Immunitet tanqisligi - sentromerik beqarorlik - yuz anomaliyalari sindromi - Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome

ICF sindromi
Boshqa ismlarImmunitet tanqisligi-sentromerik beqarorlik-yuz anomaliyalari sindromi
Avtosomal retsessiv - en.svg

ICF sindromi (yoki Menmm etishmovchilik, Centromere beqarorligi va Fakial anomaliyalar sindrom)[1] juda kam uchraydi autosomal retsessiv[2] immunitet buzilishi.

Taqdimot

Ning o'zgaruvchan kamayishi bilan tavsiflanadi sarum immunoglobulin ICF bemorlarining ko'pchiligiga berilishga olib keladigan darajalar yuqumli kasalliklar oldin voyaga etish. ICF sindromi bilan kasallangan bemorlar yuzning anomaliyalari o'z ichiga oladi gipertelorizm, past darajadagi quloqlar, epikantal burmalar va makroglossiya.

Genetika

To'rtta mutatsiyalar genlar ushbu sindromga olib kelishi mumkin:[3] Hujayraning bo'linish tsikli bog'liq protein 7 (CDCA7 ), DNK-metiltransferaza 3b (DNMT3B ), O'ziga xos limfoid helikaza (Jahannam ) va oqsil 24 ni o'z ichiga olgan sink barmog'i va BTB domeniZBTB24 ).

CDCA7 geni joylashgan xromosoma 2 (2q31.1).

DNMT3B geni joylashgan 20-xromosoma (20q11.2)).[4][5]

HELLS geni joylashgan 10-xromosoma (10q23.33)

ZBTB24 geni joylashgan xromosoma 6 (6q21)

Ushbu kasallik autosomada meros qilib olinadi retsessiv uslubi.[2]

Tashxis

Davolash

ICF bemorlari uchun eng ko'p tarqalgan terapiya butun umr davomida immunoglobulinlarni qayta-qayta tomir ichiga yuborishdan iborat. 2007 yilda Gennery va boshq. uchta ICF1 kasalidagi gumoral va hujayrali immunologik nuqsonni gemotopoetik ildiz hujayralari transplantatsiyasi (HSCT) bilan davolashdi. Faqatgina yon ta'sir ulardan ikkitasida otoimmun hodisalarning rivojlanishi bilan bog'liq edi.[6] Bu ushbu bemorlarda immunitetni tiklash va o'sishni yaxshilash bo'yicha yagona hujjatlashtirilgan holat.[7]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): 242860
  2. ^ a b Jigarrang, shahar; Greys, E; Sumner, At; Edmunds, ot; Ellis, Pm (1995 yil oktyabr). "ICF sindromi (immunitet tanqisligi, centromeric beqarorlik va yuzning anomaliyalari): heteroxromatin anormalliklarini tekshirish va klinik natijalarni ko'rib chiqish". Inson genetikasi. 96 (4): 411–6. doi:10.1007 / BF00191798. PMID  7557962.
  3. ^ Ren R, Hardikar S, Horton JR, Lu Y, Zeng Y, Singx AK, Lin K, Koletta LD, Shen J, Lin Kong CS, Xashimoto H, Chjan X, Chen T, Cheng X (2019) Maxsus DNKning strukturaviy asoslari transkriptsiya faktori ZBTB24 bilan bog'langan. Nuklein kislotalari rez
  4. ^ Tszyan, Yl; Rigolet, M; BourcHis, D; Nigon, F; Boksoy, men; Frinlar, Jp; Xulten, M; Jonveaux, P; Maraschio, P; Mebarbané, A; Monkla, A; Viegas-Pequignot, E (2005 yil yanvar). "DNMT3B mutatsiyalari va DNK metilatsiyasining defekti ICF sindromining ikki turini belgilaydi". Inson mutatsiyasi. 25 (1): 56–63. doi:10.1002 / humu.20113. PMID  15580563.
  5. ^ Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): 602900
  6. ^ Gennery, A. R.; Slatter, M. A .; Bredius, R. G.; Xaglitner, M. M.; Weems, C .; Kant, A. J .; Lankester, A. C. (2007). "Gematopoetik tomir hujayrasini transplantatsiyasi immunitet tanqisligi bilan bog'liq bo'lgan immunologik anormalliklarni tuzatadi tsentromerik beqarorlik yuz dismorfizmi sindromi". Pediatriya. 120 (5): e1341-e1344. doi:10.1542 / peds.2007-0640. PMID  17908720.
  7. ^ https://www.ptglab.com/news/blog/icf-syndrome-a-gene-silencing-chromatin-disorder/ IFC sindromi: Genni susturuvchi xromatin buzilishi

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar
  • Orphanet nodir kasalliklari jurnali ICF sindromiga bog'langan [1]