N-asetilglukozamin-1-fosfat transferaza - N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase
| N-asetilglukozamin-1-fosfat transferaza, alfa va beta subbirliklari | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatorlar | |||||||
| Belgilar | GNPTAB | ||||||
| Alt. belgilar | GNPTA | ||||||
| NCBI geni | 79158 | ||||||
| HGNC | 29670 | ||||||
| OMIM | 607840 | ||||||
| RefSeq | NM_024312 | ||||||
| UniProt | Q3T906 | ||||||
| Boshqa ma'lumotlar | |||||||
| Lokus | Chr. 12 q23.3 | ||||||
| |||||||
| N-asetilglukozamin-1-fosfat transferaza, gamma subbirligi | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatorlar | |||||||
| Belgilar | GNPTG | ||||||
| Alt. belgilar | GNPTAG | ||||||
| NCBI geni | 84572 | ||||||
| HGNC | 23026 | ||||||
| OMIM | 607838 | ||||||
| RefSeq | NM_032520 | ||||||
| UniProt | Q9UJJ9 | ||||||
| Boshqa ma'lumotlar | |||||||
| Lokus | Chr. 16 p13.3 | ||||||
| |||||||
N-asetilglukozamin-1-fosfat transferaza a transferaza ferment.
Funktsiya
U ikkita alfa (a), ikkita beta (b) va ikkita gamma (b) subbirliklardan iborat. GNPTAB alfa va beta subbirliklarini ishlab chiqaradi, GNPTG gamma birligini ishlab chiqaradi. GlcNAc-1-fosfotransferaza yangi hosil qilingan fermentlarni lizosomalarni tashish uchun tayyorlashga xizmat qiladi (lizosomal gidrolazalar lizozomga). Lizosomalar, hayvon hujayralarining bir qismi katta molekulalarni qayta ishlatilishi mumkin bo'lgan kichikroq bo'laklarga bo'linishiga yordam beradi. GlcNAc-1-fosfotransferaza N bilan bog'langan kataliz qiladi glikosilatsiya molekulasi bo'lgan asparagin qoldiqlari mannoz-6-fosfat (M6P). M6P gidrolazani lizosomaga etkazish kerakmi yoki yo'qligini ko'rsatuvchi ko'rsatkich sifatida ishlaydi. Gidrolaza M6P ni ko'rsatgandan so'ng, uni lizosomaga etkazish mumkin. Ajablanarlisi shundaki, ba'zi lizozomal fermentlar faqat 5% yoki undan pastroq darajada etiketlanadi.
Klinik ahamiyati
Bu quyidagi shartlar bilan bog'liq:[1][2]
- mukolipidoz II alfa / beta (I-hujayra kasalligi ) - GNPTAB
- mukolipidoz III alfa / beta (psevdo-Hurler polidistrofiyasi ) - GNPTAB
- mukolipidoz III gamma - GNPTG
- duduqlanish (Kang va boshq., 2010)
Melanositik hujayralarda GNPTG gen ekspressioni tartibga solinishi mumkin MITF.[3]
Adabiyotlar
- ^ Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): MUKOLIPIDOZ II ALPHA / BETA - 252500
- ^ Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): MUKOLIPIDOZ III GAMMA - 252605
- ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM va boshq. (2008). "Ikki bosqichli DNK mikroarray strategiyasi yordamida aniqlangan yangi MITF maqsadlari". Pigment hujayralari melanomasi rez. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.
Kang, C., Riazuddin, S., Mundorff, J., Krasnewich, D., Fridman, P., Mullikin, JC va Drayna, D. (2010). Lizozomal fermentdagi mutatsiyalar - maqsadli yo'l va doimiy duduqlanish. New England Journal of Medicine 362, 677–685.
Tashqi havolalar
- Mucolipidosis III Alpha / Beta-ga GeneReviews / NCBI / NIH / UW usuli.
- Mukolipidoz II bo'yicha GeneReviews / NIH / NCBI / UW usuli
- Mukolipidoz III Gamma bo'yicha GeneReviews / NIH / NCBI / UW usuli
- N-asetilglukozamin-1-fosfat + transferaza AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasida Tibbiy mavzu sarlavhalari (MeSH)
- EC 2.7.8.15
 | Bu ferment bilan bog'liq maqola a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish. |