Protein S etishmasligi - Protein S deficiency - Wikipedia

Protein S etishmasligi
Protein PROS1 PDB 1z6c.png
Protein S tuzilishi
MutaxassisligiGematologiya  Buni Vikidatada tahrirlash
AlomatlarPurpura fulminans[1]
SabablariK vitamini etishmasligi[1]
Diagnostika usuliPıhtılaşma testi[1]
DavolashGeparin, Varfarin[2]

Protein S etishmasligi xavfi ortishi bilan bog'liq bo'lgan buzilishdir venoz tromboz.[1] Protein S, a vitamin K - bog'liq fiziologik antikoagulyant, degradatsiyasida S oqsilini faollashtiradigan ferment bo'lmagan kofaktor vazifasini bajaradi. omil Va va omil VIIIa.[3] S proteinining pasayishi (antigen) darajasi yoki buzilgan funktsiyasi degradatsiyaning pasayishiga olib keladi omil Va va omil VIIIa va shunga moyilligi oshdi venoz tromboz. Protein S inson plazmasida ikki shaklda aylanadi: taxminan 60 foiz C4b komponentini to'ldiradi b-zanjir qolgan 40 foiz bepul bo'lsa, faqat erkin S oqsil faollashdi oqsil C kofaktor faoliyati[tibbiy ma'lumotnoma kerak ]

Belgilari va alomatlari

S vitamini etishmovchiligining mumkin bo'lgan turlari orasida:[1][2][4]

Sababi

Inson Chr 3

S oqsilining etishmasligi sababi jihatidan u bo'lishi mumkin meros qilib olingan orqali autosomal ustunlik. Mutatsiya PROS1 gen holatni keltirib chiqaradi. The sitogenetik ko'rib chiqilayotgan genning joylashuvi xromosoma 3, xususan 3q11.1[5][6] Protein S etishmasligi ham bo'lishi mumkin sotib olingan sababli K vitamini etishmovchiligi, davolash varfarin, jigar kasalligi va o'tkir tromboz (antifosfolipid antikorlari ham sabab bo'lishi mumkin)[1]

Patofiziologiya

S proteinining etishmasligi mexanizmiga kelsak, S proteini hosil bo'ladi jigar hujayralari va Endoteliy[7][8]. Protein S - bu APC ning kofaktori, ikkalasi ham tanazzulga uchraydi omil V va omil VIII. Taklif qilingan Zn2 + S proteinini Xa faktor bilan bog'lash uchun zarur bo'lishi mumkin.[2][9]

Ushbu holatdagi mutatsiyalar o'zgaradi aminokislotalar, bu o'z navbatida qon ivishini buzadi. Odatda funktsional protein S etishmaydi o'chiradi pıhtılaşma oqsillari, bu xavfni oshiradi qon pıhtıları.[5]

Tashxis

PTT qon testlari Vakutainer naychasi

S oqsilining etishmasligi tashxisini oilaviy anamnezni va genetik sinov, shuningdek quyidagilar:[1][10][11]

Differentsial diagnostika

S oqsil etishmovchiligini differentsial diagnostika qilish imkoniyatlari orasida Antifosfolipid sindromi, tarqalgan tomir ichi qon ivishi va antitrombin etishmovchiligi (ammo bu ro'yxat to'liq emas)[2]

Turlari

Irsiy oqsil S etishmasligining uch turi mavjud:[2][5]

  • I toifa - kamaydi oqsil S faolligi: pasaygan jami oqsil S darajasi, shuningdek bepul kamayadi oqsil S darajalar
  • II tur - nisbatan kamaygan kofaktor oqsilning faolligi
  • III tur - oqsil S faolligining pasayishi: erkin oqsil S darajasining pasayishi (S umumiy oqsil darajasi)

Davolash

Dabigatran

S proteinini etishmovchiligini davolash bo'yicha quyidagilar quyidagilarga mos keladi boshqaruv (va ma'muriyati) ushbu kasallikka chalingan shaxslar (uchun prognoz meros qilib olingan gomozigotlar odatda zarar ko'rgan odam uchun trombozning yuqori darajasiga to'g'ri keladi[1]):[2][9]

  • Fraksiyonlanmamış geparin (warfarin bilan)
  • LMWH / past molekulyar og'irlikdagi geparin
  • Dabigatran
  • To'g'ridan-to'g'ri Xa omili Inhibitorlar
  • Siqilgan paypoqni tugatdi
  • Yuqori daraja profilaktika


Adabiyotlar

  1. ^ a b v d e f g h "Protein S etishmovchiligi. Protein S etishmovchiligi haqida bilib oling | Bemor". Bemor. Olingan 2016-10-16.
  2. ^ a b v d e f "Protein S etishmasligi: fon, patofiziologiya, epidemiologiya". 2016-05-02. Iqtibos jurnali talab qiladi | jurnal = (Yordam bering)
  3. ^ "Protein S: ma'lumot doirasi, to'plam va panellar, talqin". 2016-06-01. Iqtibos jurnali talab qiladi | jurnal = (Yordam bering)
  4. ^ "S yoki S tug'ma oqsil etishmovchiligi: MedlinePlus tibbiyot entsiklopediyasi". medlineplus.gov. Olingan 16 oktyabr 2016.
  5. ^ a b v Malumot, Genetika uyi. "PROS1 geni". Genetika bo'yicha ma'lumot. Olingan 16 oktyabr 2016.
  6. ^ Malumot, Genetika uyi. "protein S etishmasligi". Genetika bo'yicha ma'lumot. Olingan 16 oktyabr 2016.
  7. ^ "Endotelial hujayralar, 1988 yil 1-jild, p158, Una S. tomonidan." books.google.co.uk. Olingan 24 yanvar 2019.
  8. ^ Burstin-Koen, T.; Xeb, M. J .; Lemke, G. (2009). "J Clin Invest. 2009 yil oktyabr, 119 (10): 2942-53, Burstyn-Cohen T1, Heeb MJ, Lemke G: Sichqonlarda S oqsilining etishmasligi embrional o'limga olib keladigan koagulopatiya va qon tomir disgenezini keltirib chiqaradi". Klinik tadqiqotlar jurnali. 119 (10): 2942–53. doi:10.1172 / JCI39325. PMC  2752078. PMID  19729839.
  9. ^ a b Ten Kate, M. K .; Van Der Meer, J. (2008 yil 1-noyabr). "Protein S etishmovchiligi: klinik nuqtai nazar". Gemofiliya. 14 (6): 1222–1228. doi:10.1111 / j.1365-2516.2008.01775.x. ISSN  1365-2516. PMID  18479427. S2CID  26719614.
  10. ^ "Protein S qon tekshiruvi: MedlinePlus tibbiyot entsiklopediyasi". medlineplus.gov. Olingan 16 oktyabr 2016.
  11. ^ "Protein S etishmovchiligi - Shartlar - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 16 oktyabr 2016.

Qo'shimcha o'qish

  • o'nta Kate M, Mulder R, Platteel M, Brouwer J, van der Steege G, van der Meer J (2006). "I / III turdagi oqsil S etishmovchiligi aralashgan oilada yangi PROS1 c.1113T -> GG frekansli mutatsiyasini aniqlash". Gematologika. 91 (8): 1151–2. PMID  16885060.
  • Gartsiya de Frutos, Pablo; Fuentes-Prior, Pablo; Xurtado, Begonya; Sala, Nuriya (2007 yil 17 oktyabr). "S oqsil etishmasligining molekulyar asoslari". Tromboz va gemostaz. 98 (3): 543–56. doi:10.1160 / TH07-03-0199. hdl:10261/89408. ISSN  0340-6245. PMID  17849042. Olingan 16 oktyabr 2016.
  • Vypasek, Eva; Undas, Anetta (2016 yil 1-avgust). "Protein C va protein S etishmasligi - amaliy diagnostika masalalari". Klinik va eksperimental tibbiyotdagi yutuqlar. 22 (4): 459–467. ISSN  1899-5276. PMID  23986205.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar