HLA-DQB1 - HLA-DQB1 - Wikipedia

HLA-DQB1
1UVQ.png
Mavjud tuzilmalar
PDBOrtholog qidiruvi: PDBe RCSB
Identifikatorlar
TaxalluslarHLA-DQB1, CELIAC1, HLA-DQB, IDDM1, asosiy histosayish kompleksi, II sinf, DQ beta 1, HLA-DRB1
Tashqi identifikatorlarOMIM: 604305 MGI: 103070 HomoloGene: 1603 Generkartalar: HLA-DQB1
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 6 (odam)
Chr.Xromosoma 6 (odam)[1]
Xromosoma 6 (odam)
HLA-DQB1 uchun genomik joylashuv
HLA-DQB1 uchun genomik joylashuv
Band6p21.32Boshlang32,659,467 bp[1]
Oxiri32,668,383 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
PBB GE HLA-DQB1 209823 x da fs.png
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_002123
NM_001243961
NM_001243962

NM_207105

RefSeq (oqsil)

NP_001230890
NP_001230891
NP_002114

NP_996988

Joylashuv (UCSC)Chr 6: 32.66 - 32.67 MbChr 17: 34.26 - 34.27 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Asosiy histokompatiblilik kompleksi, II sinf, DQ beta 1, shuningdek, nomi bilan tanilgan HLA-DQB1, inson gen va shuningdek, genetikani bildiradi lokus tarkibida ushbu gen mavjud.[5] The oqsil bu gen tomonidan kodlangan, hosil bo'lishi uchun zarur bo'lgan ikkita oqsildan biri DQ heterodimeri, hujayra yuzasi retseptorlari funktsiyasi uchun muhim immunitet tizimi.

Funktsiya

HLA-DQB1 ga tegishli HLA sinf II beta zanjir paraloglar. Ushbu II sinf molekulasi membranada biriktirilgan alfa (DQA) va beta zanjirdan (DQB) iborat heterodimerdir. U hujayradan tashqari oqsillardan olingan peptidlarni taqdim etib, immunitet tizimida markaziy rol o'ynaydi. II sinf molekulalari quyidagicha ifodalanadi antigen taqdim etuvchi hujayralar (APC: B limfotsitlari, dendritik hujayralar, makrofaglar).[5]

Gen tuzilishi va polimorfizmlari

Beta zanjiri taxminan 26-28 kDa ni tashkil qiladi va u 6 ni o'z ichiga oladi exons. Exon one etakchi peptidni, 2 va 3 eksonlari ikkita hujayradan tashqari kodlaydi protein domenlari, exon 4 kodini kodlaydi transmembran domen va exon 5 kodini kodlaydi sitoplazmatik quyruq. DQ molekulasi tarkibida alfa zanjiri ham, beta zanjiri ham mavjud polimorfizmlar peptid bilan bog'lanishning o'ziga xos xususiyatlarini ko'rsatib, natijada 4 ta turli xil molekulalarni hosil qiladi. Ushbu polimorfizmlar uchun yozish muntazam ravishda amalga oshiriladi suyak iligi transplantatsiyasi.[5][6]

Kasallik assotsiatsiyasi

Qandli diabet

Bir nechta allellar HLA-DQB1 ning rivojlanish xavfi ortishi bilan bog'liq 1-toifa diabet.[7][8][9] Lokus shuningdek IDDM1 genetik nomiga ega, chunki u 1-toifa diabet uchun eng yuqori genetik xavf hisoblanadi. Shunga qaramay DQB1 * 0201 va DQB1 * 0302 allellari, xususan, fenotip DQB1 * 0201 / * 0302 ning kech boshlanishining birinchi turi qandli diabet xavfi yuqori. Xavf qisman HLA-DR lokusi bilan (DR3 va DR4 serotiplari) taqsimlanadi.

Çölyak kasalligi

Celiac1 - bu DQB1 ning genetik nomi, HLA DQB1 * 0201, * 0202 va * 0302 genlarni kodlovchi vositalar otoimmun çölyak kasalligi. DQB1 * 0201 gomozigotlari boshqa har qanday genetik lokusga nisbatan çölyak kasalligini rivojlanish xavfi yuqori.[10]

Ko'p skleroz

Ba'zi HLA-DQB1 allellari, shuningdek, mo''tadil ortish xavfi bilan bog'liq skleroz.[11][12]

Narkolepsiya

Boshqa HLA-DQB1 allellari moyilligi bilan bog'liq narkolepsiya,[13] xususan HLA-DQB1 * 0602, bu narkolepsiya-katapleksiya bilan og'rigan bemorlarning 90% dan ortig'i tomonidan olib boriladi.[14]

Allellar

HLA-DQB1 allellari
SerotipDQB1 alleli
DQ2*0201
*0202
*0203
DQ4*0401
*0402
DQ5*0501
*0502
*0503
*0504
DQ6*0601
*0602
*0603
*0604
*0605
*0609
DQ7*0301
*0304
DQ8*0302
*0305
DQ9*0303

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ a b v ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000233209, ENSG00000206237, ENSG000002300000, ENGG000002300, 2300, 2003, ENGG000000, 2300 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000073421 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ a b v "Entrez Gen: HLA-DQB1 yirik histokompatibillik kompleksi, II sinf, DQ beta 1".
  6. ^ Lau M, Terasaki PI, Park MS (1994). "Xalqaro Uyali Birja, 1994 yil". Klinik transplantatsiya: 467–88. PMID  7547576.
  7. ^ Todd JA (1990 yil aprel). "1-toifa diabetdagi otoimmunitetni genetik nazorat qilish". Bugungi kunda immunologiya. 11 (4): 122–9. doi:10.1016 / 0167-5699 (90) 90049-F. PMID  2187469.
  8. ^ Todd JA (1997 yil mart). "1-toifa diabet genetikasi". Patologik-biologiya. 45 (3): 219–27. PMID  9296067.
  9. ^ Redondo MJ, Fain PR, Eisenbarth GS (2001). "1A tipli diabetning genetikasi". Gormonlar tadqiqotida so'nggi yutuqlar. 56: 69–89. doi:10.1210 / rp.56.1.69. PMID  11237226.
  10. ^ Murray JA, Mur SB, Van Dyke CT, Lahr BD, Dierkhising RA, Zinsmeister AR, Melton LJ, Kroning CM, El-Yousseff M, Czaja AJ (dekabr 2007). "HLA DQ genining dozasi va çölyak kasalligi xavfi va og'irligi". Klinik gastroenterologiya va gepatologiya. 5 (12): 1406–12. doi:10.1016 / j.cgh.2007.08.013. PMC  2175211. PMID  17919990.
  11. ^ Dyment DA, Sadovnick AD, Ebers GC, Sadnovich AD (1997). "Multipl skleroz genetikasi". Inson molekulyar genetikasi. 6 (10): 1693–8. doi:10.1093 / hmg / 6.10.1693. PMID  9300661.
  12. ^ Shmidt H, Uilyamson D, Eshli-Koch A (2007 yil may). "HLA-DR15 haplotipi va ko'p skleroz: HuGE tekshiruvi". Amerika Epidemiologiya jurnali. 165 (10): 1097–109. doi:10.1093 / aje / kwk118. PMID  17329717.
  13. ^ Kadotani H, Faraco J, Mignot E (may 1998). "Uyqu buzilishi narkolepsiyasida genetik tadqiqotlar". Genom tadqiqotlari. 8 (5): 427–34. doi:10.1101 / gr.8.5.427. PMID  9582188.
  14. ^ "Narkolepsiya tadqiqotlari - tez-tez so'raladigan savollar".

Tashqi havolalar

  • Da mavjud bo'lgan barcha tarkibiy ma'lumotlarga umumiy nuqtai PDB uchun UniProt: P01920 (HLA sinf II histokompatibilite antigeni, DQ beta 1 zanjiri) da PDBe-KB.