WHSC1 - WHSC1

NSD2
Identifikatorlar
Taxalluslar	NSD2, MMSET, REIIBP, TRX5, WHS, WHSC1, Wolf-Hirschhorn sindromi nomzodi 1, yadro retseptorlari bilan bog'langan SET domen oqsili 2, KMT3G, KMT3F
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 602952 MGI: 1276574 HomoloGene: 26175 Generkartalar: NSD2
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 4 (odam)
Oxiri	1,982,207 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 5 (sichqoncha)
Oxiri	33,897,975 bp
RNK ekspressioni naqsh
	; ;
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• metiltransferaza faolligi; • transferaza faoliyati; • ketma-ketlikka xos DNK bilan bog'lanish; • DNK bilan bog'lanish; • giston metiltransferaza faolligi (o'ziga xos H4-K20); • xromatin bilan bog'lanish; • metall ionlari bilan bog'lanish; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • giston-lizin N-metiltransferaza faolligi; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 DNK bilan bog'laydigan transkripsiya omilining faolligi, RNK polimeraza II ga xos; • giston metiltransferaza faolligi (o'ziga xos H3-K36);
Uyali komponent	• sitoplazma; • nukleoplazma; • xromosoma; • hujayra yadrosi; • kromatin;
Biologik jarayon	• transkripsiyani tartibga solish, DNK-andozalari; • non-homologik qo'shilish orqali ikki zanjirli tanaffusni ta'mirlashni tartibga solish; • membranali septum morfogenezi; • anatomik tuzilish morfogenezi; • RNK polimeraza II promotoridan transkripsiyaning salbiy regulyatsiyasi; • transkripsiya, DNK-andozali; • histon H3-K36 metilatsiyasi; • atrial septum secundum morfogenezi; • metilatsiya; • atrial septum primum morfogenezi; • oqsil lokalizatsiyasini o'rnatishni tartibga solish; • izotiplarning IgA izotiplariga o'tishini ijobiy tartibga solish; • histon H4-K20 metilatsiyasi; • suyak rivojlanishi; • non-homologik qo'shilish orqali ikki zanjirli tanaffusni ta'mirlash; • xromatin moddasi;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	7468
	107823
	ENSG00000109685
	ENSMUSG00000057406
	O96028
	Q8BVE8
NM_001042424; NM_007331; NM_014919; NM_133330; NM_133331;
	NM_133332; NM_133333; NM_133334; NM_133335; NM_133336
	NM_001081102; NM_001177884; NM_175231
NP_001035889; NP_015627; NP_579877; NP_579878; NP_579889;
	NP_579890
	NP_001074571; NP_001171355; NP_780440
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Ehtimoliy giston-lizin N-metiltransferaza NSD2 bu ferment odamlarda kodlanganligi WHSC1 gen.^[5]^[6]^[7]

Ushbu gen boshqa rivojlanish oqsillarida mavjud bo'lgan to'rtta domenni o'z ichiga olgan oqsilni kodlaydi: PWWP domeni, an HMG qutisi, a SET domeni va PHD turi sink barmog'i. Bu hamma joyda dastlabki rivojlanishda ifodalanadi.

Wolf-Hirschhorn sindromi (WHS) - bu malformatsiya sindromi gemizigot distal qisqa qo'lini o'chirish xromosoma 4. Ushbu gen 165 kb WHS muhim mintaqasiga xarita qiladi va shu bilan shug'ullangan xromosoma translokatsiyasi t (4; 14) (p16.3; q32.3) ichida ko'plab miyelomlar.

Muqobil biriktirish ushbu genning bir nechta transkript variantlarini har xil kodlashiga olib keladi izoformlar. Ba'zi transkript variantlari bema'ni vositachilik mRNA (NMD) parchalanadigan nomzodlar, shuning uchun mos yozuvlar ketma-ketligi sifatida ifodalanmaydi.^[7]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000109685 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000057406 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Stec I, Wright TJ, van Ommen GJ, de Boer PA, van Haeringen A, Moorman AF, Altherr MR, den Dunnen JT (yanvar 1999). "WHSC1, 90 kb SET domenini o'z ichiga olgan gen, erta rivojlanishda ifodalangan va Volf-Xirshhorn sindromining muhim mintaqasida Drosophila dismorphy gen xaritalariga homolog bo'lib, t (4; 14) ko'p miyelomda IgH bilan birlashtirilgan". Hum Mol Genet. 7 (7): 1071–82. doi:10.1093 / hmg / 7.7.1071. PMID 9618163.
^ Chesi M, Nardini E, Lim RS, Smit KD, Kuehl WM, Bergsagel PL (noyabr 1998). "Miyelomdagi t (4; 14) translokatsiyasi FGFR3 ni ham, MMSET yangi genini ham tartibga soladi, natijada IgH / MMSET gibrid transkriptlari paydo bo'ladi". Qon. 92 (9): 3025–34. doi:10.1182 / qon.V92.9.3025. PMID 9787135.
^ ^a ^b "Entrez Gen: WHSC1 Wolf-Hirschhorn sindromiga nomzod 1".

Qo'shimcha o'qish

Gutmajster E, Rokicka A (2003). "[Wolf-Hirschhorn sindromining genetik aniqlanishi]". Wiad. Lek. 55 (11–12): 706–10. PMID 12715353.
Bergemann AD, Cole F, Hirschhorn K (2005). "Wolf-Hirschhorn sindromining etiologiyasi". Trends Genet. 21 (3): 188–95. doi:10.1016 / j.tig.2005.01.008. PMID 15734578.
Rayt TJ, Rikka DO, Denison K va boshq. (1997). "165 kb yangi aniqlangan Wolf-Hirschhorn sindromi mintaqasining transkript xaritasi". Hum. Mol. Genet. 6 (2): 317–24. doi:10.1093 / hmg / 6.2.317. PMID 9063753.
Chesi M, Nardini E, Brents LA va boshq. (1997). "Multipl miyelomda t (4; 14) (p16.3; q32.3) tez-tez translokatsiya qilinishi fibroblast o'sish faktori retseptorlari 3 ekspressionining kuchayishi va faollashuvchi mutatsiyalari bilan bog'liq". Nat. Genet. 16 (3): 260–4. doi:10.1038 / ng0797-260. PMC 3901950. PMID 9207791.
Richelda R, Ronchetti D, Baldini L va boshq. (1997). "Ko'p miyelomda yangi xromosoma translokatsiyasi t (4; 14) (p16.3; q32) fibroblast o'sish faktori retseptorlari 3 genini o'z ichiga oladi". Qon. 90 (10): 4062–70. doi:10.1182 / qon.V90.10.4062. PMID 9354676.
Kikuno R, Nagase T, Ishikava K va boshq. (1999). "Insonning noma'lum genlarini kodlash ketma-ketligini prognoz qilish. XIV. In vitro katta oqsillarni kodlovchi miyadan 100 ta yangi cDNA klonlarining to'liq ketma-ketliklari". DNK rez. 6 (3): 197–205. doi:10.1093 / dnares / 6.3.197. PMID 10470851.
Maljeri U, Baldini L, Perfetti V va boshq. (2000). "IGH-MMSET termoyadroviy transkripsiyasining teskari transkripsiyasi-polimeraza zanjir reaktsiyasi tahlili orqali t (4; 14) (p16.3; q32) xromosoma translokatsiyasini ko'p miyelomada aniqlash". Saraton kasalligi. 60 (15): 4058–61. PMID 10945609.
Garlisi CG, Uss AS, Xiao H va boshq. (2001). "WHSC1 / MMSET ning o'rta intronida boshlangan noyob mRNA inson IL-5 transkripsiyasini bostiradigan DNK bilan bog'lovchi oqsilni kodlaydi". Am. J. Respir. Mol hujayrasi. Biol. 24 (1): 90–98. doi:10.1165 / ajrcmb.24.1.4224. PMID 11152655.
Rauch A, Schellmoser S, Kraus C va boshq. (2001). "Wolf-Hirschhorn sindromi mintaqasida birinchi marta ma'lum bo'lgan mikrodeletion genotip-fenotip korrelyatsiyasini yaxshilaydi". Am. J. Med. Genet. 99 (4): 338–42. doi:10.1002 / ajmg.1203. PMID 11252005.
Perfetti V, Coluccia AM, Intini D va boshq. (2001). "Translokatsiya T (4; 14) (p16.3; q32) - bu birlamchi amiloidozda takrorlanadigan genetik shikastlanish". Am. J. Pathol. 158 (5): 1599–603. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 64115-6. PMC 1891955. PMID 11337357.
Santra M, Zhan F, Tian E va boshqalar. (2003). "T (4; 14) (p16; q32) translokatsiyasini saqlaydigan ko'p miqdordagi miyelomning pastki qismida FGFR3 ekspressioni yo'q, ammo IGH / MMSET termoyadroviy transkriptini saqlaydi". Qon. 101 (6): 2374–6. doi:10.1182 / qon-2002-09-2801. PMID 12433679.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Intini D, Fabris S, Storlazzi T va boshq. (2004). "T (4; 14) (p16.3; q32) xromosoma translokatsiyasi bilan inson miyelom hujayrasi chizig'ida yangi IGH-MMSET termoyadroviy transkriptini aniqlash". Br. J. Xematol. 126 (3): 437–9. doi:10.1111 / j.1365-2141.2004.05048.x. PMID 15257719. S2CID 38274867.
Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq metrajli cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Keats JJ, Maksvell KA, Teylor BJ va boshq. (2005). "MMSET lokusidan kelib chiqqan transkriptlarning ortiqcha ifodalanishi barcha t (4; 14) (p16; q32) ijobiy musbat miyeloma kasallarini tavsiflaydi". Qon. 105 (10): 4060–9. doi:10.1182 / qon-2004-09-3704. PMC 1895072. PMID 15677557.
Hudlebusch HR, Theilgaard-Mönch K, Lodahl M va boshq. (2005). "Ko'p miyelomda MMSETning potentsial maqsadli geni sifatida ID-1ni aniqlash". Br. J. Xematol. 130 (5): 700–8. doi:10.1111 / j.1365-2141.2005.05664.x. PMID 16115125. S2CID 24377533.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 4 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000109685 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000057406 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid9618163-5] Stec I, Wright TJ, van Ommen GJ, de Boer PA, van Haeringen A, Moorman AF, Altherr MR, den Dunnen JT (yanvar 1999). "WHSC1, 90 kb SET domenini o'z ichiga olgan gen, erta rivojlanishda ifodalangan va Volf-Xirshhorn sindromining muhim mintaqasida Drosophila dismorphy gen xaritalariga homolog bo'lib, t (4; 14) ko'p miyelomda IgH bilan birlashtirilgan". Hum Mol Genet. 7 (7): 1071–82. doi:10.1093 / hmg / 7.7.1071. PMID 9618163.

[pmid9787135-6] Chesi M, Nardini E, Lim RS, Smit KD, Kuehl WM, Bergsagel PL (noyabr 1998). "Miyelomdagi t (4; 14) translokatsiyasi FGFR3 ni ham, MMSET yangi genini ham tartibga soladi, natijada IgH / MMSET gibrid transkriptlari paydo bo'ladi". Qon. 92 (9): 3025–34. doi:10.1182 / qon.V92.9.3025. PMID 9787135.

[entrez-7] "Entrez Gen: WHSC1 Wolf-Hirschhorn sindromiga nomzod 1".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]