WDR4 - WDR4

WDR4
Mavjud tuzilmalar
PDBOrtholog qidiruvi: PDBe RCSB
Identifikatorlar
TaxalluslarWDR4, TRM82, TRMT82, WD takroriy domeni 4, GAMOS6, MIGSB, hWH
Tashqi identifikatorlarOMIM: 605924 MGI: 1889002 HomoloGene: 32422 Generkartalar: WDR4
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 21 (odam)
Chr.Xromosoma 21 (odam)[1]
Xromosoma 21 (odam)
WDR4 uchun genomik joylashuv
WDR4 uchun genomik joylashuv
Band21q22.3Boshlang42,843,094 bp[1]
Oxiri42,879,568 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_021322

RefSeq (oqsil)

NP_067297

Joylashuv (UCSC)Chr 21: 42.84 - 42.88 MbChr 17: 31.49 - 31.52 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

tRNA (guanin-N (7) -) - WDR4 metiltransferaza subbirligi bu ferment odamlarda kodlanganligi WDR4 gen.[5]

Ushbu gen WD takroriy oqsillar oilasi a'zosini kodlaydi. WD takrorlanishi, odatda, gly-his va trp-asp (GH-WD) tomonidan parchalanadigan taxminan 40 ta aminokislotaning minimal konservalangan mintaqalari bo'lib, ular geterotrimerik yoki multiproteinli komplekslarni hosil bo'lishiga yordam beradi. Ushbu oila a'zolari turli xil uyali jarayonlarda, shu jumladan hujayra tsiklining rivojlanishi, signal uzatish, apoptoz va genlarni tartibga solish.

Ushbu gen forma uchun nomzod sifatida chiqarib tashlangan nonsindromik karlik (DFNB10), ammo hali ham 21q22.3 ga tenglashtirilgan boshqa kasalliklarga nomzod bo'lib, Daun sindromi fenotiplar. Ushbu gen uchun bir xil oqsilni kodlovchi ikkita transkript variantlari topildi.[5]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000160193 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000024037 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ a b "Entrez Gen: WDR4 WD takroriy domeni 4".

Qo'shimcha o'qish