DEPDC7 - DEPDC7

Gen

Protein 7 o'z ichiga olgan DEP domeni (DEPDC7) - noma'lum funktsiyaga ega oqsil xromosoma 11 33.015.863-33.033.581 asoslari.[1] Sitogenetik joylashuvi 11p13.[1] DEPDC7 bir nechta taxalluslarga ega: DEP Domain Containing 7, DJ85M6.4, Novel 58.3 KDA Protein, Pr2in TR2 / D15 va TR2.[2] DEPDC7 geni 17718 tayanch jufti va 8 ga ega exons va 9 intronlar.[3] Gen 6 xilni yaratishga qodir mRNA transkriptlari.[3] Ushbu genning ketma-ketligida ikkita funktsional domenni topish mumkin: DEP (Disheveled, Egl-10 va Pleckstrin) domeni va RhoGAP domeni.[4]

DEPDC7 genining joylashuvi ko'k rangda ta'kidlangan.

mRNA

Transkripsiya muqobil ravishda biriktirilgan 4 ta variantni va 2 ta shakllanmagan shaklni hosil qiladi.[3] Isoform 1 - barcha 8 eksonlarni o'z ichiga olgan barcha variantlarning eng uzuni.[4] 511 uchun kodlar aminokislotalar.[4] Shimoliy blot tahlil natijasida odamlarda DEPDC7 transkripsiyasi yuqori darajada ifodalanganligi aniqlandi jigar va o'rtacha darajada ifoda etilgan buyrak.[1] DEPDC7 intronlaridan birining gipometilatsiyasi tashqi ko'rinishi bilan bog'liq edi depressiya alomatlar.[5]

Oqsil

Protein tuzilishi

Oqsil 511 ta aminokislotadan iborat va a ga ega molekulyar og'irlik 58310 dan.[6] DEPDC7 o'simtani bostirishda muhim rol o'ynashi mumkin. Haddan tashqari ekspression proliferatsiyani inhibe qiladi gepatoma hujayralar hujayra tsiklining o'tishni bloklaydi G0 /G1 ga S bosqichi, va gematoma hujayralarining migratsiyasi va ishg'olini inhibe qiladi.[7] DEPDC7 potentsial ravishda asab rivojlanishi va fiziologiyasini tartibga solishi mumkin va ishtirok etishi mumkin epigenetik jarayonlari striatal neyronlar.[8] 11p12 va 11p14 ichida genomik qayta tashkil etish bilan bog'liq edi WAGR sindromi.[9]

DEP domeni

DEP domeni dastlab uchta oqsil nomi bilan nomlangan: Tartibsiz, Egl-10 va Pleckstrin.[3] Disgveled Wg / Wnt signalini o'tkazishda muhim rol o'ynaydi.[3] Ushbu signal hujayra yuzasidan yadroga o'tadi.[3] Disheveled - bu polarizatsiyalangan hujayralar va segmentlarning izchil massivlarini hosil qilish uchun zarur bo'lgan segment polarligi oqsilidir. embrionlar.[3] Shuningdek, u qanotsiz signalizatsiyada rol o'ynaydi. Egl-10 markaziy asab tizimidagi G-oqsil signalizatsiyasini boshqaradi.[3] Pleckstrin DEP domeni yonida joylashgan 2 ta PH domeniga ega va trombotsitlarda protein kinaz S ning asosiy substratidir.[3] DEPDC7 tarkibidagi DEP domeni CARMA2 va CARMA3 oqsillari bilan bog'langanligi aniqlandi.[10]

Paralog

DEPDC7 paralogiga ega: DEPDC1B, oqsillarni kodlovchi gen.

Adabiyotlar

  1. ^ a b v "OMIM Entry - * 612294 - DEP domen tarkibidagi oqsil 7; DEPDC7". www.omim.org. Olingan 2019-02-11.
  2. ^ www.genecards.org https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl. Olingan 2019-02-11. Yo'qolgan yoki bo'sh sarlavha = (Yordam bering)
  3. ^ a b v d e f g h men "AceView: gen: DEPDC7, mRNA yoki ESTsAceView yordamida odam, sichqon va qurt genlarining keng izohlanishi". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2019-02-11.
  4. ^ a b v "Homo sapiens DEP domeni tarkibida 7 (DEPDC7), transkript variant 1, mRNA". 2018-11-22. Iqtibos jurnali talab qiladi | jurnal = (Yordam bering)
  5. ^ Kordova-Palomera, A .; Fatjo-Vilas, M .; Palma-Gudiel, X.; Blasco-Fontecilla, H.; Kebir, O .; Fañanás, L. (sentyabr 2015). "Depressiyada DEPDC7 DNK gipometilatsiyasining yana bir dalili: Voyaga etgan egizaklardagi tadqiqot". Evropa psixiatriyasi. 30 (6): 715–718. doi:10.1016 / j.eurpsy.2015.04.001. ISSN  0924-9338. PMID  25952135.
  6. ^ "Evropa bioinformatika instituti . www.ebi.ac.uk. Olingan 2019-02-11.
  7. ^ Liao, Tszijun; Vang, Sinrui; Vang, Xiaojiang; Li, Lisheng; Lin, Dexin (2017-10-03). "DEPDC7 gepatoma hujayralarida hujayralar ko'payishini, migratsiyasini va invaziyasini inhibe qiladi". Onkologiya xatlari. 14 (6): 7332–7338. doi:10.3892 / ol.2017.7128. ISSN  1792-1074. PMC  5755016. PMID  29344171.
  8. ^ Liao, Tszijun; Vang, Sinrui; Lin, Deksin; Zou, Quan (2016-03-25). "RNAi rekombinant lentiviral vektorini qurish va aniqlash, insonga mo'ljallangan DEPDC7 geni". Disiplinlerarası fanlar: hisoblash hayoti fanlari. 9 (3): 350–356. doi:10.1007 / s12539-016-0162-y. ISSN  1913-2751. PMID  27016254.
  9. ^ Seabra, Katarina M; Kvental, Sofiya; Neto, Ana Paula; Karvalo, Filippa; Gonsalvesh, Joao; Oliveira, Joau-Paulo; Fernandes, Susana; Sousa, Mario; Barros, Alberto (sentyabr 2014). "11p13 da Alu vositachiligidagi yangi mikrodeletsiya kriptorxizm va azospermiya bilan kasallangan bemorda WT1ni olib tashlaydi". Reproduktiv BioMedicine Onlayn. 29 (3): 388–391. doi:10.1016 / j.rbmo.2014.04.017. ISSN  1472-6483. PMID  24912414.
  10. ^ D ′ Andrea, Egildo Luka; Ferravante, Anjela; Skudye, Ivan; Zotti, Tiziana; Rili, Karla; Pizzulo, Maddalena; De La Motte, Luidji Regenburg; De Mayo, Chiara; Mazzone, Pellegrino (2014-12-26). "Disheveled, EGL-10 va Pleckstrin (DEP) tarkibidagi oqsil DEPDC7 CARMA2 va CARMA3 oqsillari bilan bog'lanib, NF-κB aktivatsiyasini tartibga soladi". PLOS ONE. 9 (12): e116062. Bibcode:2014PLoSO ... 9k6062D. doi:10.1371 / journal.pone.0116062. ISSN  1932-6203. PMC  4277425. PMID  25541973.