SGCB - SGCB

SGCB
Identifikatorlar
Taxalluslar	SGCB, A3b, LGMD2E, SGC, sarkoglikan beta, LGMDR4
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 600900 MGI: 1346523 HomoloGene: 195 Generkartalar: SGCB
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 4 (odam)
Oxiri	52,038,482 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 5 (sichqoncha)
Oxiri	73,647,790 bp
RNK ekspressioni naqsh
	; ;
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
	6443
	24051
	ENSG00000163069
	ENSMUSG00000029156
	Q16585; Q5U0N0
	P82349
	NM_000232
	NM_011890
	NP_000223; NP_000223.1
	NP_036020
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Beta-sarkoglikan a oqsil odamlarda kodlanganligi SGCB gen.^[5]^[6]

Distrofin-glikoprotein kompleksi (DGC) sarkolelemani qamrab oladigan va subkarkolemmal sitoskeleton bilan mushak hujayralarining hujayradan tashqari matritsasi o'rtasida strukturaviy bog'lanishni ta'minlaydigan multisubunitli oqsil kompleksidir. DGK ning uchta asosiy subkompleksi mavjud: sitoplazmatik oqsillar distrofin (DMD; MIM 300377) va sintrofin (SNTA1; MIM 601017), alfa- va beta-distroglikanlar (qarang MIM 128239) va sarkoglikanlar (qarang, masalan, SGCA; MIM 600119) (Crosbie va boshq., 2000). [OMIM tomonidan taqdim etilgan]^[6]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000163069 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000029156 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Bonnemann CG, Passos-Bueno MR, McNally EM, Vainzof M, de Sa Moreira E, Marie SK, Pavanello RC, Noguchi S, Ozawa E, Zatz M, Kunkel LM (Mar 1997). "Beta-sarkoglikan gen mutatsiyalari uchun genomik skrining: missens mutatsiyalar 2E (LGMD 2E) tipidagi mushak-distrofiyaning og'ir oyoq-qo'l kamariga olib kelishi mumkin". Hum Mol Genet. 5 (12): 1953–61. doi:10.1093 / hmg / 5.12.1953. PMID 8968749.
^ ^a ^b "Entrez Gen: SGCB sarkoglikan, beta (43kDa distrofin bilan bog'liq glikoprotein)".

Qo'shimcha o'qish

Yoshida M, Ozawa E (1991). "Glikoprotein kompleksi distrofinni sarkolelemaga mahkamlash". J. Biokimyo. 108 (5): 748–52. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a123276. PMID 2081733.
Lim LE, Dyuklos F, Broux O va boshq. (1995). "Beta-sarkoglikan: 4q12 bilan bog'langan oyoq-kamar mushaklari distrofiyasida xarakteristikasi va roli". Nat. Genet. 11 (3): 257–65. doi:10.1038 / ng1195-257. PMID 7581448. S2CID 729999.
Bonnemann CG, Modi R, Noguchi S va boshq. (1995). "Beta-sarkoglikan (A3b) mutatsiyalari sarkoglikan kompleksining yo'qolishi bilan autosomal retsessiv mushak distrofiyasini keltirib chiqaradi". Nat. Genet. 11 (3): 266–73. doi:10.1038 / ng1195-266. PMID 7581449. S2CID 13130455.
Duggan DJ, Gorospe JR, Fanin M va boshq. (1997). "Miyopati bilan og'rigan bemorlarda sarkoglikan genlaridagi mutatsiyalar". N. Engl. J. Med. 336 (9): 618–24. doi:10.1056 / NEJM199702273360904. PMID 9032047.
Fougerousse F, Durand M, Suel L va boshq. (1998). "Insonning dastlabki rivojlanish davrida progressiv mushak distrofiyalariga aloqador genlarning ekspressioni (CAPN3, SGCA, SGCB va TTN)". Genomika. 48 (2): 145–56. doi:10.1006 / geno.1997.5160. PMID 9521867.
Dyuklos F, Broux O, Bourg N va boshqalar. (1998). "Beta-sarkoglikan: genomik tahlil va LGMD2E Amish izolyatsiyasidagi yangi missens mutatsiyani aniqlash". Neyromuskul. Tartibsizlik. 8 (1): 30–8. doi:10.1016 / S0960-8966 (97) 00135-1. PMID 9565988. S2CID 6206714.
Bonnemann CG, Vong J, Ben Hamida C va boshq. (1998). "Tunisdagi LGMD 2E beta-sarkoglikan ekzoni 3 ning homozigotli misens mutatsiyasidan kelib chiqadi". Neyromuskul. Tartibsizlik. 8 (3–4): 193–7. doi:10.1016 / S0960-8966 (98) 00014-5. PMID 9631401. S2CID 22059919.
Chan YM, Bonnemann CG, Lidov HG, Kunkel LM (1999). "Sichqoncha myotubalarida sarkoglikan kompleksining molekulyar tashkiloti". J. Hujayra Biol. 143 (7): 2033–44. doi:10.1083 / jcb.143.7.2033. PMC 2175228. PMID 9864373.
dos Santos MR, Xorxe P, Ribeyro EM va boshq. (2000). "Portugaliyalik bemorda aniqlangan beta-sarkoglikan genining 4-sonidagi Noval mutatsiya (Y184C). Mutatsiyalar qisqacha 177-sonli. Onlaynda". Hum. Mutat. 12 (3): 214–5. PMID 10660328.
Barresi R, Di Blasi C, Negri T va boshq. (2000). "Yurak sarkoglikan kompleksining buzilishi va beta sarkoglikan mutatsiyasidan kelib chiqqan og'ir kardiomiopatiya". J. Med. Genet. 37 (2): 102–7. doi:10.1136 / jmg.37.2.102. PMC 1734518. PMID 10662809.
Durbeej M, Kon RD, Xrstka RF va boshqalar. (2000). "Beta-sarkoglikan genining buzilishi 2E tipdagi oyoq-kamar mushak distrofiyasining patogenetik murakkabligini aniqlaydi" (PDF). Mol. Hujayra. 5 (1): 141–51. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80410-4. PMID 10678176.
Yoshida M, Xama X, Ishikava-Sakurai M va boshqalar. (2000). "Sarkoglikanopatiyani anglash uchun asos sifatida distrobrevinni sarkoglikan-sarkospan kompleksi bilan bog'lashning biokimyoviy dalillari". Hum. Mol. Genet. 9 (7): 1033–40. doi:10.1093 / hmg / 9.7.1033. PMID 10767327.
Fanin M, Xofman E.P., Anjelini S, Pegoraro E (2000). "Xususiy beta va gamma-sarkoglikan gen mutatsiyalari: Shimoliy Italiyada asoschilar ta'sirining dalili". Hum. Mutat. 16 (1): 13–7. doi:10.1002 / 1098-1004 (200007) 16: 1 <13 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2-V. PMID 10874299.
Radojevich V, Lin S, Burgunder JM (2000). "Distrofin, utrofin va distrofin bilan bog'langan oqsillarning inson mushaklari madaniyatidagi differentsial ifodasi". Hujayra to'qimalarining rez. 300 (3): 447–57. doi:10.1007 / s004410000213. PMID 10928275. S2CID 12001595.
Krosbi RH, Lim LE, Mur SA va boshqalar. (2000). "Sarkospanning molekulyar va genetik xarakteristikasi: sarkoglikan-sarkospanning o'zaro ta'siri haqidagi tushunchalar". Hum. Mol. Genet. 9 (13): 2019–27. doi:10.1093 / hmg / 9.13.2019. PMID 10942431.
Barresi R, Mur SA, Stolle CA va boshq. (2001). "To'g'ri mushakdagi gamma-sarkoglikanning ifodasi va uning silliq mushak sarkoglikan-sarkospan kompleksi bilan o'zaro ta'siri". J. Biol. Kimyoviy. 275 (49): 38554–60. doi:10.1074 / jbc.M007799200. PMID 10993904.
Vakayama Y, Inoue M, Kojima H va boshq. (2002). "Oddiy skelet miofiberida sarkoglikan, neyronli azot oksidi sintaz, beta-distroglikan va distrofin molekulalarining lokalizatsiyasi: uch karra immunogold markirovkasi elektron mikroskopi". Mikrosk. Res. Texnik. 55 (3): 154–63. doi:10.1002 / jemt.1166. PMID 11747090. S2CID 22683866.
Fanin M, Angelini S (2002). "Beta-sarkoglikan gen mutatsiyasiga ega bemorlarda sarkoglikan kompleksining nuqsonli yig'ilishi. Anevral va innervatsiya qilingan madaniy myotubalarni o'rganish". Neyropatol. Qo'llash. Neyrobiol. 28 (3): 190–9. doi:10.1046 / j.1365-2990.2002.00389.x. PMID 12060343. S2CID 32274307.
Wheeler MT, Zarnegar S, McNally EM (2003). "Zeta-sarkoglikan, sarkoglikan kompleksining yangi tarkibiy qismi, mushak distrofiyasida kamayadi". Hum. Mol. Genet. 11 (18): 2147–54. doi:10.1093 / hmg / 11.18.2147. PMID 12189167.

Tashqi havolalar

SEVGI mutatsion ma'lumotlar bazasi: SGCB

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 4 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000163069 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000029156 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid8968749-5] Bonnemann CG, Passos-Bueno MR, McNally EM, Vainzof M, de Sa Moreira E, Marie SK, Pavanello RC, Noguchi S, Ozawa E, Zatz M, Kunkel LM (Mar 1997). "Beta-sarkoglikan gen mutatsiyalari uchun genomik skrining: missens mutatsiyalar 2E (LGMD 2E) tipidagi mushak-distrofiyaning og'ir oyoq-qo'l kamariga olib kelishi mumkin". Hum Mol Genet. 5 (12): 1953–61. doi:10.1093 / hmg / 5.12.1953. PMID 8968749.

[entrez-6] "Entrez Gen: SGCB sarkoglikan, beta (43kDa distrofin bilan bog'liq glikoprotein)".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]