Marker xromosomasi - Marker chromosome - Wikipedia

A marker xromosoma (mar) - a ning kichik bir qismi xromosoma odatda fragmentning kattaligi tufayli ixtisoslashgan genomik tahlilisiz aniqlab bo'lmaydi.^[1] Markerning ahamiyati o'zgaruvchan, chunki u marker tarkibida qanday material bo'lishiga bog'liq.^[2]

Marker xromosomalari vaqti-vaqti bilan qariyb 70% uchraydi, qolgan qismi ota-onadan meros bo'lib qoladi. Ishlarning taxminan 50% o'z ichiga oladi mozaika, bu holatning og'irligiga ta'sir qiladi. Chastotasi har 10000 kishiga taxminan 3-4 tani tashkil qiladi va 300 kishidan bittasi aqliy zaiflik.^[2]

Marker xromosomalari odatda standart 46 xromosomalarga qo'shimcha ravishda paydo bo'ladi, bu uni qisman qiladi trisomiya yoki ortiqcha sonli xromosoma. Marker faol bo'lmagan genetik materialdan iborat bo'lishi mumkin va hech qanday ta'siri yo'q yoki umuman ta'sir qilmaydi yoki faol genlarni olib yurishi va iso (12p) kabi genetik sharoitlarni keltirib chiqarishi mumkin. Pallister-Killian sindromi va iso (18p), bu aqliy zaiflik bilan bog'liq va sindromli fatsiyalar.^[3] Xromosoma 15 ko'p miqdordagi marker xromosomalariga hissa qo'shishi kuzatilgan, ammo sababi aniqlanmagan.^[1]

Adabiyotlar

^ ^a ^b Tibbiyotdagi Tompson va Tompson Genetikasi, 5-bob, 57-74 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781437706963000054?scrollTo=%23hl0000654
^ ^a ^b Nelson pediatriya darsligi, 81-bob, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126
^ Bolduin, Erin L.; May, Lotaringiya F.; Adliya, N aprel; Martin, Krista L.; Ledbetter, Devid H. (2008 yil 8-fevral). "Kichik supernumerary marker xromosomalarining mexanizmlari va oqibatlari: Barbara Makklintokdan zamonaviy genetik-maslahat masalalariga qadar". Amerika inson genetikasi jurnali. 82: 398–410. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.10.013. PMC 2427313. PMID 18252220.

https://web.archive.org/web/20060926021351/http://www.chromodisorder.org/sytrix/card_list.php3?dbid=63&id=365 Inson sitogenetik nomenklaturasi uchun xalqaro tizim, Shaffer, LG, Tommerup N. (tahr.); S. Karger, Bazel 2005 yil

[Thompson-1] Tibbiyotdagi Tompson va Tompson Genetikasi, 5-bob, 57-74 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781437706963000054?scrollTo=%23hl0000654

[Nelson-2] Nelson pediatriya darsligi, 81-bob, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126

[3] Bolduin, Erin L.; May, Lotaringiya F.; Adliya, N aprel; Martin, Krista L.; Ledbetter, Devid H. (2008 yil 8-fevral). "Kichik supernumerary marker xromosomalarining mexanizmlari va oqibatlari: Barbara Makklintokdan zamonaviy genetik-maslahat masalalariga qadar". Amerika inson genetikasi jurnali. 82: 398–410. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.10.013. PMC 2427313. PMID 18252220.

[1]

[2]

[3]