Pigmentar nuqsonli terminal ossöz displazi - Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects

Pigmentar nuqsonli terminal ossöz displazi
MutaxassisligiDermatologiya

Pigmentar nuqsonli terminal ossöz displazi bu giperpigmentatsiyalangan, atrofik yuz bilan xarakterlanadigan teri holatidir makula.[1]

U bilan bog'liq edi FLNA.[2]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ Rapini, Ronald P.; Boloniya, Jan L.; Jorizzo, Jozef L. (2007). Dermatologiya: 2 jildli to'plam. Sent-Luis: Mosbi. p. 897. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Sun Y, Almomani R, Aten E va boshq. (2010 yil iyul). "Terminal osseöz displazi FLNA genida bitta takrorlanadigan mutatsiyadan kelib chiqadi". Am. J. Xum. Genet. 87 (1): 146–53. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.06.008. PMC  2896768. PMID  20598277.

Tashqi havolalar

Tasnifi