Rombensefalosinapsis - Rhombencephalosynapsis

Rombensefalosinapsis kamdan-kam uchraydi genetik miya anormalligi serebellum. The serebellar vermis mavjud emas yoki qisman shakllangan va birlashish turli darajalarda ko'rinadi serebellar yarim sharlar, ning birlashishi o'rta serebellar pedunkulalar va ning birlashishi tish yadrolari.[1] Topilmalar yumshoqdan farq qiladi trunkal ataksiya, og'irgacha miya yarim falaj.[2]

Rombensefalosinapsis - bu doimo topiladigan xususiyatdir Gomes-Lopez-Ernandes sindromi.[3] Bitta holat bilan birgalikda sodir bo'lganligini ko'rsatdi autizm-spektr buzilishi.[4]

Genetika

Mutatsiyalar bilan assotsiatsiya MN1 atipik romboensefalosinapsis holatlarida gen qayd etilgan.[5]

Patologiya

Rombensefalosinapsis - bu aniqlanishi mumkin bo'lgan serebellumning kam uchraydigan miya buzilishi ultratovush ning homila. Vermis yo'q yoki qisman shakllangan. Serebellar yarim sharlarning dorsal sintezi, ning birikmasi mavjud tish yadrolari va ning birlashishi o'rta serebellar pedunkulalar.[1] Ushbu buzilishning og'irlik darajasi serebellar vermisning noto'g'ri rivojlanishi darajasi bilan bog'liq.[1]

Akveduktal stenoz odatda buzilish bilan, ko'pincha uning natijasi kabi mavjud gidrosefali.[1][6] Ba'zi hollarda qo'shimcha anormalliklar bo'lishi mumkin, masalan ventrikulomegali (kattalashtirilgan qorinchalar ) va supratentorial anormalliklar.[2]

Klinik

Klinik ko'rsatkichlar ta'sir qiladigan kognitiv qobiliyatlari bo'lgan engil trunkal ataksiyadan tortib to og'irgacha miya yarim falaj va aqliy zaiflik.[2]

Neyroimaging

Xomilani tasvirlashda rombensefalosinapsisni aniqlash mumkin. Bu xarakterli xususiyatlar uchligidan biridir Gomes-Lopez-Ernandes sindromi. Aniqlanganda, GLHS belgilarini tug'ruqdan keyingi tekshiruvda izlash kerak. Belgilarga qisman alopesiya va yuzning ba'zi o'ziga xos xususiyatlari kiradi.[7] Ushbu ikkita kasallikning birgalikda kelib chiqishi tufayli ular umumiy etiologiyaga ega bo'lishi mumkin deb o'ylashadi.[7]

GLHSning o'ziga xos xususiyati sifatida, bitta amaliy tadqiqotlar GLHS bilan birgalikda sodir bo'lishini ko'rsatdi autizm spektri buzilishi.[4]

Epidemiologiya

2018 yilga kelib faqat 36 ta holat qayd etilgan.[4]

Tarix

Birinchi holat xabar qilingan Geynrix Obershtayner 1914 yilda.[8]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v d Cotes, C; va boshq. (Iyun 2015). "Orqa fossa anomaliyalarining tug'ma asoslari". Neuroradiology jurnali. 28 (3): 238–53. doi:10.1177/1971400915576665. PMC  4757284. PMID  26246090.
  2. ^ a b v Toelle SP, Yalcinkaya C, Kocer N, Deonna T, Overweg-Plandsoen WC, Bast T va boshq. (Avgust 2002). "Rombensefalosinapsis: 9 ta bolada klinik xulosalar va neyro tasvirlash". Neyropediatriya. 33 (4): 209–14. doi:10.1055 / s-2002-34498. PMID  12368992.
  3. ^ Fernández-Jaén A, Fernández-Mayoralas DM, Calleja-Peres B, Muñoz-Jareño N, Moreno N (yanvar 2009). "Gomes-Lopez-Ernandes sindromi: ikkita yangi holat va adabiyotlarni ko'rib chiqish". Bolalar nevrologiyasi. 40 (1): 58–62. doi:10.1016 / j.pediatrneurol.2008.10.001. PMID  19068257.
  4. ^ a b v Kotetishvili B, Makashvili M, Okujava M, Kotetishvili A, Kopadze T (avgust 2018). "Gomes-Lopes-Ernandes sindromi va autizm spektrining buzilishi bilan birgalikda paydo bo'lishi: adabiyotlarni ko'rib chiqish bilan bog'liq hisobot". Murakkab va noyob kasalliklarni tadqiq qilish. 7 (3): 191–195. doi:10.5582 / irdr.2018.01062. PMC  6119670. PMID  30181940.
  5. ^ Mak, CCY; va boshq. (2019 yil 13-dekabr). "MN1 C-terminal kesilish sindromi - bu qisman rombensefalosinapsis bilan kechadigan yangi neyro-rivojlanish va kraniofasiyal buzilish". Miya: Nevrologiya jurnali. 143 (1): 55–68. doi:10.1093 / brain / awz379. PMID  31834374.
  6. ^ Aldinger, KA; va boshq. (Dekabr 2018). "Rombensefalosinapsis: birlashtirilgan serebellum, chalkash genetiklar". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. S qismi, tibbiy genetika bo'yicha seminarlar. 178 (4): 432–439. doi:10.1002 / ajmg.c.31666. PMC  6540982. PMID  30580482.
  7. ^ a b Tan TY, McGillivray G, Gergen SK, White SM (noyabr 2005). "Gomes-Lopes-Ernandes sindromida prenatal magnit-rezonans tomografiya va adabiyotlarni ko'rib chiqish". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. A qism. 138 (4): 369–73. doi:10.1002 / ajmg.a.30967. PMID  16158443.
  8. ^ Truwit, CL; va boshq. (1991). "Rombensefalosinapsisni MR orqali ko'rish: uchta holat haqida hisobot va adabiyotlarni ko'rib chiqish". AJNR. Amerika Neuroradiology Journal. 12 (5): 957–65. PMID  1950929.