Milroys kasalligi - Milroys disease - Wikipedia

Milroy kasalligi
Boshqa ismlarMilroy kasalligi, Nonne-Milroy-Meige sindromi, Irsiy limfedema[1]
Autosomal dominant - en.svg
Ushbu holat autosomal dominant tarzda meros qilib olinadi
MutaxassisligiTibbiy genetika  Buni Vikidatada tahrirlash

Milroy kasalligi (Tibbiyot fanlari doktori) a oilaviy kasallik bilan tavsiflanadi limfedema, odatda oyoqlarda, tug'ma anormalliklardan kelib chiqadi limfa tizimi. Limfa drenajining buzilishi suyuqlik to'planishiga va gipertrofiya yumshoq to'qimalarning.[2][3]

U tomonidan nomlangan Ser Uilyam Osler Kanadalik shifokor Uilyam Milroy uchun 1892 yilda bir ishni tasvirlab bergan, garchi bu birinchi marta tasvirlangan bo'lsa Rudolf Virchov 1863 yilda.[4][5]

Taqdimot

Milroy kasalligining eng keng tarqalgan namoyishi - bu bir tomonlama pastki ekstremite limfedema, shuningdek, hamroh bo'lishi mumkin gidrosel. Erkak va ayollarda tirnoqlarning ko'tarilishi, oyoq barmoqlarining chuqur burmalari, siğilga o'xshash o'smalar (papillomalar) va oyoqning taniqli tomirlari bo'lishi mumkin. Ba'zi odamlar selülit deb ataladigan yuqumli bo'lmagan teri infektsiyalarini rivojlantiradilar, bu esa limfa suyuqligini (limfa tomirlari) olib boradigan ingichka naychalarga zarar etkazishi mumkin. Selülit epizodlari pastki oyoqlarda qo'shimcha shish paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin.[6]

Genetika

Ushbu kasallik ko'pincha ayollarda va gen bilan bog'liqlikda uchraydi FLT4 tasvirlangan.[7] Uchun FLT4 kodlari VEGFR-3 limfa tizimining rivojlanishiga ta'sir qiladi.

Milroy kasalligi birlamchi yoki irsiy lenfedemaning 1A turi yoki erta boshlangan lenfedem deb ham ataladi, bu juda kam uchraydigan kasallik bo'lib, tibbiy adabiyotlarda atigi 200 ga yaqin holat qayd etilgan. Milroy kasalligi autosomal dominant mutatsiyasidan kelib chiqqan holat FLT4 qon tomir endotelial o'sish retseptorlari 3 ni kodlaydigan gen (VEGFR-3 ) 5 xromosomasida (5q35.3) uzun qo'lda (q) joylashgan gen.[8]

Milroy kasalligidan farqli o'laroq (odatda 1A tipdagi limfedema), u odatda tug'ilish paytida yoki erta bolalik davrida shish va shish paydo bo'ladi, irsiy limfedema nomi bilan tanilgan II tip Meige kasalligi, balog'atga etishish davrida boshlangan. Meige kasalligi ham autosomal dominant kasallikdir. Bu "forkhead" oilasining transkripsiyasi omilidagi mutatsiyalar bilan bog'liq (FOXC2 ) 16-xromosomaning uzun qo'lida joylashgan gen (16q24.3). Taxminan 2000 ta holat aniqlandi. 35 yoshdan keyin boshlangan irsiy limfedemaning uchinchi turi limfa-shish tarda deb nomlanadi.[8]

Tashxis

Faqat konservativ choralar ko'rish mumkin. Lenfödem kasalliklarini davolashning muayyan usullari, ehtimol o'ziga xos simptomlarni engillashtirishi mumkin; davolash mumkin emas va u odatda tug'ma ... genetik maslahat berilishi mumkin.Bunday sog'liq sharoitlari, kechikishlar, buzilishlar va boshqa limfatik genetik kasalliklar va # 5 xromosoma anomaliyalari bilan bog'liq jismoniy xususiyatlarga ega bo'lishi mumkin.

Prognoz

MD odatda umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi.[9]

Medscapening ta'kidlashicha, bemorlarda takroriy streptokokkali selülit va limfangit bo'lishi mumkin, keyinchalik antibiotik terapiyasi uchun kasalxonaga yotqiziladi, kam uchraydigan asorat - doimiy limfedemali bemorlarda limfangiozarkoma yoki angiosarkomaning paydo bo'lishi. Ba'zi bemorlarda oqsillarni yo'qotadigan enteropatiya va ichki a'zolarning rivojlanishi mumkin. Xilusli astsit va xilotoraks kamdan-kam uchraydi.

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ Boloniya JL, Jorizzo JL, Rapini RP (2007). Dermatologiya: 2 jildli to'plam. Sent-Luis: Mosbi. ISBN  978-1-4160-2999-1. OCLC  1058487222.[sahifa kerak ]
  2. ^ Jeyms VD, Berger TG, Elston DM, Endryus GC, Odom RB (2006). Endryusning teri kasalliklari: klinik dermatologiya. Sonders Elsevier. p. 849. ISBN  978-0-7216-2921-6. OCLC  937244604.
  3. ^ Strayer DL, Rubin R (2007). Rubinning patologiyasi: tibbiyotning klinik-patologik asoslari (5-nashr). Xagerstvon, tibbiyot fanlari doktori: Lippincott Uilyams va Uilkins. ISBN  978-0-7817-9516-6.
  4. ^ sind / 1326 da Kim uni nomladi?
  5. ^ Milroy WF (1892). "Irsiy to'lovning ta'riflanmagan xilma-xilligi". Nyu-York tibbiy jurnali. 56: 505–8.
  6. ^ "Milroy kasalligi". Amerika Qo'shma Shtatlari Tibbiyot kutubxonasi. Olingan 1 mart 2014.
  7. ^ Spiegel R, Ghalamkarpour A, Daniel-Spiegel E, Vikkula M, Shalev SA (2006). "VEGFR3dagi yangi missens mutatsiya tufayli irsiy lenfedemaning I turi bo'lgan oilada keng klinik spektr". Inson genetikasi jurnali. 51 (10): 846–50. doi:10.1007 / s10038-006-0031-3. PMID  16924388.
  8. ^ a b "Irsiy limfedema". Olingan 1 sentyabr 2016.
  9. ^ Rockson SG (2010 yil oktyabr). "Limfatik kasallikning sabablari va oqibatlari". Nyu-York Fanlar akademiyasining yilnomalari. 1207 Qo'shimcha 1: E2-6. Bibcode:2010NYASA1207E ... 2R. doi:10.1111 / j.1749-6632.2010.05804.x. PMID  20961302.

Qo'shimcha o'qish

  • Bris, Glen V.; Mansur, Sahar; Ostergaard, Pia; Konnell, Fiona; Jefferi, Stiv; Mortimer, Piter (1993). "Milroy kasalligi". GeneReviews®. Vashington universiteti, Sietl. Olingan 15 mart 2019.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar