Mikrosefalik osteodisplastik ibtidoiy mitti II tip - Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II - Wikipedia

Mikrosefalik osteodisplastik ibtidoiy mitti II tip
Boshqa ismlarMajewski osteodisplastik ibtidoiy mitti II tip
Avtosomal retsessiv - en.svg
Mikrotsefalik osteodisplastik ibtidoiy mitti II tip avtosomal retsessiv usulda meros qilib olinadi.
MutaxassisligiTibbiy genetika  Buni Vikidatada tahrirlash

Mikrosefalik osteodisplastik ibtidoiy mitti II tip (MOPD II) shaklidir mitti miya va skelet anormalliklari bilan bog'liq. Bu 1982 yilda tavsiflangan.[1]

MOPD II a sifatida keltirilgan noyob kasallik tomonidan Noyob kasalliklar bo'limi Ning (ORD) Milliy sog'liqni saqlash institutlari (NIH). Bu shuni ko'rsatadiki, MOPD (yoki MOPD ning kichik turi) AQSh aholisining 200 mingdan kam odamiga ta'sir qiladi.

Bu oqsil bilan bog'liq peritsentrin (PCNT).[2]

MOPD II bilan taniqli shaxslar

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ Majewski F, Ranke M, Shinzel A (1982 yil may). "Mikrosefalik ibtidoiy mitti II: ibtidoiy mitti II osteodisplastik turi". Am. J. Med. Genet. 12 (1): 23–35. doi:10.1002 / ajmg.1320120104. PMID  7201238.
  2. ^ Rauch A, Thiel CT, Schindler D va boshq. (2008 yil fevral). "Peritsentrin (PCNT) genidagi mutatsiyalar ibtidoiy mittiizmni keltirib chiqaradi". Ilm-fan. 319 (5864): 816–9. doi:10.1126 / science.1151174. PMID  18174396.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar