Gipofiz sopi uzilish sindromi - Pituitary stalk interruption syndrome
| Gipofiz sopi uzilish sindromi (PSIS) | |
|---|---|
| Boshqa ismlar | Ektopik neyrogipofiz |
 | |
| Ning joylashuvi gipofiz bosh suyagi ichida (to'q sariq rangda ko'rsatilgan) | |
| Mutaxassisligi | Endokrinologiya, nevrologiya, neonatologiya, pediatriya |
| Alomatlar | Gipoglikemiya, sariqlik, mikropenis, kriptorxidizm va boshqalar. |
| Murakkabliklar | Tutqanoqlar, jismoniy va intellektual rivojlanishning sustlashishi, balog'at yoshining kechikishi, o'lim va h.k. |
| Turlari | Tug'ma |
| Xavf omillari | Genetik moyillik (shart bilan bog'liq) |
| Diagnostika usuli | MRI tekshiruvi |
| Davolash | Gormonlarni almashtirish |
| Chastotani | Tushunarsiz, ~ 1,000 holatlar haqida xabar berilgan |
Gipofiz sopi uzilish sindromi (PSIS) yo'q yoki juda nozik uchburchak bilan tavsiflangan tug'ma kasallik gipofiz sopi, tashqi yoki yo'q orqa gipofiz va / yoki yo'q yoki hipoplastik oldingi gipofiz.[1][2]
Taqdimot
Ta'sir qilingan shaxslar taqdim etishi mumkin gipoglikemiya neonatal davrda yoki bolalik davrida o'sishning sustlashishi bilan (neonatal davrda tashxis qo'yilganlarga buzilishning og'ir shakli ta'sir qiladi). PSIS tug'ma sabablarning keng tarqalgan sababidir gipopituitarizm va doimiy sabab bo'ladi o'sish gormoni etishmovchiligi. PSISdan ta'sirlangan ba'zi odamlar ham ishtirok etishi mumkin buyrak usti gipoplaziyasi (5-29%), diabet insipidus (5-29%), birlamchi amenore (5-29%), hipotiroidizm (30-79%), rivojlanmaslik (80-99%), septooptik displazi (5-29%) va Fankoni anemiyasi. PSIS izolyatsiya qilinishi mumkin yoki odatda gipofizdan tashqari malformatsiyalar mavjud.[1][2][3]
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda PSIS xususiyatlariga quyidagilar kiradi:[1][2][3]
- gipoglikemiya (30-79%)
- (uzaytirilgan) sariqlik
- mikropenis (30-79%)
- kriptorxizm (5-29%)
- intellektual rivojlanishni kechiktirdi
- chaqaloqlikdagi o'lim (5-29%)
- tug'ma anomaliyalar
Keyingi bolalik davridagi PSIS xususiyatlariga quyidagilar kiradi:[1][2][3]
- bo‘yi past (80-99%)
- soqchilik (5-29%)
- gipotenziya
- intellektual rivojlanishni kechiktirdi
- kechiktirilgan balog'at yoshi (30-79%)
PSIS yuqori chastotasi bilan bog'liq qisqacha taqdimot, Kesariy bo'limi va / yoki past Apgar ballari ammo, bu sabablarga emas, balki oqibatlarga olib kelishi mumkin.[3]
Sababi
Vaziyatning sababi hali noma'lum. Noyob genetik mutatsiyalar oilaviy holatlarni keltirib chiqarishi mumkin, ammo bu holatlarning 5 foizidan kamrog'ini tashkil qiladi.[2]
Tashxis
Tashxis orqali tasdiqlanadi MRI.[2]
Menejment
Davolash asoratlarni oldini olish uchun tashxis qo'yilgandan so'ng boshlanishi kerak va quyidagilardan iborat gormonlarni almashtirish, ayniqsa o'sish gormoni bilan.[1]
Prognoz
Tez tashxis qo'yish va boshqarish holatlarida prognoz odatda yaxshi bo'ladi. Kechikishlar soqchilikni (gipoglikemiya sababli), gipotenziyani keltirib chiqarishi mumkin kortizol etishmovchilik) va / yoki intellektual nogironlik (qalqonsimon bezning endokrin etishmovchiligi tufayli). Yuqorida aytib o'tilgan omillar tufayli o'lim va kasallanish umumiy aholiga qaraganda yuqori, ayniqsa hayotning dastlabki 2 yilida.[3]
Epidemiologiya
PSISning tarqalishi noma'lum, ammo 1000 ga yaqin holatlar to'liq uchlik bilan yoki bo'lmasdan qayd etilgan.[3]
Adabiyotlar
- ^ a b v d e "Gipofiz sopi uzilish sindromi". Genetik va noyob kasalliklar haqida ma'lumot markazi (GARD) - NCATS dasturi. AQSh milliy sog'liqni saqlash institutlari. Olingan 2018-08-11.
- ^ a b v d e f Bar C, Zadro C, Diene G, Oliver I, Pienkowski C, Juret B va boshq. (Noyabr 2015). "Chaqaloqlikdan katta yoshgacha bo'lgan gipofiz stalkasining uzilish sindromi: dastlabki taqdimotga ko'ra klinik, gormonal va radiologik baholash". PLOS ONE. 10 (11): e0142354. Bibcode:2015PLoSO..1042354B. doi:10.1371 / journal.pone.0142354. PMC 4643020. PMID 26562670.
- ^ a b v d e f Brauner R. "Gipofiz sopi uzilish sindromi". Bolalar uyi. Olingan 2018-08-11.
Tashqi havolalar
| Tasnifi | |
|---|---|
| Tashqi manbalar |