Jan-Lui Mandel - Jean-Louis Mandel

Jan-Lui Mandel 2013 yil may oyida

Jan-Lui Mandel, yilda tug'ilgan Strasburg 1946 yil 12-fevralda frantsuz tibbiyot shifokori va genetik va Genetika va Molekulyar va Uyali Biologiya Instituti (IGBMC) tadqiqot guruhiga rahbarlik qiladi. U 1992 yildan beri Strasburg universiteti kasalxonalarida genetik diagnostika laboratoriyasiga rahbarlik qilgan, shuningdek, professor Kollej de Frans (Inson genetikasi kafedrasi) 2003 yildan beri.

Biografiya

Tibbiyot fanlari doktori (1971) va Fan doktori (1974) dan Strasburg universiteti (rahbarligi ostida tayyorlangan tezislar Prof. Per Chambon ), Jean-Louis Mandel dotsent bo'lgan Biokimyo 1978 yildan 1984 yilgacha Strasburg universiteti tibbiyot fakultetida, keyinchalik professor Tibbiy genetika 1984 yildan 2003 yilgacha shu fakultetda kafedraga tayinlangunga qadar Inson genetikasi Frantsiya kollecida. U 1994 yilda Genetika va Molekulyar va Uyali Biologiya Institutiga (IGBMC) aylangan LGME (Laboratoire de Génétique Moléculaire des Eucaryotes, rejissyor Pyer Chambon) da inson genetikasi bo'yicha tadqiqot guruhini boshqaradi. Molekulyar tashxisni boshladi. genetik kasalliklar 1985 yilda Strasburg universiteti kasalxonalarida genetik diagnostika laboratoriyasiga aylandi, u o'sha vaqtdan beri u uchun javobgardir. Jan-Lui Mandel 2002 yildan 2007 yilgacha Genetika va Molekulyar va Uyali Biologiya Instituti (IGBMC) direktori etib tayinlangan, uning asoschisi Per Chambon, keyinchalik 2007 yildan 2009 yilgacha direktor o'rinbosari bo'lgan. 2008 yildan 2009 yilgacha u Sichqoncha direktori bo'lgan. Klinikasi (ICS). U shuningdek to'liq a'zosi bo'lgan Frantsiya Fanlar akademiyasi 1999 yildan beri[1] va tegishli a'zosi Frantsiya tibbiyot akademiyasi.

Ilmiy hissa

1982 yildan beri Jan-Lui Mandel noyob merosxo'rlik uchun javob beradigan genlar va mutatsiyalarni aniqlash ustida ishlamoqda monogen kasalliklar asab tizimiga va / yoki mushaklarga ta'sir qiladi. Shuningdek, u diagnostika testlarini ishlab chiqishda va ushbu kasalliklarning bir nechtasi uchun patofiziologik mexanizmlarni tahlil qilishda, ayniqsa hayvon yoki uyali modellardan foydalangan holda o'z hissasini qo'shdi. Uning eng muhim hissasi mutatsion mexanizmni beqaror kengayishi bilan aniqlash va tavsiflash bilan bog'liq trinukleotid takrorlash. 1991 yilda uning jamoasi "Xil aqliy zaiflik sindromi", irsiy intellektual nogironlikning eng keng tarqalgan sababi mahalliy anormallik bilan bog'liq bo'lgan CGG takrorlanishining kengayishi bilan bog'liqligini ko'rsatdi. DNK metilatsiyasi (Oberlé va boshq. Science, 1991). 1995 yildan 1997 yilgacha uning jamoasi (xususan Yvon Trottier bilan), Aleksis Brisning jamoasi bilan hamkorlikda (Hotel Pitié Salpétrière ) aniqlangan poliglutamin kengayish patogen sifatida epitoplar yilda Xantington kasalligi va yana to'rtta dominant ataksiyalar, bu bilan bog'liq bo'lgan genlarni aniqlashga olib keldi spinoserebellar ataksiyalar SCA2 va SCA7 (Trottier va boshq., Tabiat, 1995, Imbert va boshq. Nat Genet 1996, Devid va boshq. Nat Genet 1997). 1996 yilda Mishel Koenig va Massimo Pandolfo bilan u buni ko'rsatdi Fridrixning Ataksiyasi, a neyrodejenerativ kasallik, noma'lum funktsiyali oqsilni kodlovchi genda GAA takrorlanishining kengayishi, frataksin, va ushbu kasallik bo'yicha klinik va genetik tadqiqotlarda qatnashadi (Dyurr va boshq, NEJM, 1996). Jan-Lui Mandel shuningdek, javobgar genlarni aniqladi adrenoleukodistrofiya, Patrik Oubourg bilan (Mosser va boshq., Tabiat, 1993), Mishel Koenig bilan ajratilgan E vitamini etishmovchiligi bilan ataksiya (Ouahchi va boshq, Nature Genetics, 1995), Tobut-Louri sindromi (X xromosoma bilan bog'liq bo'lgan aqliy zaiflik) André Hanauer bilan (Trivier va boshq, Tabiat, 1996). Uning Jozelin Laport bilan ishi mutatsiyaga uchragan MTM1 genini X ga bog'langanligini aniqlashga olib keldi miotubular miyopatiya (Laporte va boshq Nat Genet 1996) va yaqinda mutatsiyaga uchragan BIN1 geni autosomal retsessiv markaziy yadroli miyopatiya (Nicot va boshq., Nature Genet, 2007). Bir necha yillar davomida Jan-Lui Mandel o'z faoliyatining muhim qismini aholining 1 foizdan ko'prog'iga ta'sir ko'rsatadigan va o'ta genetik heterojenlik bilan ajralib turadigan monogen intellektual nuqsonlarning molekulyar diagnostikasi bo'yicha samarali strategiyani ishlab chiqishga yo'naltirdi. ushbu turli xil genetik shakllar to'g'risida klinik ma'lumotni yaxshiroq bilish (GenIDA projeti [2] [Arxiv]) (Piton va boshq, AJHG, 2013 va Redin va boshq. J Med Genet 2014).

Mukofotlar va sharaflar

  • 2009 yil: Frantsiya tibbiyot akademiyasining mukofoti[1] - Frantsiya
  • 2008 yil: Chevalier Ordre National de la Légion d'Honneur - Frantsiya
  • 2006 yil: Tibbiy tadqiqotlar fondi Gran-pri - Frantsiya
  • 2004 yil: Ipsen Foundation - Frantsiya tomonidan beriladigan neyron plastika mukofoti
  • 2001 yil: K.J. Reulsmtsma fondi va Maks Plank jamiyati tomonidan beriladigan Nevrologiya tadqiqotlari uchun Zyulch mukofoti - Germaniya
  • 1999 yil: Tibbiyot bo'yicha Lui-Jantet mukofoti, Fanlar akademiyasining a'zosi etib saylangan - Shveytsariya
  • 1998 yil: ESHG mukofoti Evropa inson genetikasi jamiyati - Evropa
  • 1994 yil: Frantsiya Fanlar Akademiyasi va Milliy Fanlar Akademiyasining Richard-Lounsberi mukofoti - AQSh va Frantsiya
  • 1993 yil: Frantsiya Fanlar akademiyasining muxbir-saylangan - Frantsiya
  • 1992: Genetika tadqiqotlari uchun San-Remo Xalqaro mukofoti, Italiya inson genetikasi jamiyati tomonidan Italiya tomonidan taqdirlandi
  • 1988 yil: Allianz-Institut de France fondining tadqiqot mukofoti.[2] - Frantsiya

Vakillar nashrlari

J.L.Mandel 350 dan ortiq maqolalarni nashr etgan va H-indeks 86 ga teng (Web of Science, 2015 yil yanvar). Quyida, o'ttizga yaqin vakillik nashrlari (* nashrlar 200 martadan ko'proq, ** 500 martadan ko'proq keltirilgan)

  • Redin, C., […], Mandel, J.-L., Piton, A. Intellektual nogironlikning molekulyar diagnostikasining maqsadli yuqori o'tkazuvchanlik sekansidan foydalangan holda samarali strategiyasi. J. Med. Genet. (2014).
  • Piton, A., […], Mandel, J.-L. 20 ans après: MAOA-da ikkinchi mutatsiya, xulq-atvori va bilimi o'zgargan oilada maqsadli yuqori unumdorlik ketma-ketligi bilan aniqlandi. Yevro. J. Xum. Genet. (2013).
  • Piton, A., Redin, C. va Mandel, J.-L. XLIDni keltirib chiqaradigan mutatsiyalar va ular bilan bog'liq bo'lgan genlar odamlarning ekzomalarini keng ko'lamli ketma-ketligi ma'lumotlari asosida tortishdi. Am. J. Xum. Genet. 93, 368-83 (2013).
  • Redin, C., […], Mandel, J.-L., Myuller, J. Genetik jihatdan heterojen kasalliklar diagnostikasi uchun maqsadli yuqori samaradorlik ketma-ketligi: Bardet-Bidl va Alstrom sindromlarida mutatsiyani samarali aniqlash. J. Med. Genet. 49, 502–12 (2012).
  • Cossée, M., […], Mandel, J.-L. va boshq. ARX ​​polialaninni kengayishi infantil epilepsiya va / yoki qo'l distoni bilan kechadigan oilaviy holatlarda juda katta ahamiyatga ega. Am. J. Med. Genet. A qismi 155, 98-105 (2011).
  • Subramanian, M., […], Mandel, J.-L., Moine, H. G-kvadrupleksli RNK tuzilishi neyrit mRNA nishonga olish uchun signal sifatida. EMBO Rep. 12, 697-704 (2011).
  • Buj-Bello, A., […], Mandel, J.-L. Miotubularinni AAV vositasida mushak ichiga yuborish maqsadli murin mushaklaridagi myotubular miopatiya fenotipini to'g'irlaydi va plazma membranasi gomeostazida ishlashni taklif qiladi. Hum. Mol. Genet. 17, 2132-43 (2008).
  • Nikot, A.-S., […], Mandel, J.-L., Laporte, J. Amfizin 2 (BIN1) mutatsiyalari dinamin 2 bilan o'zaro ta'sirni buzadi va autosomal retsessiv sentronukleer miyopatiyani keltirib chiqaradi. Nat. Genet. 39, 1134-9 (2007).
  • Stoetzel, S, […], Mandel, J.-L., Dollfus, H. Yangi BBS genining identifikatsiyasi (BBS12) Bardet-Biedl sindromida shaperonin bilan bog'liq oqsillarning umurtqali hayvonlarga xos filialining asosiy rolini ta'kidlaydi. Am. J. Xum. Genet. 80, 1-11 (2007).
  • Stoetzel, S, […], Mandel, J.-L., Katsanis, N., Dollfus, H. BBS10 umurtqali hayvonlar uchun xos bo'lgan shaperoninga o'xshash oqsilni kodlaydi va BBS ning asosiy lokusidir. Nat. Genet. 38, 521-4 (2006).
  • Pujol, A., […], Mandel, J.-L. ABCD1 (ALD) va ABCD2 (ALDR) tashuvchilar o'rtasidagi funktsional qoplama: X-adrenoleukodistrofiya uchun terapevtik maqsad. Hum. Mol. Genet. 13, 2997-3006 (2004).
  • Mandel, J.-L. & Chelly, J. Monogenik X bilan bog'liq aqliy zaiflik: bu hozirgi vaqtda taxmin qilinganidek tez-tez bormi? ARX ​​(Aristaless X) mutatsiyalarining paradoksligi. Yevro. J. Xum. Genet. 12, 689-93 (2004).
  • Byankalana, V, […], Mandel, J.-L. Fragile X sindromining besh yillik molekulyar diagnostikasi (1997-2001): Frantsiyada faoliyatning 95% hisobotini taqdim etgan qo'shma tadqiqot. American Journal of Medical Genetics 129A, 218-224 (2004).
  • Schenck, A, […], Mandel, J.-L. va Giangrande A. CYFIP / Sra-1 Drosophiladagi neyronlarning bog'lanishini boshqaradi va Rac1 GTPase yo'lini mo'rt X oqsilli neyron 38, 887-898, (2003) bilan bog'laydi.
  • Buj-Bello, A, […], Mandel, J.-L. Lipid fosfataza myotubularin skelet mushaklarini saqlash uchun juda muhimdir, ammo sichqonlarda miyogenez uchun emas. AQSh Milliy Fanlar Akademiyasining materiallari 99, 15060-15065 (2002).
  • Lunklar, A, […], Mandel, J.-L. va Trottier Y. Mutant Huntingtinga ta'sir qiluvchi proteinlar sitoplazmik va yadro qo'shimchalarini differentsial ravishda hosil qiladigan ajralgan mahsulotlarni hosil qiladi Molekulyar hujayra, 10, 259-269 (2002).
  • Bardoni, B va Mandel, J.-L. Nozik X patogenezi va FMRP funktsiyasini tushunishda va X bilan bog'liq bo'lgan aqliy zaiflik genlarini aniqlashda yutuqlar. Genetika va rivojlanishdagi dolzarb fikrlar 12, 284-293 (2002).
  • Pujol, A, […], Mandel, J.-L. Sichqonlardagi X-ALD genini inaktivatsiyalashning kech boshlangan nevrologik fenotipi: Adrenomiyeloneuropatiya sichqonchasi modeli, inson molekulyar genetikasi, 11, 499-505 (2002).
  • Sheffer, C, Bardoni, B, Mandel, J.-L.va boshq. Nozik X aqliy zaiflik oqsillari mRNK bilan purinli kvartet motifi orqali bog'lanadi Embo Journal, 20, 4803-4813 (2001) *
  • Chelli, J va Mandel, J.-L. X bilan bog'liq bo'lgan aqliy zaiflikning monogen sabablari Nature Review Genetics, 2, 669-680 (2001).
  • Blondeau, F, […], Mandel, J.-L. Myotubular miyopatiyada etishmaydigan fosfataza bo'lgan myotubularin fosfatidilinozitol 3-kinaza va fosfatidilinozitol 3-fosfat yo'liga ta'sir qiladi Human Molecular Genetics, 9, 2223-2229 (2000).
  • Merien, K, […], Mandel, J.-L. va boshq. RPS6KA3 (RSK2) ning o'ziga xos bo'lmagan aqliy qoloqligi uchun javobgar bo'lgan mutansif mutatsiya. Tabiat genetikasi, 22, 13-14 (1999).
  • Jakot, S, […], Mandel, J.-L. va boshq. Coffin-Lowry kasallarida RSK2 genining mutatsion tahlili: Keng miqdordagi allelik heterojenligi va de-novo mutatsiyalarining yuqori darajasi. American Journal of Human Genetics, 63, 1631-1640 (1998)
  • Devid, G, […], Mandel, J.-L. va Bris, A. SCA7 genini klonlash juda beqaror CAG takroriy kengayishini aniqlaydi. Tabiat genetikasi, 17, 65-70 (1997). *
  • Arzimas, E, […], Mandel, J.-L. va boshq. Koffin-Louri sindromi bilan bog'liq kinaz Rsk-2 mutatsiyalari. Tabiat, 384, 567-570 (1996). *
  • Imbert, G, […], Mandel, J.-L. va boshq. Spinoserebellar ataksiya 2 uchun genni klonlashda kengaytirilgan CAG / glutamin takrorlanishiga yuqori sezgirlik bilan lokus aniqlanadi. Tabiat genetikasi 14, 285-291 (1996). **
  • Durr, A, […], Mandel, J.-L. va boshq. Fridrixning ataksiyasi bo'lgan bemorlarda klinik va genetik anormalliklar. New England Journal of Medicine, 335, 1169-1175 (1996). *
  • Laport, J. […], Mandel, J.-L. va boshq. X bilan bog'langan miotubular miyopatiyada mutatsiyaga uchragan gen, xamirturushda saqlanib qolgan yangi taxminiy tirozin fosfataza oilasini belgilaydi. Nat. Genet. 13, 175-82 (1996). *
  • Trottier, Y, […] Mandel, J.-L. Poliglutaminning kengayishi Xantington-Kasallikdagi Patologik Epitop va 4 Dominant Serebellar Ataksiyalar. Tabiat, 378, 403-406 (1995). *
  • Uuaxchi, K, […], Mandel, J.-L. va Koenig, M. Ataksiya izolyatsiya qilingan vitamin-e-tanqisligi alfa-tokoferol uzatish oqsilidagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi. Tabiat genetikasi, 9, 141-145 (1995)
  • Russo, F, […], Mandel, J.-L. Stb-12.3 probasi bilan to'g'ridan-to'g'ri tashxisni ishlatib, mo'rt x-sindromidagi genotip-fenotip korrelyatsiyasini ko'p markazli o'rganish - dastlabki 2253 holat. American Journal Of Human Genetics, 55, 225-237 (1994). *
  • Devys, D, […], Mandel, J.-L. Fmr-1 oqsili sitoplazmatik bo'lib, u neyronlarda eng ko'p uchraydi va mo'rt x permutatsiya tashuvchilarida normal ko'rinadi. Tabiat genetikasi, 4, 335-340 (1993). *
  • Mosser, J, […], Mandel, J.-L. va Oubourg. X-bog'langan adrenoleukodistrofiya geni kutilmagan homologiyani abc transportyorlari bilan bo'lishadi. Tabiat, 361, 726-730 (1993). **
  • Devys, D, […], Mandel, J.-L. va Oberle, I. Xomilalik to'qimalardagi to'liq mo'rt x-mutatsiyalar va monozigotik egizaklar tahlili shuni ko'rsatadiki, g'ayritabiiy metilatsiya va somatik heterojenlik rivojlanishning dastlabki bosqichida o'rnatiladi. American Journal of Medical Genetics, 43, 208-216 (1992).
  • Russo, F, […], Mandel, J.-L. Aqliy zaiflikning zaif x-sindromini dna tahlil qilish orqali to'g'ridan-to'g'ri tashxis qo'yish. Nyu-England tibbiyot jurnali, 325, 1673-1681 (1991). **
  • Oberle, men, […], Mandel, J.-L. 550 taglik juft dna segmentining beqarorligi va mo'rt x-sindromda anormal metilatsiya. Fan, 252, 1097-1102 (1991). **

Adabiyotlar

  1. ^ a b Akademiyalar: Jan-Lui Mandel Arxivlandi 2015-01-08 da Orqaga qaytish mashinasi, Rezyume sur le site de l 'Académie des fanlar : www.academie-science.fr.
  2. ^ Allianz s'engage depuis 30 ans dans la recherche médicale