Xq28 - Xq28

Inson X xromosoma Xq28 (yashil) bilan xromosomaning uzun qo'l uchida joylashgan. X xromosomasini, shuningdek, butunligini o'rganish inson genomi Xq28 ni irsiyat bilan bog'lashgan gomoseksualizm erkaklarda.

Xq28 a xromosoma tasmasi va genetik marker ning uchida joylashgan X xromosoma kamida 1980 yildan beri o'rganilgan.[1] Guruh uchta alohida mintaqani o'z ichiga oladi, jami 8 ga yaqin MB genetik ma'lumot.[2] Marker jamoatchilik e'tiboriga tushdi 1993 tomonidan o'qiyotganda Din Xamer va boshqalar a havola Xq28 marker va erkak o'rtasida jinsiy orientatsiya.[3]

Dastlabki bog'lanish

1993 yilgi tadqiqot Xamer va boshq. 114 oilani ko'rikdan o'tkazdi gomoseksual Amerika Qo'shma Shtatlaridagi erkaklar va homila jinsiy aloqada bo'lganlar onalik amakivachchalari va amakivachchalari orasida o'sdi, ammo otalik qarindoshlari orasida emas. Ushbu meros naqshlari bo'yicha genlar bo'lishi mumkinligini taxmin qildi X xromosoma, chunki erkaklar har doim X xromosomasining nusxalarini onalaridan meros qilib olishadi. Ning polimorfizmlari genetik belgilar X xromosomasining 40 ta oilasi uchun, ikkala gey bo'lgan birodarlarning nomutanosib miqdori ma'lum bir markerni taqsimlaganligini aniqlash uchun tahlil qilindi. Natijalar shuni ko'rsatdiki, gey birodarlar orasida Xq28 mintaqasidagi markerlarning kelishuv darajasi tasodifiy Mendeliyani ajratish uchun kutilganidan ancha yuqori bo'lib, bu kichik namunada bog'lanish mavjudligini ko'rsatdi. Erkaklar gomoseksualizmining kamida bitta shakli onalik tomoni orqali yuqadigan va genetik jihatdan Xq28 mintaqasi bilan bog'liq degan xulosaga kelishdi.[3]

Keyingi tadqiqot, Xu va boshq. (1995), Hamer laboratoriyasi tomonidan 1995 yilda statistik ekspertlarning ikki guruhi bilan hamkorlikda o'tkazilgan bo'lib, erkaklarning homoseksual birodarlari bilan Xq28 ni yuqori darajalarda baham ko'rgan erkaklar uchun dastlabki natijalarini tasdiqladi. Ushbu tadqiqot, shuningdek, Xq28 mintaqasining kutilganidan ancha kam bo'lishini ko'rsatgan heteroseksual birodarlarni o'z ichiga olgan, chunki bir shaklda bir xil jinsdagi jalb qilish va boshqa shaklda qarama-qarshi jinslarning jalb qilinishi bilan bog'liq bo'lgan genetik lokus uchun kutilganidek. Ushbu tadqiqotda gomoseksual ayollarda Xq28 bilan bog'liqlik topilmadi, bu ko'pchilik jinsga xos fenotiplar singari boshqa genetik yo'lni ko'rsatmoqda.[4]

Hamerning topilmalari, shu jumladan ilmiy jurnallarda ta'kidlangan Ilm-fan,[5] Tabiat[6] va mini-simpozium mavzusi Ilmiy Amerika.[7][8]

Qarama-qarshilik

1994 yil iyun oyida Chicago Tribune tomonidan John Crewdson Xamerning laboratoriyasida anonim kichik tadqiqotchi Xamer jurnaldagi 1993 yilgi maqolasida ma'lumotlarni tanlab taqdim etganligini ta'kidladi. Ilm-fan. Kichik tadqiqotchi Xamerning 1993 yilgi tadqiqotida genlarni xaritalashda yordam bergan. Savollarini aytgandan ko'p o'tmay, u Xamer laboratoriyasida doktorlikdan keyingi ishdan bo'shatildi; uni kim ishdan bo'shatgani aniqlanmadi. Keyinchalik, u boshqa laboratoriyada boshqa lavozimga ega bo'ldi.[9] Xamer Krewdsonning maqolasida "jiddiy xato" bo'lganini ta'kidlab, unga qo'yilgan ayblovlarni rad etdi.[10][11][12] Tomonidan boshlangan rasmiy so'rov Tadqiqotning yaxlitligi idorasi (ORI) 1996 yil dekabrida tugagan ma'lumotlarni tanlab taqdim etish to'g'risidagi da'volarni tekshirish uchun. Xamer o'z tadqiqotida biron bir ilmiy qonunbuzarlik qilmaganligini aniqladi.[10]

Keyingi tadqiqotlar

1990-yillarda o'tkazilgan yana ikkita tadqiqotlar turli xil natijalar berdi. Ulardan biri Sandersning mustaqil tadqiqot guruhi tomonidan amalga oshirilgan 54 juft gey birodarlarning X xromosomalarini bog'lash tahlili edi va boshq. 1998 yilda. Tadqiqot natijalarini Xu tomonidan olib borilgan tadqiqotlar natijalari bilan farq qilmagan va boshq.: ikkalasi ham maksimal taqsimotning xromosoma joylashuvi DXS1108 lokus bo'lganligini va ikkalasi ham allel almashinuvining o'xshash darajalarini bildirgan (66% ga nisbatan 67%).[13] Rays tomonidan olib borilgan ikkinchi tadqiqot va boshq. yilda 1999 Kanadalik gey birodarlarning 52 juftligini o'rganib chiqdi va statistik ahamiyatga ega emasligini aniqladi[eslatma 1] bog'lanish allellar va haplotiplar. Binobarin, ular Xq28 mintaqasidagi har qanday genning erkaklar jinsiy orientatsiyasiga katta genetik ta'sir ko'rsatishi ehtimoliga qarshi xulosaga kelishdi (garchi ular ushbu mintaqada genning ozgina ta'sirga ega bo'lish ehtimolini istisno qilmasalar ham).[14] Guruch va boshq. Shuningdek, ularning natijalari boshqa joylarda erkak gomoseksualizm genlarini topish imkoniyatini istisno etmasligini ta'kidladi genom.[15] Xamer tadqiqotni onalarning yuqishi asosida oilalarni tanlamasligini tanqid qildi, chunki Xq28 aloqasini aniqlash uchun faqat onadan gey qarindoshlarining ko'pligini ko'rsatadigan oilalarni tanlash kerak.[14] O'sha paytda mavjud bo'lgan barcha ma'lumotlarni meta-tahlil qilish (ya'ni Hamer) va boshq. (1993), Xu va boshq. (1995), Rays va boshq. (1999) va Sanders tomonidan nashr etilmagan 1998 y va boshq. Xq28 erkak jinsiy orientatsiyasida muhim, ammo eksklyuziv rolga ega emasligini ko'rsatdi.[13]

Meta-tahlil mualliflari (tarkibiga Raysning uchta muallifi kiritilgan va boshq. study, Rays, Risch and Ebers) bir necha metodologik sabablarni keltirib chiqardi va boshq. (1999) Xq28 va erkaklarning jinsiy orientatsiyasi: oilalar o'rtasidagi statistik jihatdan muhim aloqani aniqlay olmagan bo'lishi mumkin genotiplangan Rays tomonidan va boshq. nodavlat vakillar edi, chunki ular onaning gey qarindoshlari o'rniga ko'proq otalikka ega edilar, shuning uchun har qanday X-xromosoma bog'lanishining ko'rinishini yashirishdi; The statistik kuch ularning namunalari bog'lanishni etarli darajada aniqlash uchun etarli emas edi[2-eslatma] va ular nimani anglatishini aniq mezonlarga ega emas edi gomoseksualizm (tadqiqotchilar o'zlarining hukmlariga bog'liq edilar va ba'zan o'zlarining fikrlarini mavzuga oid bitta savolga asosladilar).[13] Shuningdek, ularga "taxminiy X bog'langan lokusni o'rganish uchun tegishli oilalarni tanlash" mezonlari etishmadi.[13] - chunki ular onalarni gomoseksualizmning onadan yuqishi borligiga qarab tanlamaganliklari sababli, erkaklarning jinsiy orientatsiyasiga Xq28 hissasi yashiringan bo'lishi mumkin.[14] Bundan tashqari, meta-tahlil Raysning oilaviy nasl-nasab ma'lumotlari ekanligini aniqladi va boshq. (1999), genotiplash ma'lumotlaridan farqli o'laroq, gomoseksualizm uchun X xromosoma aloqasini qo'llab-quvvatlaganga o'xshaydi.[13][3-eslatma]

2012 yilda katta, keng qamrovli genom bo'yicha bog'lanishni o'rganish erkaklar jinsiy orientatsiyasini bir necha mustaqil tadqiqotchilar guruhlari olib bordi.[16] Tadqiqotchilar soni 384 ta oiladan 409 ta mustaqil gey birodarlarni o'z ichiga olgan bo'lib, ular 300 000 dan ortiq odamlar bilan tahlil qilindi bitta nukleotidli polimorfizm markerlar. Tadqiqotda Xq28 gomoseksualizm bilan ikki nuqta va ko'p nuqtali (MERLIN) LOD ballarini xaritalash orqali aloqasi tasdiqlandi. Shuningdek, mintaqada sezilarli bog'liqlik aniqlandi tsentromer ning xromosoma 8, Hamer laboratoriyasi tomonidan avvalgi genomevid bilan bog'lanish tadqiqotida aniqlangan mintaqalardan biri bilan qoplanadi. Mualliflar, "avvalgi ish bilan bog'liq holda bizning topilmalarimiz, ushbu hududlarning har birida genetik o'zgarish erkaklar jinsiy orientatsiyasining muhim psixologik xususiyatining rivojlanishiga yordam beradi" degan xulosaga kelishdi. Bu hozirgi kungacha gomoseksualizmning genetik asoslarini o'rganish bo'yicha eng yirik tadqiqot bo'lib, 2014 yil noyabr oyida Internetda nashr etilgan.[17]

2019 yil avgust oyida a genom bo'yicha assotsiatsiyani o'rganish 493,001 kishidan yuzlab yoki minglab genetik variantlar har ikkala jinsdagi gomoseksual xatti-harakatlar asosida yotadi, degan xulosaga kelishdi, xususan 5 ta variant sezilarli darajada bog'liq. Ular X-xromosomadagi variantlar bilan jinsiy yo'nalishni sezilarli darajada birlashtirganligini aniqlagan bog'lanish tadqiqotlaridan farqli o'laroq, ular Xq28 yoki X xromosomasining qolgan qismida signalning ortiqcha (va genom bo'yicha alohida muhim variantlarning yo'qligi) aniqladilar.[18]

Boshqa tarkib

Xq28 - katta, murakkab va genlar zich bo'lgan mintaqa.[19] Uning turli xil genlari orasida 12 ning genlari mavjud melanoma bilan bog'liq antigen (MAGE) oila,[20] ulardan MAGEA11 uchun yadro regulyatori sifatida aniqlandi androgen retseptorlari.[21] Ishlab chiqarishni o'z ichiga olgan mutatsiyalar qo'shimcha nusxalar ning MECP2 va IRAK1 Xq28 ichidagi genlar fenotiplar, shu jumladan xavotir va autizm bilan bog'liq sichqonlar.[22]

Shuningdek qarang

Izohlar

  1. ^ Rays tomonidan bog'lanish tahlili va boshq. (1999) qildi gey birodarlar Xq28 mintaqasida o'zlarining allellarining taxminan 46 foizini bo'lishganligi haqida xabar berishdi. Biroq, bu natija bo'lmadi statistik jihatdan ahamiyatli chunki erkaklarning jinsiy orientatsiyasiga Xq28 da gen (yoki genlar) ta'sir ko'rsatishini ko'rsatish uchun statistik jihatdan ahamiyatli tarzda, ularning bog'lanish tahlillari gey birodarlar Xq28 mintaqasida o'zlarining allellarining 50% dan ko'prog'ini bo'lishini aniqlash uchun kerak edi. Aksincha, Hamer tomonidan tahlil qilingan va boshq. (1993), Xu va boshq. (1995) va 1998 yil Sanders tomonidan olib borilgan tadqiqot va boshq. gey birodarlarda Xq28 da 50% dan ortiq allel almashinishini topdi va shu bilan statistik jihatdan muhim natijalarni berdi.[13]
  2. ^ Raysning 35% ehtimoli bor edi va boshq. tasodifan Xq28 ning gomoseksualizm bilan aloqasini aniqlamaydi.[13]
  3. ^ Guruch va boshq. 1999 yil aprel oyidagi hisobotida oilaviy nasl-nasab to'g'risidagi ma'lumotlarni kiritmagan, unda faqat 48 ta oiladan iborat genotiplash natijalari tasvirlangan. Oilaviy nasl-nasab ma'lumotlari aslida X xromosomalarini bog'lashini qo'llab-quvvatlaganligini anglash keyinchalik ma'lumotlar 1999 yil avgustda nashr etilgan meta-tahlil paytida tahlil qilinganida paydo bo'ldi.[13]

Adabiyotlar

  1. ^ Pay, GS; Sprenkl, JA; Do, TT; Mareni, Idoralar; Migeon, BR (1980). "Gipoksantin fosforiboziltransferaza va glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza uchun lokuslarni lokalizatsiya qilish va odamning X-autosomasi translokatsiyasini o'rganish natijasida tasodifiy bo'lmagan X xromosoma ekspresiyasining biokimyoviy dalillari". Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari. 77 (5): 2810–3. Bibcode:1980 PNAS ... 77.2810P. doi:10.1073 / pnas.77.5.2810. PMC  349494. PMID  6930669.
  2. ^ De Sario, Albertina; Geygl, Eva-Mariya; Palmieri, Juzeppe; d'Urso, Mishel; Bernardi, Jorjio (1996). "Inson xromosomalari bandining kompozitsion xaritasi Xq28". Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari. 93 (3): 1298–302. Bibcode:1996 yil PNAS ... 93.1298D. doi:10.1073 / pnas.93.3.1298. JSTOR  38791. PMC  40074. PMID  8577758.
  3. ^ a b Xamer, D .; Xu, S; Magnuson, V .; Xu, N; Pattatucci, A. (1993). "X xromosomasidagi DNK markerlari va erkakning jinsiy orientatsiyasi o'rtasidagi bog'liqlik". Ilm-fan. 261 (5119): 321–7. Bibcode:1993 yil ... 261..321H. doi:10.1126 / science.8332896. PMID  8332896.
  4. ^ Xu, Stella; Pattatuchchi, Angela M. L.; Patterson, Chavis; Li, Lin; Fulker, Devid V.; Cherni, Steysi S.; Kruglyak, Leonid; Xamer, Dekan H. (1995). "Jinsiy orientatsiya va Xq28 xromosomasi erkaklarda, ammo ayollarda emas". Tabiat genetikasi. 11 (3): 248–56. doi:10.1038 / ng1195-248. PMID  7581447.
  5. ^ Basseyn, R (Jul 1993). "Gomoseksualizm geni uchun dalillar". Ilm-fan. 261 (5119): 291–2. Bibcode:1993Sci ... 261..291P. doi:10.1126 / science.8332894. PMID  8332894.
  6. ^ King MC (iyul 1993). "Inson genetikasi. Jinsiy orientatsiya va X". Tabiat. 364 (6435): 288–9. Bibcode:1993 yil 36-iyun ... 288K. doi:10.1038 / 364288a0. PMID  8332183.
  7. ^ Byne, Uilyam (1994 yil may). "Biologik dalillarga da'vo qilingan". Ilmiy Amerika. 270 (5): 50–55. Bibcode:1994SciAm.270e..50B. doi:10.1038 / Scientificamerican0594-50. PMID  8197445.
  8. ^ Xamer, dekan; Simon LeVay (1994 yil may). "Erkaklar gomoseksualizmiga biologik ta'sir ko'rsatadigan dalillar". Ilmiy Amerika. 270 (5): 44. Bibcode:1994SciAm.270e..44L. doi:10.1038 / Scientificamerican0594-44. PMID  8197444.
  9. ^ Crewdson, John (25 iyun 1995). "" Gey-gen "ni o'rganish da'vo qilingan: muallif o'z ayblovlarini da'volarga qarshi himoya qilmoqda". Chicago Tribune, Vashington byurosi. Olingan 19 fevral 2016.
  10. ^ a b Kaiser J (1997 yil 28-fevral). "" Gey-gen "tadqiqotida qonunbuzarliklarga yo'l qo'yilmaydi". Ilm-fan. 275 (5304): 1251. doi:10.1126 / science.275.5304.1251b. ISSN  1095-9203. PMID  11644902.
  11. ^ Finn R (8-yanvar, 1996 yil). "Tadqiqot sohasi sifatida qizib ketadigan jinsiy aloqani biologik aniqlash". Olim. 10 (1). ISSN  0890-3670. Olingan 22 mart 2016.
  12. ^ Vikelgren, Ingrid (1999 yil 23 aprel). "" Gey-gen "ning kashf etilishi savol ostida". Ilm-fan. 284 (5414): 571. doi:10.1126 / science.284.5414.571. ISSN  0036-8075. PMID  10328731.
  13. ^ a b v d e f g h Hamer, D. H (1999-08-06). "Genetika va erkaklarning jinsiy orientatsiyasi". Ilm-fan. 285 (5429): 803a-803. doi:10.1126 / science.285.5429.803a. Olingan 2013-11-02.
  14. ^ a b v Vikelgren I (1999 yil 23-aprel). "" Gey-gen "ning kashf etilishi savol ostida". Ilm-fan. 284 (5414): 571. doi:10.1126 / science.284.5414.571. PMID  10328731.
  15. ^ Guruch G; Anderson C; Risch N; Ebers G (1999 yil aprel). "Erkaklar gomoseksualligi: Xq28 da mikrosatellit markerlari bilan aloqaning yo'qligi". Ilm-fan. 284 (5414): 665–7. Bibcode:1999Sci ... 284..665R. doi:10.1126 / science.284.5414.665. PMID  10213693.
  16. ^ Sanders AR, Martin ER, Beecham GW, Guo S, Dawood K, Rieger G, Badner JA, Gershon ES, Krishnappa RS, Kolundzija AB, Duan J, Gejman PV, Bailey JM (Noyabr 2014). "Genom bo'yicha skanerlash erkaklar jinsiy orientatsiyasi bilan bog'liqligini ko'rsatmoqda". Psixologik tibbiyot. 45 (7): 1379–88. doi:10.1017 / S0033291714002451. PMID  25399360.
  17. ^ Bob Grant The Scientist uchun. 2014 yil 19-noyabr "Gey geni" ni nollash Gomoseksualizmning genetik ildizlarini o'rganish bo'yicha eng katta tadqiqot, erkaklarda jinsiy afzallikni genomning ikki mintaqasiga bog'laydi.
  18. ^
  19. ^ Ngun TC; Vilayn E (2014). Insonning jinsiy orientatsiyasining biologik asoslari: Epigenetikaning o'rni bormi? (PDF). Genetika fanining yutuqlari. 86. 167-84 betlar. doi:10.1016 / B978-0-12-800222-3.00008-5. ISBN  9780128002223. ISSN  0065-2660. PMID  25172350. Olingan 25 mart 2016.
  20. ^ Rogner, UC; Uilke, K; Stek, E; Korn, B; Poustka, A (1995). "Melanoma antigeni geni (MAGE) oilasi Xq28 xromosoma bandida to'plangan". Genomika. 29 (3): 725–31. doi:10.1006 / geno.1995.9945. PMID  8575766.
  21. ^ Uilson, EM (2010). "Androgen retseptorlari molekulyar biologiyasi va prostata bezi saratonidagi potentsial maqsadlar". Urologiyaning terapevtik yutuqlari. 2 (3): 105–17. doi:10.1177/1756287210372380. PMC  3126091. PMID  21789088.
  22. ^ Samako, RC; Mandel-Brex, C; McGraw, CM; Shou, Kaliforniya; McGill, BE; Zoghbi, HY (2012). "Crh va Oprm1 MECP2 takrorlanish sindromining sichqoncha modelida xavotirga bog'liq xatti-harakatlar va ijtimoiy yondashuvda vositachilik qiladi". Tabiat genetikasi. 44 (2): 206–11. doi:10.1038 / ng.1066. PMC  3267865. PMID  22231481.

Tashqi havolalar