Trisomiya 16 - Trisomy 16 - Wikipedia

16-xromosoma

Trisomiya 16 a xromosoma anormalligi unda 3 nusxa mavjud 16-xromosoma ikkitadan ko'ra.[1] Bu olib keladigan eng keng tarqalgan trisomiya tushish va ikkinchi eng keng tarqalgan xromosoma sababi, diqqat bilan kuzatib boring X-xromosomalarning monosomiyasi.[2] Taxminan 6% tushish 16-trisomiyaga ega.[3] Ular asosan 8 dan 15 hafta o'tgach sodir bo'ladi oxirgi hayz muddati.[3]

Barcha xujayralarda mavjud bo'lgan ushbu xromosomaning qo'shimcha nusxasi bilan bola tirik tug'ilishi mumkin emas (to'liq trisomiya 16).[4] Biroq, bola bilan tirik tug'ilishi mumkin mozaika shakl.[5][6]

16-xromosoma

Odatda odamlarda 2 nusxa bor 16-xromosoma, har bir ota-ona tomonidan meros bo'lib qolgan. Ushbu xromosoma hujayralardagi barcha DNKlarning deyarli 3 foizini tashkil qiladi.[7]

Ko'rish

CVSda to'plangan chorionik villi - to'qimalarni ko'rsatadigan mikrograf.

Homiladorlik paytida ayollar skrining tekshiruvidan o'tishlari mumkin chorionik villusdan namuna olish va amniyosentez trisomiyani aniqlash uchun 16. paydo bo'lishi bilan aneuploidiyani aniqlash uchun invaziv bo'lmagan usullar, testlar yordamida prenatal skrining Keyingi avlod ketma-ketligi invaziv usullardan oldin foydalanish mumkin. Bu homila o'sishining sustlashishiga olib kelishi mumkin.[8]

To'liq trisomiya 16

To'liq trisomiya 16 hayotga mos kelmaydi va ko'pincha bu birinchi trimestrda tushishga olib keladi. Bu tanadagi barcha hujayralar 16-xromosomaning qo'shimcha nusxasini o'z ichiga olganida sodir bo'ladi.[8]

Mozaik trisomiya 16

Mozaik trisomiya 16, kam uchraydigan xromosoma kasalliklari, hayotga mos keladi, shuning uchun chaqaloq tirik tug'ilishi mumkin. Bu tanadagi hujayralardagina 16-xromosomaning qo'shimcha nusxasini o'z ichiga olganda sodir bo'ladi. Ba'zi oqibatlarga tug'ilishdan oldin sekin o'sish kiradi.[9]

Prenatal tashxis

Prenatal tashxis paytida homila-platsenta to'qimalarida trisomiya darajasini tahlil qilish mumkin. Ushbu darajalar mozaik trisomiya 16 ta homiladorlikning natijalarini bashorat qilishi mumkin. Tug'ruqdan oldin tashxis qo'yish holatlarini o'rganish paytida 66% tirik tug'ilganlar, o'rtacha 35,7 xaftalik homiladorlik davri. Ularning 45 foizida nuqsonlar bo'lgan. Eng keng tarqalgan malformatsiyalar CSD, ASD va gipospadiyalar.[7] Ammo cheklangan platsenta trisomiyasi 16 har doim ham anatomik anormalliklarga olib kelmaydi.[9]

Adabiyotlar

  1. ^ Meri Kugler, R.N. (2005-08-20). "16-xromosoma buzilishi". About.com: Noyob kasalliklar. Haqida, Inc. Olingan 2008-01-30.
  2. ^ DeCherney, Alan H.; Natan, Loren; Gudvin, T. Merfi; Laufer, Neri, nashr. (2007). Hozirgi diagnostika va davolash: Akusherlik va ginekologiya (10-nashr). Nyu-York: McGraw-Hill. ISBN  978-0-07-143900-8.
  3. ^ a b Benn, Piter (1998-09-01). "Trisomy 16 va trisomy 16 mozaika: sharh". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. 79 (2): 121–133. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980901) 79: 2 <121 :: AID-AJMG8> 3.0.CO; 2-T. ISSN  1096-8628.
  4. ^ Sotuvchi, MJ; Qo'rquv, C; Kumar, A; Mohammed, S (2004). "O'rtacha trimestrda IVF xomilada trisomiya 16, ko'plab anomaliyalar bilan". Klinik dismorfologiya. 13 (3): 187–190. doi:10.1097 / 01.mcd.0000133498.91871.1b. ISSN  0962-8827. OCLC  196772467. PMID  15194958. BL Shelfmark 3286.273700.
  5. ^ Simensen, RJ; Colby, RS; Corning, KJ (2003). "Tug'ilgandan oldingi maslahat: mozaik trisomiya 16. Kognitiv ishlash va moslashuvchan xulq-atvorni namoyish qiluvchi amaliy ish". Genetik maslahat. 14 (3): 331–6. ISSN  1015-8146. OCLC  210520912. PMID  14577678. BL Shelfmark 4111.845000.
  6. ^ Langlois S, Yong PJ, Yong SL; Yong, P J; Yong, S L; Barret, men; Kalousek, D K; Miny, P; Exeler, R; Morris, K; Robinson, V; va boshq. (2006). "Tug'ruqdan oldin tashxis qo'yilgan trisomiya 16 mozaikasini postnatal kuzatish". Prenatal diagnostika. 26 (6): 548–558. doi:10.1002 / pd.1457. OCLC  108807898. PMID  16683298. BL Shelfmark 6607.646000.CS1 maint: bir nechta ism: mualliflar ro'yxati (havola)
  7. ^ a b Yong, PJ; Barret, IJ; Kalousek, DK; Robinson, WP (2003). "Trisomiya 16 mozaikasining klinik jihatlari, prenatal diagnostikasi va patogenezi". Tibbiy genetika jurnali. 40 (3): 175–82. doi:10.1136 / jmg.40.3.175. PMC  1735382. PMID  12624135.
  8. ^ a b Groli, C; Cerri, V; Tarantini, M; Bellotti, D; Jacobello, C; Janello, R; Zanini, R; Lancetti, S; Zaglio, S (1996). "Plasenta bilan cheklangan onaning sarumini skrining qilish va trisomiya 16". Prenatal diagnostika. 16 (8): 685–9. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0223 (199608) 16: 8 <685 :: AID-PD907> 3.0.CO; 2-2. PMID  8878276.
  9. ^ a b Kontomanolis, EN; Lambropulu, M; Georgiadis, A; Gramatikopoulou, men; Deftereou, TH; Galazios, G (2012). "Qiyin trisomiya 16: Case report". Klinik va eksperimental akusherlik va ginekologiya. 39 (3): 412–3. PMID  23157062.

Tashqi havolalar