Wolf-Hirschhorn sindromi - Wolf–Hirschhorn syndrome

Wolf-Hirschhorn sindromi
Boshqa ismlarXromosomalarni yo'q qilish Dillan 4p sindromi, Pitt-Rojers-Dank sindromi (PRDS) yoki Pitt sindromi,[1][2]
Mia - whs.jpg
Wolf-Hirschhorn sindromi bilan kasallangan yosh qiz
MutaxassisligiTibbiy genetika  Buni Vikidatada tahrirlash

Wolf-Hirschhorn sindromi (WHS), a xromosomalarni yo'q qilish sindromi ning qisqa qo'lidagi qisman o'chirilishidan kelib chiqadi xromosoma 4 (del (4p16.3)).[3] Xususiyatlari orasida aniq kraniofasiyal fenotip va mavjud intellektual nogironlik.

Belgilari va alomatlari

Eng keng tarqalgan xususiyatlarga alohida kraniofasiyal fenotip kiradi (mikrosefali, mikrognatiya, qisqa filtr, taniqli glabella, okulyar gipertelorizm, displastik o'sish cheklovi, intellektual nogironlik, mushaklarning gipotoniyasi, tutilishlar va tug'ma yurak nuqsonlari. [4]

Kamroq umumiy xususiyatlarga quyidagilar kiradi gipospadiyalar, koloboma ìrísí, buyrak anomaliyalari va karlik.[5] Antikor etishmovchiligi ham keng tarqalgan, shu jumladan umumiy o'zgaruvchan immunitet tanqisligi va IgA etishmovchiligi. T-hujayra immuniteti normal holat.[6]

Genetika

Wolf-Hirschhorn sindromi a mikrodeletion sindrom sabab bo'lgan o'chirish qisqa qo'lning 4p16.3 HSA tasmasi ichida xromosoma 4, ayniqsa mintaqada WHSC1 va WHSC2.[7]

87% hollarda a de novo o'chirish, taxminan 13% a bilan ota-onadan meros bo'lib qolgan xromosoma translokatsiyasi.[4] Oilaviy yuqish holatlarida onadan yuqadigan kasalliklar 2 dan 1 gacha ko'payadi. Ning de novo holatlar, 80% otadan olingan.[iqtibos kerak ]

Semptomlarning zo'ravonligi va ifoda etilgan fenotip o'chirilgan genetik material miqdoriga qarab farqlanadi. Fenotipni aniqlash uchun kritik mintaqa 4p16.3 ga teng va uni ko'pincha genetik tekshiruv orqali aniqlash mumkin in situ gibridizatsiyasi lyuminestsentsiyasi (FISH). Genetik sinov va genetik maslahat ta'sirlangan oilalarga taklif etiladi.[iqtibos kerak ]

Tashxis

Dastlabki tashxis tug'ilishdan keyin aniq kraniofasiyal fenotipga asoslanadi.[4] WHS diagnostikasi WHSCR-da o'chirishni aniqlash bilan tasdiqlanadi.Xromosoma mikroarray va sitogenetik tahlil.D4S96 yoki D4Z1 xromosoma tasmasi 4p16.3 - o'ziga xos prob (Wolf-Hirschhorn region, Vysis, Inc) FISHni o'rganish uchun mavjud.[4]

Epidemiologiya

Tug'ilishning minimal ko'rsatkichi 50,000dan 1taga teng deb taxmin qilingan.[4]

Tarix

Wolf-Hirschhorn sindromi birinchi marta 1961 yilda Avstriyada tug'ilgan amerikalik pediatr tomonidan tasvirlangan Kurt Xirsxorn va uning hamkasblari.[8]

Keyinchalik, sindrom butun dunyo e'tiborini nemis genetikasi Ulrix Volf va uning hamkasblari tomonidan nashr etilgan nashrlardan, xususan ularning nemis ilmiy jurnalidagi maqolalaridan keyin oldi. Humangenetik.[8][9]

Adabiyotlar

  1. ^ Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): Wolf-Hirschhorn sindromi - 194190 yil
  2. ^ Rapini RP, Boloniya JL, Jorizzo JL (2007). Dermatologiya: 2 jildli to'plam. Sent-Luis: Mosbi. 892, 894 betlar. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  3. ^ Dufke A, Zeydel J, Shoning M, Dobler-Neumann M, Kelbova C, Liehr T, Beensen V, Backsch C, Klein-Vogler U, Enders H (2000). "Volf-Xirshhorn sindromi bilan bog'liq bo'lmagan uchta bemorda Microdeletion 4p16.3". Sitogenetika va hujayra genetikasi. 91 (1–4): 81–4. doi:10.1159/000056823. PMID  11173835. S2CID  19641395.
  4. ^ a b v d e Paradowska-Stolarz AM (2014). "Wolf-Hirschhorn sindromi (WHS) - sindromning xususiyatlari to'g'risida adabiy sharh". Adv Clin Exp Med. 23 (3): 485–9. doi:10.17219 / acem / 24111. PMID  24979523.
  5. ^ Wieczorek D (2003 yil sentyabr). "Wolf-Hirschhorn sindromi" (PDF). Yetim bolalar ensiklopediyasi.
  6. ^ Hanley-Lopez J, Estabrooks LL, Stiehm R (1998 yil iyul). "Wolf-Hirschhorn sindromida antikor etishmovchiligi". Pediatriya jurnali. 133 (1): 141–3. doi:10.1016 / S0022-3476 (98) 70194-5. PMID  9672528.
  7. ^ Rauch A, Schellmoser S, Kraus C, Dörr HG, Trautmann U, Altherr MR, Pfeiffer RA, Reis A (aprel, 2001). "Wolf-Hirschhorn sindromi mintaqasida birinchi marta ma'lum bo'lgan mikrodeletion genotip-fenotip korrelyatsiyasini yaxshilaydi". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. 99 (4): 338–42. doi:10.1002 / ajmg.1203. PMID  11252005.
  8. ^ a b Xirsxorn K, Kuper XL, Firsxayn IL (1961). "O'rta chiziqli termoyadroviy nuqsonlari bo'lgan bolada 4-5-xromosomalarning qisqa qo'llarini yo'q qilish". Humangenetik. 1 (5): 479–82. doi:10.1007 / bf00279124. PMID  5895684. S2CID  32805973.
  9. ^ Wolf U, Reinwein H, Porsch R, Schröter R, Baitsch H (1965). "[4-sonli xromosomaning kalta qo'llaridagi nuqson]". Humangenetik (nemis tilida). 1 (5): 397–413. PMID  5868696.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar