Tetrasomiya 18p - Tetrasomy 18p

Tasnifi	D. ICD -10: 99.8-savol; OMIM: 614290; MeSH: C538306;
Tashqi manbalar	Bolalar uyi: 3307;

Tetrasomiya 18p
Boshqa ismlar	Izoxromosoma 18p
	Tetrasomiya 18p ga bog'liq izoxromosoma ning qisqa qo'li xromosoma 18.
Mutaxassisligi	Tibbiy genetika

Tetrasomiya 18p mavjudligi sababli kelib chiqadigan genetik holatdir izoxromosoma ning qisqa qo'lining ikki nusxasidan iborat xromosoma 18 xromosomaning ikkita oddiy nusxasidan tashqari. Bu ko'plab tibbiy va rivojlanish muammolari bilan tavsiflanadi.^[2]

Belgilari va alomatlari

Tetrasomiya 18p ko'plab tibbiy va rivojlanish muammolarini keltirib chiqaradi.^[3]

Tug'ma anomaliyalar

Tetrasomiya 18p bo'lgan odamlarda yurak anomaliyalari eng ko'p uchraydigan tug'ma malformatsiyadir. Shu bilan birga, bu holat bilan bog'liq patogenatik yurak nuqsoni yo'q. Patent ductus arteriosus eng keng tarqalgan nuqsondir. Septal nuqsonlar (qorincha parda nuqsonlari va atrial septal nuqsonlar ) kabi, shuningdek, keng tarqalgan patent foramina ovalia. Boshqa yurak anomaliyalari kiradi mitral qopqoq etishmovchiligi, mitral qopqoq prolapsasi, ikki oyoqli o'pka qopqog'i, gipoplastik ko'ndalang aorta ravog'i, triküspid qopqoq regurgitatsiyasi, o'ng qorincha gipertrofiyasi va o'pka stenozi.

Erkaklarda, kriptorxizm keng tarqalgan. Ayollarda anormal jinsiy a'zolar odatiy xususiyat emas. Kam sonli bemorlarda buyrak anormalliklari qayd etilgan. Nal buyragi va siydik pufagi divertikullari haqida xabar berilgan. Boshqa qorin nuqsonlari, shu jumladan pilorik stenoz va churralar, shuningdek, ular faqat oz sonli bemorlarda mavjud bo'lsa-da, xabar berilgan.

Ortopedik anomaliyalar ham nisbatan tez-tez uchraydi, bilan kestirib, displazi eng keng tarqalgan ortopedik muammo. Klub oyoqlari va pastki oyoqlar haqida ham xabar berilgan.

Miyelomeningosel tetrasomiya 18p bilan bog'liq bo'lgan yana bir ma'lum xususiyatdir.

Neonatal asoratlar

Neonatal asoratlar (tug'ma anomaliyalardan tashqari) tez-tez uchraydi. 2010 yilda chop etilgan maqolada, 42 kishidan 41 nafari hayotning dastlabki kunlarida biron bir turdagi tibbiy muammoga duch kelishgan, bu eng ko'p uchraydigan ovqatlanish muammolari. Nafas olish qiyinlishuvi va sariqlik nisbatan tez-tez uchraydi.

KBB

Takrorlanadigan o'rta otit tez-tez uchraydi va ko'plab bemorlar pe naychalarini joylashtirishni talab qilishgan. Kichkina quloq kanallari ham juda keng tarqalgan, ammo 18q- kabi emas.

Gastrointestinal

Eng keng tarqalgan oshqozon-ichak anormalligi surunkali ich qotishi, Garchi oshqozon-ichak reflü ham keng tarqalgan edi.

Endokrin

O'sish gormoni etishmovchiligi tetrazomiyasi 18p bo'lgan odamlarning taxminan 20 foizida mavjud.

Nevrologik

Gipotoniya va / yoki gipertoniya tetrazomiya 18p bo'lgan deyarli barcha odamlarda mavjud. Taxminan 25% a soqchilik tartibsizlik.

O'sish

Qisqa bo'yli keng tarqalgan, ~ 50% 25-sentilda yoki undan pastda, 20% esa 3-sentilda yoki undan pastda. Mikrosefali bemorlarning taxminan 40 foizida mavjud.

Rivojlanish

Tetrasomiyaning barcha qayd etilgan holatlari 18p intellektual nogironlik darajasiga ega. Ko'pgina odamlar standartlashtirilgan testlar asosida intellektual nogironlikning o'rtacha darajasida ball to'plashadi.

Genetika

Tetrasomiya 18p xromosomaning 18 p qo'lining ikki nusxasidan tashkil topgan qo'shimcha izoxromosoma borligidan kelib chiqadi. Bu mozaikada ham emas mozaika davlat. (Ushbu mazmundagi "mozaika" iborasi ba'zi hujayralar genetik o'zgarishni, boshqalari esa yo'qligini anglatadi.) Aksariyat hollarda izoxromosoma de novo. Tetrasomiya 18p katta onalarning bolalarida yuqori chastotada sodir bo'lishi mumkin degan taxminlar mavjud bo'lsa ham,^[4]^[5] bu aniq, deyish uchun etarli dalillar yo'q.

Tashxis

Xromosoma anormalligiga shubha qilish odatda mavjudligi sababli ko'tariladi rivojlanishning sustlashishi yoki tug'ma nuqsonlar. Tetrasomiya 18p diagnostikasi odatda a orqali amalga oshiriladi muntazam xromosomalarni tahlil qilish qon namunasidan. Tashxisni prenatal tomonidan ham belgilash mumkin chorionik villusdan namuna olish yoki amniyosentez.

Tetrasomiyaning og'irligi 18p o'zgaruvchan. Mozaikaga chalingan shaxslar, odatda, mozaikali bo'lmaganlarga qaraganda kamroq ta'sir ko'rsatadi.

Menejment

Hozirgi vaqtda tetrasomiya 18p ni davolash simptomatik hisoblanadi, ya'ni asosiy e'tibor kasallik belgilari va belgilarini paydo bo'lishiga qarab davolashga qaratilgan. Xromosoma 18 klinik tadqiqotlar markazi tavsiya etilgan skrining va baholashlar ro'yxatini e'lon qildi:^[3]

Genetika bo'yicha baholash va maslahat
Ota-onalarning xromosomalari
Vaqti-vaqti bilan oftalmologiya baholash
Vaqti-vaqti bilan audiologiya baholash
Surunkali otit vositalarini boshqarish uchun KBBga murojaat qilish
Kardiologiya baholash
Buyrak ultratovush tekshiruvi
Ortopedik oyoq anormalliklarini boshqarish uchun baholash
Skolioz va kifoz uchun monitor
Nevrologiya soqchilik uchun baholash, g'ayritabiiy mushak tonusi
Gastrointestinal / rivojlanishning etishmovchiligini, gastroezofagial reflyuksiyani, ich qotishni ovqatlanishni baholash
Endokrinologiya o'sish gormoni etishmovchiligini baholashni o'z ichiga olgan qisqa bo'yni baholash
Rivojlanish xizmatlari va terapiya uchun ma'lumotnoma

Tadqiqot

Hozirgi tadqiqotlar tetrasomiya 18p bilan bog'liq bo'lgan fenotipni aniq belgilashga va qaysi genlar to'rt nusxada mavjud bo'lganda tibbiy va rivojlanish muammolarini keltirib chiqarishga qaratilgan.

Adabiyotlar

^ QO'ShIMChA, USS INSERM14 - HAMMA HUQUQLAR. "Etimenta: Tetrasomiya 18p". www.orpha.net. Olingan 17 may 2019.
^ Vaskes-Kantu, Diana (2018 yil iyun). "18P TETRAZOMIYA BILAN KLINIKA VA KITOGENETIK XARAKTERIZATSIYA". Asosiy amaliy genetika jurnali. 29 (1): 17–23. Olingan 12 mart 2019.
^ ^a ^b Sebold C, Roeder E, Zimmerman M, Soileau B, Heard P, Carter E, Schatz M, White WA, Perry B, Reinker K, O'Donnell L, Lancaster J, Li J, Hasi M, Hill A, Pankratz L, Xeyl DE, Kodi JD (2010). Tetrasomiya 18p: 43 kishining molekulyar va klinik natijalari haqida hisobot. Am J Med Genet 152A (9): 2164-72.
^ Bugge M, Blennov E, Fridrix U, Petersen MB, Pedeur F, Tsezou A, Frum A, Herman S, Lyngbye T, Sarri C, Avramopulos D, Kitsiou S, Lambert JK, Guzda M, Tommerup N, Brondum-Nilsen K. 1996. Tetrasomiya 18p de novo: Ota-ona kelib chiqishi va shakllanishning turli mexanizmlari. Eur J Hum Genet 3: 160–167.
^ Kotzot D, Bundscherer G, Bernasconi F, Brecevic L, Lurie IW, Basaran S, Baccicchetti C, H € oller A, Castellan C, Braun-Quentin C, Pfeiffer RA, Schinzel A. 1996. Isoxromosoma 18p onalik meozis II natijasidir. . Eur J Hum Genet 4: 168–174.

Tashqi havolalar

[1] QO'ShIMChA, USS INSERM14 - HAMMA HUQUQLAR. "Etimenta: Tetrasomiya 18p". www.orpha.net. Olingan 17 may 2019.

[2] Vaskes-Kantu, Diana (2018 yil iyun). "18P TETRAZOMIYA BILAN KLINIKA VA KITOGENETIK XARAKTERIZATSIYA". Asosiy amaliy genetika jurnali. 29 (1): 17–23. Olingan 12 mart 2019.

[sebold-3] Sebold C, Roeder E, Zimmerman M, Soileau B, Heard P, Carter E, Schatz M, White WA, Perry B, Reinker K, O'Donnell L, Lancaster J, Li J, Hasi M, Hill A, Pankratz L, Xeyl DE, Kodi JD (2010). Tetrasomiya 18p: 43 kishining molekulyar va klinik natijalari haqida hisobot. Am J Med Genet 152A (9): 2164-72.

[4] Bugge M, Blennov E, Fridrix U, Petersen MB, Pedeur F, Tsezou A, Frum A, Herman S, Lyngbye T, Sarri C, Avramopulos D, Kitsiou S, Lambert JK, Guzda M, Tommerup N, Brondum-Nilsen K. 1996. Tetrasomiya 18p de novo: Ota-ona kelib chiqishi va shakllanishning turli mexanizmlari. Eur J Hum Genet 3: 160–167.

[5] Kotzot D, Bundscherer G, Bernasconi F, Brecevic L, Lurie IW, Basaran S, Baccicchetti C, H € oller A, Castellan C, Braun-Quentin C, Pfeiffer RA, Schinzel A. 1996. Isoxromosoma 18p onalik meozis II natijasidir. . Eur J Hum Genet 4: 168–174.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Tetrasomiya 18p
Boshqa ismlar	Izoxromosoma 18p^[1]

Tetrasomiya 18p ga bog'liq izoxromosoma ning qisqa qo'li xromosoma 18.
Mutaxassisligi	Tibbiy genetika

Tasnifi	D. ICD -10: 99.8-savol OMIM: 614290 MeSH: C538306
Tashqi manbalar	Bolalar uyi: 3307