Xavfli periferik asab qobig'i shishi - Malignant peripheral nerve sheath tumor

Xavfli periferik asab qobig'i shishi
Boshqa ismlarMalign shvanoma,[1] Neyrofibrosarkoma,[1] va Neyrosarkoma[1]
Xavfli periferik asab qobig'i shishi - yuqori mag.jpg
Mikrograf odatda periferik asab qobig'i o'smasi ringa suyagi naqshlari. H&E binoni.
MutaxassisligiOnkologiya

A xatarli periferik asab qobig'i shishi (MPNST) shaklidir saraton ning biriktiruvchi to'qima atrof asab. Uning kelib chiqishi va xatti-harakatiga qarab u a deb tasniflanadi sarkoma. Kasallikning taxminan yarmi odamlarda aniqlanadi neyrofibromatoz; bilan og'rigan bemorlarda MPNST uchun umr bo'yi xavf 1-turdagi neyrofibromatoz 8-13% ni tashkil qiladi.[2] MPNST bilan rabdomiyoblastomatoz komponent deyiladi xavfli triton o'smalari.

Birinchi qatorda davolash keng jarrohlik yo'li bilan olib tashlanadi. Kimyoviy terapiya (masalan, yuqori dozada doksorubitsin ) va ko'pincha radioterapiya yordamchi va / yoki neoadjuvant davolash sifatida amalga oshiriladi.

Belgilari va alomatlari

MPNST

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

  • Ekstremitalarda shishish (qo'llar yoki oyoqlar), shuningdek chaqiriladi periferik shish; shishish ko'pincha og'riqsizdir.
  • Shish paydo bo'lgan ekstremal harakatlanish qiyinligi, shu jumladan, mayin.
  • Og'riq o'sma hududiga yoki ekstremitaga joylashtirilgan.
  • Nevrologik alomatlar.[3]
  • Og'riq yoki noqulaylik: uyqusizlik, yonish yoki "pinalar va ignalar".[3]
  • Bosh aylanishi va / yoki muvozanatni yo'qotish.[3]

Sabablari

Yumshoq to'qimalar sarkomalari oilalar bilan bog'langan, shuning uchun neyrofibrosarkoma genetik bo'lishi mumkin degan faraz mavjud, ammo tadqiqotchilar hali ham kasallikning aniq sabablarini bilishmaydi. Ushbu gipotezani qo'llab-quvvatlovchi dalillar yo'qotishlarni o'z ichiga oladi heterozigotlik 17p xromosomada. The p53 (normal populyatsiyada o'smani bostiruvchi gen) neyrofibrosarkoma bilan kasallangan bemorlarda 17p bo'yicha genom mutatsiyaga uchragan va saraton ehtimolini oshiradi. Oddiy p53 geni hujayra o'sishini tartibga soladi va sog'lom populyatsiyada har qanday boshqarilmaydigan hujayra o'sishini inhibe qiladi; p53 neyrofibrosarkoma bilan kasallangan bemorlarda faolsizlantirilganligi sababli ular rivojlanayotgan o'smalarga juda moyil.

Genetika

Autosomal dominant

Xavfli periferik asab qobig'ining shishi kamdan-kam uchraydi, ammo pediatriya populyatsiyasida eng tez-tez uchraydigan yumshoq to'qimalarning sarkomalaridan biridir. Ushbu holatlarning taxminan yarmi asab tizimida o'smalar paydo bo'lishiga olib keladigan 17-xromosomadagi genetik mutatsiya bo'lgan 1-turdagi neyrofibromatoz (NF-1) bilan birga sodir bo'ladi. NF-1 bilan og'rigan bemorlarning MPNST rivojlanish umr bo'yi xavfi 8-13% ni tashkil qiladi, faqat MPNST bo'lganlar umumiy populyatsiyada 0,001% ni tashkil qiladi.[4]NF-1 va MPNST autosomal dominant kasalliklar deb tasniflanadi. Bu shuni anglatadiki, kimdir ota-onasidan biron biridan g'ayritabiiy genni qabul qilsa, oxir-oqibat bunday buzuqlik bo'ladi. Bu odamda ushbu genni avlodlariga etkazish ehtimoli 50/50. O'ngdagi nasl-nasab ushbu genetik naqshni tasvirlaydi.

Tashxis

Potentsial neyrofibrosarkoma bilan kasallangan bemor uchun eng aniq sinov bu shish biopsiya (to'g'ridan-to'g'ri o'smaning o'zidan hujayralar namunasini olish). MRI, X-nurlari, KT tekshiruvi va suyaklarni skanerlash shish paydo bo'lishida yordam berishi mumkin va / yoki mumkin metastaz.

Tasnifi

Xavfli periferik asab qafasi o'smalari - bu asabni o'rab turgan yumshoq to'qimalardan kelib chiqadigan kamdan-kam uchraydigan saraton turi. Ular sarkomaning bir turi. Ko'pincha zararli periferik asab qobig'i o'smalari asab pleksuslari asablarni oyoq-qo'llariga tarqatadigan - bu brachial va bel pleksuslar - yoki magistraldan kelib chiqadigan nervlardan.[5]

Davolash

Neyrofibrosarkomani davolash boshqa saraton kasalliklariga o'xshashdir, jarrohlik usuli bu usul; o'smani atrofdagi to'qima bilan birga olib tashlash, bemorning omon qolishi uchun juda muhim bo'lishi mumkin. Diskret, lokalizatsiya qilingan o'smalar uchun ko'pincha operatsiya o'tkaziladi nurlanish qaytalanish ehtimolini kamaytirish uchun eksiziya qilingan hududni davolash.Ekstremist neyrofibrosarkomadan aziyat chekadigan bemorlar uchun, agar o'simta tomirlangan bo'lsa (o'z qon ta'minotiga ega bo'lsa) va u orqali va / yoki uning atrofida ko'plab nervlar bo'lsa, ekstremal amputatsiya kerak bo'lishi mumkin. Ba'zi jarrohlar, hayotni yaxshilash imkoniyati ortishi sababli, imkoni boricha amputatsiya tanlov usuli bo'lishi kerak, deb ta'kidlaydilar. Aks holda, jarrohlar atrofdagi to'qimalarni yoki suyakning bir qismini kamroq olib tashlash orqali oyoq-qo'llarini tejash usulini tanlashlari mumkin, bu esa temir tayoq yoki payvandlash bilan almashtiriladi.Radiatsiya jarrohlik bilan birgalikda qo'llaniladi, ayniqsa oyoq-qo'l kesilmagan bo'lsa. Radiatsiya kamdan-kam hollarda yagona davolash usuli sifatida qo'llaniladi, ba'zi hollarda onkolog tanlashi mumkin kimyoviy terapiya odatda jarrohlik bilan birgalikda neyrofibrosarkomali bemorni davolashda dorilar. Kimyoterapiya bilan shug'ullanadigan bemorlar boshqa har qanday kimyoviy terapiya bilan birga keladigan yon ta'sirga tayyor bo'lishlari kerak, masalan; soch to'kilishi, sustlik, zaiflik va boshqalar.

Prognoz

Bemorning davolanishga bo'lgan munosabati yoshi, sog'lig'i va dori-darmonlarga va terapiyaga nisbatan bag'rikengligiga qarab o'zgaradi.

Metastaz bemorlarning taxminan 39 foizida, ko'pincha o'pkada uchraydi. Kambag'al prognoz bilan bog'liq xususiyatlarga katta birlamchi o'sma (bo'ylab 5 sm dan yuqori), yuqori kiradi sinf kasallik, birgalikda mavjud bo'lgan neyrofibromatoz va metastazlarning mavjudligi.[5]

Bu kamdan-kam uchraydigan o'sma turi, bolalarda prognozi nisbatan yomon.[6]

Bundan tashqari, MPNSTlar NF1-da juda tahlikali. 3300 tirik tug'ilishda 2500 ga 1 ta holat kuzatilgan NF1da MPNST uchun kimyoviy terapiyani davolash bo'yicha 10 yillik institutsional tekshiruvda kimyoviy terapiya o'limni kamaytirmaganga o'xshaydi va uning samaradorligi shubha ostiga olinishi kerak. MPNSTlarning molekulyar biologiyasi bilan yaqinda olib borilgan yondashuvlarga qaramay, yangi davolash usullari va prognostik omillar o'rganilmoqda.[7]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ a b v Rapini, Ronald P.; Boloniya, Jan L.; Jorizzo, Jozef L. (2007). Dermatologiya: 2 jildli to'plam. Sent-Luis: Mosbi. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Evans DG, Baser ME, McGaughran J, Sharif S, Howard E, Moran A (may 2002). "Neyrofibromatoz 1da periferik asab qafasining o'smalari". J. Med. Genet. 39 (5): 311–4. doi:10.1136 / jmg.39.5.311. PMC  1735122. PMID  12011145.
  3. ^ a b v Valeyrie-Allanore, L. (2005). "Periferik asab qafasi shishi malignanligi bilan bog'liq alomatlar: neyrofibromatoz 1 bo'lgan 69 bemorni retrospektiv o'rganish". Britaniya dermatologiyasi jurnali. 153 (1): 79–82. doi:10.1111 / j.1365-2133.2005.06558.x. PMID  16029330.
  4. ^ Ferrari, Andrea; Janni Bisogno; Modesto Karli (2007). "Bolalik davrida malign periferik asab qobig'ining o'simtasini boshqarish". Bolalar uchun dorilar. 9 (4): 239–48. doi:10.2165/00148581-200709040-00005. PMID  17705563.
  5. ^ a b Panigrahi, S .; Mishra, S .; Das, S .; Dhir, M. (2013). "Oddiy bo'lmagan joyda birlamchi zararli periferik asab qobig'i shishi". Qishloq amaliyotida nevrologiya jurnali. 4 (5): S83-6. doi:10.4103/0976-3147.116480. PMC  3808069. PMID  24174807.
  6. ^ Nevill H, Corpron C, Bleykli ML, Andrassi R (2003). "Bolalar neyrofibrosarkomasi". J. Pediatr. Surg. 38 (3): 343-6, munozara 343-6. doi:10.1053 / jpsu.2003.50105. PMID  12632346.
  7. ^ Zehou, Ouidad (2013). "Neyrofibromatoz 1da zararli periferik asab qafasi shishlarini davolash bo'yicha kimyoviy terapiya: 10 yillik institutsional tekshiruv". Noyob kasalliklar jurnali. 8 (1): 127. doi:10.1186/1750-1172-8-127. PMC  3766199. PMID  23972085.

Tashqi havolalar

Tasnifi