izolyatsiya qilingan metilmalonik atsemiya bilan kasallangan taylandlik bemorlarning ikki genida uchraydigan yangi mutatsiyalar". Biokimyo. Genet. 45 (5–6): 421–30. CiteSeerX 10.1.1.509.517. doi:10.1007 / s10528-007-9085-y. PMID 17410422. S2CID 20799098.
Kimura K, Vakamatsu A, Suzuki Y va boshq. (2006). "Transkripsiya modulyatsiyasining diversifikatsiyasi: keng ko'lamli identifikatsiyalash va inson genlarining muqobil alternativ targ'ibotchilarini tavsiflash". Genom Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101 / gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Martines MA, Rincon A, Desviat LR va boshq. (2005). "Izolyatsiya qilingan metilmalonik atsemiyani keltirib chiqaradigan uchta genning genetik tahlili: 21 ta yangi allelik variantni aniqlash". Mol. Genet. Metab. 84 (4): 317–25. doi:10.1016 / j.ymgme.2004.11.011. PMID 15781192.
Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq metrajli cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Leal NA, Olteanu H, Banerjee R, Bobik TA (2005). "Inson ATP: Kob (I) alamin adenosiltransferaza va uning metionin sintaz reduktaza bilan o'zaro ta'siri". J. Biol. Kimyoviy. 279 (46): 47536–42. doi:10.1074 / jbc.M405449200. PMID 15347655.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Robertson NG, Xetarpal U, Gutieres-Espeleta GA va boshq. (1995). "Subtraktiv duragaylash va differentsial skrining yordamida odamning homila koklear cDNA kutubxonasidan yangi va ma'lum genlarni ajratish". Genomika. 23 (1): 42–50. doi:10.1006 / geno.1994.1457. PMID 7829101.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 12 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000139428 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000029575 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid12471062-5] Dobson CM, Wai T, Leclerc D, Kadir H, Narang M, Lerner-Ellis JP, Hudson TJ, Rozenblatt DS, Gravel RA (2002 yil dekabr). "B vitaminining cblB komplementatsiya guruhi uchun javobgar bo'lgan genni aniqlash₁₂- mustaqil metilmalonik kislota ". Hum Mol Genet. 11 (26): 3361–9. doi:10.1093 / hmg / 11.26.3361. PMID 12471062.

[pmid12514191-6] Leal NA, Park SD, Kima PE, Bobik TA (Mar 2003). "Odam va sigir ATP ni aniqlash: bakterial mutantni komplementatsiyalash asosida kob (I) alamin adenosiltransferaza cDNAs". J Biol Chem. 278 (11): 9227–34. doi:10.1074 / jbc.M212739200. PMID 12514191.

[entrez-7] v "Entrez Gen: MMAB metilmalonik kislota (kobalamin etishmovchiligi) cblB turi".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]