SMIM23 - SMIM23

SMIM23 yoki Kichik integral membrana oqsili 23 a oqsil odamlarda bu SMIM23 yoki c5orf50 geni tomonidan kodlangan. Uzoqroq mRNA izoform 519 ga teng nukleotidlar bu 172 ga tarjima qilinadi aminokislotalar oqsil.[1] So'nggi yutuqlarda, tadqiqotchilar ushbu genni va boshqalar qatori yuz morfologiyasining odamlarda paydo bo'lishida potentsial rol o'ynashi mumkinligini aniqladilar.[2] Ushbu tadqiqot hali ham yangi bo'lsa-da, ushbu gen bo'yicha keyingi tadqiqotlar uchun yo'l ochilishini ta'minlaydi.

Gen

Kirish raqami ko'rsatilgan jadval, xromosoma joylashuvi, ipning joylashishi, hajmi va ma'lum taxalluslari.

SMIM23 - oqsillarni kodlovchi gen. Uning taxalluslari va xromosomalarning joylashuvi haqida asosiy ma'lumotlar jadvalda keltirilgan. Xromosoma sxemasi genning joylashishini tasavvur qilishga yordam beradi.

Inson xromosomasi 5.png

mRNA

Genning ikkitasi bo'lsa qo'shilish izoformalari (X1 va X2 izoformlari), uning to'rttasini ko'rsatadigan uchta ekson / ekzon chegaralari mavjud exons (nukleotid 1-105, 106-157, 158-225 va 226-519).[3]

SMIM23 ning kontseptual tarjimasi. Kodon, ekson qo'shimchalari saytlari, poliadenillanish signali shuningdek, sariq rangda ta'kidlangan alohida saqlanadigan, alfa spirallari o'qlar bilan, transmembran domeni binafsha rangda, noma'lum funktsiyalar domenlari ko'k rangda va takroriy domen ostiga chizilgan.

Oqsil

Jismoniy xususiyatlar

SMIM23 xususan a transmembran domeni.

Bashorat qilingan izoelektrik nuqta sichqonlardagi o'zgartirilmagan / qayta ishlanmagan oqsil uchun 5.779, odamlarda faqat transmembran mintaqasi 5.928 izoelektrik nuqtasiga ega[4]

Genga o'xshaydi Leytsin va Glutamik kislota boy bo'lsa-da, odatda ko'p emas. Shuningdek, u Alanin, Serin va Glutamindan tashqari barcha boshqa aminokislotalarda zaifdir.[5]

Kontseptual tarjimada ta'kidlangan mintaqa an bo'lishi taxmin qilingan Involukrin takrorlang.[6]

Tarjimadan keyingi o'zgartirishlar

Transmembran mintaqasi 1674,2 Dalton, butun oqsil esa 200008,51 Da ni tashkil qiladi. Bu taxmin qilingan molekulyar og'irligi 20.025 kDa bo'lgan UniProt-da topilgan narsaga juda o'xshaydi.[7] Antikor to'plamlari yuzaga kelishi mumkin bo'lgan bantlash tartibi va vazn o'zgarishini ko'rish uchun tekshirildi tarjimadan keyin. C5orf50 Poliklonal antikor dan ThermoFisher ilmiy bor Western Blot 40 kDa da tasma chizig'i.[8] Bu katta tarkibiy qismlarni qo'shib, tarjimadan keyingi modifikatsiyaning katta miqdori borligini taxmin qiladi.

Juda ko'p .. lar bor fosforillanish joylari ketma-ketligi bo'yicha ikkitasini o'z ichiga oladi protein kinaz C fosforillanish joylari, CAMP- va cGMP ga bog'liq protein kinaz fosforillanish joyi va a tirozin kinaz fosforillanish joyi.[9] Shuningdek, ishonchli potentsialli C-terminalli GPI-Modifikatsiya Sayt mavjud.[10]

Oqsilning sxemasi. Ba'zi darajadagi ishonch bilan tasdiqlangan e'tiborga loyiq xususiyatlarning joylarini belgilash. Bu erda qizil rang fosforillanish joyini, kulrang rang esa C-terminal GPI-modifikatsiya maydonchasini anglatadi. Transmembran domeni oqsilning qolgan qismiga nisbatan ko'rsatilgan.

Ikkilamchi tuzilish

Ikki qism mavjud alfa spirallari bashorat qiladigan turli xil dasturlarning dalillari asosida aminokislotadan 33 dan 49 gacha va 89 dan 136 gacha ikkilamchi tuzilish. Tergov qilingan dasturlarning eng ma'lumotlisi PELE on Biology Workbench.[5]

I-Tasser dasturi bo'yicha SMIM23 ning taxmin qilingan tuzilishi.

A 3D oqsil tuzilishi bir qator spirallarga o'xshash bo'lishi taxmin qilingan edi,[11] boshqa dasturlar tomonidan bashorat qilingan narsalarga o'xshash.

Subcellular localization

Ushbu insonning ajralmas membrana oqsilini endoplazmatik to'r.[12] Boshqa turdagi turlarda oqsillarni lokalizatsiyasini xuddi shunday tekshiruvi qarama-qarshi natijalarni berdi. Ko'pgina dasturlarda oqsilning sitozolda bo'lishini bashorat qilishgan.[12] Bu noto'g'ri nomlanish ehtimolini ko'rsatadi, ya'ni boshqa taxmin qilingan joylar tufayli oqsil ajralmas membrana bo'lmasligi mumkin. Ushbu turdagi xulosalar qo'shimcha ma'lumotlarni talab qiladi.

Ifoda

SMIM23 tanasining qaerda ifodalanganligi to'g'risida etarli kelishuv mavjud emas. Ma'lumotlar bazalari asosan moyaklar,[13] ammo bu ma'lumotlarning etishmasligi bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

Ifodalarni tartibga solish

The targ'ibotchi SMIM23 mintaqasi taxminan 1192 nukleotidni tashkil qiladi va har xil bashorat qilingan transkripsiya omillari.[14]

Ikkilamchi tuzilishda tartibga solish bashorat qilinadi dastani halqasi 5 'da UTR turlari bo'yicha tabiatni muhofaza qilishning bir necha sohalariga ega mintaqa.[15]

Vazifasi va klinik ahamiyati

Yangi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, odamlarda yuz shakli qanday paydo bo'lishiga genlar majmuasi ta'sir qilishi mumkin. Ushbu to'plam SMIM23-ni o'z ichiga oladi.[2] Garchi maqolada genni taxallus (C5orf50) deb atashgan bo'lsa-da, olimlar yuz shaklini aniqlaydigan beshta gen ro'yxatini to'plagani aniq. Bu, xususan, evropadan chiqqan odamlardir. Ushbu topilmalar har bir o'ziga xos genning fenotiplarini takrorlash va statistik tahlil qilish orqali qo'llab-quvvatlanadi. Xuddi boshqa joylardagi topilmalar singari, maqolada SMIM23 noma'lum transmembran oqsili uchun kodlar keltirilgan. Shuningdek, SMIM23, shu jumladan genlar to'plami ta'sir qilishi mumkin bo'lgan tadqiqotlar mavjud insonning balandligi.[16] Bundan tashqari, ko'plab tadqiqotlar olib borilmoqda 5-xromosoma umuman SMIM23, shu jumladan ba'zi bir genlarning rollarini tushunish.[17] Bu bir kun ushbu genning xromosomadagi o'ziga xos rollari to'g'risida tushuncha berishi mumkin.

O'zaro ta'sir qiluvchi oqsillar

Quyidagi oqsillarning SMIM23 bilan o'zaro ta'siri prognoz qilinmoqda.

CFAP43 yoki WDR96 nomi bilan ham tanilgan Cilia And Flagella Associated Protein 43 prognoz qilingan funktsional sheriklarning eng ishonchliligi va triptofan-aspartik kislota takrorlanish sohasi.

SFR1 - bu SWI5 ga bog'liq bo'lgan rekombinatsiyali ta'mirlash 1, uning tarkibiy qismi hisoblanadi SWI5-SFR1 kompleksi, gomologik rekombinatsiya orqali ikki qatorli tanaffusni tiklash uchun zarur bo'lgan kompleks.

COL17A1 bu kollagen. Xususan, XVII turi, alfa 1. Bu umumiy protein tarkibida rol o'ynashi mumkin.

PRDM16 DNK bilan bog'lanadi va a vazifasini bajaradi transkripsiya regulyatori. U oq va rangni farqlashda ishlaydi jigarrang yog 'to'qimasi. Shuningdek, u repressor bo'lishi mumkin o'sish omili-beta signalizatsiyasini o'zgartirish.[18]

Gomologiya va evolyutsiya

Hech narsa ma'lum emas paraloglar.

100 dan ortiq kishi ma'lum ortologlar ular primatlardan tortib kichik er hayvonlariga qadar. Ushbu tekshiruvlardan va ketma-ket o'xshashlikdan,[19] ortologik makon muhokama qilinishi mumkin. SMIM23 geniga ega bo'lgan odamlarga eng yaqin qarindoshlar primatlarda bo'lgan, shuning uchun 29,4 million yil oldin bir-biridan ajralib turadigan va 70-yillarda yuqori darajadagi o'xshashliklarga ega bo'lgan ikkita maymun tanlangan. Gen bilan bir oz uzoqroq bo'lgan qarindoshlar turli xil hayvonlardan otlardan, dengiz sutemizuvchilardan, ko'rshapalaklardan va boshqalarga o'xshashdir, ularning barchasi o'xshashligi 62-69%. Va nihoyat, bir-biriga yaqin bo'lgan ba'zi ortologlar shu kabi kiritilgan Tasmaniyalik iblis 40-61% gacha o'xshashliklarga ega bo'lgan turli xil hayvonlar.

Ba'zi qismlarning hali ham yuqori darajada saqlanib qolganligini ko'rish qiziq (yuqoridagi kontseptual tarjimani ko'ring). Eng qiziqarli motiv triptofan 124, leytsin 125 va aspartik kislota 126. Va nihoyat, yilda Portlash funktsiyasi noma'lum bo'lgan proteinlar oilasi qaytarib berildi. DUF4635 motifining ikkita kichik konservalangan ketma-ketligi mavjud (LEQ va DLE). SMIM23 bilan tuzilgan hizalamada to'liq saqlanib qolmagan bo'lsa-da, ular kontseptual tarjimada belgilandi.[20]

Ortologlar

Jadvalda ko'rinib turganidek, turli xil hayvonlarda SMIM23 genining filogenetik daraxti. Qisqartmalar turli xil keng tarqalgan ismlarga ishora qiladi, ya'ni Hu SMIM23 inson geniga tegishli.

Protein bakteriyalarda topilmadi, arxey, protistlar, o'simliklar, qo'ziqorinlar, umurtqasizlar, sudralib yuruvchilar va qushlar. Topilgan ortologlarning barchasi sutemizuvchilar ostida edi.[3] Ildizlanmagan filogenetik daraxt[5] SMIM23 bir nechta yaqin, o'rtacha va uzoq orloglar bilan tuzilgan (jadvalda keltirilgan). Bu erda masofa (chiziq uzunligi) qanchalik katta bo'lsa, umumiy ajdodimizga qadar bo'lgan vaqt uzoqroq bo'ladi. Ketma-ketlik identifikatsiyasi o'xshash aminokislotalarni, o'xshashlik esa aminokislotalarning mosligini anglatadi.

Tur va turlar[3]Umumiy ism[3]Ajralish sanasi (MYA)[21]Tartib identifikatori (%)[5]Tartibga o'xshashlik (%)[3]
Cercocebus otysSooty mangabey29.4473.877.8
Makaka mulattaRhesus maymuni29.4473.378.3
Galeopterus variegatusSunda uchayotgan lemur7656.567
Tupaia chinensisXitoy daraxti8254.766
Castor canadensisAmerika qunduzi9054.165
Microtus ochrogasterDasht vulasi9054.764.2
Mustela putorius furoFerret9659.962
Equus caballusOt965768.2
Odobenus rosmarusMorj9659.366.4
Acinonyx jubatusGepard9658.763
Ursus maritimusOq ayiq9658.169.3
Camelus ferusYovvoyi baqtriya tuya9655.262.2
Dasypus novemcinctusTo'qqiz tasmali armadillo10531.240.2
Echinops telfairiKichik kirpi tenrec1055061
Sarcophilus harrisiiTasmaniyalik iblis15934.747.7
Monodelphis domesticaKulrang qisqa dumli opossum15928.544.6

Adabiyotlar

  1. ^ Ma'lumotlar bazasi, GeneCards Inson geni. "SMIM23 Gen - GeneCards | SIM23 Protein | SIM23 Antikor". www.genecards.org. Olingan 2017-02-18.
  2. ^ a b Lyu, Fan; Lijn, Fedde van der; Shurmann, Klaudiya; Chju, Gu; Chakravarti, M. Mallar; Xizi, Pirro G.; Volshteyn, Andreas; Lao, Oskar; Bruyne, Marlen de (2012-09-13). "Genom-keng assotsiatsiya tadqiqotlari evropaliklarda yuz morfologiyasiga ta'sir ko'rsatadigan beshta o'choqni aniqladi". PLOS Genetika. 8 (9): e1002932. doi:10.1371 / journal.pgen.1002932. ISSN  1553-7404. PMC  3441666. PMID  23028347.
  3. ^ a b v d e "SMIM23 kichik integral membrana oqsili 23 [Homo sapiens (odam)] - Gen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2017-02-26.
  4. ^ Doktor Luka Toldo tomonidan ishlab chiqilgan dastur http://www.embl-heidelberg.de. Byoern Kindler tomonidan o'zgartirilgan, shuningdek, eng kam topilgan to'lovni bosib chiqarish uchun. EMBL WWW Gateway to Isoelectric Point Service-da mavjud "Arxivlangan nusxa". Arxivlandi asl nusxasi 2008-10-26 kunlari. Olingan 2014-05-10.CS1 maint: nom sifatida arxivlangan nusxa (havola)
  5. ^ a b v d Workbench, NCSA Biology. "SDSC Biology Workbench". workbench.sdsc.edu. Olingan 2017-04-24.
  6. ^ EMBL-EBI. "RADAR - Tez avtomatik aniqlash va oqsillar ketma-ketligida takrorlanishlarni tekislash . www.ebi.ac.uk. Olingan 2017-05-06.
  7. ^ "SMIM23 - Kichik integral membrana oqsili 23 - Homo sapiens (Inson) - SMIM23 geni va oqsili". www.uniprot.org. Olingan 2017-04-24.
  8. ^ "C5orf50 antitelasi". www.thermofisher.com. Olingan 2017-04-24.
  9. ^ Sigrist CJ, Cerutti L, de Castro E, Langendijk-Jenevaux PS, Bulliard V, Bairoch A, Hulo N. PROSITE, funktsional tavsiflash va izohlash uchun protein domeni ma'lumotlar bazasi. Nuklein kislotalari rez. 2010 yil; 38 (ma'lumotlar bazasi muammosi): D161-6.
  10. ^ Eisenhaber B., Bork P., Eisenhaber F. "Proteinlar ketma-ketligida potentsial GPI-modifikatsiyalash joylarini taxmin qilish" JMB (1999) 292 (3), 741-758
  11. ^ "I-TASSER server oqsil tuzilishi va funktsiyasini bashorat qilish uchun". zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Olingan 2017-05-06.
  12. ^ a b "PSORT II server - GenScript". www.genscript.com. Olingan 2017-04-25.
  13. ^ github.com/gxa/atlas/graphs/contributors, EMBL-EBI Expression Atlas ishlab chiqish jamoasi. "SMIM23 uchun ifoda xulosasi - homo sapiens . www.ebi.ac.uk. Olingan 2017-04-24.
  14. ^ "Genomatix - NGS ma'lumotlarini tahlil qilish va shaxsiy tibbiyot". www.genomatix.de. Olingan 2017-04-29.
  15. ^ "Mfold veb-serveri | mfold.rit.albany.edu". ochilmagan.rna.albany.edu. Olingan 2017-05-06.
  16. ^ Lango Allen, Xana; Estrada, Karol; Lettre, Giyom; Berndt, Sonja I.; Vidon, Maykl N.; Rivadeneira, Fernando; Viller, Kristen J.; Jekson, Anne U.; Vedantam, Saylaja (2010-10-14). "Genomik lokuslarda va biologik yo'llarda to'plangan yuzlab variantlar inson bo'yiga ta'sir qiladi". Tabiat. 467 (7317): 832–838. Bibcode:2010 yil natur.467..832L. doi:10.1038 / nature09410. ISSN  1476-4687. PMC  2955183. PMID  20881960.
  17. ^ Shmut, Jeremi; Martin, Joel; Terri, Astrid; Kurson, Olivye; Grimvud, Jeyn; Lori, Stiv; Gordon, Lori A.; Skot, Dunkan; Xie, Gari (2004-09-16). "DNKning ketma-ketligi va inson xromosomasi 5 ning qiyosiy tahlili". Tabiat. 431 (7006): 268–274. Bibcode:2004 yil natur.431..268S. doi:10.1038 / tabiat02919. ISSN  0028-0836. PMID  15372022.
  18. ^ "STRING: funktsional oqsil assotsiatsiyasi tarmoqlari". string-db.org. Olingan 2017-04-24.
  19. ^ "Evropa bioinformatika instituti - EMBOSS ignasi - juftlik bilan ketma-ketlikni tekislash". Arxivlandi asl nusxasi 2011-04-19.
  20. ^ EMBL-EBI, InterPro. "DUF4635 (IPR027880) noma'lum funktsiyali oqsil . www.ebi.ac.uk. Olingan 2017-02-26.
  21. ^ "TimeTree :: Hayotiy vaqt jadvali". www.timetree.org. Olingan 2017-04-29.

Tavsiya etilgan o'qish

  • Liu F, van der Lijn F, Schurmann C, Zhu G, Chakravarty MM, Hysi PG va boshq. (2012) Genom-keng assotsiatsiyani o'rganish Evropaliklarda yuz morfologiyasiga ta'sir ko'rsatadigan beshta o'choqni aniqladi. PLoS Genet 8 (9): e1002932. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002932
  • Lowe JK, Maller JB, Pe'er I, Neale BM, Salit J, Kenny EE va boshq. (2009) Tinch okeanining Kosrae orolidan ajratilgan asoschilar populyatsiyasida Genom-keng assotsiatsiyani o'rganish. PLoS Genet 5 (2): e1000365. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1000365
  • Greliche N, Germain M, Lambert J-C va boshq. Venom trombozi xavfi bo'yicha umumiy SNP x SNP o'zaro ta'sirini genom bo'yicha qidirish. BMC Tibbiy Genetika. 2013; 14:36. doi: 10.1186 / 1471-2350-14-36.
  • Schmutz J va boshq. (2004). DNK ketma-ketligi va inson xromosomasining qiyosiy tahlili 5. Tabiat, 431 (7006), 268-74. https://dx.doi.org/10.1038/nature02919
  • Lango Allen H, Estrada K, Lettre G va boshq. Genomik lokuslarda va biologik yo'llarda to'plangan yuzlab variantlar insonning bo'yiga ta'sir qiladi. Tabiat. 2010; 467 (7317): 832-838. doi: 10.1038 / nature09410.
  • Rose JE, Behm FM, Drgon T, Jonson C, Uhl GR. Shaxsiylashtirilgan chekishni to'xtatish: Nikotin dozasi, qaramlik va muvaffaqiyatdan chiqish genotipi o'rtasidagi o'zaro ta'sir. Molekulyar tibbiyot. 2010; 16 (7-8): 247-253. doi: 10.2119 / molmed.2009.00159.