Markus Pembri - Marcus Pembrey

Ushbu maqola genetikchi haqida. 19-asr fiziologi uchun qarang Markus Seymur Pembri.
Markus Pembri

FMedSci
EWS17.06 (kesilgan) Marcus Pembrey.jpg
Pembri 2001 yil iyulda
Tug'ilgan (1943-04-20) 1943 yil 20-aprel (77 yosh)
MillatiInglizlar
KasbKlinik genetik

Markus Edred Pembri FMedSci (1943 yil 20-aprelda tug'ilgan) - tadqiqotga qiziqqan ingliz klinik genetikasi Mendeliyadan tashqari meros odamlarda.[1] U UCL Great Ormond Street bolalar salomatligi institutining pediatrik genetika professori va Bristol universiteti pediatriya genetikasi mehmoni. U 2005 yilda namoyish etilganUfq dastur yoqilgan BBC "Genlaringizdagi Arvoh" deb nomlangan televizor[1].

Dastlabki hayot va ta'lim

Tibbiyot oilasida tug'ilgan Markus Pembri bolaligini Sasseks shtatidagi Xurstpirpointda o'tkazgan, u erda otasi umumiy amaliyot shifokori bo'lgan. Qishloq sharoitlari va uning xolalari xo'jaligi tabiiy tarixga qiziqishni rag'batlantirdi. Hurstpierpoint kollejida tahsil olgan, 1960 yilda Londonning Guy's Hospital tibbiyot maktabiga borgan; 1969-71 yillarda Liverpul universiteti Nuffield Medical Genetics Unit tibbiyot genetikasi bo'limida aspirantura tadqiqotlari bilan.

Ishga qabul qilish va tadqiqot

Gay's Hospital-da keyingi klinik mashg'ulotlardan so'ng, 1979 yilda u Londonda bolalar salomatligi institutida pediatrik genetikaning yangi ona parvarishlash bo'limining boshlig'i va Buyuk Ormond bolalar kasalxonasida faxriy konsultant klinik genetik bo'yicha tayinlandi; 1998 yilda professor lavozimida ishlagan. 1986 yilda professor bo'lib ishlagan, 1990-1998 yillarda bolalar salomatligi instituti dekanining o'rinbosari bo'lib ishlagan. U ota-onalar va bolalarni Avon uzunlamasına o'rganish loyihasini yaratishda muhim rol o'ynagan. ALSPAC genetik komponentni o'z ichiga olgan.

1979 yildan beri uning tadqiqotlari "Mendeliyadan tashqari meros" ga qaratilgan; birinchi bo'lib u 1985 yilda "oldindan belgilash" ni taklif qilgan Mo'rt X sindromining merosiga.[2] keyin Angelman sindromi [3][4]- odamlarda genomik iz qoldirishning dastlabki namunasi. Ushbu so'nggi tadqiqotlar 1996 yilda gen ekspressionining transgeneratsion modulyatsiyasi bo'yicha spekulyativ maqolaga olib keldi.[5] unda u o'zini neo-Lamarkian deb ataydi, bu atamani u endi ishlatmaydi.

Shvetsiyadagi oziq-ovqat ta'minotining nasl-nasab ta'sirini namoyish etgan tadqiqotlardan so'ng, Pembrey Lars Olov Bygren bilan hamkorlikda BBC televideniyesida 2005 yilda "Ufq" dasturida "Sening genlaringdagi arvoh".,.[6][7] Uning hozirgi tadqiqotlari atrof-muhit epigenomikasi va nasl-nasabning javoblari bo'lib, u ushbu sohada mutaxassislar va oddiy auditoriyalar uchun yozadi, gapiradi va efirga uzatadi. Jan Golding bilan u Avon Longitudinal Study in ota-onalar va bolalarni rivojlanishida [8] chekish va stress kabi atrof-muhit ta'sirining avlodlararo ta'sirini o'rganishda qatnashgan. ALSPAC, u 2006 yilgacha Genetika bo'yicha direktor bo'lgan.[8][9]

Jamoatchilik bilan aloqalar

1989-1998 yillarda Buyuk Britaniya hukumati Sog'liqni saqlash vazirligi bosh tibbiyot xodimi genetika bo'yicha maslahatchisi etib tayinlangan. Evropa inson genetikasi jamiyati prezidenti (ESHG) 1994-1995; ESHGning axloqiy masalalar bo'yicha qo'mitasi raisi (nomi jamoat va professional siyosat qo'mitasi deb o'zgartirildi) 1994-1998; Xalqaro inson genetikasi jamiyatlari federatsiyasi 1996-2001 yillarda asos solgan va ESHG aloqalar bo'yicha xodimi. 1992 yilda Progress Education Trust asoschilaridan biri va Vasiylarning raisi deyarli doimiy ravishda 2014 yilgacha. Ishonchli vazifasi reproduktiv va genetik fanlarni mas'uliyatli qo'llash bo'yicha bilim berish va munozara qilishdir.[10]

HurmatFaxriy fan doktori (Bristol universiteti) 2018 yil iyul.

Shaxsiy hayot

U Xezer bilan turmush qurgan (burjess ismli ayol), uning ikki farzandi, Lyusi va Adam va beshta nabirasi bor.

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ Pembrey M, Saffery R, ​​Bygren LO; Epigenetik epidemiologiyada tarmoq. Insonning nasldan naslga o'tadigan dastlabki hayot tajribasiga bo'lgan munosabati: rivojlanish, salomatlik va biotibbiyot tadqiqotlariga potentsial ta'sir. J Med Genet. 2014 yil sentyabr; 51 (9): 563-72. doi:10.1136 / jmedgenet-2014-102577. Epub 2014 yil 25-iyul. Ko'rib chiqish. PMID  25062846; PMC  4157403.
  2. ^ Pembri ME, Qishki RM, Devis KE. O'tish paytida nuqsonni keltirib chiqaradigan dastlabki shart, zaif X aqliy zaiflikning merosini tushuntiradi. Men J Med Genetman. 1985 yil avgust; 21 (4): 709-17. PMID  4040705.
  3. ^ Pembrey M, Fennell SJ, van den Berge J, Fitchett M, Summers D, Butler L, Klark S, Griffits M, Tompson E, Super M. Angelman sindromining 15q11-13 oralig'idagi o'chirish bilan birlashishi. J Med Genet. 1989 yil fevral; 26 (2): 73-7. PMID  2918545; PMC  1015553
  4. ^ Malkolm S, Kleyton-Smit J, Nikols M, Robb S, Uebb T, Armor JA, Jeffriis AJ, Pembri ME. Anxelman sindromidagi noyob otalik bezovtaligi. Lanset. 1991 yil 23-mart; 337 (8743): 694-7. PMID  1672177.
  5. ^ Pembrey M. Genlarning ekspressioni va transgeneratsion modulyatsiyasi; namuna sifatida inson o'sishi. Acta Genet Med Gemellol ("Roma"). 1996; 45 (1-2): 111-25. Ko'rib chiqish. PMID  8872020.
  6. ^ http://www.bbc.co.uk/sn/tvradio/programmes/horizon/ghostgenes.shtml
  7. ^ Pembri ME, Bygren LO, Kaati G, Edvinsson S, Nortstoun K, Syöstrem M, Golding J; ALSPAC Study Team. Odamlarda jinsga xos, erkak yo'nalishidagi transgeneratsion reaktsiyalar. Eur J Hum Genet. 2006 yil fevral; 14 (2): 159-66. PMID  16391557.
  8. ^ Golding J, Northstone K, Gregori S, Miller LL, Pembrey M. Bolalar va o'spirinlarning antropometriyasiga buvilarining prenatal chekish odatlari ta'sir qilishi mumkin: bo'ylama kohort tadqiqotlari. Am J Hum Biol. 2014 yil noyabr-dekabr; 26 (6): 731-9. doi:10.1002 / ajhb.22594. Epub 2014 yil 18-avgust. PMID  25130101; PMC  4238812
  9. ^ Golding J, Gregori S, Northstone K, Iles-Caven Y, Ellis G, Pembrey M. Ekspozoma usulidan foydalangan holda yosh kattalardagi semirish bilan trans / avlodlararo assotsiatsiyalarni o'rganish. Genetika bo'yicha chegaralar: amaliy genetik epidemiologiya 2019; Qabul qilingan 21.3.19. doi. 10.3389 / fgene.2019.00314.
  10. ^ http://www.progress.org.uk

Tashqi havolalar