CHD7 - CHD7

CHD7
PDB 2ckc EBI.png
Mavjud tuzilmalar
PDBOrtholog qidiruvi: PDBe RCSB
Identifikatorlar
TaxalluslarCHD7, CRG, HH5, IS3, KAL5, xromodomain helikaza DNK bilan bog'lovchi oqsil 7
Tashqi identifikatorlarOMIM: 608892 MGI: 2444748 HomoloGene: 19067 Generkartalar: CHD7
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 8 (odam)
Chr.Xromosoma 8 (odam)[1]
Xromosoma 8 (odam)
Genomic location for CHD7
Genomic location for CHD7
Band8q12.2Boshlang60,678,740 bp[1]
Oxiri60,868,028 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_017780
NM_001316690

NM_001033395
NM_001081417
NM_001277149
NM_001355382

RefSeq (oqsil)

NP_001303619
NP_060250

NP_001264078
NP_001342311

Joylashuv (UCSC)Chr 8: 60.68 - 60.87 MbChr 4: 8.69 - 8.87 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Xromodomain-helikaza-DNK bilan bog'laydigan oqsil 7 shuningdek, nomi bilan tanilgan ATP ga bog'liq CHD7 helikaza bu ferment odamlarda kodlanganligi CHD7 gen.[5][6]

CHD7 ATP ga bog'liq kromatinni qayta tuzuvchi uchun gomologik Drosophila tritoraks-guruh oqsil Kismet.[7] CHD7 mutatsiyalari bilan bog'liq CHARGE sindromi.[8] Ushbu protein ATP ga bog'liq bo'lgan xromatinni qayta qurish komplekslarining katta guruhiga kiradi CHD subfamily.

Model organizmlar

Model organizmlar CHD7 funktsiyasini o'rganishda ishlatilgan. Shartli sichqoncha chiziq, chaqirildi Chd7tm2a (EUCOMM) Wtsi[16][17] ning bir qismi sifatida yaratilgan Xalqaro nokaut sichqonchasi konsortsiumi Dastur - kasallikning hayvon modellarini yaratish va manfaatdor olimlarga tarqatish uchun yuqori samaradorlikdagi mutagenez loyihasi.[18][19][20]

Bergmeyster papillasi, gistologik bo'lim.

Erkak va urg'ochi hayvonlar standartlashtirildi fenotipik ekran o'chirish ta'sirini aniqlash uchun.[14][21] Yigirma to'rtta sinov o'tkazildi mutant sichqonlar va beshta muhim anormallik kuzatildi.[14] Yo'q bir jinsli mutant homiladorlik paytida embrionlar aniqlandi va shu sababli hech kim omon qolmadi sutdan ajratish. Qolgan sinovlar o'tkazildi heterozigot mutant kattalar sichqonlari. Erkak heterozigotlari tos suyagi anormal ko'tarilishini modifikatsiyalangan holda ko'rsatdi SHIRPA sinov va yuqori insidansga ega Bergmayster papillasi ikkala ko'zda ham. Heterozigotli hayvonlarning miyasi o'rganilganda, yo'qligi korpus kallosum kuzatildi.[14]

Klinik

Ushbu gendagi mutatsiyalar CHARGE sindromi.

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000171316 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000041235 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ Nagase T, Kikuno R, Ishikava KI, Xirosava M, Ohara O (fevral 2000). "Insonning noma'lum genlarini kodlash ketma-ketligini bashorat qilish. XVI. In vitro katta oqsillarni kodlaydigan miyadan 150 yangi cDNA klonlarining to'liq ketma-ketliklari". DNK tadqiqotlari. 7 (1): 65–73. doi:10.1093 / dnares / 7.1.65. PMID  10718198.
  6. ^ "Entrez Gen: xromodomain helikaz DNK bilan bog'lovchi oqsil 7".
  7. ^ Bajpai R, Chen DA, Rada-Iglesias A, Zhang J, Xiong Y, Helms J, Chang CP, Zhao Y, Swigut T, Wysocka J (Fevral 2010). "CHD7 PBAF bilan multipotent neyronal tepalik shakllanishini boshqarish bo'yicha hamkorlik qiladi". Tabiat. 463 (7283): 958–62. doi:10.1038 / nature08733. PMC  2890258. PMID  20130577.
  8. ^ Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R, Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM, van der Vliet WA, Huys EH, de Jong PJ, Hamel BC, Schoenmakers EF, Brunner HG, Veltman JA, van Kessel AG (sentyabr 2004) ). "Xromodomainli genlar oilasining yangi a'zosidagi mutatsiyalar CHARGE sindromini keltirib chiqaradi". Tabiat genetikasi. 36 (9): 955–7. doi:10.1038 / ng1407. PMID  15300250.
  9. ^ "Chd7 uchun nevrologik baholash ma'lumotlari". Wellcome Trust Sanger instituti.
  10. ^ "Chd7 uchun rentgenografiya ma'lumotlari". Wellcome Trust Sanger instituti.
  11. ^ "Chd7 uchun ko'z morfologiyasi ma'lumotlari". Wellcome Trust Sanger instituti.
  12. ^ "Salmonella infektsiya ma'lumotlari Chd7 ". Wellcome Trust Sanger instituti.
  13. ^ "Sitrobakter infektsiya ma'lumotlari Chd7 ". Wellcome Trust Sanger instituti.
  14. ^ a b v d Gerdin AK (2010). "Sanger Mouse Genetika dasturi: nokaut sichqonlarining yuqori samaradorligi". Acta Oftalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  15. ^ Sichqoncha resurslari portali, Wellcome Trust Sanger instituti.
  16. ^ "Xalqaro nokaut sichqonchasi konsortsiumi". Arxivlandi asl nusxasi 2012-04-03 da. Olingan 2012-02-10.
  17. ^ "Sichqoncha genomining informatikasi".
  18. ^ Skarnes WC, Rozen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell V, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bredli A (iyun 2011). "Sichqon geni funktsiyasini genom bo'yicha o'rganish uchun shartli nokaut manbai". Tabiat. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / tabiat10163. PMC  3572410. PMID  21677750.
  19. ^ Dolgin E (iyun 2011). "Sichqoncha kutubxonasi nokautga uchradi". Tabiat. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  20. ^ Kollinz FS, Rossant J, Vurst V (yanvar 2007). "Barcha sabablarga ko'ra sichqoncha". Hujayra. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  21. ^ van der Veyden L, Uayt JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "Sichqoncha genetikasi uchun asboblar to'plami: funktsiyasi va mexanizmini ochib berish". Genom biologiyasi. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC  3218837. PMID  21722353.

Qo'shimcha o'qish

Tashqi havolalar