MN1 Identifikatorlar Taxalluslar MN1 Tashqi identifikatorlar OMIM: 156100 MGI: 1261813 HomoloGene: 37620 Generkartalar: MN1 Gen joylashuvi (Sichqoncha) Chr. Xromosoma 5 (sichqoncha)[2] Band 5 F | 5 53,86 sm Boshlang 111,417,362 bp [2] Oxiri 111,457,033 bp [2]
Ortologlar Turlar Inson Sichqoncha Entrez Ansambl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (oqsil) Joylashuv (UCSC) Chr 22: 27.75 - 27.8 Mb Chr 5: 111.42 - 111.46 Mb PubMed qidirmoq[3] [4] Vikidata
MN1 gen odamda topilgan xromosoma 22 , 22q12.3-qter gen xaritasi joylashuvi bilan.[5] meningioma (muvozanatli translokatsiyada buzilgan) 1 chunki u a tomonidan buzilgan muvozanatli translokatsiya (4; 22) a meningioma .
Funktsiya
MN1 a transkripsiya yadrosi kuchaytiradigan yoki siqib chiqaradigan RAR /RXR - vositachilik gen transkripsiyasi bilan o'zaro aloqada bo'lish orqali RAC3 va p300 .[6] koaktivator ning D vitamini retseptorlari .[7]
Klinik ahamiyati
Uning inaktivatsiyasi ba'zi meningiomalar sababining bir qismi bo'lishi mumkin.[5] leykemiya [8] o'tkir miyeloid leykemiya [9]
Ushbu genning mutatsiyalari atipik shakl bilan bog'liq rombensefalosinapsis .[10]
Adabiyotlar
^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000169184 - Ansambl , 2017 yil may^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000070576 - Ansambl , 2017 yil may^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:" . Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi .^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:" . Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi .^ a b Lekanne Deprez RH, Riegman PH, Groen NA, Warringa UL, van Biezen NA, Molijn AC va boshq. (1995 yil aprel). "Meningiomada muvozanatli translokatsiya natijasida buzilgan 22q11 xromosoma geni bo'lgan MN1 klonlash va tavsifi". Onkogen . 10 (8): 1521–8. PMID 7731706 . ^ van Veli KH, Molijn AC, Buijs A, Meester-Smoor MA, Aarnoudse AJ, Hellemons A va boshq. (2003 yil fevral). "MN1 onkoprotein RAR-RXR vositachiligidagi transkripsiyada RAC3 va p300 koaktivatorlari bilan sinergiya qiladi". Onkogen . 22 (5): 699–709. doi :10.1038 / sj.onc.1206124 . PMID 12569362 . S2CID 10105930 . ^ Satton AL, Zhang X, Ellison TI, Macdonald PN (sentyabr 2005). "1,25 (OH) 2D3 bilan tartibga solinadigan transkriptsiya faktori MN1 D vitamini retseptorlari vositasida transkripsiyani rag'batlantiradi va osteoblastik hujayralar ko'payishini inhibe qiladi" . Molekulyar endokrinologiya . 19 (9): 2234–44. doi :10.1210 / me.2005-0081 PMID 15890672 . ^ Buijs A, Sherr S, van Baal S, van Bezouw S, van der Plas D, Geurts van Kessel A va boshq. (1995 yil aprel). "Miyeloproliferativ buzilishlarda translokatsiya (12; 22) (p13; q11) 12p13 da ETSga o'xshash TEL genining 22q11 da MN1 geniga qo'shilishiga olib keladi". Onkogen . 10 (8): 1511–9. PMID 7731705 . ^ Grosveld GC (2007). "MN1, inson AML-ning yangi o'yinchisi" . Qon hujayralari, molekulalar va kasalliklar . 39 (3): 336–9. doi :10.1016 / j.bcmd.2007.06.009 . PMC 2387274 PMID 17698380 . ^ Mak CC, Doherty D, Lin AE, Vegas N, Cho MT, Viot G va boshq. (Dekabr 2019). "MN1 C-terminal kesilish sindromi - bu qisman rombensefalosinapsis bilan kechadigan yangi neyro-rivojlanish va kraniofasiyal buzilish". Miya . 143 (1): 55–68. doi :10.1093 / brain / awz379 . PMID 31834374 . Qo'shimcha o'qish
Kawagoe H, Grosveld GC (dekabr 2005). "MN1-TEL miyeloid onkoprotein, multipotent nasliylarda ifodalanishi ham miyeloid, ham limfoid o'sishini bezovta qiladi va sichqonlarda T-limfoid o'smalarga sabab bo'ladi" . Qon . 106 (13): 4278–86. doi :10.1182 / qon-2005-04-1674 . PMC 1895241 PMID 16081688 . Shreder T, Czibere A, Zohren F, Aivado M, Gattermann N, Germing U, Xaas R (iyun 2009). "Meningioma 1 geni portlovchi moddalarning ko'pligi va ikkilamchi o'tkir miyeloid leykemiya bilan refrakter anemiyada eng yuqori ekspressionga ega miyelodisplastik sindromli bemorlarning suyak iligidan CD34 musbat hujayralarida differentsial ravishda ifodalanadi". Leykemiya va limfoma . 50 (6): 1043–6. doi :10.1080/10428190902913591 . PMID 19391034 . S2CID 38372641 . Meester-Smoor MA, Janssen MJ, Grosveld GC, de Klein A, van Icken WF, Duben H, Zwarthoff EC (oktyabr 2008). "MN1 gematopoez bilan shug'ullanadigan genlarning ekspressioniga ta'sir qiladi va RAR / RXR tomonidan induktsiyalangan gen ekspressionini kuchaytirishi va inhibe qilishi mumkin" . Kanserogenez . 29 (10): 2025–34. doi :10.1093 / karsin / bgn168 . PMC 3202306 PMID 18632758 . Carella C, Bonten J, Sirma S, Kranenburg TA, Terranova S, Klein-Geltink R va boshq. (2007 yil avgust). "MN1 haddan tashqari ekspression - bu inv (16) AML rivojlanishidagi muhim qadam" . Leykemiya . 21 (8): 1679–90. doi :10.1038 / sj.leu.2404778 PMID 17525718 . Heuser M, Argiropoulos B, Kuchenbauer F, Yung E, Piper J, Fung S va boshq. (2007 yil sentyabr). "MN1 haddan tashqari ekspressioni sichqonlarda o'tkir miyeloid leykozni keltirib chiqaradi va AML bilan og'rigan bemorlarda ATRA qarshiligini taxmin qiladi" . Qon . 110 (5): 1639–47. doi :10.1182 / qon-2007-03-080523 PMID 17494859 . Langer C, Marcucci G, Holland KB, Radmacher MD, Maharry K, Paschka P va boshq. (2009 yil iyul). "MN1 transkripsiyasi darajalarining prognostik ahamiyati va MN1 bilan bog'liq bo'lgan gen va mikroRNK ekspression imzolaridan biologik tushunchalar sitogenetik jihatdan normal o'tkir miyeloid leykemiya: saraton va leykemiya B guruhini o'rganish" . Klinik onkologiya jurnali . 27 (19): 3198–204. doi :10.1200 / JCO.2008.20.6110 . PMC 2716941 PMID 19451432 . Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, Stenius A, Lewin E, Björling E va boshq. (2008 yil mart). "Odam proteomining konfokal subcellular atlasiga qarab" . Molekulyar va uyali proteomika . 7 (3): 499–508. doi :10.1074 / mcp.M700325-MCP200 PMID 18029348 . Kawagoe H, Grosveld GC (dekabr 2005). "MN1-TEL shartli sichqonlari HOXA9 ning haddan tashqari ekspressioni bilan birgalikda o'tkir miyeloid leykemiyani rivojlantiradi" . Qon . 106 (13): 4269–77. doi :10.1182 / qon-2005-04-1679 . PMC 1895240 PMID 16105979 . Kandilci A, Grosveld GC (avgust 2009). "MN1-haddan tashqari ekspressiv gemotopoetik hujayralarda CEBPA reintroduksiyasi ularning giperproliferatsiyasini oldini oladi va miyeloid differentsiatsiyasini tiklaydi" . Qon . 114 (8): 1596–606. doi :10.1182 / qon-2009-02-205443 . PMC 2731639 PMID 19561324 . Trynka G, Zhernakova A, Romanos J, Franke L, Xant KA, Tyorner G va boshq. (Avgust 2009). "TNFAIP3 va REL-da çölyak kasalligi bilan bog'liq xavf variantlari o'zgargan NF-kappaB signalizatsiyasini keltirib chiqaradi" . Ichak . 58 (8): 1078–83. doi :10.1136 / gut.2008.169052 . PMID 19240061 . S2CID 17111427 . Gastier JM, Brody T, Pulido JC, Businga T, Sunden S, Xu X va boshq. (1996 yil fevral). "Yangi (CAG / CTG) n dinamik mutatsiyalar uchun skrining to'plamini ishlab chiqish". Genomika . 32 (1): 75–85. doi :10.1006 / geno.1996.0078 . PMID 8786123 . Collins JE, Rayt CL, Edvards CA, Devis MP, Grinham JA, Cole CG va boshq. (2004). "Odamning ORFeome-ni klonlash uchun genom annotatsiyasiga asoslangan yondashuv" . Genom biologiyasi . 5 (10): R84. doi :10.1186 / gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604 PMID 15461802 . Beausoleil SA, Jedrychowski M, Shvarts D, Elias JE, Villén J, Li J va boshq. (2004 yil avgust). "HeLa hujayra yadroviy fosfoproteidlarining keng ko'lamdagi tavsifi" . Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari . 101 (33): 12130–5. doi :10.1073 / pnas.0404720101 . PMC 514446 PMID 15302935 . Meester-Smoor MA, Molijn AC, Zhao Y, Groen NA, Groffen CA, Boogaard M va boshq. (2007 yil fevral). "MN1 onkoprotein IGFBP5 promotorining transkripsiyasini CACCC ga boy konsensus ketma-ketligi orqali faollashtiradi" . Molekulyar endokrinologiya jurnali . 38 (1–2): 113–25. doi :10.1677 / jme.1.02110 PMID 17242174 . Buijs A, Sherr S, van Baal S, van Bezouw S, van der Plas D, Geurts van Kessel A va boshq. (1995 yil aprel). "Miyeloproliferativ buzilishlarda translokatsiya (12; 22) (p13; q11) 12p13 da ETSga o'xshash TEL genining 22q11 da MN1 geniga qo'shilishiga olib keladi". Onkogen . 10 (8): 1511–9. PMID 7731705 .
