SOX18 - SOX18 - Wikipedia

SOX18
Identifikatorlar
TaxalluslarSOX18, HLTS, HLTRS, SRY-box 18, SRY-box transkripsiyasi faktor 18
Tashqi identifikatorlarOMIM: 601618 MGI: 103559 HomoloGene: 7546 Generkartalar: SOX18
Gen joylashuvi (odam)
20-xromosoma (odam)
Chr.20-xromosoma (odam)[1]
20-xromosoma (odam)
SOX18 uchun genomik joylashuv
SOX18 uchun genomik joylashuv
Band20q13.33Boshlang64,047,582 bp[1]
Oxiri64,049,639 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
PBB GE SOX18 219568 x da fs.png
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_018419

NM_009236

RefSeq (oqsil)

NP_060889

NP_033262

Joylashuv (UCSC)Chr 20: 64.05 - 64.05 MbChr 2: 181.67 - 181.67 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

SOX-18 transkripsiyasi omili a oqsil odamlarda kodlanganligi SOX18 gen.[5][6]

Funktsiya

Ushbu gen SOX (SRY bilan bog'liq HMG-quti) ning embrion rivojlanishini boshqarishda va hujayra taqdirini belgilashda ishtirok etgan transkripsiya omillari oilasini kodlaydi. Kodlangan oqsil boshqa oqsillar bilan oqsil kompleksini hosil qilgandan so'ng transkripsiya regulyatori vazifasini bajarishi mumkin. Ushbu oqsil sochlar, qon tomirlari va limfa tomirlari rivojlanishida rol o'ynaydi. Ushbu gendagi mutatsiyalar retsessiv va dominant shakllar bilan bog'liq gipotrixoz -limfedema -telangiektaziya (HLTS).[7][6] Ushbu genda autosomal qisqartiruvchi dominant mutatsiya ham holatdagi buyrak etishmovchiligi bilan bog'liq gipotrixoz -limfedema -telangiektaziya -buyrak nuqson sindromi (HLTRS).[8][9]

O'zaro aloqalar

SOX18 ga ko'rsatildi o'zaro ta'sir qilish bilan MEF2C.[10]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000203883 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000046470 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ Azuma T, Seki N, Yoshikava T, Saito T, Masuho Y, Muramatsu M (iyul 2000). "cDNA klonlash, to'qimalarning ekspressioni va SOX18 odam homologining xromosomalarini xaritalash". Inson genetikasi jurnali. 45 (3): 192–5. doi:10.1007 / s100380050210. PMID  10807548.
  6. ^ a b "Entrez Gen: SO X18 SRY (jinsni aniqlaydigan mintaqa Y) -box 18".
  7. ^ Valenzuela I, Fernandes-Alvares P, Plaja A, Ariceta G, Sabate-Rotés A, García-Arumí E, Vendrell T, Tizzano E (may, 2018). "SOX18 bilan bog'liq gipotrixoz, limfedema, Telangiektaziya sindromi (HTLS) ni yanada aniqlashtirish". Evropa tibbiyot genetikasi jurnali. 61 (5): 269–272. doi:10.1016 / j.ejmg.2018.01.001. PMID  29307792.
  8. ^ Moalem S, Brouillard P, Kuypers D, Legius E, Harvey E, Taylor G, Francois M, Vikkula M, Chitayat D (aprel, 2015). "SOX18 genidagi kesilgan mutatsiya bilan bog'liq bo'lgan gipotrixoz-limfedema-telangiektaziya-buyrak defekti". Klinik genetika. 87 (4): 378–82. doi:10.1111 / cge.12388. PMID  24697860. S2CID  32417398.
  9. ^ "Gipotrixoz-limfedema-telangiektaziya-buyrak nuqsoni sindromi". Arizona universiteti sog'liqni saqlash fanlari.
  10. ^ Xosking BM, Vang SC, Chen SL, Penning S, Koopman P, Maskat GE (sentyabr 2001). "SOX18 endotelial hujayralardagi MEF2C bilan bevosita ta'sir o'tkazadi". Biokimyoviy va biofizik tadqiqotlari. 287 (2): 493–500. doi:10.1006 / bbrc.2001.5589. PMID  11554755.

Qo'shimcha o'qish

Tashqi havolalar

Ushbu maqolada Amerika Qo'shma Shtatlarining Milliy tibbiyot kutubxonasi ichida joylashgan jamoat mulki.