Friman-Sheldon sindromi - Freeman–Sheldon syndrome

Friman-Sheldon sindromi
Boshqa ismlarDistal artrogripoz 2A turi (DA2A), kraniokarpotarsal displazi, kraniokarpotarsal distrofiya, kranio-karpo-tarsal sindromi, hushtak chalish yuzi - shamol tegirmoni qanotining qo'l sindromi
Freeman-Sheldon syndrome.JPG
MutaxassisligiTibbiy genetika  Buni Vikidatada tahrirlash

Friman-Sheldon sindromi (FSS) juda kam uchraydigan ko'p sonli tug'ma kontraktura shakli (KMK) sindromlar (artrogripozlar ) va distal artrogripozning (DA) eng og'ir shakli hisoblanadi.[1][2][3] Dastlab u tomonidan tasvirlangan Ernest Artur Freeman va Jozef Xarold Sheldon 1938 yilda.[4][5]:577

2007 yilga kelib tibbiy adabiyotlarda faqat 100 ga yaqin holatlar qayd etilgan.[6]

Belgilari va alomatlari

Friman-Sheldon sindromining alomatlariga yuqori ko'z qovoqlarining tushishi, strabismus, past darajadagi quloqlar, uzoq filtrum, asta-sekin eshitish qobiliyatini yo'qotish, skolyoz va yurishdagi qiyinchiliklar. Gastroezofagial reflyuks chaqaloqlik davrida qayd etilgan, ammo odatda yoshga qarab yaxshilanadi. Til kichkina bo'lishi mumkin va yumshoq tanglayning cheklangan harakati burun nutqini keltirib chiqarishi mumkin. Ko'pincha jag'ning ustida H yoki Y shaklida terining xiralashishi kuzatiladi.[iqtibos kerak ]

Sababi

FSSga genetik o'zgarishlar sabab bo'ladi. Krakovyak va boshq. (1998) distal artrogripoz multipleks konjenita (DA2B; MIM # 601680) gen, fenotipik ekspresyonda klassik FSSga juda o'xshash sindrom, 11p15,5-ptergacha.[7][8] Boshqalar mutatsiyalar topilgan.[9][10] FSSda meros ham bo'lishi mumkin autosomal dominant, ko'pincha namoyish etiladi.[11][12][13] yoki autosomal retsessiv (MIM 277720).[14][15][16][17] Alves va Azevedo (1977) ta'kidlaganidek, DA2A holatlarining aksariyati yangi deb topilgan allelik o'zgarishi.[18] Toydemir va boshq. (2006) mutatsiyalar ekanligini ko'rsatdi embrional miyozin og'ir zanjiri 3 (MYH3; MIM * 160270), 17p-13.1-pterda, klassik FSS fenotipiga sabab bo'ldi, ularning skriningida 28 ta (21 ta sporadik va 7 ta oilaviy) probandlar distal artrogripoz 2A turi bilan.[19][20] 20 bemorda (mos ravishda 12 va 8 proband), missensiya mutatsiyalari (R672H; MIM * 160270.0001 va R672C; MIM * 160270.0002) arg672 o'rnini bosdi, embrion miyozin qoldig'i, embriondan keyin saqlanib qoldi.[19][20][20] Mutatsiyalarni topgan qolgan 6 bemorning 3 nafari missense private de novo (E498G; MIM * 160270.0006 va Y583S) yoki oilaviy mutatsiyalar (V825D; MIM * 160270.0004); Boshqa 3 nafar sporadik ekspressionli bemorlarda de novo mutatsiyalar (T178I; MIM * 160270.0003) bo'lgan, ular DA2B da topilgan; 2 bemorda taniqli mutatsiyalar yo'q edi.[19][20]

Tashxis

Friman-Sheldon sindromi distalning bir turi artrogripoz, distal artrogripoz turi 1 (DA1) bilan bog'liq.[21] 1996 yilda Freeman-Sheldon sindromini distal artrogripoz 2A (DA2A) turi sifatida belgilab, Freeman-Sheldon sindromini aniqlashning yanada qat'iy mezonlari ishlab chiqildi.[3]

Umuman olganda, DA1 eng kam og'ir; DA2B terapiya uchun kamroq ijobiy ta'sir ko'rsatadigan qo'shimcha funktsiyalar bilan yanada og'irroq. DA2A (Freeman-Sheldon sindromi) - bu uchtasining eng og'ir darajasi, anormalliklari va terapiyaga chidamliligi yuqori.[3]

Friman-Sheldon sindromi bir turi sifatida tavsiflangan tug'ma miyopatiya.[22]

2006 yil mart oyida Stivenson va boshq. distal artrogripoz turi 2A (DA2A) yoki Freeman-Sheldon sindromi uchun qat'iy diagnostika mezonlarini e'lon qildi. Bularga distal artrogripozning ikki yoki undan ortiq xususiyatlari kiradi: mikrostomiya, hushtak chalish, nazolabial burmalar va "H shaklidagi" jag'ning chuqurligi.[2]

Menejment

Jarrohlik va anestetik mulohazalar

Bemorlar erta konsultatsiya qilinishi kerak kraniofasiyal va ortopedik jarrohlar, kraniofacial bo'lsa,[23][24][25] oyoq oyoqlari,[26] yoki qo'lni tuzatish[27][28][29][30] funktsiyasi yoki estetikasini yaxshilash uchun ko'rsatiladi. Operatsion choralarni ehtiyotkorlik bilan, radikal choralardan qochish va Freeman-Sheldon sindromidagi g'ayritabiiy mushaklarning fiziologiyasini diqqat bilan ko'rib chiqish kerak. Afsuski, ko'plab jarrohlik amaliyotlari suboptimal natijalarga ega, ikkilamchi miyopatiya sindromi.[iqtibos kerak ]

Tezkor choralar ko'rilishi kerak bo'lsa, ular sog'lig'ining zaifligini hisobga olib, hayotning iloji boricha erta rejalashtirilgan bo'lishi kerak. Dastlabki aralashuvlar rivojlanishning kechikishini minimallashtirish va asosiy funktsiyalarni qayta o'rganish zarurligini inkor etish imkoniyatiga ega.[iqtibos kerak ]

Anormallik tufayli muskul fiziologiya Freeman-Sheldon sindromida terapevtik choralar nojo'ya natijalarga olib kelishi mumkin.[31] Qiyin endotrakeal intubatsiyalar va tomir kirish DA2A ko'plab bemorlarida operativ qarorlarni murakkablashtiradi va malign gipertermiya (MH) FSS bilan kasallangan shaxslarga ham ta'sir qilishi mumkin.[32][33][34][35] Kruikshanks va boshq. (1999) MHni qo'zg'atmaydigan vositalardan muammosiz foydalanish to'g'risida xabar beradi.[36] Haqida hisobotlar chop etildi orqa miya bifida okkulta yilda behushlik boshqaruv[37] va bachadon bo'yni kifoskolyoz intubatsiyalarda.[38]

Tibbiy ahamiyat

Friman-Sheldon sindromida umumiy sog'liqni saqlash terapevtik ahamiyatga ega bo'lishi kerak. Asosiy e'tibor ta'sirlanishni cheklashga qaratilgan yuqumli kasalliklar chunki mushak-skelet tizimining anormalliklari FSSda muntazam infektsiyalardan xalos bo'lishni ancha qiyinlashtiradi. Pnevmonit va bronxit ko'pincha yumshoq ko'rinadigan ergashing yuqori nafas yo'llarining infektsiyalari. FSS bilan kasallangan bemorda uchraydigan nafas olish muammolari va asoratlar ko'p bo'lishi mumkin bo'lsa-da, sindromning asosiy ishtiroki mushak-skelet tizimlari bilan chegaralanadi va to'g'ri parvarish bilan qoniqarli sifat va umr ko'rish mumkin.[iqtibos kerak ]

Prognoz

Prognoz haqida ozgina ma'lumotlar mavjud. Kamdan kam hollarda ba'zi bemorlar go'daklik davrida nafas etishmovchiligidan vafot etgan; aks holda, umr ko'rish normal deb hisoblanadi.[iqtibos kerak ]

Epidemiologiya

1990 yilga kelib, adabiyotda 65 nafar bemor haqida xabar berilgan, ularning jinsi va etnik afzalligi e'tiborga olinmagan.[39] Ba'zi odamlar minimal malformatsiyaga uchraydilar; kamdan-kam hollarda bemorlar og'irligi tufayli go'daklik davrida vafot etgan markaziy asab tizimi ishtirok etish[40] yoki nafas olishning asoratlari.[41] Bir nechta sindromlar Freeman-Sheldon sindromi bilan bog'liq, ammo buni amalga oshirishdan oldin qo'shimcha ma'lumot talab qilinadi nozologik chegaralash.[42][43][44]

Tadqiqot yo'nalishlari

Tadqiqotning ustuvor yo'nalishlaridan biri bu rolini va mohiyatini aniqlashdir malign gipertermiya FSSda. Bunday bilimlar jarrohlik amaliyotiga nomzodlar uchun foydali bo'ladi anesteziologiya va ularga g'amxo'rlik qiladigan jarrohlik guruhlari. MH, shuningdek, mushak distrofiyasi bo'lgan bemorlarda stress bilan qo'zg'atilishi mumkin.[45] Ushbu aniq munosabatlarni baholash uchun ko'proq tadqiqotlar talab etiladi idyopatik giperpireksiya, MH va stress. Keyingi tadqiqotlar shuni aniqlamoqchi epidemiologiya FSS va davolash terapiya protokollarida psixopatologiya.[iqtibos kerak ]

Eponim

Britaniyalik ortoped-jarroh uchun nomlangan Ernest Artur Freeman (1900-1975) va ingliz shifokori Jozef Xarold Sheldon (1893-1972), uni 1938 yilda birinchi marta tasvirlab bergan.[4][5]:577

Adabiyotlar

  1. ^ Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): 193700
  2. ^ a b Stivenson, DA; Carey JC; Palumbos J; Rezerford A; Dolcourt J; Bamshad MJ (mart 2006). "Friman-Sheldon sindromining klinik xususiyatlari va tabiiy tarixi". Pediatriya. 117 (3): 754–62. doi:10.1542 / peds.2005-1219. PMID  16510655. S2CID  7952828.
  3. ^ a b v Bamshad M, Jorde LB, Carey JC (noyabr 1996). "Distal artrogripozlarning qayta ko'rib chiqilgan va kengaytirilgan tasnifi". Am. J. Med. Genet. 65 (4): 277–81. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19961111) 65: 4 <277 :: AID-AJMG6> 3.0.CO; 2-M. PMID  8923935.
  4. ^ a b Freeman, EA; Sheldon JH (1938). "Kranio-karpo-tarsal distrofiyasi: ta'riflanmagan tug'ma malformatsiya". Arch Dis Child. 13 (75): 277–83. doi:10.1136 / adc.13.75.277. PMC  1975576. PMID  21032118.
  5. ^ a b Jeyms, Uilyam; Berger, Timoti; Elston, Dirk (2005). Endryusning teri kasalliklari: Klinik dermatologiya. (10-nashr). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  6. ^ "Freeman Sheldon sindromi". NORD (Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot). Olingan 2019-09-12.
  7. ^ Krakowiak PA, O'Quinn JR, Bohnsack JF va boshq. (1997). "Friman-Sheldon sindromining varianti 11p15,5 ptergacha xaritalar". Am. J. Xum. Genet. 60 (2): 426–32. PMC  1712403. PMID  9012416.
  8. ^ Krakowiak PA, Bohnsack JF, Carey JC, Bamshad M (1998). "Freeman-Sheldon sindromi (DA2B) variantini klinik tahlil qilish". Am. J. Med. Genet. 76 (1): 93–8. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980226) 76: 1 <93 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-K. PMID  9508073.
  9. ^ Sung SS, Brassington AM, Krakowiak PA, Carey JC, Jorde LB, Bamshad M (2003). "TNNT3dagi mutatsiyalar ko'plab tug'ma kontrakturalarni keltirib chiqaradi: 2B distal artrogripoz uchun ikkinchi joy". Am. J. Xum. Genet. 73 (1): 212–4. doi:10.1086/376418. PMC  1180583. PMID  12865991.
  10. ^ Sung SS, Brassington AM, Grannatt K va boshq. (2003). "Tez tortadigan kontraktil oqsillarni kodlovchi genlardagi mutatsiyalar distal artrogripoz sindromini keltirib chiqaradi". Am. J. Xum. Genet. 72 (3): 681–90. doi:10.1086/368294. PMC  1180243. PMID  12592607.
  11. ^ Aalam M, Kühirt M (1972). "[Shamol tegirmoniga o'xshash qanot barmoqlarining deformatsiyalari]". Z Orthop Ihre Grenzgeb (nemis tilida). 110 (3): 395–8. PMID  4263226.
  12. ^ Jorgenson RJ (1974). "M - ikki oilada kraniokarpotarsal distrofiya (hushtak chalish yuz sindromi)". Tug'ilishda nuqsonlar Orig. Maqola. Ser. 10 (5): 237–42. PMID  4220006.
  13. ^ Vettstein A, Buchinger G, Braun A, fon Bazan UB (1980). "Hushtak-yuz sindromi bo'lgan oila". Hum. Genet. 55 (2): 177–89. doi:10.1007 / BF00291765. PMID  7450762. S2CID  8059018.
  14. ^ Kousseff BG, McConnachie P, Hadro TA (1982). "Egizaklardagi hushtak yuz sindromining avtosomal-retsessiv turi". Pediatriya. 69 (3): 328–31. PMID  7199706.
  15. ^ Kaul KK (1981). "Hushtak yuz sindromi (kraniokarpotarsal displazi)". Hind pediatri. 18 (1): 72–3. PMID  7262998.
  16. ^ Guzzanti V, Toniolo RM, Lembo A (1990). "[Freeman-Sheldon sindromi]". Arch Putti Chir Organi Mov (italyan tilida). 38 (1): 215–22. PMID  2136374.
  17. ^ Sanches JM, Kaminker CP (1986). "Friman-Sheldon sindromining genetik heterojenligi uchun yangi dalillar". Am. J. Med. Genet. 25 (3): 507–11. doi:10.1002 / ajmg.1320250312. PMID  3789012.
  18. ^ Alves AF, Azevedo ES (1977). "Friman-Sheldon sindromining retsessiv shakli yoki hushtak chalish yuzi"'". J. Med. Genet. 14 (2): 139–41. doi:10.1136 / jmg.14.2.139. PMC  1013533. PMID  856233.
  19. ^ a b v Toydemir RM, Ruterford A, Whitby FG, Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ (2006). "Embrion miyozin og'ir zanjiridagi mutatsiyalar (MYH3) Friman-Sheldon sindromi va Sheldon-Hall sindromini keltirib chiqaradi". Nat. Genet. 38 (5): 561–5. doi:10.1038 / ng1775. PMID  16642020. S2CID  8226091.
  20. ^ a b v d Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): MYOSIN, Og'ir zanjir 3, SKELETAL mushaklar, embrion; MYH3 - 160720
    b .0001 c .0002 d .0004 e .0006, .0003
  21. ^ Hall JG, Rid SD, Grin G (fevral, 1982). "Distal artrogripozlar: yangi sub'ektlarni aniqlash - ko'rib chiqish va nozologik munozarasi". Am. J. Med. Genet. 11 (2): 185–239. doi:10.1002 / ajmg.1320110208. PMID  7039311.
  22. ^ Vanek J, Janda J, Amblerova V, Losan F (iyun 1986). "Freeman-Sheldon sindromi: tug'ma miyopatik kelib chiqish buzilishi?". J. Med. Genet. 23 (3): 231–6. doi:10.1136 / jmg.23.3.231. PMC  1049633. PMID  3723551.
  23. ^ Vaitiekaitis AS, Hornstayn L, Neale HW (sentyabr 1979). "Kranio-karpo-tarsal displazi (hushtak chalish yuz sindromi) da lablar deformatsiyasini tuzatish bo'yicha yangi jarrohlik protsedura". J Oral Surg. 37 (9): 669–72. PMID  288890.
  24. ^ Nara T (1981 yil iyul). "Friman-Sheldon sindromi bilan birga keladigan yuqori lab va burun burunidagi kolobomani tiklash". Nippon Geka Xokan. 50 (4): 626–32. PMID  7316645.
  25. ^ Ferreira LM, Minami E, Endryus Jde M (1994 yil aprel). "Freeman-Sheldon sindromi: mikrostomiyani jarrohlik yo'li bilan tuzatish". Br J Plast Surg. 47 (3): 201–2. doi:10.1016/0007-1226(94)90056-6. PMID  8193861.
  26. ^ Malkawi H, Tarawneh M (1983 yil iyul). "Hushtak chalayotgan yuz sindromi yoki kraniokarpotarsal displazi. Ota va o'g'ilning ikkita holati to'g'risida hisobot va adabiyotlarni ko'rib chiqish". J Pediatr Ortop. 3 (3): 364–9. doi:10.1097/01241398-198307000-00017. PMID  6874936. S2CID  22025528.
  27. ^ WH ga qo'ng'iroq qiling, Strickland JW (1981 yil mart). "Hushtak-yuz sindromida qo'llarning funktsional rekonstruktsiyasi". J Hand Surg [Am]. 6 (2): 148–51. doi:10.1016 / s0363-5023 (81) 80168-2. PMID  7229290.
  28. ^ Martini AK, Banniza fon Bazan U (1983). "[Freeman-Sheldon sindromidagi qo'l deformatsiyalari va ularni jarrohlik davolash]". Z Orthop Ihre Grenzgeb (nemis tilida). 121 (5): 623–9. doi:10.1055 / s-2008-1053288. PMID  6649810.
  29. ^ Martini AK, Banniza fon Bazan U (dekabr 1982). "[Friman-Sheldon sindromida qo'l deformatsiyasini jarrohlik davolash]". Handchir Mikrochir Plast Chir (nemis tilida). 14 (4): 210–2. PMID  6763591.
  30. ^ Wenner SM, Shalvoy RM (1989 yil noyabr). "Friman-Sheldon sindromida (kraniokarpotarsal displazi) bosh barmog'ining aduktsion kontrakturasini ikki bosqichli tuzatish". J Hand Surg [Am]. 14 (6): 937–40. doi:10.1016 / S0363-5023 (89) 80040-1. PMID  2584652.
  31. ^ Aldinger G, Eulert J (1983). "[Freeman-Sheldon sindromi]". Z Orthop Ihre Grenzgeb (nemis tilida). 121 (5): 630–3. doi:10.1055 / s-2008-1053289. PMID  6649811.
  32. ^ Laishley RS, Roy WL (1986). "Freeman-Sheldon sindromi: uchta holat va behushlik oqibatlari to'g'risida hisobot". Anesth Soc J. 33 (3 Pt 1): 388-93. doi:10.1007 / BF03010755. PMID  3719442.
  33. ^ Munro XM, Butler PJ, Vashington EJ (1997). "Freeman-Sheldon (hushtak hushtagi) sindromi. Anestetik va nafas yo'llarini boshqarish". Paediatr Anaest. 7 (4): 345–8. doi:10.1046 / j.1460-9592.1997.d01-90.x. PMID  9243695. S2CID  40852324.
  34. ^ Yamamoto S, Osuga T, Okada M va boshq. (1994). "[Freeman-Sheldon sindromi bilan og'rigan bemorni anestetik boshqarish]". Masui (yapon tilida). 43 (11): 1748–53. PMID  7861610.
  35. ^ Sobrado CG, Ribera M, Marti M, Erdocia J, Rodriges R (1994). "[Freeman-Sheldon sindromi: anestezik induktsiyadan so'ng mushaklarning umumiy kuchayishi]". Rev Esp Anestesiol Reanim (ispan tilida). 41 (3): 182–4. PMID  8059048.
  36. ^ Cruickshanks GF, Brown S, Chitayat D (1999). "Gırtlak niqobli havo yo'li yordamida Freeman-Sheldon sindromi uchun behushlik". Can J Anaest. 46 (8): 783–7. doi:10.1007 / BF03013916. PMID  10451140.
  37. ^ Namiki M, Kawamata T, Yamakage M, Matsuno A, Namiki A (2000). "[Freeman-Sheldon sindromi bilan og'rigan bemorni anestetik boshqarish]". Masui (yapon tilida). 49 (8): 901–2. PMID  10998888.
  38. ^ Vas L, Naregal P (1998). "Freeman Sheldon sindromi bo'lgan bemorni anestetik boshqarish". Paediatr Anaest. 8 (2): 175–7. doi:10.1046 / j.1460-9592.1998.00676.x. PMID  9549749. S2CID  37359095.
  39. ^ "Friman-Sheldon sindromi". Yetim bolalar ensiklopediyasi. Komier-Daire.
  40. ^ Zampino G, Conti G, Balducci F, Moschini M, Macchiaiolo M, Mastroiacovo P (mart 1996). "Miyaning anomaliyalari va eshitish qobiliyatini yo'qotish bilan bog'liq bo'lgan Freeman-Sheldon sindromining og'ir shakli". Am. J. Med. Genet. 62 (3): 293–6. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960329) 62: 3 <293 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-F. PMID  8882790.
  41. ^ Rao SS, Chary R, ​​Karan S (mart 1979). "Yangi tug'ilgan chaqaloqdagi Freeman Sheldon sindromi (hushtak chalish yuzi) - voqea haqida hisobot". Hind pediatri. 16 (3): 291–2. PMID  110675.
  42. ^ Fitzsimmons JS, Zaldua V, Krispin AR (oktyabr 1984). "Friman-Sheldon sindromidagi genetik heterojenlik: ehtimoliy avtosomal retsessiv merosga ega bo'lgan ikkita kattalar". J. Med. Genet. 21 (5): 364–8. doi:10.1136 / jmg.21.5.364. PMC  1049318. PMID  6502650.
  43. ^ Träger D (1987). "[Kranio-karpo-tarsal displazi sindromi (Freeman-Sheldon sindromi, hushtak chalish yuz sindromi)]". Z Orthop Ihre Grenzgeb (nemis tilida). 125 (1): 106–7. doi:10.1055 / s-2008-1039687. PMID  3577337.
  44. ^ Simosa V, Penchaszadeh VB, Bustos T (1989 yil fevral). "Yuzi va quloqchasi malformatsiyasi aniq bo'lgan va dominant merosga ega bo'lgan yangi sindrom". Am. J. Med. Genet. 32 (2): 184–6. doi:10.1002 / ajmg.1320320209. PMID  2929657.
  45. ^ Litman RS, Rosenberg H (2005). "Xatarli gipertermiya: sezuvchanlik testini yangilash". JAMA. 293 (23): 2918–24. doi:10.1001 / jama.293.23.2918. PMID  15956637.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar