TWIST2 - TWIST2

TWIST2
Identifikatorlar
Taxalluslar	TWIST2, DERMO1, FFDD3, SETLSS, bHLHa39, AMS, BBRSAY, twist oilasi bHLH transkripsiyasi faktor 2
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 607556 MGI: 104685 HomoloGene: 40594 Generkartalar: TWIST2
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 2 (odam)
Oxiri	238,910,534 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 1 (sichqoncha)
Oxiri	91,848,028 bp
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• DNK bilan bog'lanish; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • oqsillarni dimerizatsiya qilish faoliyati;
Uyali komponent	• sitoplazma; • hujayra yadrosi; • nukleus;
Biologik jarayon	• ko'p hujayrali organizm rivojlanishi; • hujayralarni differentsiatsiyasi; • apoptotik jarayonning salbiy regulyatsiyasi; • transkripsiyaning salbiy regulyatsiyasi, DNK-andozalari; • transkripsiyani tartibga solish, DNK-andozalari; • osteoblast differentsiatsiyasining salbiy regulyatsiyasi; • transkripsiya, DNK-andozali; • hujayra migratsiyasini ijobiy tartibga solish;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	117581
	13345
	ENSG00000233608; ENSG00000288335
	ENSMUSG00000007805
	Q8WVJ9
	Q9D030
	NM_001271893; NM_057179
	NM_007855
	NP_001258822; NP_476527
	NP_031881
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Twist bilan bog'liq protein 2 a oqsil odamlarda kodlanganligi TWIST2 gen.^[5]^[6]^[7] Ushbu gen tomonidan kodlangan oqsil a asosiy spiral-halqa-spiral (bHLH) transkripsiya omili va boshqa bHLH transkripsiyasi faktori bilan o'xshashlik, TWIST1. Asosiy spiral-halqa-spiral (bHLH) transkripsiyasi omillari hujayraning nasl-nasabini aniqlashda va differentsiatsiyasida ishtirok etgan. Bu davomida, deb o'ylashadi osteoblast rivojlanish jarayonida ushbu oqsil osteoblastning pishib etishiga to'sqinlik qilishi va preosteoblast fenotipidagi hujayralarni saqlab turishi mumkin.^[7]

O'zaro aloqalar

TWIST2 ga ko'rsatildi o'zaro ta'sir qilish bilan SREBF1.^[8]

Klinik ahamiyati

Mutatsiyalar TWIST2 ikkalasi orqali DNK bilan bog'lanish faolligini o'zgartiradigan gen dominant-salbiy va funktsiyani kuchaytirish effektlari bilan bog'liq ablepharon makrostomiya sindromi va Sartarosh-Say sindromi.^[9]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v ENSG00000288335 GRCh38: Ensembl chiqishi 89: ENSG00000233608, ENSG00000288335 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000007805 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Li L, Cserjesi P, Olson EN (Dek 1995). "Dermo-1: rivojlanayotgan dermisda ifodalangan yangi bHLH oqsiliga bog'liq". Dev Biol. 172 (1): 280–92. doi:10.1006 / dbio.1995.0023. PMID 7589808.
^ Perrin-Shmitt F, Bolcato-Bellemin AL, Burjua P, Stoetzel C, Danse JM (1997 yil aprel). "H-twist va H-dermo-1 genlarining joylashishi inson genomida alohida ajralib turadi". Biochim Biofhys Acta. 1360 (1): 1–2. doi:10.1016 / s0925-4439 (96) 00071-3. PMID 9061034.
^ ^a ^b "Entrez Gen: TWIST2 twist homolog 2 (Drosophila)".
^ Li, Yun Sok; Li Xyon Xo; Park Jiyoung; Yoo Eung Jae; Glackin Carlotta A; Choi Young Il; Jeon Sung Xo; Seong Rho Xyon; Park Sang Dai; Kim Jae Bum (2003 yil dekabr). "Twist2, yangi ADD1 / SREBP1c o'zaro ta'sir qiluvchi oqsil, ADD1 / SREBP1c ning transkripsiyaviy faolligini bostiradi". Nuklein kislotalari rez. Angliya. 31 (24): 7165–74. doi:10.1093 / nar / gkg934. PMC 291873. PMID 14654692.
^ Marchegiani, Shennon; Devis, Teylor; Tessadori, Federiko; van Xaften, Gijs; Brancati, Franchesko; Xoychen, Aleksandr; Xuang, Xaygen; Valkanas, Elise; Puzi, Barbara (2015-07-02). "TWIST2 asosiy domenidagi takroriy mutatsiyalar Ablepharon Macrostomia va Barber-Say sindromlarini keltirib chiqaradi". Amerika inson genetikasi jurnali. 97 (1): 99–110. doi:10.1016 / j.ajhg.2015.05.017. ISSN 0002-9297. PMC 4572501. PMID 26119818.

Qo'shimcha o'qish

Volorio S, Simon G, Repetto M va boshq. (1999). "Drosophila mutant oqsiliga o'xshash qirq sakkizta odam tasviri cDNA klonlarini ketma-ket tahlil qilish". DNK sek. 9 (5–6): 307–15. doi:10.3109/10425179809008469. PMID 10524757.
Li MS, Lowe G, Flanagan S va boshq. (2000). "Inson Dermo-1 suyaklarining erta rivojlanishida burama o'xshash xususiyatlarga ega". Suyak. 27 (5): 591–602. doi:10.1016 / S8756-3282 (00) 00380-X. PMID 11062344.
Gong XQ, Li L (2002). "Dermo-1, ko'p funktsiyali spiral-halqa-spiral oqsili, HLH domeni orqali MyoD transaktivatsiyasini, MEF2 o'zaro ta'sirini va xromatin deatsetilatsiyasini bosadi". J. Biol. Kimyoviy. 277 (14): 12310–7. doi:10.1074 / jbc.M110228200. PMID 11809751.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002 yil PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Li YS, Li XH, Park J va boshqalar. (2004). "Twist2, yangi ADD1 / SREBP1c o'zaro ta'sir qiluvchi protein, ADD1 / SREBP1c ning transkripsiyaviy faolligini bostiradi". Nuklein kislotalari rez. 31 (24): 7165–74. doi:10.1093 / nar / gkg934. PMC 291873. PMID 14654692.
Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq uzunlikdagi cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Firulli BA, Krawchuk D, Centonze VE va boshqalar. (2005). "O'zgargan Twist1 va Hand2 dimerizatsiyasi Saetre-Xotsen sindromi va oyoq-qo'llarining anomaliyalari bilan bog'liq". Nat. Genet. 37 (4): 373–81. doi:10.1038 / ng1525. PMC 2568820. PMID 15735646.
Raval A, Lukas DM, Matkovich JJ va boshq. (2005). "TWIST2 immunoglobulin o'zgaruvchan og'ir zanjirida mutatsiyaga uchragan va o'zgarmas surunkali limfotsitik leykemiyada differentsial metilatsiyani namoyish etadi". J. klinikasi. Onkol. 23 (17): 3877–85. doi:10.1200 / JCO.2005.02.196. PMID 15809452.
Terauchi M, Kajiyama H, Yamashita M va boshq. (2007). "TWISTning epitelial tuxumdon karsinomasining kuchaygan peritoneal metastaziga qo'shilishi mumkinligi". Klinika. Muddati Metastaz. 24 (5): 329–39. doi:10.1007 / s10585-007-9070-1. PMID 17487558. S2CID 24243743.

Tashqi havolalar

TWIST2 + oqsil, + odam AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasida Tibbiy mavzu sarlavhalari (MeSH)

Ushbu maqolada Amerika Qo'shma Shtatlarining Milliy tibbiyot kutubxonasi ichida joylashgan jamoat mulki.

Bu oqsil bilan bog'liq maqola a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v ENSG00000288335 GRCh38: Ensembl chiqishi 89: ENSG00000233608, ENSG00000288335 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000007805 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid7589808-5] Li L, Cserjesi P, Olson EN (Dek 1995). "Dermo-1: rivojlanayotgan dermisda ifodalangan yangi bHLH oqsiliga bog'liq". Dev Biol. 172 (1): 280–92. doi:10.1006 / dbio.1995.0023. PMID 7589808.

[pmid9061034-6] Perrin-Shmitt F, Bolcato-Bellemin AL, Burjua P, Stoetzel C, Danse JM (1997 yil aprel). "H-twist va H-dermo-1 genlarining joylashishi inson genomida alohida ajralib turadi". Biochim Biofhys Acta. 1360 (1): 1–2. doi:10.1016 / s0925-4439 (96) 00071-3. PMID 9061034.

[entrez-7] "Entrez Gen: TWIST2 twist homolog 2 (Drosophila)".

[pmid14654692-8] Li, Yun Sok; Li Xyon Xo; Park Jiyoung; Yoo Eung Jae; Glackin Carlotta A; Choi Young Il; Jeon Sung Xo; Seong Rho Xyon; Park Sang Dai; Kim Jae Bum (2003 yil dekabr). "Twist2, yangi ADD1 / SREBP1c o'zaro ta'sir qiluvchi oqsil, ADD1 / SREBP1c ning transkripsiyaviy faolligini bostiradi". Nuklein kislotalari rez. Angliya. 31 (24): 7165–74. doi:10.1093 / nar / gkg934. PMC 291873. PMID 14654692.

[9] Marchegiani, Shennon; Devis, Teylor; Tessadori, Federiko; van Xaften, Gijs; Brancati, Franchesko; Xoychen, Aleksandr; Xuang, Xaygen; Valkanas, Elise; Puzi, Barbara (2015-07-02). "TWIST2 asosiy domenidagi takroriy mutatsiyalar Ablepharon Macrostomia va Barber-Say sindromlarini keltirib chiqaradi". Amerika inson genetikasi jurnali. 97 (1): 99–110. doi:10.1016 / j.ajhg.2015.05.017. ISSN 0002-9297. PMC 4572501. PMID 26119818.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]