SLC6A20 - SLC6A20

SLC6A20
Identifikatorlar
Taxalluslar	SLC6A20, SIT1, XT3, Xtrp3, eruvchan tashuvchilar oilasi 6 a'zosi 20
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 605616 MGI: 2143217 HomoloGene: 10625 Generkartalar: SLC6A20
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 3 (odam)
Oxiri	45,796,536 bp
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• neyrotransmitter: natriy simporter faoliyati; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • tarafdor faoliyati; • aminokislotalar transmembranasi tashuvchisi faoliyati; • L-prolin transmembran tashuvchisi faoliyati;
Uyali komponent	• membrananing ajralmas komponenti; • hujayra membranasi; • plazma membranasining ajralmas komponenti; • apikal plazma membranasi; • membrana; • cho'tka chegara membranasi;
Biologik jarayon	• nörotransmitterni tashish; • aminokislotalarni tashish; • glitsinni tashish; • prolin transporti; • aminokislotalar transmembranasini tashish; • transmembran transporti; • prolin transmembran transporti;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	54716
	102680
	ENSG00000163817
	ENSMUSG00000036814
	Q9NP91
	Q8VDB9
	NM_020208; NM_022405
	NM_139142
	NP_064593; NP_071800
	NP_631881
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Solute carrier oilasi 6, a'zo 20 shuningdek, nomi bilan tanilgan SLC6A20 a oqsil odamlarda bu kodlangan SLC6A20 gen.^[4]^[5]

Funktsiya

Kichik hidrofil moddalarni hujayra membranalari orqali tashish substratga xos vositachilik qiladi transport vositasi bog'liq genlarning bir necha oilalariga tasniflangan oqsillar. Ushbu gen tomonidan kodlangan protein, Na tarkibida aniqlanmagan substratlari bo'lgan transportyor kichik guruhining a'zosi.⁺ va Cl⁻ juft transportyorlar oilasi. Ushbu gen buyrakda ifodalanadi va uning muqobil biriktirilishi 2 ta transkript variantini hosil qiladi.^[6]

Klinik ahamiyati

SLC6A20 genidagi mutatsiya bilan bog'liq iminoglisinuriya.^[7]

6 gendan iborat klasterlardan biri (SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6 va XCR1) 3-xromosomada 3p21.31 joyida COVID-19 nafas etishmovchiligiga genetik ta'sirchanlik bilan bog'liq.^[8]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000163817 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, Kim KM, el-Mestikawy S, Dong Q va boshq. (1998). "Sichqoncha buyragidan etim tashuvchining klonlash, gen tuzilishi va genomik joylashuvi, oltita alternativ-biriktirilgan izoform bilan". Retseptorlari va kanallari. 6 (2): 113–28. PMID 9932288.
^ Kiss H, Kedra D, Kiss C, Kost-Alimova M, Yang Y, Klein G va boshq. (2001 yil aprel). "LZTFL1 geni 3p21.3 da umumiy yo'q qilingan mintaqa 1 (C3CER1) doirasida 250 kb bo'lgan transkripsiya xaritasining qismidir". Genomika. 73 (1): 10–9. doi:10.1006 / geno.2000.6498. PMID 11352561.
^ "Entrez Gen: ADCY10".
^ Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H va boshq. (2008 yil dekabr). "Iminoglisinuriya va giperglikinuriya - bu insonning diskret fenotiplari, bu prolin va glitsin tashuvchilaridagi murakkab mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi". Klinik tadqiqotlar jurnali. 118 (12): 3881–92. doi:10.1172 / JCI36625. PMC 2579706. PMID 19033659.
^ Ellinghaus D, Degenhardt F, Bujanda L, Buti M, Albillos A, Invernizzi P va boshq. (Iyun 2020). "Genomewide Assotsiatsiyasi Og'ir Kovid-19ni nafas olish etishmovchiligi bilan o'rganish". Nyu-England tibbiyot jurnali. 0. doi:10.1056 / NEJMoa2020283. PMC 7315890. PMID 32558485.

Qo'shimcha o'qish

Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, Kim KM, el-Mestikawy S, Dong Q va boshq. (1998). "Sichqoncha buyragidan etim tashuvchining klonlash, gen tuzilishi va genomik joylashuvi, oltita alternativ-biriktirilgan izoform bilan". Retseptorlari va kanallari. 6 (2): 113–28. PMID 9932288.
Bröer A, Balkrishna S, Kottra G, Devis S, Okli A, Bröer S (avgust 2009). "Iminoglisinuriya bilan bog'langan imino tashuvchisi (SLC6A20) tomonidan natriy translokatsiyasi". Molekulyar membranalar biologiyasi. 26 (5): 333–46. doi:10.1080/09687680903150027. PMID 19657969. S2CID 21001936.
Bröer S (2008 yil yanvar). "Aminokislotalarning sutemizuvchilarning ichak va buyrak epiteliyasi orqali o'tishi". Fiziologik sharhlar. 88 (1): 249–86. doi:10.1152 / physrev.00018.2006. PMID 18195088.
Takanaga H, Mackenzie B, Suzuki Y, Hediger MA (mart 2005). "Klassik imino tizimining xususiyatlari bilan SIT1 (SLC6A20) sutemizuvchilar prolin tashuvchisini aniqlash". Biologik kimyo jurnali. 280 (10): 8974–84. doi:10.1074 / jbc.M413027200. PMID 15632147.
Kanei-Ishii C, Nomura T, Tanikawa J, Ichikawa-Iwata E, Ishii S (2004 yil oktyabr). "V-Myb va c-Myb ning Wnt-1 ta'siridagi oqsil parchalanishiga differentsial sezgirligi". Biologik kimyo jurnali. 279 (43): 44582–9. doi:10.1074 / jbc.M407831200. PMID 15308626.
Kiss H, Kedra D, Kiss C, Kost-Alimova M, Yang Y, Klein G va boshq. (2001 yil aprel). "LZTFL1 geni 3p21.3 da umumiy yo'q qilingan mintaqa 1 (C3CER1) doirasida 250 kb bo'lgan transkripsiya xaritasining qismidir". Genomika. 73 (1): 10–9. doi:10.1006 / geno.2000.6498. PMID 11352561.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 3 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000163817 - Ansambl, 2017 yil may

[2] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[3] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid9932288-4] Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, Kim KM, el-Mestikawy S, Dong Q va boshq. (1998). "Sichqoncha buyragidan etim tashuvchining klonlash, gen tuzilishi va genomik joylashuvi, oltita alternativ-biriktirilgan izoform bilan". Retseptorlari va kanallari. 6 (2): 113–28. PMID 9932288.

[pmid11352561-5] Kiss H, Kedra D, Kiss C, Kost-Alimova M, Yang Y, Klein G va boshq. (2001 yil aprel). "LZTFL1 geni 3p21.3 da umumiy yo'q qilingan mintaqa 1 (C3CER1) doirasida 250 kb bo'lgan transkripsiya xaritasining qismidir". Genomika. 73 (1): 10–9. doi:10.1006 / geno.2000.6498. PMID 11352561.

[entrez-6] "Entrez Gen: ADCY10".

[pmid19033659-7] Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H va boshq. (2008 yil dekabr). "Iminoglisinuriya va giperglikinuriya - bu insonning diskret fenotiplari, bu prolin va glitsin tashuvchilaridagi murakkab mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi". Klinik tadqiqotlar jurnali. 118 (12): 3881–92. doi:10.1172 / JCI36625. PMC 2579706. PMID 19033659.

[8] Ellinghaus D, Degenhardt F, Bujanda L, Buti M, Albillos A, Invernizzi P va boshq. (Iyun 2020). "Genomewide Assotsiatsiyasi Og'ir Kovid-19ni nafas olish etishmovchiligi bilan o'rganish". Nyu-England tibbiyot jurnali. 0. doi:10.1056 / NEJMoa2020283. PMC 7315890. PMID 32558485.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]