Ewing sarkomasi to'xtash nuqtasi 1-qism - Ewing sarcoma breakpoint region 1

EWSR1
Protein EWSR1 PDB 2cpe.png
Mavjud tuzilmalar
PDBInson UniProt qidiruvi: PDBe RCSB
Identifikatorlar
TaxalluslarEWSR1, EWS, bK984G1.4, EWS-FLI1, Eving sarkomasi sindirish nuqtasi mintaqasi 1, EWS RNK bilan bog'lovchi oqsil 1
Tashqi identifikatorlarOMIM: 133450 HomoloGene: 136069 Generkartalar: EWSR1
Gen joylashuvi (odam)
22-xromosoma (odam)
Chr.22-xromosoma (odam)[1]
22-xromosoma (odam)
EWSR1 uchun genomik joylashuv
EWSR1 uchun genomik joylashuv
Band22q12.2Boshlang29,268,009 bp[1]
Oxiri29,300,525 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
Ps.Bng da PBB GE EWSR1 210012 s
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez

2130

n / a

Ansambl

ENSG00000182944

n / a

UniProt

Q01844

n / a

RefSeq (mRNA)

NM_001163285
NM_001163286
NM_001163287
NM_005243
NM_013986

n / a

RefSeq (oqsil)

NP_001156757
NP_001156758
NP_001156759
NP_005234
NP_053733

n / a

Joylashuv (UCSC)Chr 22: 29.27 - 29.3 Mbn / a
PubMed qidirmoq[2]n / a
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash

RNK bilan bog'langan oqsil EWS a oqsil odamlarda kodlanganligi EWSR1 gen insonga xromosoma 22, xususan 22q12.2.[3][4] 22-xromosoma mintaqasi EWS oqsilining N-terminalli transaktivatsiya sohasini kodlaydi va bu mintaqa turli xil transkripsiya omillarini kodlaydigan boshqa bir nechta xromosomalardan biriga qo'shilishi mumkin, qarang. [5] Ximerik oqsilning transkripsiya faktorining DNK bilan bog'lanish hududiga qo'shilgan EWS transaktivatsiya sohasi bilan ifodalanishi kuchli onkogen oqsil hosil qiladi. Ewing sarkomasi va boshqa a'zolari Ewing o'smalari oilasi. Ushbu translokatsiyalar tufayli sodir bo'lishi mumkin xromopleksiya, saraton hujayralarida ko'rilgan murakkab xromosomalarni qayta tashkil etish portlashi. [6] Oddiy EWS geni bilan chambarchas bog'liq bo'lgan RNK bilan bog'lovchi oqsilni kodlaydi FUS (gen) va TAF15, barchasi bog'liq bo'lgan amiotrofik lateral skleroz.[7]

O'zaro aloqalar

EWS oqsili ko'rsatilgan o'zaro ta'sir qilish bilan:

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000182944 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  3. ^ Delattre O, Zucman J, Plougastel B, Desmaze C, Melot T, Peter M, Kovar H, Jubert I, de Jong P, Rouleau G (oktyabr 1992). "Inson o'smalarida xromosoma translokatsiyasi natijasida kelib chiqqan ETS DNK-bog'laydigan domen bilan gen sintezi". Tabiat. 359 (6391): 162–5. Bibcode:1992 yil Natur.359..162D. doi:10.1038 / 359162a0. PMID  1522903.
  4. ^ "Entrez Gene: EWSR1 Ewing sarkomani sindirish nuqtasi mintaqasi 1".
  5. ^ "EWS oilaviy birlashma genlari - OMIM".
  6. ^ Anderson ND, de Borja R, Young MD, Fuligni F, Rosic A, Roberts ND, Hajjar S, Layeghifard M, Novokmet A, Kowalski PE, Anaka M (Avgust 2018). "Qayta tartibga solish portlashlari suyak va yumshoq to'qimalar o'smalarida kanonik gen sintezini hosil qiladi". Ilm-fan. 361 (6405): eaam8419. doi:10.1126 / science.aam8419. PMC  6176908. PMID  30166462.
  7. ^ Couthouis J, Hart MP, Erion R, King OD, Diaz Z, Nakaya T, Ibrohim F, Kim XJ, Mojsilovich-Petrovich J, Panossian S, Kim CE, Frackelton EC, Solski JA, Uilyams KL, Clay-Falcone D, Elman L, McCluskey L, Greene R, Hakonarson H, Kalb RG, Lee VM, Trojanowski JQ, Nicholson GA, Blair IP, Bonini NM, Van Deerlin VM, Mourelatos Z, Shorter J, Gitler AD (2012). "Fus / TLS bilan bog'liq bo'lgan EWSR1 genining amiotrofik lateral sklerozdagi rolini baholash". Hum. Mol. Genet. 21 (13): 2899–911. doi:10.1093 / hmg / dds116. PMC  3373238. PMID  22454397.
  8. ^ Fujimura Y, Ohno T, Siddik H, Li L, Rao VN, Reddi ES (yanvar 1996). "T (12; 22) xromosoma translokatsiyasiga ega yumshoq qismlarning malign melanomasida ishtirok etgan EWS-ATF-1 geni konstitutsiyaviy transkripsiya faollashtiruvchisini kodlaydi". Onkogen. 12 (1): 159–67. PMID  8552387.
  9. ^ Spahn L, Petermann R, Siligan C, Shmid JA, Aryee DN, Kovar H (avgust 2002). "EWS NH2 terminalining BARD1 bilan o'zaro ta'siri Evingning sarkoma genini umumiy o'smani bostiruvchi yo'l bilan bog'laydi". Saraton kasalligi. 62 (16): 4583–7. PMID  12183411.
  10. ^ Ohno T, Ouchida M, Li L, Gatalica Z, Rao VN, Reddi ES (oktyabr 1994). "Ewing o'smalari oilasida qatnashadigan EWS geni, yumshoq qismlarning malign melanomasi va desmoplastik mayda yumaloq hujayra o'smalari, yangi tartibga soluvchi domenlarga ega bo'lgan RNK bilan bog'lovchi oqsil uchun kodlar". Onkogen. 9 (10): 3087–97. PMID  8084618.
  11. ^ Tomas GR, Latchman DS (2002). "Pro-onkoprotein EWS (Ewingning Sarkoma oqsili) Brn-3a POU transkripsiyasi faktori bilan o'zaro ta'sir qiladi va uning transkripsiyasini faollashtirish qobiliyatini inhibe qiladi". Saraton biol. Ther. 1 (4): 428–32. doi:10.4161 / cbt.1.4.23. PMID  12432261.
  12. ^ Felsch JS, Leyn WS, Peralta EG (1999 yil may). "Tyrosine kinase Pyk2, Ewing sarkomasi RNK bilan bog'langan oqsil EWS ning G-oqsil bilan bog'langan retseptorlari regulyatsiyasida vositachilik qiladi". Curr. Biol. 9 (9): 485–8. doi:10.1016 / s0960-9822 (99) 80214-0. PMID  10322114.
  13. ^ Zhang D, Paley AJ, Childs G (iyul 1998). "ZFM1 transkripsiyali repressor EWS transkripsiyasini faollashtirish qobiliyatiga ta'sir qiladi va modulyatsiya qiladi". J. Biol. Kimyoviy. 273 (29): 18086–91. doi:10.1074 / jbc.273.29.18086. PMID  9660765.
  14. ^ Knoop LL, Beyker SJ (2000 yil avgust). "U1C qo'shilish omili EWS / FLI vositachiligidagi transaktivatsiyani bosadi". J. Biol. Kimyoviy. 275 (32): 24865–71. doi:10.1074 / jbc.M001661200. PMID  10827180.
  15. ^ Rual JF, Venkatesan K, Xao T, Xirozane-Kishikava T, Drikot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Gedehoussou N, Klitgord N, Saymon S, Boxem M, Milshteyn S, Rozenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Vong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Ducette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (oktyabr 2005). "Odamning oqsil va oqsil bilan o'zaro aloqasi tarmog'ining proteom miqyosli xaritasi tomon". Tabiat. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 yil. Nat. 437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID  16189514.

Qo'shimcha o'qish

  • Ohno T, Rao VN, Reddi ES (dekabr 1993). "EWS / Fli-1 ximerik protein - bu transkripsiya faollashtiruvchisi". Saraton kasalligi. 53 (24): 5859–63. PMID  7503813.
  • Ouchida M, Ohno T, Fujimura Y, Rao VN, Reddi ES (sentyabr 1995). "EWS-termoyadroviy transkriptlariga antisensli RNKni ifoda etuvchi Eving sarkom hujayralarining o'simogenligini yo'qotish". Onkogen. 11 (6): 1049–54. PMID  7566963.
  • Ban J, Siligan C, Kreppel M, Aryee D, Kovar H (2007). Ewing sarkomasidagi EWS-FLI1: haqiqiy maqsadlar va garovga zarar. Adv. Muddati Med. Biol. Eksperimental tibbiyot va biologiyaning yutuqlari. 587. 41-52 betlar. doi:10.1007/978-1-4020-5133-3_4. ISBN  978-1-4020-4966-8. PMID  17163154.
  • Meister HP (1976). "[Bolalikda surunkali ich qotishining morfologik topilmalari]". Monatsschrift für Kinderheilkunde. 124 (5): 354–6. PMID  934118.
  • Guthrie GM, Verstraete A, Deines MM, Stern RM (1975). "To'rt jamiyatda stress belgilari". Ijtimoiy psixologiya jurnali. 95 (Ikkinchi yarm): 165-72. doi:10.1080/00224545.1975.9918699. PMID  1127890.
  • Bhagirat T, Abe S, Nojima T, Yoshida MC (1995). "Eving sarkomasi holatida t (11; 22) translokatsion birikmaning molekulyar tahlili". Genlarning xromosomalari saratoni. 13 (2): 126–32. doi:10.1002 / gcc.2870130209. PMID  7542907.
  • Ohno T, Ouchida M, Li L, Gatalica Z, Rao VN, Reddi ES (1994). "Ewing o'smalari oilasida qatnashadigan EWS geni, yumshoq qismlarning malign melanomasi va desmoplastik mayda yumaloq hujayra o'smalari, yangi tartibga soluvchi domenlarga ega bo'lgan RNK bilan bog'lovchi oqsil uchun kodlar". Onkogen. 9 (10): 3087–97. PMID  8084618.
  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-kepka: eukaryotik mRNAlarning kepka tuzilishini oligoribonukleotidlar bilan almashtirishning oddiy usuli". Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Plougastel B, Zucman J, Piter M, Tomas G, Delattre O (1994). "EWS genining genomik tuzilishi va uning EWSR1 bilan aloqasi, o'simta bilan bog'liq xromosoma translokatsiyasi joyi". Genomika. 18 (3): 609–15. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80363-5. PMID  8307570.
  • Zucman J, Delattre O, Desmaze C, Epstein AL, Stenman G, Speleman F, Fletchers CD, Aurias A, Thomas G (1993). "Yumshoq qismlarning malign melanomasida t (12; 22) translokatsiya natijasida kelib chiqqan EWS va ATF-1 genlarining birlashishi". Nat. Genet. 4 (4): 341–5. doi:10.1038 / ng0893-341. PMID  8401579.
  • Brodie SG, Stocker SJ, Wardlaw JC, Duncan MH, McConnell TS, Feddersen RM, Williams TM (1996). "Qorin bo'shlig'ining desmoplastik mayda yumaloq hujayrali o'simtasida EWS va WT-1 genlari sintezi". Hum. Pathol. 26 (12): 1370–4. doi:10.1016/0046-8177(95)90303-8. PMID  8522311.
  • Fujimura Y, Ohno T, Siddik H, Li L, Rao VN, Reddi ES (1996). "T (12; 22) xromosoma translokatsiyasiga ega yumshoq qismlarning malign melanomasida ishtirok etgan EWS-ATF-1 geni konstitutsiyaviy transkripsiya faollashtiruvchisini kodlaydi". Onkogen. 12 (1): 159–67. PMID  8552387.
  • Klark J, Benjamin H, Gill S, Sidhar S, Gudvin G, Ekip J, Gusterson BA, Shipley J, Kuper CS (1996). "EWS genining steroid / tiroid retseptorlari genining superfamilasi a'zosi bo'lgan CHNga qo'shilishi, inson miksoid xondrosarkomasida". Onkogen. 12 (2): 229–35. PMID  8570200.
  • Magnaghi-Jaulin L, Masutani H, Robin P, Lipinski M, Harel-Bellan A (1996). "SRE elementlari - bu EWS-FLI-1 termoyadroviy oqsili uchun bog'lanish joylari". Nuklein kislotalari rez. 24 (6): 1052–8. doi:10.1093 / nar / 24.6.1052. PMC  145748. PMID  8604338.
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normallashtirish va ayirish: genlarni kashf etishni osonlashtirish uchun ikkita yondashuv". Genom Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101 / gr.6.9.791. PMID  8889548.
  • Aman P, Panagopulos I, Lassen C, Fioretos T, Meninger M, Toresson H, Xoglund M, Forster A, Rabbitts TH, Ron D, Mandaxl N, Mitelman F (1997). "Inson sarkomasi bilan bog'liq bo'lgan FUS va EWS genlarining ekspression naqshlari va FUS ning genomik tuzilishi". Genomika. 37 (1): 1–8. doi:10.1006 / geno.1996.0513. PMID  8921363.
  • Morohoshi F, Arai K, Takahashi EI, Tanigami A, Ohki M (1997). "FUS / TLS va EWS oqsillariga o'xshash taxminiy RNK bilan bog'lovchi oqsilni kodlovchi insonning RBP56 genini klonlash va xaritalash". Genomika. 38 (1): 51–7. doi:10.1006 / geno.1996.0591. PMID  8954779.
  • Zukman-Rossi J, Legoix P, Tomas G (1997). "22q12 xromosoma mintaqasidagi Gas2 va Ras oilalarining yangi a'zolarini aniqlash". Genomika. 38 (3): 247–54. doi:10.1006 / geno.1996.0625. PMID  8975699.
  • Ginamard R, Fugereau M, Seckinger P (1997). "Bruton tirozin kinazasining SH3 domeni Vav, Sam68 va EWS bilan o'zaro ta'sir qiladi". Skandal. J. Immunol. 45 (6): 587–95. doi:10.1046 / j.1365-3083.1997.d01-447.x. PMID  9201297.
  • Deloulme JC, Prichard L, Delattre O, Storm DR (1997). "Proonkoprotein EWS kalmodulinni bog'laydi va IQ domeni orqali oqsil kinaz C tomonidan fosforillanadi". J. Biol. Kimyoviy. 272 (43): 27369–77. doi:10.1074 / jbc.272.43.27369. PMID  9341188.
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagava K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "To'liq boyitilgan va 5'darajali boyitilgan cDNA kutubxonasini qurish va tavsifi". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.

Tashqi havolalar